Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained cardiac arrhythmia worldwide, typically driven by age, obesity and other conventional cardiovascular risk factors. However, a subset of patients develop early-onset AF-often before 65 years of age in the absence of structural heart disease-suggesting alternative mechanisms beyond acquired risk. Emerging evidence implicates pathogenic variants in cardiomyopathy-associated genes as key drivers in this population. This review synthesises contemporary evidence linking cardiomyopathy gene variants, particularly in TTN, LMNA, MYH7, and PKP2, to e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial intelligence (AI) in dermatology has moved beyond the early paradigm of single-image classification. Dermatological diagnosis is achieved based on morphology, distribution, symptoms, tactile findings, temporal evolution, patient history, histopathology, and treatment response. Clinically important differentials, such as eczema versus psoriasis, cutaneous T-cell lymphoma versus chronic dermatitis, drug eruption versus viral exanthem, lupus erythematosus versus dermatomyositis, and melanoma versus atypical nevus, are rarely resolved with one photograph alone. This review therefore fra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Integrating neuroimaging genetics data may enhance the diagnosis and understanding of adults with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Here, we employed a population-based graph convolutional network (GCN) model based on multimodal data for predicting adults with ADHD, and performed downstream analyses to elucidate the related pathophysiology.
METHODS: Functional MRI and genomics data were collected from 258 adults with ADHD and 243 controls. Multimodal data were fused and trained via an Edge-Variational Graph Convolution Network. Through sensitivity analysis, function
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease encompasses multiple biological scales, spanning molecular factors, cells, tissues, and behavioral manifestations. The interplay among these scales in shaping the clinical phenotype is not yet fully comprehended. In particular, there is great interest in understanding the heterogeneity of the clinical aspects of AD in order to improve treatment and prevention, by targeting those aspects most susceptible to the disease. Here we employed a systems biology approach to address this issue, utilizing multilayer network analysis and deep phenotyping. This integrative analysis inco
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Moyamoya disease (MMD) is a rare and complex cerebrovascular disorder characterized by the progressive narrowing of the internal carotid arteries and the formation of compensatory collateral vessels. The etiology of MMD remains enigmatic, making diagnosis and management challenging. The MOYAOMICS project was initiated to investigate the molecular underpinnings of MMD and explore potential diagnostic and therapeutic strategies.
METHODS: The MOYAOMICS project employs a multidisciplinary approach, integrating various omics technologies, including genomics, transcriptomics, proteomics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic variant of a patient with desminopathy manifesting with atypical symptoms.
METHODS: A patient who was admitted to the Department of Neurology of Jing'an District Central Hospital on February 24, 2021 was selected as the study subject. Clinical data, laboratory tests, muscle pathology, muscle magnetic resonance imaging (MRI) and genetic testing of the patient were retrospectively analyzed.
RESULTS: The patient had developed myalgia after lower limb activity, and gradually developed asymmetrical muscle weakness and atrophy of the l
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia in older adults. Neuropathological and imaging studies have demonstrated a progressive and stereotyped accumulation of protein aggregates, but the underlying molecular and cellular mechanisms driving AD progression and vulnerable cell populations affected by disease remain coarsely understood. The current study harnesses single cell and spatial genomics tools and knowledge from the BRAIN Initiative Cell Census Network to understand the impact of disease progression on middle temporal gyrus cell types. We used image-based quantitativ
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies type 3(IHPRF3) (OMIM #616,900) is an autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants of the TBCK gene, and to date, this disease was reported rather limitedly in number and all described cases were Caucasians.
CASE PRESENTATION: This paper reported the clinical and genetic features of a Chinese patient with IHPRF3. The patient was a 15-month-old male with global developmental delay, profound hypotonia, and typical facial dysmorphic features including mildly coarse facial appearance, hyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spondyloepi(meta)physeal dysplasias (SE[M]D) are a group of inherited skeletal disorders that mainly affect bone and cartilage, and next-generation sequencing has aided the detection of genetic defects of such diseases. In this study, we aimed to identify causative variants in four Chinese families associated with SE(M)D.
METHODS: We recruited four unrelated Chinese families all displaying short stature and growth retardation. Clinical manifestations and X-ray imaging were recorded for all patients. Candidate variants were identified by whole-exome sequencing (WES) and verified by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a leading cause of heart failure and life-threatening ventricular arrhythmias (LTVA). Work-up and risk stratification of DCM is clinically challenging, as there is great heterogeneity in phenotype and genotype. Throughout the last decade, improved genetic testing of patients has identified genotype-phenotype associations and enhanced evaluation of at-risk relatives leading to better patient prognosis. The field is now ripe to explore opportunities to improve personalised risk assessments. Multivariable risk models presented as "risk calculators" can incorporate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of hepatocellular carcinoma (HCC) worldwide parallels that of persistent infection with the hepatitis B virus (HBV) and/or hepatitis C virus (HCV). According to recommendations by the World Health Organization guidelines for HBV/HCV, alpha-fetoprotein (AFP) testing and abdominal ultrasound should be performed in routine surveillance of HCC every 6 mo for high-risk patients. These examinations have also been recommended worldwide by many other HCC guidelines over the past few decades. In recent years, however, the role of AFP in HCC surveillance and diagnosis has diminished due t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neurodegenerative disease affecting lower motor neurons. SMA is caused by mutations in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which result in reduced levels of functional SMN protein. Biochemical studies have linked the ubiquitously expressed SMN protein to the assembly of pre-mRNA processing U snRNPs, raising the possibility that aberrant splicing is a major defect in SMA. Accordingly, several transcripts affected upon SMN deficiency have been reported. A second function for SMN in axonal mRNA transport has also been proposed that may likewise
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Consider how the advances in molecular medicine in recent years have lead to a great improvement in understanding dysmorphogenesis and the diagnosis of different syndromes of multiple congenital anomalies and mental retardation (ACM/RM).
DEVELOPMENT: Development of the human brain depends on a very precise sequence of differentiation, proliferation and maturation. Anomalous processes occurring during embryonic development tend to affect the more complex organs. Thus cerebral structure and function are often affected in ACM/RM syndromes. In fact, RM is present in almost half the chi
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Inflammatory bowel disease (IBD) management has evolved from conventional therapies to advanced biologics and targeted small molecules; however, clinical practice often relies on empirical treatment sequencing rather than individualized approaches. The heterogeneity of IBD phenotypes, variable treatment responses, and expanding therapeutic options necessitate a shift toward precision medicine. This review aims to synthesize current evidence on personalizing IBD therapy and provide an implementation framework for clinical practice. Methods: A narrative review was conducte
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have advanced crop genetics by the detection of loci controlling complex traits; however, their power is often constrained by the quality and the throughput of phenotypic data. In this study, we integrated hyperspectral and genomics data to investigate the genetic architecture of spectral signatures associated with yield components in wheat. A diverse panel of 341 soft wheat lines was evaluated over three years, and hyperspectral data were collected using a UAV-mounted sensor. Among 273 spectral bands, those most strongly correlated with grain yield (GY),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain aging involves progressive structural, functional, and molecular changes that impair cognition and increase vulnerability to neurodegenerative diseases. While neurons have traditionally received primary research focus, recent advances in single-cell transcriptomics, spatial genomics, and functional imaging reveal that glial cells-microglia, astrocytes, and oligodendrocytes-undergo profound, heterogeneous alterations during aging that actively drive brain dysfunction. These changes include microglial transition from homeostatic surveillance to inflammatory, dystrophic states; astrocyte sh
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundRecurrent herpes simplex virus type 1 (HSV-1) encephalitis in children is rare, and its pathophysiology remains incompletely understood. Both viral reactivation and host immune dysregulation have been implicated. Advances in metagenomic next-generation sequencing (mNGS) and immune profiling provide new opportunities to elucidate disease mechanisms.Case Presentation: We detail a 13-year-old boy of Qiang ethnicity who experienced 3 neurologic episodes, including 2 virologically confirmed HSV-1 encephalitis events over 7 years. The third recurrence involved fever, seizures, and progress
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeAnterior Segment Dysgenesis (ASD) encompasses a heterogeneous group of congenital ocular malformations resulting from disrupted differentiation of neural crest-derived tissues. These disorders frequently lead to developmental glaucoma, a major cause of childhood blindness. This review summarizes the current clinical, genetic, and management perspectives on ASD associated with glaucoma.MethodsA comprehensive literature search of PubMed, Scopus, and Web of Science (January 2000-August 2025) identified 186 relevant studies reporting clinical, molecular, and therapeutic findings. Data were
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-small cell lung cancer (NSCLC) is characterized by high heterogeneity. Traditional prognostic evaluation methods such as TNM staging are difficult to accurately characterize the survival differences of patients, and there is an urgent clinical need for more efficient individualized prediction tools. With its powerful automatic feature extraction and nonlinear modeling capabilities, deep learning has shown significant advantages in the processing of multimodal medical data and has become a core technical direction in NSCLC prognosis research. This paper reviews the research progress of deep
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors are known to influence both risk for schizophrenia (SZ) and variation in brain structure. A pressing question is whether the genetic underpinnings of brain phenotype and the disorder overlap. Using multivariate analytic methods and focusing on 1,402 common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) mapped from the Psychiatric Genomics Consortium (PGC) 108 regions, in 777 discovery samples, we identified 39 SNPs to be significantly associated with SZ-discriminating gray matter volume (GMV) reduction in inferior parietal and superior temporal regions. The findings were replicated in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования