Cryptic genes are phenotypically silent DNA sequences with the potential to code for a function but remain inactive during the normal life span of the organism. However, they can be activated by a single mutational event such as recombination, deletion, insertions or point mutation, resulting in a discernible phenotype. These phenotypes impart a growth advantage to the bacteria under stress and harsh living conditions. The bgl operon of Escherichia coli is involved in the uptake and breakdown of plant-derived aromatic β-glucosides like salicin and arbutin, is one of the well-studied examples o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CH), somatic genetic mutations conferring stem cells selective advantage, are associated with increased inflammatory cytokine production, cardiovascular disease (CVD), and malignancy. We investigated whether CH was related to risk of rheumatoid arthritis (RA), an inflammatory autoimmune disease.
METHODS: Within the UK Biobank, we studied 186,577 unrelated individuals with baseline data collection, genome-wide genotyping, whole exome sequencing (WES) read for CHIP, and linked general practice (GP) data for identification of incident
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta is often described as the "window to the brain" due to its crucial role in fetal neurological development. In this study, we investigated a family where the older male offspring exhibited severe neurodevelopmental and mild motor coordination disorders. His brother displayed emotional and behavioral dysregulation along with mild motor coordination disorders. The father was asymptomatic, while the mother and daughter showed mild learning disabilities. Whole exome sequencing (WES) identified a disruptive X-linked pathogenic variant, c.1088_1089del p.Asp363GlyfsTer2, within the calpai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetases (AARSs) are essential for decoding the genetic code by accurately attaching amino acids to their corresponding tRNAs, making them attractive drug targets for treating various diseases. The natural product reveromycin A (RMA) demonstrates therapeutic potential for osteoporosis and other osteoclast-related disorders by selectively inducing osteoclast apoptosis, with human cytoplasmic isoleucyl-tRNA synthetase (HcIleRS) identified as its putative functional target. In this study, recombinant HcIleRS was expressed and characterized, and RMA was demonstrated to potently i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to (1) assess the diversity of Gyrodactylus species infecting Day's mystus, Mystus bleekeri (Siluriformes: Bagridae), in northern India; (2) provide genetic resources for two new species to support taxonomy, phylogeny, and diagnostics; and (3) compile an annotated checklist of Gyrodactylus species from Indian freshwater fishes. Between 2022 and 2025, two new species, Gyrodactylus octoacanthicus n. sp. and Gyrodactylus ascia n. sp., were recovered and described from the skin and gills of M. bleekeri. Species delimitation included the integration of morphometric analysis of scle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xanthine nucleosides play a significant role in the expansion of the four-letter genetic code. Herein, 7-functionalized 8-aza-7-deazaxanthine ribo- and 2'-deoxyribonucleosides are described. 2-Amino-6-alkoxy nucleosides were converted to halogenated 8-aza-7-deazaxanthine nucleosides by deamination followed by hydroxy/alkoxy substitution. 8-Aza-7-deaza-7-iodo-2'-deoxyxanthosine served as an intermediate in Suzuki-Miyaura, Sonogashira, and Stille reactions. Alkynyl and vinyl side chains as well as fluorescent tags were introduced. Pyrene conjugates were derived by copper(I)-catalyzed cycloadditi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isoguanine nucleosides constructed by different heterocyclic skeletons play a significant role in the context of genetic code expansion, as well as for purine-purine base pairing. However, with respect to structure analysis, only limited information is available on this class of nucleosides. In this study, the single-crystal X-ray structure of 8-ethynyl-2'-deoxyisoguanosine, C12H13N5O4·C12H13N5O4·2H2O (1), has been investigated. In the crystal of 1, the N1-H and N3-H tautomers exist together. They are connected by O3'-H to O3' hydrogen bonds. The conformation at the glycosylic bond is syn for …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Globally the prevalence of Idiopathic Parkinson's Disease (IPD) is rising. Increasing recognition is being given to the influence of environmental factors on this rise, although the precise impact of such factors remains poorly understood. We need accurate ways of measuring prevalence to understand regional and global trends.
OBJECTIVES: To use case finding methodology to measure the crude, and age adjusted, prevalence of IPD in a rural area of North West England, and to describe the difference in results with those obtained using electronic record searching alone to understand th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While omega-6 fatty acids play an important role in normal cell function, their excess in the diet is associated with an increased risk of d … hout a well-balanced diet allowing correct cell function, they may not be sufficient to protect the genetic code. This review provides an overview of the molecular mechanisms underlying oxidative stress, lipid peroxidation, and the formation of DNA adducts. Particular emphasis is placed on the role of an omega-6-rich diet in inflammatory diseases, and on the f …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT Background Structured phenotypic annotations linked to genetic data can drive diagnostic insight and therapeutic discovery in complex diseases. However, poor research access to the rich clinical data trapped in unstructured clinical records remains a significant barrier to phenotype-genotype integration. Here, we present Human Phenotype Ontology (HPO) Mapper, a scalable AI-assisted tool designed to ingest semantically structured clinical findings paired with anatomical region and accurately map them to HPO terms and associated genes. Results We applied HPO Mapper to two forms of stand
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Safety and ethical issues are the primary concerns for assisted reproductive technology (ART). However, confusion and contamination of samples are common problems in embryo laboratories, preimplantation genetic test (PGT) laboratories, and third-party medical testing laboratories due to large sample numbers and complex procedures. Once these problems occur, they are often difficult to trace, posing risks and ethical challenges to hospital reproductive centers, third-party medical testing laboratories, and patient families. Therefore, it is necessary to establish an effective and feasible traci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Phenome-wide association studies (PheWAS) have become widely used for efficient, high-throughput evaluation of relationship between a genetic factor and a large number of disease phenotypes, typically extracted from a DNA biobank linked with electronic medical records (EMR). Phecodes, billing code-derived disease case-control status, are usually used as outcome variables in PheWAS and logistic regression has been the standard choice of analysis method. Since the clinical diagnoses in EMR are often inaccurate with errors which can lead to biases in the odds ratio estimates, much effort has
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive candidiasis poses a major healthcare threat. The human opportunistic fungal pathogen Candida glabrata, which causes mucosal and deep-seated infections, is armed with distinct virulence attributes, including a family of 11 glycosylphosphatidylinositol-linked aspartyl proteases, CgYapsins. Here, we have profiled total membrane proteomes of the C. glabrata wildtype and 11 proteases-deficient strain, Cgyps1-11Δ, by mass spectrometry analysis and uncovered a novel role for fungal yapsins in glucose sensing and homeostasis. Furthermore, through label-free quantitative membrane proteome anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive alcohol intake, e.g., binge drinking, is a serious and mounting public health problem in the United States and throughout the world. Hence the need for novel insights into the underlying neurobiology that may help improve prevention and therapeutic strategies. Therefore, our group employed a darkness-induced alcohol intake protocol to define the reward deficiency domains of alcohol and other substance use disorders in terms of reward pathways' reduced dopamine signaling and its restoration via specifically-designed therapeutic compounds. It has been determined that KCNK13 and RASGRF2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amicyanin is a type 1 copper protein with a single tryptophan residue. Using genetic code expansion, the tryptophan was selectively replaced with the unnatural amino acid, 5-hydroxytryptophan (5-HTP). The 5-HTP substituted amicyanin exhibited absorbance at 300-320 nm, characteristic of 5-HTP and not seen in native amicyanin. The fluorescence emission maximum in 5-HTP substituted amicyanin is redshifted from 318 nm in native amicyanin to 331 nm and to 348 nm in the unfolded protein. The fluorescence quantum yield of 5-HTP substituted amicyanin mutant was much less than that of native amicyanin.…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Methadone metabolism and clearance are determined principally by polymorphic cytochrome P4502B6 (CYP2B6). Some CYP2B6 allelic variants affect methadone metabolism in vitro and disposition in vivo. We assessed methadone metabolism by CYP2B6 minor variants in vitro. We also assessed the influence of CYP2B6 variants, and P450 oxidoreductase (POR) and CYP2C19 variants, on methadone clearance in surgical patients in vivo.
METHODS: CYP2B6 and P450 oxidoreductase variants were coexpressed with cytochrome b5 . The metabolism of methadone racemate and enantiomers was measured at therapeutic conc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA transcripts are not finished products. Like proteins undergo posttranslational modifications, RNAs undergo posttranscriptional modifications. Some of these modifications affect processing, stability or turnover of RNAs, others can 'edit' nucleotides, change the RNA's function and rewrite the genetic code. The body of RNA modifications is collectively called the 'epitranscriptome'. The epitranscriptome is dynamically regulated. This is the most clear for N6-methyladenosine (m6A), where both m6A-'writers' and -'erasers' have been identified and are also already being employed in studies on t…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic dermatitis (AD) is a disease of immune dysregulation and skin barrier dysfunction with a relapsing, remitting course and has been associated with several different genetic risk variants. HLA represent a highly variable set of genes that code for cell surface protein molecules involved in the Ag-specific immune response, including the regulation or functioning of T cells, NK cells, and APCs. The purpose of this study was to evaluate associations between HLA class I polymorphisms and the progression of AD over time. We evaluated the associations of AD symptoms and HLA class I polymorphism
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease characterized by progressive muscular weakness and atrophy resulting from motor neuron degeneration. Limited information is available on disease progression among older SMA patients, particularly adults.
OBJECTIVE: This study sought to characterize the natural history of SMA among adult patients in US hospital settings through the assessment of symptoms, complications, costs, and healthcare resource utilization (HRU) over 3 years before the availability of disease-modifying therapies.
METHODS: The study population included a
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Much remains unknown concerning the origin of the novel pandemic coronavirus that has raged across the globe since emerging in Wuhan of Hubei province, near the center of the People's Republic of China, in December of 2019. All current members of the family Coronaviridae have arisen by a combination of incremental adaptive mutations, against the backdrop of many recombinational events throughout the past, rendering each a unique mosaic of RNA sequences from diverse sources. The consensus among virologists is that the base sequence of the novel coronavirus, designated SARS-CoV-2, was derived fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования