Frontotemporal Dementia (FTD) represents a highly heritable neurodegenerative disorder. Most of the heritability is caused by autosomal dominant mutations in the Microtubule-Associated Protein Tau (MAPT), Progranulin (GRN), and the pathologic exanucleotide expansion of C9ORF72 genes. At the pathological level, either the tau or the TAR DNA-binding protein (TDP-43) account for almost all cases of FTD. Pathogenic mechanisms are just arising, and the emerging role of non-coding RNAs (ncRNAs), such as microRNAs (miRNA) and long non-coding RNAs (lncRNAs), have become increasingly evident. Using spe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The pathogenesis and diagnosis of breast cancer remain the subject of intensive research, as many aspects of these processes still require further elucidation. The dominant component of breast tissue stroma, adipose tissue, is composed of adipocytes, which secrete various cytokines, including adipokines, whose role in breast cancer is not fully understood.
METHODS: In this study, selected new adipokines were measured for the first time, including: progranulin (PGRN), follistatin-like protein 1 (FSTL1), asprosin (Asp), meteorin (METRN), adipsin (CFD), nesfatin (NES1), neuregulin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most of the heritability in frontotemporal dementia (FTD) is accounted for by autosomal dominant hexanucleotide expansion in the chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72), pathogenic/likely pathogenic variants in progranulin (GRN), and microtubule-associated protein tau (MAPT) genes. Until now, there has been no systematic analysis of these genes in the Serbian population. Herein, we assessed the frequency of the C9orf72 expansion, pathogenic/likely pathogenic variants in GRN and MAPT in a well-characterized group of 472 subjects (FTD, Alzheimer's disease - AD, mild cognitive impairment - M
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid metabolism is a complex process that maintains the normal physiological function of the human body. The disorder of lipid metabolism has been implicated in various human diseases, such as cardiovascular diseases and bone diseases. Intervertebral disc degeneration (IDD), an age-related degenerative disease in the musculoskeletal system, is characterized by high morbidity, high treatment cost, and chronic recurrence. Lipid metabolism disorder may promote the pathogenesis of IDD, and the potential mechanisms are complex. Leptin, resistin, nicotinamide phosphoribosyltransferase (NAMPT), fatt
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the genetic role of sortilin (SORT1) in frontotemporal dementia (FTD). SORT1 is the neuronal receptor for granulin, encoded by the progranulin gene (GRN), a major causal gene for inherited FTD. In Belgian cohorts of 636 FTD patients and 1066 unaffected control individuals, we identified 5 patient-only nonsynonymous rare variants in SORT1. Rare variant burden analysis showed a significant increase in rare coding variants in patients compared to control individuals (p = 0.04), particularly in the β-propeller domain (p = 0.04), with 2 rare variants located in the predicted binding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant Alzheimer's disease (AD) is caused by mutations in amyloid precursor protein, presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 genes and is mostly associated with early-onset form of AD (EOAD), whereas very few mutations were also found in late-onset AD (LOAD) cases. Because of the clinical overlapping between AD and other degenerative dementias such as frontotemporal dementias, a wide-spectrum genetic analysis should be envisaged in the differential diagnosis of this group of disorders. We used next-generation sequencing techniques to analyze 10 genes involved in dementia on a cohort
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corticobasal degeneration (CBD) is a progressive neurodegenerative disorder described by Rebeiz et al. It is characterized by progressive, asymmetric, cortical (eg, apraxia, alien limb phenomena, cortical sensory loss, and myoclonus), and extrapyramidal (eg, rigidity, bradykinesia, dystonia, and tremor) dysfunction. However, CBD has many clinical phenotypes, and the features used for predicting CBD have low sensitivity. Therefore, the term corticobasal syndrome (CBS) has been used to characterize such clinical features, whereas the term CBD is used to refer to the pathological disorder. The mo
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GPNMB has been discussed as a potential therapeutic target in GRN-mediated neurodegeneration, based on the observed reproducible upregulation in FTD-GRN cerebrospinal fluid (CSF) and post-mortem brain. However, the functional impacts of up-regulated GPNMB are currently unknown, and it is currently unclear if targeting GPNMB will be protective or deleterious. Increases in GPNMB seen in FTD-GRN are reproduced in brains of aged Grn-deficient mice. Importantly, although brains of young Grn-deficient mice do not exhibit upregulated Gpnmb expression, peripheral immune cells of these mice
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthritis imposes a substantial global burden and remains without curative therapy. Among the most prevalent forms, rheumatoid arthritis and osteoarthritis differ in etiology but converge on pathogenic tumor necrosis factor α (TNFα) signaling. A key regulatory node is TNFR2, which promotes immunomodulation and tissue repair in contrast to the proinflammatory signaling of TNFR1. Progranulin (PGRN), a high-affinity TNFR2 ligand, protects joints by orchestrating macrophage plasticity and chondrocyte metabolism. Central to this pathway is the adaptor protein 14-3-3ε, an essential intracellular com
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the clinical manifestation and genetic characteristics of a patient having frontotemporal dementia (FTD) with abnormal behavior and unstable walking.
METHODS: The clinical and imaging features of a patient who was eventually diagnosed with FTD were analyzed. The patient's neuropsychological, PET-CT, electromyography, and genetic data were collected. Furthermore, the patient's blood samples were examined for FTD-related genes.
RESULTS: The patient was a 52-year-old man with hidden onset. The symptoms progressed gradually, presenting with abnormal behaviors, including repe
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the possible role of granulin (GRN) in activating the TLR9-IFN-α pathway in renal tubular epithelial cells (RTECs) and explore clues that RTECs regulate the micro-environment of inflammatory response in lupus nephritis (LN).
METHODS: Renal sections from 57 LN patients and 30 non-LN patients were sampled for histological study, and GRN overexpression RTECs were applied for cytological study.
RESULTS: In the histological study, GRN is highly expressed in LN RTECs with tubulointerstitial inflammation (TII) and well co-localized with TLR9. ROC analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer ranks fifth in cancer-related deaths among women. Since ovarian cancer patients are often asymptomatic, most patients are diagnosed only at an advanced stage of disease. This results in a 5-year survival rate below 50%, which is in strong contrast to a survival rate as high as 94% if detected and treated at an early stage. Monitoring serum biomarkers offers new possibilities to diagnose ovarian cancer at an early stage. In this study, nanobodies targeting the ovarian cancer biomarkers human epididymis protein 4 (HE4), secretory leukocyte protease inhibitor (SLPI), and progranuli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Several clinical trials are planned for familial forms of frontotemporal lobar degeneration (f-FTLD). Precise modeling of brain atrophy in f-FTLD could improve the power to detect a treatment effect.
OBJECTIVE: To characterize regions and rates of atrophy in the 3 primary f-FTLD genetic groups (MAPT, GRN, and C9orf72) across all disease stages from asymptomatic to dementia.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This investigation was a case-control study of participants enrolled in the Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration or Longitudinal Evaluation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are characterized by progressive loss of neurons and still lack curative treatment options. In this review, we describe current and developing therapeutic strategies that include viral vector-based gene delivery, antisense oligonucleotide (ASO) and RNA interference methods, stem cell transplantation, and genome editing technologies. Adeno-associated viruses (AAVs) and lentiviruses have been used for gene delivery in preclinical and clinical s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progranulin-deficient frontotemporal dementia (GRN-FTD) is a major cause of familial FTD with TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) pathology, which is linked to exon dysregulation. However, little is known about this dysregulation in glial and neuronal cells. Here, using splice-junction-covering enrichment probes, we introduce single-nuclei long-read RNA sequencing 2 (SnISOr-Seq2), targeting 3,630 high-interest genes without loss of precision, and complete the first single-cell, long-read-resolved case-control study for neurodegeneration. Exons affected by FTD-associated skipping are shorter th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous group of diseases with a complex clinical picture, including cognitive decline, behavioral and speech problems, psychiatric symptoms, and parkinsonism. Diagnosis of FTD is complex and requires the use of informative biomarkers.
METHODS: We examined 226 Russian patients with FTD (mean age 69±10 years) and estimated the prevalence of the three most common genetic causes-mutations in the C9orf72, GRN, and MAPT genes. We also assessed the role of biochemical biomarkers, such as serum progranulin (PGRN) level and cerebrospinal fluid (C
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine sarcoma is an aggressive malignancy that is difficult to distinguish from benign leiomyomas pre-operatively. This study aimed to identify circulating biomarkers to improve differential diagnosis and prognostication. The serum and tissue levels of growth differentiation factor-15 (GDF15), progranulin (PGN), and osteopontin (OPN) were measured in patients with uterine sarcoma (n = 38) and leiomyoma (n = 67). The levels were correlated with diagnosis and patient survival. The serum and tissue levels of GDF15 and OPN were significantly higher in uterine sarcomas than in leiomyomas (p < 0.0
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a heterogeneous disease entity encompassing a wide variety of histopathological features and genetic backgrounds. The last two decades have seen the discovery of causative genes and the identification of relevant proteins. The current histopathological classification is based on the major types of protein deposition in the brain, and most FTLD cases can be placed into one of three pathological subgroups: FTLD-tau, FTLD-TDP, and FTLD-FUS. Further sub-classification within each subgroup is based on the morphology of neuronal and glial inclusions and le
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frontotemporal dementia has recently been recognized as a common cause of young-onset dementia.
OBJECTIVE: To review the current approach to the clinical evaluation, understanding of pathophysiology, and management of frontotemporal dementia.
RESULTS: Two main clinical presentations are: (1) behavioral, with impulsive behaviors and disinhibition, change in personality such as apathy and indifference, and poor judgment, and (2) language, with a nonfluent aphasia with anomia (primary progressive aphasia), or a fluent aphasia with early loss of word meaning (semantic dementia). The
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Treatment approaches for frontotemporal lobar degeneration (FTLD) are rapidly evolving with improved understanding of the disease. This brief review highlights recent advances.
RECENT FINDINGS: Early-onset dementia has a devastating impact on families and rids its victims of their most productive and rewarding years. Over the past 10 years, FTLD has emerged as the commonest cause of dementia under the age of 60 years, outstripping even Alzheimer's disease in prevalence. Remarkable progress has occurred in our understanding of FTLD both as a set of distinctive clinical syndr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования