3M syndrome is characterized by severe pre- and post-natal growth restriction, typical face, slender tubular bones, tall vertebral bodies, prominent heels and normal intelligence. It is caused by biallelic variants of CUL7, OBSL1 and, more rarely, CCDC8. The aim of this study is to evaluate facial and skeletal findings in 3M patients from neonatal period to adulthood. A total of 19 patients with a median age of diagnosis of 9.2 months were included in this study and were followed for two to 20 years. CUL7 and OBSL1 variants were found in 57.9% and 42.1% of patients, respectively, five of which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate genotype and phenotype of congenital nephrogenic diabetes insipidus caused by AVPR2 mutations, which is rare and limitedly studied in Chinese population.
METHODS: 88 subjects from 28 families with NDI in a department (Beijing, PUMCH) were screened for AVPR2 mutations. Medical records were retrospectively reviewed and characterized. Genotype and phenotype analysis was performed.
RESULTS: 23 AVPR2 mutations were identified, including six novel mutations (p.Y117D, p.W208R, p.L313R, p.S127del, p.V162Sfs*30 and p.G251Pfs*96). The onset-age ranged from 1 week to 3 years. Commo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndromic short stature is a genetic and phenotypic heterogeneous disorder with multiple causes. This study aims to identify genetic causes in patients with syndromic short stature of unknown cause and evaluate the efficacy of the growth hormone response.
METHODS: Trio-whole-exome sequencing was applied to identify pathogenic gene mutations in seven patents with short stature, multiple malformations, and/or intellectual disability. Whole-genome low-coverage sequencing was also performed to identify copy number variants in three patients with concurrent intellectual disability. Rec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluated the metabolic profiles and vascular properties in congenital growth hormone (GH) deficiency (GHD) and its replacement in adults.
PATIENTS AND METHODS: Cross-sectional study conducted in a single tertiary center for pituitary diseases. Eighty-one adult subjects were divided into three groups: (1) 29 GHD patients with daily subcutaneous GH replacement therapy (GHRT) during adulthood; (2) 20 GHD patients without GHRT during adulthood and (3) 32 controls. Only patients with adequate adherence to others pituitary hormone deficiencies were included. Anthropometric parameters,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome is an intellectual disability (ID) associated with multiple congenital anomalies in which the macrodontia could be the clue for the diagnosis. It is caused either by heterozygous variant in ANKRD11 gene or 16q24.3 microdeletions that involve the ANKRD11 gene. Here, we report on two unrelated male patients who presented with ID, short stature, webbing of neck, and cryptorchidism. Noonan syndrome was suspected first but the presence of macrodontia in both patients pointed to KBG syndrome which was confirmed thereafter by the identification of a novel pathogenic variant in ANKRD11 ge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the association between age at menarche and adult height [and body mass index (BMI)] in young Korean females and also to investigate whether early menarche (<12 years) is a risk factor for short stature and obesity in young Korean females.
METHODS: Data on 1148 females aged 18-30 years and 612 mother (612 pairs of mothers and daughters) from the 6th Korea National Health and Nutrition Examination Survey (2013-2015) were analyzed.
RESULTS: Among 1148 females, 256 (22.3%) had early menarche. Their stature was approximately 0.445 cm shorter when menarche had occurred one ye
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study is the functional characterization of a novel POU1F1 c.605delC mutation in combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and to report the clinical and genetic details of 160 growth hormone deficiency patients. Screening of GH1, GHRHR, POU1F1, PROP1, and HESX1 genes by Sanger sequencing was carried out in 160 trios and 100 controls followed by characterization of the POU1F1 c.605delC mutation by expression studies including site directed mutagenesis, co-transfection, protein degradation, and luciferase assays to compare the wild type and mutant POU1F1. In vitro studie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ames dwarf (Prop1df) mice possess a loss-of-function mutation that results in deficiency of growth hormone, prolactin, and thyroid-stimulating hormone, as well as exceptional longevity. Work in other laboratories suggests that increased respiration and lipid utilization are important for maximizing mammalian longevity. Interestingly, these phenotypes are observed in Ames dwarf mice. We recently demonstrated that Ames dwarf mice have hyperactive brown adipose tissue (BAT), and hypothesized that this may in part be due to their increased surface to mass ratio leading to increased heat loss and a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeC-type natriuretic peptide (CNP) and its principal receptor, natriuretic peptide receptor B (NPR-B), have been shown to be important in skeletal development. CNP and NPR-B are encoded by natriuretic peptide precursor-C (NPPC) and natriuretic peptide receptor 2 (NPR2) genes, respectively. While NPR2 mutations have been described in patients with skeletal dysplasias and idiopathic short stature (ISS), and several Npr2 and Nppc skeletal dysplasia mouse models exist, no mutations in NPPC have been described in patients to date.MethodsNPPC was screened in 668 patients (357 with disproportion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kniest dysplasia is a type II collagen disorder that arises from a genetic mutation of the COL2A1 gene that results in short stature, midface anomalies, tracheomalacia, and hearing loss. Disruption of the normal collagen pathway can lead to many changes given its critical role in the body, and can cause complications with respect to wound healing. We present a case in which a patient with Kniest dysplasia successfully underwent multiple procedures in the head and neck region including cochlear implantation, mandibular distraction, palatoplasty, and laryngotracheal reconstruction. All procedure
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly refers to shortening of digits due to hypoplasia or aplasia of bones forming the hands and/or feet. Isolated brachydactyly type E (BDE), which is characterized by shortened metacarpals and/or metatarsals, results in a small proportion of patients from HOXD13 or PTHLH mutations, although in the majority of cases molecular lesion remains unknown. BDE, like other brachydactylies, shows clinical heterogeneity with highly variable intrafamilial and interindividual expressivity. In this study, we investigated two Polish cases (one familial and one sporadic) presenting with BDE and addi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Paucisymptomatic forms of Turner's syndrome (TS), in which short stature is the predominant clinical abnormality, remain underdiagnosed. Abnormal liver tests are extremely frequent in adult TS patients reflecting various types of hepatic lesions.
OBJECTIVE: The objective of the study was to investigate whether unexplained elevated liver enzymes in women with short stature could reveal X chromosome abnormalities of undiagnosed TS.
DESIGN AND PARTICIPANTS: Thirty-one consecutive short stature women displaying elevated liver enzymes and no previous diagnosis of TS were compared with 31
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated growth hormone deficiency type-2 (IGHD-2), the autosomal-dominant form of GH deficiency, is mainly caused by specific splicing mutations in the human growth hormone (hGH) gene (GH-1). These mutations, occurring in and around exon 3, cause complete exon 3 skipping and produce a dominant-negative 17.5 kD GH isoform that reduces the accumulation and secretion of wild type-GH (wt-GH). At present, patients suffering from IGHD-2 are treated with daily injections of recombinant human GH (rhGH) in order to reach normal height. However, this type of replacement therapy, although effective in t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias (SKD) are genetic disorders that result in the abnormal development of part or all of the skeleton and are commonly associated with short stature. The most common SKDs that typically result in short stature include achondroplasia/hypochondroplasia (HCH) both caused by different mutations in the same gene. HCH diagnosis is based on the clinical appearance during development and conventional X-ray findings. In about 70% of patients, missense mutations in the gene coding for the fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) affects the amino acid at position 540, mostly resultin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floating-Harbor Syndrome (FHS) is a very rare condition of unknown etiology characterized by short stature, delayed bone age, characteristic facial features, delayed language skills and usually normal motor development. This syndrome has only once been associated with growth hormone deficiency and precocious puberty in the same patient. We describe a 5 4/12 year-old girl with the typical features of FHS in whom growth hormone deficiency was diagnosed and two years later central precocious puberty was noted. The patient showed a good response to human recombinant growth hormone as well as gonad
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral adductor vocal cord paralysis (BAdP), presenting with features of laryngeal incompetence, is a rare form of congenital bilateral vocal cord paralysis, and only 2 small series of BAdP have previously been published. Three cases are reported here. The BAdP occurred as an isolated abnormality in 1 child, and was associated with a recognizable syndrome (Robinow's syndrome and 22q deletion) in the other 2 children. Gastrostomy tube feeding was required in 2 children, who both remain gastrostomy tube-dependent at 26 months and 10 years 9 months of age. The child with Robinow's syndrome rec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl with photosensitivity (P), ichthyosis (I), brittle hair (B), impaired intelligence (I), possibly decreased fertility (D), and short stature (S). The clinical findings fit into the PIBI(D)S syndrome and trichothiodystrophy. A remarkable and probably unique observation for this disorder was the intermittent character of the scalp hair loss during infectious periods in this patient. Easy suntanning suggested photosensitivity and prompted DNA repair studies which demonstrated reduced UV-induced DNA repair synthesis. Subsequent studies have assigned this patient to xeroderma pigm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования