In order to identify the oncogene associated with malignant transformation 141 leukemia and malignant lymphoma patients were studied by FISH. Specific chromosome regions were translocated onto structurally abnormal chromosomes, resulting in partial tri-, tetra-, or pentasomy of these regions. We designated this type of chromosomal translocation as a "segmental jumping translocation (SJT)". These SJTs were found in several chromosomal regions such as 8q24, 9q34, 11q13, 11q23, 13q14, 14q24-q32, 21q22 and 22q11. The SJT at 9q34, which involved the ABL oncogene, was found in three of nine secondar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to evaluate the risk of fetal aneuploidy in the presence of isolated choroid plexus cysts and to evaluate the results obtained from our institution and those reported previously in the English literature. All patients with fetal choroid plexus cysts on prenatal ultrasonography were offered genetic counseling and amniocentesis for fetal karyotyping. Seven of 274 fetuses, 2.6% (95% confidence interval = 1.0 to 5.2%), with isolated choroid plexus cysts were aneuploid. Literature analysis located 23 other reports of 1537 fetuses with isolated choroid plexus cysts; 26 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism is characterized by the development of ovarian and testicular tissue in the same individual. Müllerian and Wolffian structures are usually present, and external genitalia are often ambiguous. The most frequent karyotype in these patients is 46,XX or various forms of mosaicism, whereas 46,XX is very rarely found. The phenotype in all these subjects is similar. We studied 10 true hermaphrodites. Six of them had a 46,XX chromosomal complement: 3 had been reared as males and 3 as females. The other 4 patients were mosaics: 3 were 46,XX/46,XY and one had a 46,XX/47,XXY karyotyp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from 6 tumors of the nasal cavity and paranasal sinuses--one esthesioneuroblastoma, 2 adenocarcinomas and 3 squamous-cell carcinomas (SCC)--revealed clonal chromosome aberrations in all cases. The esthesioneuroblastoma had a complex hyperdiploid karyotype. None of the aberrations was similar to those previously described in short-term cultures or established cell lines from esthesioneuroblastomas. The 2 adenocarcinomas had complex karyotypic changes, which in both cases included rearrangements of bands 9p22 and 14q11. One SCC had 5 unrelated pseudodi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied spontaneous growth and pubertal development in 205 girls with Turner's syndrome, aged 1 month to 28.16 years, according to different karyotypes: 45,X (52%), X-mosaicism (12%), X-structural abnormalities (36%). Data on height, weight, height velocity, bone age and pubertal development were collected yearly in a mixed longitudinal and cross-sectional mode. Pelvic ultrasonography was performed in 133 patients, 46 of whom had contact breast thermography. Standards for height and height velocity (1-20 years) showed no differences when compared with other studies. Some differences were fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is a malformation complex, in which the foetal forebrain (prosencephalon) fails to cleave. The aetiology of holoprosencephaly is heterogeneous. In the last years, a new malformation syndrome has been described, including holoprosencephaly, postaxial polydactyly, congenital heart defects and normal karyotype. In this report, a new case of this syndrome, prenatally diagnosed, is discussed, based on ultrasound and foetal blood sampling. The important implications are pointed out in relation to adequate genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis at diagnosis in a female patient with chronic B-cell leukemia showed a single abnormal clone with a 4p+ abnormality, 46,XX, -4, +der(4)t(4;?)(p16;?). Six additional clones evolved from this clone during the following 4 1/2 years and showed 3p+, 4p-, and 11q- chromosomes in addition to the 4p+ abnormality. Immunoglobulin heavy chain gene rearrangement studies showed two rearranged bands and a faint germline band. Following splenectomy, a strong germline and faint rearranged bands were seen, suggesting that the majority of cells were normal, whereas cytogenetic studies showe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of fetuses with omphalocele have other congenital abnormalities and, in many cases, an abnormal karyotype. We retrospectively studied 22 consecutive fetuses with sonographically diagnosed omphalocele and available karyotype to determine whether the contents of the omphalocele could predict the karyotype. Of these 22 fetuses, 18 had normal and four had abnormal karyotypes. Sixteen of the karyotypically normal fetuses had liver herniated into the omphalocele and two had only bowel present in the defect. All four of the fetuses with abnormal chromosomes had only bowel in the defect.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female child of healthy, unrelated parents presented at 12 months of age with a history of moderately severe developmental delay, macrocephaly, dysmorphic facies, hypotonia, hepatosplenomegaly, mild generalized dysostosis multiplex, mucopolysacchariduria (dermatan and heparan sulfates), and Alder-Reilly bodies in peripheral blood leukocytes. Iduronate sulfatase activity in plasma was markedly depressed: 0.11 units/ml/h (normal, 1.75 +/- 0.56, N = 6). Analyses of arylsulfatases A, B, and C, heparan N-sulfatase, alpha-mannosidase, beta-mannosidase, beta-glucuronidase, beta-hexosaminidase, beta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports an interesting case of myelodysplastic syndrome (MDS), whose bone marrow karyotype at diagnosis was 46, XY, t(16;17) (q12;q25). Fourteen months later, the disease transformed into erythroleukemia, and several correlative clones with hyperdiploid appeared at the same time. Thus, we consider that detecting karyotypic evolution may help evaluate the prognosis of MDS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from 25 malignant fibrous histiocytomas (MFH) revealed clonal chromosome abnormalities in 17 tumors: ten storiform-pleomorphic and seven myxoid MFH. Telomeric associations, rings, and dicentric chromosomes were present in 11 tumors and cytogenetic signs of gene amplification (homogeneously staining regions and double minute chromosomes) in four. The breakpoint distribution of the numerous structural rearrangements was nonrandom. The chromosome bands most frequently affected were 19p13 (in eight tumors; eight rearrangements gave rise to 19p+ markers,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phenotypical girl aged 16 years with primary amenorrhoea had an XY-karyotype and reacted positively to serologically demonstrable H-Y antigen. The left gonad was an immature testis while the right was a streak gonad with a gonadoblastoma. The value of H-Y antigen determinations in the diagnosis and choice of treatment is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies suggest that a partial mole with a triploid karyotype has little tendency to invade and metastasize and usually requires no therapy other than evacuation. This report describes three patients with a mole of normal diploid karyotype coexisting with a living fetus. Each patient had persistent elevation of human chorionic gonadotropin. Two patients required chemotherapy; one of these had invasive mole. The partial mole with normal diploid karyotype is a distinct clinical entity with the potential for malignant sequelae. The possibility of twin gestation cannot be excluded.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal chromosome abnormalities were observed in 30 patients with non-Hodgkin's lymphoma; the type of lymphoma was characterized on the basis of the International Working Formulation. The 30 patients were classified into five groups according to the chromosome abnormality. There were 8 patients with t(14;18), 3 with t(8;14), 7 with a translocation to the long arm of chromosome 3 (a 3q+ chromosome), 5 with near-tetraploidy, and 7 with other abnormalities. Among the 8 patients with t(14;18), 5 had follicular small cleaved-cell lymphoma (FSC), I had follicular mixed cell lymphoma (FM), and 2 had
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic examination, utilizing B- and T-cell mitogens, of the peripheral blood lymphocytes of a patient with the prolymphocytic variant of chronic lymphocytic leukemia (CLL) and a history of radiation exposure revealed two abnormal clones. One clone with 48 chromosomes (+t(6;12),6q-, +12,14q+) may be derived from CLL cells, whereas the clone with 46 chromosomes and a ring #11 possibly originated from normal T and/or B cells affected by past irradiation.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow and blood cells of a patient with acute monoblastic leukemia with subclones marked with specific karyotypic abnormalities were investigated. In order to more precisely evaluate the proliferative abilities of these populations, leukemic cell enriched fractions were prepared and incubated in two colony assays. Colony forming cells of the disparate clones had growth advantages in different systems which shows that their proliferation depended on the presence of selective stimulatory factors in culture. In one assay, at diagnosis, colonies from the minor clone were demonstrated exclusi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-month-old male infant with partial trisomy 18, 46,XY,der(4),t(q35;q21.1)mat, was presented. Except for atypical facies, he had many of the significant signs of full trisomy 18. Phenotype-karyotype correlations based on the data of our case and those from the literature were discussed. Major features of trisomy 18, such as congenital heart disease, early death, and external malformations, appear to be consistently related to the trisomic state of 18q21. Characteristic congenital heart diseases in trisomy 18 were polyvalvular disease in 100%, membranous ventricular septal defect, patent duct
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with Klinefelter's syndrome is described, in whom a 47,Xi(Xq)Y karyotype was established by trypsin-Giemsa and by BrdU acridine banding studies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A successful twin pregnancy in a woman with a 45,X/47,XXX karyotype is described. This report demonstrates that in patients with a mosaic genotype with a 45,X/47,XXX chromosome constitution, somatic defects may be absent or milder than in those with a typical Turner's phenotype, and the women may even be fertile.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования