Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and follicular lymphoma (FL) are two of the most prevalent non-Hodgkin's lymphoma subtypes. Despite advances, treatment resistance and patient relapse remain challenging issues. Our study aimed to scrutinize gene expression distinctions between DLBCL and FL, employing a cohort of 53 DLBCL and 104 FL samples that underwent rigorous screening for genetic anomalies. The NanoString nCounter assay evaluated 730 cancer-associated genes, focusing on densely tumorous areas in diagnostic samples. Employing the Lymph2Cx method, we determined the cell-of-origin (COO)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bladder cancer (BC) is a significant public health concern in the Middle East and North Africa, but the epidemiology and clinicopathology of the disease and contributors to high mortality in this region remain poorly understood. The aim of this systematic review was to investigate the epidemiological features of BC in the Arab world and compare them to those in Western countries in order to improve the management of this disease.
METHODS: An extensive electronic search of the PubMed/PMC and Cochrane Library databases was conducted to identify all articles published until May 2022,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Brachydactyly is a bone development abnormality presenting with variable phenotypes and different transmission patterns. Mutations in GDF5 (Growth and Differentiation Factor 5, MIM *601146) account for a significant amount of cases. Here, we report on a three-generation family, where the proband and the grandfather have an isolated brachydactyly with features of both type A1 (MIM #112500) and type C (MIM #113100), while the mother shows only subtle hand phenotype signs.
MATERIALS AND METHODS: Whole Exome Sequencing (WES) was performed on the two affected individuals. An in-depth
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteonecrosis of the femoral head (ONFH) accounts for as many as 18% of total hip arthroplasties. Knowledge of genetic changes and molecular abnormalities could help identify individuals considered to be at a higher risk of developing ONFH. In this study, we sought to identify differentially expressed miRNAs (DEmiRs) and genes (DEGs) associated with ONFH by integrated bioinformatics analyses as well as to construct the miRNA-mRNA regulatory network involving in the pathogenesis of ONFH. We performed differential expression analysis using a gene expression profile GSE123568 and a miRNA expressi
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: At the end of the last century, genome-wide association studies revealed a significant genetic association between bipolar disorder and autoimmune diseases. Subsequently, the theory of immune pathogenesis of bipolar disorder gradually formed, and the research on autoimmune diseases and bipolar comorbidities began to extend to other diseases, but their correlation is still controversial. To explore the differences in the prevalence of bipolar disorder in patients with autoimmune disease and normal healthy people through meta-analysis, and to examine the relationship between bipolar
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reduced folate carrier 1 (RFC1) gene is a candidate for susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P). Association between RFC1 A80G polymorphism and NSCL/P have been studied. The published results are conflicting.
METHODS: A meta-analysis of the association between RFC1 A80G polymorphism and NSCL/P was carried out using Stata13.0. A systematic literature search was performed through the PubMed, EMBASE, the Cochrane Library, Web of Science, ScienceDirect, EBSCOhost, China Biology Medicine databases, China National Knowledge Infrastructure and the W
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Screening for specific coding mutations in the EFHC1 gene has been proposed as a means of assessing susceptibility to juvenile myoclonic epilepsy (JME). To clarify the role of these mutations, especially those reported to be highly penetrant, we sought to measure the frequency of exonic EFHC1 mutations across multiple population samples.
METHODS: To find and test variants of large effect, we sequenced all EFHC1 exons in 23 JME and 23 non-JME idiopathic generalized epilepsy (IGE) Hispanic patients, and 60 matched controls. We also genotyped specific EFHC1 variants in IGE cases and c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Irritable bowel syndrome (IBS) is a widespread chronic health condition experienced more often by women than by men. The extent to which women outnumber men varies, however, with a narrower sex ratio found in population surveys and the widest in gastroenterology clinics. This suggests that explanations of women's excess risk of this condition likely involve both sex, or biological, differences between men and women as well as gender, or social, differences.
OBJECTIVE: This article reviews research on sex and gender factors in IBS and, in particular, the ways in which these factors
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep-related traits were associated with the risk of suicide attempt (SA) in observational epidemiological studies. However, little is known regarding the causal associations between them.
OBJECTIVES: To evaluate the potential causal associations between sleep traits and risk of SA using a two-sample Mendelian randomization (MR) design.
METHODS: Genetic instruments robustly associated with sleep traits were selected from corresponding genome-wide association studies. Summary statistics for SA were obtained from the FinnGen consortium and the Psychiatric Genomics Consortium (PGC)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When physicians consult patients with chronic conditions, they often need to make treatment decisions. Pharmacological strategies are based on different sources, including complete medication histories. However, a physician's access to a patient's medication history is usually limited to current medications and known allergies. This editorial examines gaps in outpatient medication documentation and argues for systematic improvements in how medication response data are collected and shared. We propose adding medication-related information to a patient's medical records that would facilitate det
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Major Depressive Disorder (MDD) is a debilitating and multifactorial neuropsychiatric condition that significantly contributes to the global burden of disease. Its clinical spectrum encompasses persistent low mood, anhedonia, cognitive decline, neurovegetative disturbances, and suicidality. This review synthesizes current evidence on the neurovascular, neurochemical, genetic, and psychosocial mechanisms underlying MDD.
METHODS: A narrative review approach was employed, incorporating data from peer-reviewed publications retrieved through systematic searches in biomedical database
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Tylodelphys comprises globally distributed digenean flukes with complex life cycles involving freshwater snails, fish or amphibians, and piscivorous birds. However, species delimitation remains challenging due to morphological convergence among larval stages and incomplete resolution of the life cycles. This study conducted a global meta-analysis of mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (cox1) sequences retrieved from GenBank and BOLD Systems to assess genetic diversity, phylogenetic relationships, and life-cycle linkage within the genus, and to explore the influence of contin
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes characterized by autosomal dominant inheritance, typically occurring during adolescence or early adulthood. Mutations in the hepatocyte nuclear factor 1-α (HNF1A) gene are among the most common causes of MODY and are frequently misdiagnosed as type 1 (T1D) or type 2 diabetes (T2D), leading to inappropriate management. We report the case of a preschool-aged boy who presented with polyuria and polydipsia, fasting hyperglycemia, negative pancreatic autoantibodies, and an elevated C-peptide level. A multi-generational fami
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin studies provide a powerful framework to identify genetic and environmental influences on health and development, particularly during infancy, childhood, and adolescence. Although twin research has expanded globally, evidence from South Asia remains limited and poorly characterized. This systematic review aimed to synthesize health research involving infant, child, and adolescent twins conducted in South Asia and to identify methodological patterns and research gaps relevant to future twin research in the region. A systematic review was conducted according to a registered protocol (PROSPER
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADP-ribosylation is a reversible post-translational modification regulated by poly(ADP-ribose) polymerases (PARPs), a family of enzymes involved in DNA repair, transcriptional regulation, and immune responses. Among the 17 known PARP family members, PARP1 is the most extensively studied in autoimmune rheumatic diseases (ARDs). Although increasing evidence implicates PARP1 in ARD pathogenesis, its potential diagnostic and therapeutic relevance has not been systematically synthesised. This systematic literature review (SLR) aimed to evaluate the role of PARP1 in the pathogenesis, diagnosis and t
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe incidence of cleft lip with or without cleft palate (CL ± P) varies significantly according to genetic ancestry. The alcohol dehydrogenase (ADH) family comprises several enzymes with polymorphisms that are also highly disparate between genetic backgrounds. A small number of heterogeneous studies have linked ADH variants with risk of CL ± P. Therefore, the authors conducted a scoping review to better understand these potential associations.MethodsThis review was conducted following PRISMA 2020 guidelines, screening for studies published in PubMed and Medline databases. Case-contro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The geographic diversity of molecular genetic abnormalities in AML can help understand the genetic and environmental factors involved in the development of leukemia. In addition, high-risk groups can be recognized by identifying common mutations in AML patients, and appropriate treatment based on the type of mutation can be adopted. This systematic study and meta-analysis analyzed the common mutations in AML patients in Iran.
METHODS: In this systematic study, common mutations in Iranian AML patients were comprehensively examined across four databases: PubMed, Scopus, Web of Scien
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a rare genetic neurodevelopmental disorder, with a cognitive phenotype characterised by relative peaks and valleys. Findings on language skills remain controversial and sometimes contradictory. While, traditionally, some authors advocated for fully preserved language skills in WS, more recent studies point to delayed language skills, or even language impairment. To gain more clarity in this area, we performed a systematic search and meta-analysis on morpho-syntactic skills in WS. We conducted a systematic search covering six relevant databases that yielded a total of
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Progressive Myoclonus Epilepsy (PME) is a rare and complex group of inherited neurodegenerative disorders characterized by progressively worsening myoclonus, cognitive impairment, tonic-clonic seizures and ataxia. The clinical features and genetic underpinnings of PME are diverse, with approximately 80% of individuals now able to receive a molecular diagnosis. This review outlines the clinical phenotypes, genotypes, and management strategies for PME. Literature search for publications on PME in the preceding 20 years, with emphasis for the past one decade, performed using Medline
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children born small for gestational age (SGA) account for approximately 5% of the newborn population. Although most experience spontaneous catch-up growth during early childhood, up to 10% remain short beyond 2-4 years of age and are classified as having SGA with persistent short stature (SGA-SS). Recombinant human growth hormone (rhGH) has been approved for the treatment of SGA-SS for more than 2 decades, and numerous clinical trials and real-world observational studies have confirmed its efficacy in improving childhood growth and adult height. However, treatment response is highl
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования