Albinism, caused by a deficiency of melanin pigment in the skin, hair, and eye (oculocutaneous albinism [OCA]), or primarily in the eye (ocular albinism [OA]), results from mutations in genes involved in the biosynthesis of melanin pigment. The lack of melanin pigment in the developing eye leads to fovea hypoplasia and abnormal routing of the optic nerves. These changes are responsible for the nystagmus, strabismus, and reduced visual acuity common to all types of albinism. Mutations in six genes have been reported to be responsible for different types of oculocutaneous and ocular albinism, in
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sunlight is the environmental exposure most often associated with squamous cell cancer (SCC) of the skin. It can be difficult to quantify the sunlight exposure of the skin because of the different types of clothing that may be worn. The problem is simplified for studies of SCC on the skin of the head and neck, where a hat is the only type of clothing that needs to be considered.
OBJECTIVE: The purpose of the study was to determine the risk for SCC of sunlight exposure on the skin of the head and neck, and the protective effect, if any, associated with wearing a hat.
METHODS: A ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal individuals express the two alternative transcripts, FMR2 and Ox19, from the FRAXE-associated CpG island. Molecular analysis of the Ox19 transcript suggests that it is a truncated isoform of the FMR2 gene with an alternative 3' end. Both isoforms showed a similar pattern of expression, with the Ox19 isoform expressed at a much lower level. Fibroblasts, chorionic villi and hair roots showed the highest level of FMR2 expression, whole blood cells and amniocytes showed very low expression, and the transcript was not detected in lymphoblasts. Fibroblasts of 11 individuals from seven familie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is one of the more common forms of hereditary optic neuropathy and one of the few mitochondrial neuropathies. Prior to the advent of molecular DNA testing, the diagnosis depended on the recognition of typical fundal changes, as well as a family history of maternal transmission. Sporadic cases were therefore diagnosed with a level of uncertainty. The aim of this study is to identify the proportion of patients with idiopathic bilateral optic neuropathy/atrophy who are suffering from LHON.
METHODS: Requests were sent to all ophthalmologists an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a new case of 11p15 duplication (trisomy 11p15) in a boy (46,XY,-21,+der(21), t(11;21)(p15.2;q22.3)] suffering from Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), whose phenotypically normal father carries a balanced translocation between chromosomes 11 and 21[46,XY, t(11;21)(p15.2;q22.3)]. The paternal grandmother has the same balanced translocation and is also clinically normal. BWS was suspected when the boy was 6 months old because of gigantism, macroglossia, visceromegaly, ear lobe creases and abdominal distention. Apart from the characteristic BWS phenotype, the boy has other features whi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of sound from military low-altitude flying (75 m) is characterized by high maximum levels of up to 125 dB, a rapid rise in sound pressure level (steepest 10-dB slope up to 111 dB/s, mean value 36 dB/s), and occasional (30%) follow-up oscillations of up to around 100 dB. The energy within this broadband sound is very often concentrated primarily in the 0.8 to 4 kHz range. A criterion for the risk of damage can be applied using constant-frequency spectral dose analysis in order to establish, for example, how many overflight events might be regarded as tolerable. We can also draw on fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern high technology has recently brought a precision treatment modality in the field of brachytherapy for cancer patients. Ir-192 manual afterloading (hair pin technique of Ir-192 wire) replaced the technique utilizing Ra-226 needles at our department in 1973. In May 1991, microSelectron-HDR (Ir-192 micro-source of 370 GBq) was installed in Osaka University Hospital. Preliminary analysis of phase I/II study resulted in no significant differences between the incidence of an acute mucosal reaction as well as early tumor response after high and low dose rate interstitial brachytherapy for oral
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro maturation was induced with 12-O-tetradecanoylphorbol-13-acetate in leukemic cell samples from patients with chronic lymphocytic leukemia (n = 10) and prolymphocytic leukemia (n = 4). The cells were studied for morphology, for immunological markers using the fluorescence activated cell sorter, and for acid phosphatase isoenzymes using both cytochemistry and isoelectrofocusing. Morphologically the induced changes included appearance of cells with an excentric nucleus and basophilic cytoplasm and eventually of cells with many fine cytoplasmic projections ("hairs"). Analysis of immunolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and enzymatic studies on two brothers with severe deficiencies of erythrocyte hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase (HGPRTase) are described, and are compared with similar studies of a classical case of the Lesch-Nyhan syndrome from another family. The two brothers have no neurological abnormalities, only traces of erythrocyte HGPRTase, erythrocyte adenine phosphoribosyltransferase activities approaching the high levels found in the Lesch-Nyhan patient, and similarly raised plasma and urinary concentrations of uric acid. Despite these strong biochemical similarities between th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The FAS gene, as a core regulator of the cell apoptosis pathway, has attracted considerable attention for its potential role in maintaining the homeostasis of inner ear hair cells and resisting noise-induced oxidative damage. This study aims to explore and verify the relationship between FAS gene polymorphisms and NIHL susceptibility.
SUBJECTS AND METHODS: In this case-control study, a total of 364 noise-exposed workers were enrolled, comprising 156 NIHL cases and 208 normal-hearing controls.Genotyping of SNP loci in the FAS gene was performed using the MassArray system. Multiva
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital erythropoietic porphyria (CEP, OMIM #263700) is a rare autosomal recessive disease characterized by skin photosensitivity, hypertrichosis, scarring in light-exposed areas, erythrodontia, and dark-reddish urine. The severity of the clinical phenotype is directly associated with the complete loss of enzymatic activity resulting from UROS mutations. Methods: To understand the genetic etiology of CEP in a 9-year-old female proband, we checked clinical data and collected peripheral blood samples from her and her parents. Genomic DNA was isolated and subjected to polymerase ch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alopecia areata (AA) is one of the most common autoimmune hair diseases. Long non-coding RNAs (lncRNAs) have been shown to be involved in the pathophysiological progression of a variety of diseases; however, how lncRNAs are involved in the pathogenesis of alopecia areata is not fully understood.
OBJECTIVE: In order to study the differential expression profiles of mRNA and lncRNA in patients with alopecia areata and provide experimental basis for the diagnosis and treatment of alopecia areata.
METHOD: We collected skin tissues from the normal and bald areas of the scalp of five pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acne vulgaris (AV) is the most pervasive inflammatory disease of hair follicle and sebaceous gland in the dermatology department, and depressed scar (DS) is the most common and serious sequela of AV.
AIMS: To explore the clinical value of CO2 dot matrix laser combined with platelet-rich plasma (PRP)-treated AV.
METHODS: Total 81 patients with DS at the rear of AV from December 2018 to October 2019 were selected, randomly divided into observation group (OG, n = 39) and control group (CG, n = 42). Patients in the OG group were treated with CO2 dot matrix laser combined with PRP, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chronic toxicity of the Dunaliella salina microalgae was examined to evaluate its toxicity by the exposure of laboratory animals to high doses of Dunaliella salina and to estimate the possibility of using it as a safe supplement. Different hematological and biochemical analysis including complete blood picture (CBC), liver function enzyme activities; aminotransferases (ALT and AST), alkaline phosphatase (ALP), total bilirubin, kidney function tests; urea, creatinine, and albumin, as well as blood glucose level, were measured. The histopathological investigation was also carried out on hepa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine whether regular use of a spray containing 1,2-octanediol 1%, which has been shown to inhibit survival of head lice, is able to work as a preventive against establishment of new infestations.
SETTING: Randomised, double-blind, cross-over, community study in Cambridgeshire, UK.
PARTICIPANTS: 63 male and female schoolchildren aged 4-16 years judged to have a high risk of recurrent infestation. Only the youngest member of a household attending school participated.
INTERVENTIONS: Participants were treated to eliminate lice, randomised between 1% octanediol or placebo spr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to analyse the scientific evidence published to date on the potential effects on neurodevelopment and behavioural disorders in children exposed to arsenic, cadmium and manganese and to quantify the magnitude of the effect on neurodevelopment by pooling the results of the different studies. We conducted a systematic review of original articles from January 2000 until March 2012, that evaluate the effects on neurodevelopment and behavioural disorders due to pre or post natal exposure to arsenic, cadmium and manganese in children up to 16 years of age. We also conducted
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ethanol is a legal and widely available substance. There are health and social consequences associated with its abuse. One of the most important problems is related to alcohol consumption during pregnancy. In fact, prenatal ethanol exposure can be associated with fetal alcohol spectrum disorder (FASD), a term used to describe a wide range of potentially lifelong effects that include physical, mental, behavioral, and learning disabilities. Fatty acid ethyl esters (FAEEs), which are non-oxidative metabolites of ethanol, are currently used as biomarkers of direct ethanol consumption in different
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an autosomal dominant heart muscle disorder that causes arrhythmia, heart failure, and sudden death. Previously we mapped the genetic locus for the triad of autosomal recessive ARVC, palmoplantar keratoderma, and woolly hair (Naxos disease) to chromosome 17q21, in which the gene for plakoglobin is encoded. This protein is a key component of desmosomes and adherens junctions, and is important for the tight adhesion of many cell types, including those in the heart and skin.
METHODS: We studied 19 individuals with Naxos diseas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different pigmentary characteristics as well as different parameters of sun exposure have previously been identified as risk factors for developing cutaneous melanoma. The aim of the present study was to identify significant risk factors, determine the related magnitude of their estimated relative risks, and define criteria for the detection of persons at risk. Five hundred thirteen melanoma patients and 498 controls matched for age and sex underwent a whole-body examination for the number and type of melanocytic lesions and were interviewed on ultraviolet exposure and other potential risk fac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare genetic disease with heterogeneous clinical features associated with specific deficiencies in nucleotide excision repair. Patients have brittle hair due to a reduced content of cysteine-rich matrix proteins. About 50% of the cases reported in the literature are photosensitive. In these patients an altered cellular response to UV, due to a specific deficiency in nucleotide excision repair, has been observed. The majority of repair-defective TTD patients have been assigned by complementation analysis to group D of xeroderma pigmentosum (XP). Recently, the huma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования