Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a condition comprising a variety of inherited peripheral neuropathies, is marked by progressive degeneration of motor and sensory nerves. The current review examines the link between CMT and developmental dysplasia of the hip (DDH), characterized by abnormal hip joint development. Although the frequency of DDH among CMT patients has been under-investigated, the musculoskeletal complications of CMT (including weakness and abnormal gait) may predispose individuals to hip dysplasia. This narrative review compiles data from 11 publications selected from a systema
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate how functional tooth units (FTUs) and oral conditions are associated with dietary quality through multidimensional measures within a unified analytic framework.
MATERIALS AND METHODS: Data were drawn from 6291 adults in the 2011-2014 National Health and Nutrition Examination Survey. Dentition status was assessed using FTUs and tooth count, and oral disease status was classified based on both untreated caries and periodontitis. Dietary outcomes derived from two 24-h dietary recalls included the Healthy Eating Index-2020 (HEI-2020), Dietary Approaches to Stop Hypertension in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetic peripheral neuropathy arising from mutations in diverse genes that principally disrupt axons and Schwann cells. As the most distal synaptic interface of motor neurons, the neuromuscular junction (NMJ) represents a plausible but underexplored site at which such disruptions may converge to confer selective peripheral neuropathy. This review synthesises current evidence for NMJ involvement in CMT, focusing on mammalian systems, and evaluates how localised synaptic pathology relates to distal nerve dysfunction across genetic models. We outline the org
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Mitofusin 2 (MFN2)-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is often associated with early onset, severe progressive weakness, distal wasting, and reduced motor and sensory response amplitudes.
CASE REPORT: We report a 30-year-old Taiwanese woman with infancy-onset, severe axonal sensorimotor neuropathy, progressive distal weakness and wasting, optic atrophy, bilateral sensorineural hearing loss, hypophonia, and wheelchair dependence from adolescence. Nerve conduction study was consistent with severe chronic axonal sensorimotor polyneuropathy. Whole-exome seque
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 2A is a rare heritable disorder caused by pathogenic variants of mitofusin (MFN) 2 that suppress mitochondrial fusion and motility in peripheral nerves, culminating in denervation myoatrophy. The rarity of this condition and the limited choice of animal models preclude pre-clinical evaluation of many tests that could be translated to human trials. Here, we introduced the CMT2A pathogenic variant MFN2 T105M into the rat genome for phenotype characterization and evaluation of disease response to a third-generation mitofusin activator, 8015-P2. CMT2A rats ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Цель этого исследования состояла в том, чтобы представить доклад о первом семейном случае множественного склероза (MS) в семействе чаркот-Мари-Зуб с X-образным вариантом в GJB1. МЕТОДЫ: Клинические, нейрофизиологические, нейроимулирующие и генетические оценки 9 Затронутые члены большой семьи " Чаркот-Мари-Зуб " (CMTX), связанной с X, включая 2 , который также разработал MS. :: 2 Члены семей с CMTX и MS прошли проверку на наличие патогенных вариантов в 245 Гены, связанные с MS. Мы протестировали 150 - независимые пациенты с MS, 48 Семейные и 102 Неоднократно для редких патогенных вари
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: This scoping review aims to map and summarise physical therapy interventions specifically targeting gait and balance in individuals with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), highlighting commonly applied strategies, methodological limitations, and clinical implications. Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary neuropathy characterised by progressive motor and sensory impairment, often resulting in reduced mobility, muscle weakness, balance deficits, and fatigue. Although pharmacological options remain limited, rehabilitation is increasingly recognised as a key component of d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTd) is the most prevalent inherited peripheral neuropathy, often associated with foot deformities and gait and balance impairments. While the structural characteristics of the foot have been extensively investigated, limited data are available regarding the features of the plantar fascia in individuals with CMTd.
AIM: To investigate the ultrasound (US) structural characteristics of the plantar fascia in subjects with CMTd and to explore their relations with disease severity and functional outcomes, encompassing lower extremity function, gait, and bal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin mu-binding protein 2 (IGHMBP2) pathogenic variants lead to a spectrum of disorders characterized by alpha-motor neuron degeneration. We describe a compound heterozygous patient diagnosed with Charcot-Marie-Tooth disease type 2S with variants in IGHMBP2: a pathogenic missense variant acting in trans with a confirmed intronic cryptic splice site variant. This variant was shown to result in the creation of a new splice acceptor site, loss of reading frame and nonsense-mediated decay. We designed a 19-mer antisense oligonucleotide targeting this cryptic intronic variant to restore I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the clinical and genetic characteristics of a rare Charcot-Marie-Tooth disease type 2F (CMT2F) pedigree, and to explore the phenotypic diversity and diagnostic essentials of the mutation in combination with literature review.
METHODS: The clinical data, electrophysiological findings, and genetic testing results of the proband and pedigree members were retrospectively analyzed, and relevant literatures were reviewed for comparative analysis.
RESULTS: Both patients had an onset in middle and old age (50/66 years), presenting with distal lower limb muscle weakness (Grade II
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The current evidence linking tooth loss and cardiovascular disease mortality is inconclusive. Thus, the aim of this systematic review was to explore the association between tooth loss and cardiovascular disease (CVD) mortality.
METHODS: A comprehensive literature search of databases and gray literature included: Web of Science, Scopus, PubMed, Cochrane Central Register of Controlled Trials, Google Scholar, various digital repositories. The included studies reported on CVD mortality and tooth loss. The Newcastle-Ottawa scale was used to assess the quality of included studies. Ran
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shoe inserts, orthopaedic shoes, ankle-foot orthoses (AFOs) are important devices in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) management, but data about use, benefits and tolerance are scanty.
METHODS: We administered to Italian CMT Registry patients an online ad hoc questionnaire investigating use, complications and perceived benefit/tolerability/emotional distress of shoe inserts, orthopaedic shoes, AFOs and other orthoses/aids. Patients were also asked to fill in the Quebec User Evaluation of Satisfaction with assistive Technology questionnaire, rating satisfaction with currently used
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA-based therapeutics have emerged as a revolutionary approach for addressing the treatment gap in rare inherited conditions by targeting the fundamental genetic causes of disease. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a group of inherited neuropathies, represents one of the most prevalent Mendelian disease groups in neurology and is characterized by diverse genetic aetiology. Axonal forms of CMT, known as CMT2, are caused by dominant mutations in >30 different genes that lead to degeneration of lower motor neuron axons. Recent advances in antisense oligonucleotide therapeutics have shown promis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2024eng
PURPOSE: To report two cases of bilateral cochlear implantation (CI) in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) patients with novel mutations. Furthermore, we conducted a detailed literature review on the profile and outcomes of CI in this uncommon clinical circumstance.
CASE PRESENTATION: Case 1 involved a 25-year-old woman who was referred for sudden hearing loss (HL) in her left ear and had a 7-year history of HL in her right ear. She was diagnosed with CMT type 1 with a thymidine phosphorylase gene mutation. CI was performed on her left side because her hearing gradually worsened to deafness in
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deterioration of the oral environment is one of the risk factors for dementia. A previous study of an Alzheimer's disease (AD) model mouse suggests that tooth loss induces denervation of the mesencephalic trigeminal nucleus and neuroinflammation, possibly leading to accelerated tau dissemination from the nearby locus coeruleus (LC).
OBJECTIVE: To elucidate the relevance of oral conditions and amyloid-β (Aβ) and tau pathologies in human participants.
METHODS: We examined the number of remaining teeth and the biofilm-gingival interface index in 24 AD-spectrum patients and 19 age-ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), traditionally refers to a group of genetic disorders in which neuropathy is the main or sole feature. Its prevalence varies according to different populations studied, with an estimate between 1:2,500 to 1:10,000. Since the identification of PMP22 gene duplication on chromosome 17 by Vance et al., in 1989, more than 100 genes have been related to this group of disorders, and we have seen advances in the care of patients, with identification of associated conditions and better supportive treatments, includ
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The goal of this work was to determine whether locally acting ACE-083 is safe and well tolerated and increases muscle volume, motor function, and quality of life (QoL) in adults with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 1.
METHODS: This phase 2 study enrolled adults with CMT1 or CMTX (N = 63). Part 1 was open label and evaluated the safety and tolerability of different dose levels of ACE-083 for use in part 2. Part 2 was a randomized, placebo-controlled, 6-month study of 240 mg/muscle ACE-083 injected bilaterally into the tibialis anterior muscle, followed by a 6-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Despite the increasing number of genes associated with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, many patients currently still lack appropriate genetic diagnosis for this disease. Autosomal dominant mutations in aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) have been implicated in CMT. Here, we describe causal missense mutations in the gene encoding seryl-tRNA synthetase 1 (SerRS) for 3 families affected with CMT.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed in 16 patients and 14 unaffected members of 3 unrelated families. The functional impact of the genetic variants identified was investigated usi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic pathogenic phosphoserine aminotransferase 1 (PSAT1) variants generally cause a severe phenotype predominantly involving the central nervous system. Here, for the first time, we report two patients harboring pathogenic PSAT1 variants only manifested as polyneuropathy and ichthyosis.
METHODS: Two patients from unrelated families presenting with polyneuropathy and ichthyosis were enrolled. Whole exome sequencing was performed to identify possible disease-causing variants. Their clinical, electrophysiological, imaging, biochemical, and pathologic changes were in detail asses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования