OBJECTIVE: Uterine fibroids are monoclonal tumors, which are often genetically abnormal and associated with false-positive genome-wide cell-free DNA (cfDNA) screening results, particularly when large. It is plausible that fibroids may also increase the risk of cfDNA failure by affecting fetal fraction or due to their genetic anomalies confounding cfDNA algorithms. We aimed to investigate a possible association between fibroids and cfDNA non-informative results.
METHODS: This was a retrospective cohort study of women undergoing cfDNA screening for fetal chromosomal abnormalities between 2013 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare, complex, genetic disorder characterized by hyperphagia, hypotonia, delayed psychomotor development, low muscle mass and hypothalamic dysfunction. Adults with PWS often have obesity, hypertension and type 2 diabetes mellitus (DM2), known risk factors for cardiovascular disease (CVD) and chronic kidney disease (CKD). Early symptoms of CVD and CKD may be masked by intellectual disability and inability to express physical complaints. Furthermore, kidney diseases are often asymptomatic. Therefore, renal and cardiovascular disease might be missed in
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence rate of colorectal cancer (CRC) is increasing among patients below 50 years of age. The reason for this is unclear, but could have to do with the fact that indicative variables, such as tumour location, gender preference and genetic preponderance have not been followed up in a consistent mann er. The current study was primarily conducted to improve the hereditary CRC screening programme by assessing the demographic and clinicopathological characteristics of early-onset CRC compared to late-onset CRC in northeast Iran.
METHODS: This retrospective study, carried out ov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dipeptidyl peptidase III (DPPIII) member of M49 peptidase family is a zinc-dependent metallopeptidase that cleaves dipeptides sequentially from the N-terminus of its substrates. In Leishmania, DPPIII, was reported with other peptidases to play a significant role in parasites' growth and survival. In a previous study, we used a coding sequence annotated as DPPIII to develop and evaluate a PCR assay that is specific to dermotropic Old World (OW) Leishmania species. Thus, our objective was to further assess use of this gene for Leishmania species identification and for phylogeny, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2026eng
Inherited mutations in the KCNH2 gene, which encodes the cardiac hERG potassium channel, are major contributors to arrhythmogenic syndromes such as long QT and short QT syndromes. However, clinical interpretation of the growing number of missense variants - many of which are classified as variants of uncertain significance (VUS) - remains a pressing challenge. Here, we present a semi-automated in silico pipeline for predicting hERG variant pathogenicity, acting as a binary classifier and integrating five structural metrics - residue volume, hydrophobicity, charge, steric clashes, and proximity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD) is a chronic inflammatory bowel condition, and colon adenocarcinoma (COAD), as one of the most prevalent malignant tumors of the digestive tract, has been indicated by research to have a close association with CD. This study employs bioinformatics techniques to uncover the potential molecular links between CD and COAD. In this study, two data series related to CD were identified from the Gene Expression Omnibus (GEO) database under specific criteria, and relevant COAD gene data were obtained from The Cancer Genome Atlas (TCGA). Weighted Gene Co-expression Network Analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential Tremor (ET) is one of the most common neurological diseases, with an estimated 7 million affected individuals in the US; the pathophysiology of the disorder is poorly understood. Recently, we identified a mutation (KCNS2 (Kv9.2), c.1137 T > A, p.(D379E) in an electrically silent voltage-gated K+ channel α-subunit, Kv9.2, in a family with ET, that modulates the activity of Kv2 channels. We have produced transgenic Drosophila lines that express either the human wild type Kv9.2 (hKv9.2) or the ET causing mutant Kv9.2 (hKv9.2-D379E) subunit in all neurons. We show that the hKv9.2 subunit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current variant discovery methods often start with the mapping of short reads to a reference genome; yet, their performance deteriorates in genomic regions where the reads are highly divergent from the reference sequence. This is particularly problematic for the human leukocyte antigen (HLA) region on chromosome 6p21.3. This region is associated with over 100 diseases, but variant calling is hindered by the extreme divergence across different haplotypes.
RESULTS: We simulated reads from chromosome 6 exonic regions over a wide range of sequence divergence and coverage depth. We sys
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: About half of malignant hyperthermia (MH) cases are associated with skeletal muscle ryanodine receptor 1 (RYR1) and calcium channel, voltage-dependent, L type, α1S subunit (CACNA1S) gene mutations, leaving many with an unknown cause. The authors chose to apply a sequencing approach to uncover causal variants in unknown cases. Sequencing the exome, the protein-coding region of the genome, has power at low sample sizes and identified the cause of over a dozen Mendelian disorders.
METHODS: The authors considered four families with multiple MH cases lacking mutations in RYR1 and CACNA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To control postpartum anestrus and reduce calving to conception interval, 167 crossbred non-pregnant cows that were 90-130 days postpartum were allotted randomly to one of the following treatments: PH (n=59), intra-vaginal sponge with 250 mg of medroxyprogesterone acetate (MAP) for 7 days plus 50mg of MAP and 5mg 17-beta estradiol (17beta-E) in the first day of treatment (day -8), 500 UI eCG (day -3) and 1.5mg 17beta-E in 24h after sponge removal (day 0); CR (n=57), temporary calf removal for 120 h; CG (n=51), control group without treatment. Estrus rate differed among treatments (P<0.01) bein
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The heat shock response of Arabidopsis thaliana is dependent upon a complex regulatory network involving twenty-one known transcription factors and four heat shock protein families. It is known that heat shock proteins (Hsps) and transcription factors (Hsfs) are involved in cellular response to various forms of stress besides heat. However, the role of Hsps and Hsfs under cold and non-thermal stress conditions is not well understood, and it is unclear which types of stress interact least and most strongly with Hsp and Hsf response pathways. To address this issue, we have analyzed t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniofrontonasal dysplasia is a rare, familial X-linked syndrome with coronal synostosis (brachycephaly or plagiocephaly), hypertelorbitism (frequently asymmetric), and extracranial anomalies. Details of the timing and technique of the craniofacial correction have not been well described. The largest series of patients with craniofrontonasal dysplasia treated at a single institution was used for review.
METHODS: A review of patients at the University of California, Los Angeles Craniofacial Clinic with the diagnosis of craniofrontonasal dysplasia was performed (n = 21). Data inclu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis disease is a major global public health concern and the growing prevalence of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis is making disease control more difficult. However, the increasing application of whole-genome sequencing as a diagnostic tool is leading to the profiling of drug resistance to inform clinical practice and treatment decision making. Computational approaches for identifying established and novel resistance-conferring mutations in genomic data include genome-wide association study (GWAS) methodologies, tests for convergent evolution and machine learning techniques.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Newborn screening (NBS) has led to early diagnosis and early initiation of treatment for infantile onset Pompe Disease (IOPD). However, guidelines for management of late onset Pompe disease (LOPD) via NBS, especially with the IVS c.-32-13T>G are not clear. This IVS variant is noted in 68-90% cases with LOPD and has been presumed to result in "adult" disease in compound heterozygosity, with a few cases with earlier onset and a mild to no phenotype in homozygosity. Our study evaluates newborns with LOPD having IVS variant with a diligent multidisciplinary approach to determine if they
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new heuristic algorithm is presented for mapping probes to locations along the genome, given noisy pairwise distance data as input. The model considered is quite general: The input consists of a collection of probe pairs and a confidence interval for the genomic distance separating each pair. Because the distance intervals are only known with some confidence level, some may be erroneous and must be removed in order to find a consistent map. A novel randomized technique for detecting and removing bad distance intervals is described. The technique could be useful in other contexts where partia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) exhibits substantial interpatient heterogeneity and is driven by intricate crosstalk between tumor-intrinsic mutations and the tumor microenvironment (TME), yet the mechanisms by which specific genetic alterations remodel the TME and regulate tumor stemness remain elusive. The SRY-box transcription factor 9 (SOX9) is a key regulator of intestinal homeostasis, with mutations implicated in CRC progression, but its single-cell level effects on TME dynamics have not been fully elucidated. To dissect the heterogeneity and cell-cell interactions underlying SOX9 mutation-drive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases (NDDs) such as Alzheimer's, Parkinson's and related tauopathies are converging pathologies driven by protein misfolding, maladaptive microglial responses, epigenetic dysregulation and metabolic failure. Here we synthesize recent mechanistic advances that are already reshaping precision diagnostics and therapeutics. Cryo-EM has resolved distinct tau and α-synuclein strains, which correlate with discrete clinical phenotypes, enabling the development of conformation-selective PET tracers and the use of plasma p-tau217/NfL ratios to classify patients within the A/T/N fra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COVID-19 presents diverse clinical manifestations associated with increased mortality, yet a unifying death mechanism remains elusive; here, we suggest such a mechanism that implies a simple way to lower deaths. This work differs from previous studies that use machine learning to identify mortality predictors.
METHODS: Viewing clinical deterioration to a severe stage as a distinct "junction" in disease progression, we collected 173 medical records of COVID-19 patients who deteriorated and divided them into two groups: those who died (nonsurvivors) and those who recovered after det
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, Fe70Ni30 metal was deposited onto continuous glass fiber composites via magnetron sputtering, followed by surface coating with SiO2. The effects of key process parameters-including Fe70Ni30 sputtering duration (2, 5, 10, 20, and 30 min) and SiO2 surface coating-on the electromagnetic properties and microwave absorption performance of the materials were systematically investigated. Scanning electron microscopy (SEM) characterization revealed that as sputtering time increased, the metal coating evolved from discrete small particles into a continuous film. Cross-sectional SEM analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease influenced by multiple genetic and environmental factors.. This study used bioinformatics to identify new diagnostic biomarkers and explore the pathogenesis of SLE.
METHOD: Three array datasets of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from SLE patients and control subjects were obtained from GEO, including GSE82221 and GSE11909 (merged for feature discovery) and GSE154851 (independent validation/machine learning training dataset). RRA analysis was used to identify statistically changed DEGs. GO and KEGG analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования