Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare, scaly, keratotic inflammatory skin disease characterized by red scaly patches, keratosis papules, palmoplantar keratoderma and scaling of the scalp. In severe cases, ectropion of the eyelid may occur, and erythroderma may further develop. Recently, it has been reported that secukinumab, a monoclonal anti-interleukin-17A antibody, has certain efficacy in the treatment of PRP. Herein, we report a 3-year-old Chinese boy with severe Type III (classic juvenile) PRP who was successfully treated with secukinumab alone.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita is a rare type of ectodermal dysplasia further classified into 4 types. Cutaneous manifestations seen in most of the cases of Pachyonychia congenita include palmoplantar keratoderma, follicular hyperkeratosis, wedge shaped nails, oral leukokeratosis and woolly hair. A 25-year-old male presented to us with thickened nails and scanty scalp hair. On examination, we noticed hyperkeratotic plaques over both the soles, palmoplantar hyperhidrosis and yellowish discoloration, wedging with subungual hyperkeratosis of all the nails. Follicular hyperkeratotic papules and steatocyst
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Envoplakin is a membrane-associated precursor of the epidermal cornified envelope. Envoplakin is homologous to desmoplakin I and desmoplakin II (DPI/II), bullous pemphigoid antigen 1 (BPAG1), and plectin and is proposed to link desmosomes and keratin filaments to the cornified envelope. We describe the isolation of cosmids and yeast artificial chromosomes containing the complete human envoplakin gene (EVPL) and show, by analysis of somatic cell hybrids and chromosomal in situ hybridisation, that the envoplakin gene, unlike the genes encoding BPAG1 and DPI/II, maps to 17q25 and is physically li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare skin disease which manifests as a psoriasiform dermatosis and palmoplantar keratoderma and has significant clinical-histopathological overlap with psoriasis. Recently, several case reports have demonstrated successful treatment of PRP with anti-IL7A and anti-IL12/anti-IL23 monoclonal antibodies. We report a case of atypical juvenile PRP definitively diagnosed during adulthood with presence of CARD14 mutation. This case demonstrates a dramatic improvement with ustekinumab and highlights the role of genetic testing in chronic disease of diagnostic uncerta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita (PC) is a rare hereditary disease, mainly characterized by a painful palmoplantar keratoderma, thickened nails, cysts and white lesions of the oral mucosa. Its clinical manifestations are very variable, it may appear from birth to adulthood. This study report the case of a child with pachyonychia congenita associated with bronchiectasis and renal artery stenosis. The diagnosis of pachyonychia congenita was retained based on clinical and histological data. However the presence of renal artery stenosis and bronchiectasis suggests a possible association as part of a particu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are four different areas to consider: palms, back of the hands, fingers, periungual folds (and nails). Palmoplantar keratodermas are a group of inherited or acquired disorders. Dysidrosis is a peculiar form of eczema on the palms and lateral aspects of the fingers. SAPHO syndrome (Synovitis - Acne - Pustulosis - Hyperostosis - Osteomyelitis) presents pustules on palms. Photo-ageing is frequently noticed on the back of the hands. Paraneoplastic acrokeratosis (Bazex syndrome) affects the nose, ears, and periungual folds of fingers and toes. Spontaneous blue finger syndrome can be a benign
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) is a rare condition characterized by diffuse keratosis pilaris with a scarring alopecia of the scalp and associated photophobia, facial erythema, and palmoplantar keratoderma. Although initially described as a sex-linked disorder, several different inheritance patterns have been observed. We describe a patient whose father and sister were also affected with this condition, consistent with an autosomal dominant genetic transmission. Multiple topical and systemic treatments have been unsuccessful in this patient, attesting to the treatment refrac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary palmoplantar keratoderma (1) has been found to be associated with syndromes such as corneal defects, (2) periodontosis, carcinoma of esophagus but not so much with congenital heart disease. A case of Tylosis with pulmonary stenosis is reported. Very many hereditary disorders characterised by diffuse or focal thickening of the palms and soles have been described. Tylosis is determined by an autosomal dominant gene and presents with slight thickening of palms and soles first evident in early infancy and fully described by the sixth month. There have been no congenital anomalies associ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in MBTPS2 have been reported to cause a broad phenotypic spectrum of X-linked genodermatoses, including IFAP (ichthyosis follicularis; atrichia and photophobia) syndrome (OMIM 308205) with or without BRESHECK (brain anomalies, retardation of mentality and growth, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, ear deformity and deafness, eye hypoplasia, cleft palate, cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia) syndrome, keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD; OMIM 308800) and an X-linked form of Olmsted syndrome. We report a recurrent intronic mutat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmogenic cardiomyopathy (AC) is an inherited, frequently underdiagnosed disorder, which can predispose individuals to sudden cardiac death. Rare, recessive forms of AC can be associated with woolly hair and palmoplantar keratoderma, but most autosomal dominant AC forms have been reported to be cardiac specific. Causative mutations frequently occur in desmosomal genes including desmoplakin (DSP).
OBJECTIVES: In this study, we systematically investigated the presence of a skin and hair phenotype in heterozygous DSP mutation carriers with AC.
METHODS: Six AC pedigrees with 38
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postzygotic somatic variants affecting the Ras/MAPK signaling pathway can cause mosaic RASopathies, characterized by craniofacial abnormalities, cardiac defects, growth impairment, and various cutaneous manifestations in localized areas of the body. Herein, we present a rare case of mosaic RASopathy caused by a somatic HRAS variant. A 52-year-old Japanese patient visited our department because of skin metastasis of malignant melanoma. Besides, he had a sebaceous nevus on the forehead, linear epidermal nevus on the trunk along with the Blaschko line, and focal and linear non-epidermolytic palmo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidrocystomas are benign cystic skin tumours of sweat gland origin which often involve the eyelids but are usually solitary. We report the case of a middle-aged man with multiple bilateral eyelid hidrocystomas, palmoplantar keratoderma, hypodontia and nail dystrophy, in keeping with a diagnosis of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome, an exceedingly rare ectodermal dysplasia. Hyperprolactinaemia was found on testing, and radiology revealed an incidental prolactinoma. Raised serum prolactin has not been previously associated with Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. The significance of raised serum prol
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoplakin mutations are associated with a wide variety of phenotypes affecting the skin, nails, hair, and heart. A 21-month-old boy was born with multiple erosions resembling epidermolysis bullosa, complete alopecia, nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, and areas of follicular hyperkeratosis. He was found to have two heterozygous mutations in the desmoplakin gene: c.478 C>T in exon 4 (p.Arg160X) and c.3630T>A in exon 23 (Tyr1210X). This case expands the clinical spectrum associated with desmoplakin mutations and highlights a mutation in exon 23 that has not been previously reported in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolytic hyperkeratosis is a histological reaction pattern seen in a variety of disease processes, including epidermolytic ichthyosis, Vorner's epidermolytic palmoplantar keratoderma, epidermal nevus, and solitary epidermolytic acanthoma. Here we present the case of a 59-year-old woman with multiple asymptomatic papules on her vulva. Clinical differential diagnoses included condyloma acuminata, seborrheic keratoses, bowenoid papulosis, adnexal tumors, and papular acantholytic dyskeratosis. Shave biopsy revealed findings consistent with epidermolytic hyperkeratosis. This case represents an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-month-old female presented with severe progressive wedge-shaped thickening and discoloration of all twenty nails. Further evaluations revealed palmoplantar keratoderma along with recurrent acral blisters causing residual crusted ulcers which were present during the past six months. Other findings included scalp kinky hair and dental caries. Past medical and family history had remarkable findings such as natal teeth and similar skin lesions in her older brother since his infancy. The patients' clinical presentations and history are compatible with pachyonychia congenita presenting with con
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of cutaneous and extracutaneous abnormalities is a common phenomenon, widely described in a variety of genetic syndromes. Nevertheless, yet undescribed syndromic combinations may still exist. Herein we present a case report of a patient who was admitted to the Dermatology Department due to multiple basal cell carcinomas arising from nevus sebaceous. In addition to the cutaneous malignancies, the patient presented with palmoplantar keratoderma, prurigo nodularis, hypothyroidism, multiple lumbar abnormalities, uterine myoma, an ovarian cyst, and highly dysplastic colon adenoma. S
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired ichthyosis is an uncommon disease which is characterized by symmetric scaling of the skin. Acquired ichthyosis has been described in association with a variety of underlying causes, including malignancies, drugs, infections, endocrine, metabolic and autoimmune diseases. Acquired ichthyosis associated with diabetes mellitus has been reported only in one case. We report the case of a new-onset diabetes mellitus with a one-month history of generalized acquired ichthyosis and palmoplantar keratoderma corroborated with skin biopsy, which completely disappeared after regulation of blood glu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita type 2 is an inherited ectodermal dysplasia characterized by hypertrophic nail dystrophy and multiple pilosebaceous cysts. Focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma, natal teeth, and pili torti may also be present. Epithelial tissues affected in pachyonychia congenita type 2 express the keratin pair K6b/K17. Here, we report three novel heterozygous mutations in the K17 gene (KRT17A) in patients presenting with pachyonychia congenita type 2. These mutations, R94-98del (deletion of the peptide sequence RLASY) and missense mutations R94P and L95Q, are all within the 1
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sézary syndrome accounts for 5% of cutaneous T-cell lymphomas, with mean age of onset of 60 years. Erythroderma associated with palmoplantar keratoderma and lymphadenopathy is the usual clinical presentation, but the disease has potentially confusing polymorphic clinical features.
PATIENTS AND METHODS: We report the case of a 27-year-old patient with no notable disease history, presenting generalized non-pruritic dermatosis for 3 months, with erythema and papules, and follicular distribution, localized to the limbs, the trunk and the face. Palmoplantar keratoderma was associated
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aquagenic keratoderma (AK) is a rare acquired and transient disorder of stil unknown etiology. This keratoderma is characterized by the appearance of whitish or translucent papules and folds on the skin of the palms and soles, after contact with water. It more commonly affects younger women, although men with this condition have also been reported. It is benign in nature but impacts the quality of life for those affected and causes discomfort when engaging in "water" sports. The term "watersport hands" has been proposed, although, as you will see in the text, this keratoderma already has many
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования