In Lisala, Equateur province, Zaire, 25 patients from 21 pedigrees were identified with human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) associated tropical spastic paraparesis (TSP). In the 10 (48%) pedigrees with additional genuine TSP cases established mainly by history, seven of 10 patients' mothers, no fathers or spouses, one of 59 surviving offspring, five of 105 siblings, and six other close blood relatives had TSP. A child may develop TSP before its mother. Three familial cases were in paternal relatives only. In total, 39 cases (11 men, 28 women) were identified in this population of about …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of inclusion body myositis (IBM) with autoantibodies against cN1A following orchiectomy for seminoma has not been previously described. A 60-year-old man developed slowly progressive, painless paraparesis of the lower extremities and mild hyper-creatine kinase (CK)emia three years after orchiectomy for a unilateral seminoma. Clinical examination 10 years after onset revealed weakness of hip flexion (Medical Research Council (MRC) 5-), knee flexion (MRC 5-), and foot extension (left MRC 4-, right MRC 5-); absent tendon reflexes; and thigh muscle atrophy. Needle electromyography was norma…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: While the most common neurological disorder associated with Human T lymphotropic virus type-1 (HTLV-1) infection in the endemic areas is HTLV-1 associated myelopathy also know as tropical spastic paraparesis (HAM/TSP), other disorders such as optic neuropathy, peripheral neuropathy and cerebellar diseases have also been reported in patient with this infection. In this paper, we studied the prevalence of peripheral nerve involvement in patients with HAM/TSP.
METHODS: Seventy three patients diagnosed with HAM/TSP in accordance to criteria set by the World Health Organization (WHO) w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Serotonin has an important role in vascular resistance and blood pressure control, and a functional serotonin transporter polymorphism has been associated with migraine. Disturbances in serotonin metabolism have been associated with autism, depression, and myoclonus related conditions, but serotonin has far more functions in the body. Familial hemiplegic migraine is a rare autosomal dominant subtype of migraine with aura in which attacks are associated with hemiparesis.
CASES: We present two siblings with hemiplegic migraine, depression, progressive spastic paraparesis, myelopathy…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Cross-sectional.
OBJECTIVES: The aim of this survey is to describe the disability profile in a group of tropical spastic paraparesis/HTLV-I-associated myelopathy patients, identifying the requirements for community ambulation.
SETTING: Tertiary care unit, Rio de Janeiro, Brazil.
METHODS: Seventy-two patients were assessed (49 female and 23 male), referred by tertiary care centers, when a clinical protocol was applied.
RESULTS: The sample had an average age of 40 years and an average of 137 months of duration of the disease. The most prevalent aspects of disability found were …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The spastic paraparesis associated to HTLV-1 causes degenerative pyramidal tract lesions of the spinal cord and affects cortical-nuclear connections in the brain.
AIM: To report the findings of magnetic resonance imaging in patients with spastic paraparesis.
MATERIAL AND METHODS: A magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord was performed in 30 patients (24 females), mean age and evolution of 56 and 12 years respectively, with a clinical and virological diagnosis of tropical spastic paraparesis/HTLV-1 associated myelopathy (TSP/HAM).
RESULTS: No patient had abnormal …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with degenerative stenosis of the lumbar spinal canal developed paraparesis of both legs following a stable L4 burst fracture. However, neither the stenosis nor the fracture have caused a significant narrowing of the spinal canal. Surgical decompression and dorsal stabilization has led to relief of the neurological deficit. This case demonstrates that even a stable burst fracture may cause paraparesis and that a degenerative spinal canal stenosis is a predisposing factor.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extraordinary case report of an adult patient followed-up for a decade with an extremely severe idiopathic CD4+ T-lymphocytopenia (as expressed by an absolute CD4+ count of 8-25 cells/microL), associated with an isolated paraparesis and a conjunctival ischemic microangiopathy is described, and discussed on the grounds of the available literature. Despite such a severe and prolonged immunodeficiency, no opportunistic disease occurred, in a observation period longer than ever reported to date. The neurological disorder was diagnosed concurrently with idiopathic CD4+ lymphocyte depletion, whil…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical and laboratory features in three Caucasian Chilean patients with tropical spastic paraparesis (TSP) associated with/or preceded by a lymphoproliferative disorder involving cutaneous lesions and localised lymphadenopathy. The neurological symptoms and signs were characteristic of TSP and CSF examination revealed the presence of oligoclonal bands. All three patients had a moderate leucocytosis (10-14 x 10(9)/l) with eosinophilia and a minority (2-4%) of circulating atypical polylobed or ATLL-like lymphocytes. Lymph node histology showed a diffuse pattern of infiltration …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Families with pure X-linked familial spastic paraparesis are rare. We describe a large kindred with the "pure" form of X-linked familial spastic paraparesis with seven clinically affected males. The current study was designed to identify the presence of nuclear magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities in the affected individuals.
PATIENTS AND METHODS: Twenty-three individuals were examined, and MRIs of the brain were obtained in all seven affected males and two females.
RESULTS: The disease is characterized by spastic gait and increased reflexes without other associated neur…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In patients with HTLV-1 associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) gait disturbance is a predominant feature that leads to falls and fractures, which can further aggravate disability. We sought to evaluate the impact of fractures and orthopedic surgeries in patients with HAM/TSP.
METHODS: We retrieved the medical records of HAM/TSP patients enrolled in our study center's HTLV-1 clinical cohort between 1989-2018. The selection criteria included: (1) diagnosis of HTLV-1 infection using two enzyme-linked immunosorbent assays and/or a confirmatory test, (2) clinica…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complicated hereditary spastic paraplegias (HSP) are a heterogeneous group of HSP characterized by spasticity associated with a variable combination of neurologic and extra-neurologic signs and symptoms. Among them, HSP with thin corpus callosum and intellectual disability is a frequent subtype, often inherited as a recessive trait (ARHSP-TCC). Within this heterogeneous subgroup, SPG11 and SPG15 represent the most frequent subtypes. We analyzed the mutation frequency of three genes associated with early-onset forms of ARHSP with and without TCC, CYP2U1/SPG56, DDHD2/SPG54 and GBA2/SPG46, in a l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Konzo is a syndrome of symmetrical, non-progressive, non-remitting spastic paraparesis occurring in epidemic and endemic forms in several countries in Africa, invariably associated with monotonous consumption of inadequately processed bitter cassava roots (Manihot esculenta) with very minimal protein supplementation. Despite numerous epidemiological, clinical and biochemical studies by authors in several countries aimed at elucidating the etiological mechanisms of Konzo, the etiology remains unknown. High cyanide consumption with low dietary sulfur intake due to almost exclusive consumption of…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurolathyrisim is a motor neuron disease characterized by spastic paraparesis in the hind legs, and is caused by grass pea, Lathyrus sativus, which contains the excitotoxic amino acid, 3-N-oxalyl-L: -2,3-diaminopropanoic acid (L: -beta-ODAP), an alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionic acid (AMPA)-type glutamatergic receptor agonist. In an attempt to make a useful model of this disease, the CNS distribution and toxicity of L: -beta-ODAP was studied in rat neonates after parenteral administration. L: -beta-ODAP was detected in the spinal cord as well as in the pons/medulla oblongat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early onset familial Alzheimer's disease with spastic paraparesis (FAD-SP) has been associated with mutations of the presenilin 1 gene (PSEN1). We report a pedigree of FAD-SP due to a novel missense mutation of PSEN1 (Y154N). The symptoms of the proband were characterized by presenile dementia in her 40s, preceded by spastic paraparesis in her 30s, whereas the mother of the proband presented with spastic paraparesis in her 40s, followed by symptoms of dementia in her mid 60s. The mutation was found only in the proband, and not in a normal family member, normal Japanese control subjects, patien…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using oligonucleotide primers that hybridize to conserved sequences in the reverse transcriptase (RT) gene, we have amplified by the polymerase chain reaction three sequence variants of HTLV-I from the genomic DNA of five patients with tropical spastic paraparesis (TSP), and a fourth sequence variant from a healthy carrier of HTLV-I. These results unequivocally identify the retrovirus associated with TSP as HTLV-I and suggest that no sequence variant is uniquely responsible for the condition. The same primers served to amplify two novel single-copy endogenous retroviral RT sequences related to…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of human genes encode multiple isoforms through alternative splicing, and the temporal and spatial regulation of those iso … sion after the first year of life, followed by progressive spasticity that led to gait alterations, paraparesis, and oromotor dysfunction. Most individuals had cerebral, cerebellar, or basal ganglia volume loss by brain MRI. In the available cells from affected individuals, SNAPC4 abundance was decreased compared to unaffected controls, suggesting that the bi …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old man with a history of migraine and bilateral syndactyly presented with numbness of the extremities and shaking legs, which thus prevented him from working as a carpenter. A neurological examination revealed spastic paraparesis with pathological reflexes on all four extremities. Oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) was suspected based on his medical history and characteristic facial appearance including small eye slits, thin mouth, and pinched nose with anteverted nostrils. Genetic tests revealed a gap junction alpha 1 (GJA1) gene mutation and confirmed the diagnosis of ODDD. His …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.