Clinical autopsies are performed to reveal the process of the disease that caused patient death and validate the diagnosis and treatment decisions. In pediatric clinical autopsy, the feedback provided to bereaved families has a considerable social impact; however, pediatric diseases are diverse, which makes it difficult to elucidate them. Therefore, it is necessary to employ molecular biology techniques in addition to conventional methods. Formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissues are routinely prepared. However, clinical autopsy FFPE tissue processing is not standardized, and it is unc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia (FTD) rarely occurs in individuals under the age of 30, and genetic causes of early-onset FTD are largely unknown. The current report follows a 27 year-old patient with no significant past medical history presenting with two years of progressive changes in behavior, rushed speech, verbal aggression, and social withdrawal. MRI and FDG-PET imaging of the brain revealed changes maximally in the frontal and temporal lobes, which along with the clinical features, are consistent with behavioral variant FTD. Next generation sequencing of a panel of 28 genes associated with dem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Influenza reassortment, a mechanism where influenza viruses exchange their RNA segments by co-infecting a single cell, has been implicated in several major pandemics since 19th century. Owing to the significant impact on public health and social stability, great attention has been received on the identification of influenza reassortment.
METHODS: We proposed a novel computational method named HopPER (Host-prediction-based Probability Estimation of Reassortment), that sturdily estimates reassortment probabilities through host tropism prediction using 147 new features generated from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that results in social-communication impairments, as well as restricted and repetitive behaviors. Moreover, ASD is more prevalent in males, with a male to female ratio of 4 to 1. Although the underlying etiology of ASD is generally unknown, recent advances in genome sequencing have facilitated the identification of a host of associated genes. Among these, synaptic proteins such as cell adhesion molecules have been strongly linked with ASD. Interestingly, many large genome sequencing studies exclude sex chromosomes, which leads to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is one of the most important infectious diseases in the world, and it has many economic and social impacts on populations, especially in poor countries. Transmission-blocking vaccines (TBVs) are valuable tools for malaria eradication. A study on Anopheles gambiae revealed that polyclonal antibodies to carboxypeptidase B1 of A. gambiae can block sexual parasite development in the mosquito midgut. Hence, it was introduced as a TBV target in regions where A. gambiae is the main malaria vector. However, in Iran and neighboring countries as far as China, the main malaria vector is Anopheles
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the etiology of progressive macular hypomelanosis, although it has been suggested that Propionibacterium acnes plays an important role. While microbiological culture is commonly employed to identify Propionibacterium acnes, new identification methods have been under investigation, amongst them polymerase chain reaction. To determine the cut-off point for the number of genome copies of Propionibacterium acnes in the lesional skin of patients with progressive macular hypomelanosis as a positive marker, employing quantitative real-time polymerase chain reaction and anaerobic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asperger syndrome (AS), characterised by inadequate social interaction, lack of empathy and a dependence of routines and rituals, is classified as belonging to the autism spectrum disorders (DSM-IV and ICD-10). Although the prevalence of AS has been estimated to range from 0.3 up to 48.4 per 10 000, the phenotype still remains relatively unrecognised by clinicians. Several reports, including the original description by Hans Asperger (1944), have suggested that AS has a strong genetic component. Here, we have performed a genome-wide scan on Finnish families ascertained for AS with a strictly de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Literacy is a significant predictor of important life outcomes, such as attained education and income (Ritchie and Bates in Psychol Sci 24(7):1301-1308, 2013. 10.1177/0956797612466268) yet difficulties in reading and spelling are common. Both genetic and environmental factors account for individual differences in reading and spelling abilities (Little et al. in Behav Genet 47:52-76, 2017. 10.1007/s10519-016-9810-6), but there is some evidence that genetic factors can be moderated by environmental factors, many of which relate to differences in socio-economic status (SES). Studies in the US ind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Well-characterized cohorts are essential for advancing neuroimaging biomarkers and refining models of brain aging and dementia across diverse populations. Despite growing neuroimaging research in Latin America, additional multimodal cohorts integrating imaging, genomic, and environmental data are needed to capture population diversity. We present GeNED.ar (Genetics and Neuroimaging of Aging and Dementia in Argentina), a multimodal cohort established in the Metropolitan Area of Buenos Aires to investigate brain aging in a population with genetic admixture and socioeconomic heterogeneity. The da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Monitoring community health and tracking SARS-CoV-2 evolution were critical priorities throughout the COVID-19 pandemic. However, widespread shortages of personal protective equipment, the necessity for social distancing, and the redeployment of healthcare personnel to clinical duties presented significant barriers to traditional sample collection. Methods: In this study, we evaluated the feasibility of using self-collected saliva specimens for the qualitative detection of SARS-CoV-2 infection. Following confirmation of reliable viral detection in saliva, we established
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human adenoviruses (HAdVs) are commonly associated with acute respiratory illness. HAdV outbreaks are well documented in congregate military training settings, but less is known about outbreaks on college campuses. During fall 2018 and spring 2019, 5 United States (US) colleges reported increases in HAdV-associated respiratory illness. Investigations were performed to better understand HAdV epidemiology in this setting.
METHODS: A case was defined as a student at one of the 5 colleges, with acute respiratory illness and laboratory-confirmed HAdV infection during October 2018-Decem
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is partly genetically determined. The genetics of osteoporosis is polygenic in nature with multiple common polymorphic alleles interacting with each other and environmental factors to determine bone mass. A number of studies have attempted to dissect the genetic factors responsible for the pathogenesis of osteoporosis using genome-wide scanning and the candidate gene approach. However, the results of such studies among different populations have been mostly inconsistent, suggesting genetic heterogeneity of osteoporosis. It is likely that the cohort of genes indicating predispositi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dyslexia is defined as a specific and significant impairment in reading ability that cannot be explained by deficits in intelligence, learning opportunity, motivation or sensory acuity. It is one of the most frequently diagnosed disorders in childhood, representing a major educational and social problem. It is well established that dyslexia is a significantly heritable trait with a neurobiological basis. The etiological mechanisms remain elusive, however, despite being the focus of intensive multidisciplinary research. All attempts to map quantitative-trait loci (QTLs) influencin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid cancer (THCA) is a prevalent health burden, and unpacking its biological and social determinants is a public health priority. Previous studies have reported inconsistent findings regarding the effects of race and ethnicity on the incidence and presentation of THCA. It remains unclear whether racial differences manifest at the molecular level. By harnessing the Cancer Genome Atlas papillary THCA dataset, this study derived genetic ancestry estimates from single nucleotide polymorphism array genotyping and exome sequencing data. Five ancestral groups (Europeans, East Asians, Africans, Na
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing (WGS) as a diagnostic test offers children suspected of having a rare genetic condition and their families the best direct path toward securing a precise genetic diagnosis (PrGD). Yet, a limited supply and inequitable access to genetic services are impediments to realizing the benefits of a PrGD. Such access disparities might be due to a range of structural and social determinants that manifest in interactions, or the lack thereof, between families, providers, and institutions. Semi-structured key informant interviews (n = 19) were conducted with neonatologists and neur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) remains a significant public health concern in the United States particularly in rural communities where the opioid epidemic has accelerated transmission among people who use drugs (PWUD)/ Despite, this growing burden the genetic features and transmission patterns of HCV in these settings are poorly understood. This study analyzed 692 HCV antibody-positive specimens collected from rural communities in ten U.S. states. Using amplicon-based deep sequencing and the Global Hepatitis Outbreak and Surveillance Technology (GHOST) platform, transmission networks were reconstruc
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Millions of people have now taken DNA ancestry tests, with many of them looking for information about their origins or even their ethnic identity. However, what these tests can only do is allow for a probabilistic estimate of a person's similarity to a reference group. This is often based on research in population genetics that study human genetic variation by identifying ancestry informative markers, that is, DNA markers that are found more often in one population rather than others. Whereas these markers are not the criteria for membership in a group, they can serve as indicia for it. Howeve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Phelan-McDermid syndrome, also known as chromosome 22q13.3 deletion syndrome, is a genetic disorder primarily caused by a chromosome 22q13.3 deletion or mutation. The primary clinical manifestations include intellectual disability, delayed language development, behavioral delays, hypotonia, autism spectrum disorder, mild deformities, and epilepsy. The clinical symptoms of this disease are associated with chromosomal deletions, and mild cases may be easily misdiagnosed as autism spectrum disorder.
PATIENT CONCERNS: A 3-year-old girl was admitted for "chromosomal abnormality (heteroz
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adenovirus (AdV) is a non-enveloped virus with a double-stranded DNA genome that can infect the respiratory and gastrointestinal tracts, as well as cause conjunctivitis. The infection is influenced by the patient's age, environment, temperature, and immunocompromised individuals. Due to its wide range of symptoms such as diarrhea, fever, cough, and eye redness, the AdV virus presents a substantial health risk, particularly to children who are vulnerable due to their frequent touching of the mouth and face.
DISCUSSION: Investigation of the epidemiology and economic impact of this i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microbiome-gut-brain axis plays a role in anxiety, the stress response and social development, and is of growing interest in neuropsychiatric conditions. The gut microbiota shows compositional alterations in a variety of psychiatric disorders including depression, generalised anxiety disorder (GAD), autism spectrum disorder (ASD) and schizophrenia but studies investigating the gut microbiome in social anxiety disorder (SAD) are very limited. Using whole-genome shotgun analysis of 49 faecal samples (31 cases and 18 sex- and age-matched controls), we analysed compositional and functional dif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования