Salmonella vaccines constitute the largest group of antibacterial immunological veterinary medicinal products (IVMPs) introduced to the EU market by the Polish Official Medicines Control Laboratory (OMCL). This is especially relevant, as Poland is the EU's leading producer of poultry meat. The General European OMCL Network is coordinated by the European Directorate for the Quality of Medicines & HealthCare (EDQM). Despite strict control of IVMPs, genomic aspect has not yet been controlled in veterinary pharmacy. The aim of the project was to assess the usefulness of High-throughput sequencing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex and multifactorial disorder affecting reproductive, endocrine, and metabolic functions in women of reproductive age. While environmental and lifestyle factors play a role, increasing evidence highlights the contribution of genetic and epigenetic mechanisms to its pathogenesis. Objective: This narrative review aims to provide an updated overview of the current evidence regarding the role of genetic variants, gene expression patterns, and epigenetic modifications in the etiopathogenesis of PCOS, with a focus on their impact on ovarian fun
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The aim of this study was to identify genetic markers and immunologic characteristics of glutamic acid decarboxylase (GAD) antibody-positive patients with stiff-person syndrome (SPS).
METHODS: We conducted systemic immunogenetic studies in 11 GAD-positive patients: 8 with sporadic SPS and 3 from a three-generation family with very high GAD-ab titers but diverse symptomatology (one with GAD-epilepsy and SPS and 2 only with diabetes), by performing complete immunologic profile and whole-exome sequencing analysis.
RESULTS: Two genes expressed in immune and neuronal ti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Steatotic liver disease (SLD) is characterised by liver fat accumulation exceeding 5%. Lean body weight (BMI ≤ 25 kg/m2) with non-alcoholic SLD is a rare phenotype, and the balance of risks related to metabolic conditions or genetic predisposition, or the risk of progressive liver disease, is not known. This study evaluates clinical and genetic predictors of non-alcoholic SLD and advanced liver disease in lean individuals.
METHODS: We used International Classification of Disease codes, radiology and pathology review to identify 177 lean non-alcoholic SLD cases (47 cryptogen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) identified multiple loci for cardiovascular disease, but their relevance to individuals with chronic kidney disease (CKD), who are at higher risk of cardiovascular disease, is unknown. In this study, we performed GWAS analyses of coronary heart disease (CHD) or all-cause stroke in African (AFR) and European (EUR) American participants with CKD of the Chronic Renal Insufficiency Cohort (CRIC). Mixed- effect logistic regression models were race-stratified and adjusted for age, sex, site of recruitment, estimated glomerular filtration rate (eGFR), and princi
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-mannosidosis (AM; OMIM 248500) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in MAN2B1, which codes for the lysosomal alpha-mannosidase enzyme (LAMAN; EC:3.2.1.24). Clinical characteristics include developmental delay, hearing impairment, and recurrent infections. A retrospective analysis of nine case series of patients with AM (23 months-42 years) from six consanguineous families in the United Arab Emirates (UAE) was conducted. In two Emirati families, homozygous nonsense mutations were present: c.2368C> T, p.(Gln790*) and c.2119C> T, p.(Gln707*). Further,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, four genome-wide association studies (GWAS) of obsessive-compulsive disorder (OCD) have been published, reporting a high single-nucleotide polymorphism (SNP)-heritability of 28% but finding only one significant SNP. A substantial increase in sample size will likely lead to further identification of SNPs, genes, and biological pathways mediating the susceptibility to OCD. We conducted a GWAS meta-analysis with a 2-3-fold increase in case sample size (OCD cases: N = 37,015, controls: N = 948,616) compared to the last OCD GWAS, including six previously published cohorts (OCGAS, IOCDF-GC,
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS)-24 is a patient-reported outcome measure (PROM) developed and validated in the United Kingdom (UK). The aim of this study was to cross-culturally adapt GCOS-24 to Canadian Clinical Genetic Services (CGS). This was achieved through a qualitative study exploring whether the existing GCOS-24 maintains its intended meaning in a Canadian population and assessing whether GCOS-24 items could be better worded to meet the needs of members of families affected by genetic conditions in Canada. Thirteen participants were recruited from Canadian Patient Organiza
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our multidisciplinary team (MDT) is a large specialized team based in Semarang, Indonesia, that cares for a wide variety of pediatric and adult individuals with differences of sex development (DSD) from across Indonesia. Here, we describe our work over the last 17 years.
METHODS: We analyzed phenotypic, hormonal, and genetic findings from clinical records for all patients referred to our MDT during the period 2004-2020.
RESULTS: Among 1,184 DSD patients, 10% had sex chromosome DSD, 67% had 46,XY DSD, and 23% had 46,XX DSD. The most common sex chromosome anomaly was Turner syndrom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report underlying genetic variants of recently described distinct phenotype of newborn glaucoma: neonatal-onset congenital ectropion uveae (NO-CEU).
DESIGN: Prospective cohort study.
METHODS: Setting: tertiary care teaching institute.
SUBJECTS: Thirteen children with clinical diagnosis of NO-CEU who had completed 1-year follow-up after glaucoma surgery and had undergone clinical exome sequencing (CES) by selective capture and sequencing of the protein-coding regions of the genes including 19 candidate genes for NO-CEU were assessed. The same criteria were applied for evaluating
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic risk for schizophrenia (SCZ) is determined by many genetic loci whose compound biological effects are difficult to determine. We hypothesized that co-expression pathways of SCZ risk genes are associated with system-level brain function and clinical phenotypes of SCZ. We examined genetic variants related to the dopamine D2 receptor gene DRD2 co-expression pathway and associated them with working memory (WM) behavior, the related brain activity and treatment response. Using two independent post-mortem prefrontal messenger RNA (mRNA) data sets (total N=249), we identified a DRD2 co-expres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous dirofilariosis is a canine mosquito-borne zoonosis that can cause larva migrans disease in humans. Dirofilaria repens is considered an emerging pathogen occurring with high prevalence in Mediterranean areas and many parts of tropical Asia. In Hong Kong, a second species, Candidatus Dirofilaria hongkongensis, has been reported. The present study aimed to compare mitochondrial genomes from these parasites and to obtain population genetic information.
METHODS AND FINDINGS: Complete mitochondrial genomes were obtained by PCR and Sanger sequencing or ILLUMINA sequencing for f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The presence of human leukocyte antigen B27 (HLA-B27) is strongly associated with ankylosing spondylitis. HLA-B27 testing is routinely applied in the diagnosis of this disease. The aim of the present study was to compare two methods of HLA-B27 detection - a genetic sequence-based method and a flow cytometry assay.
MATERIAL AND METHODS: Peripheral blood was obtained from 300 individuals with suspected spondyloarthropathy. Expression of HLA-B27 on the T cell surface was analysed by flow cytometry assay using GS145.2 monoclonal antibody specific for HLA-B27. DNA was isolated from the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animals that colonize dark and nutrient-poor subterranean environments evolve numerous extreme phenotypes. These include dramatic changes to the craniofacial complex, many of which are under genetic control. These phenotypes can demonstrate asymmetric genetic signals wherein a QTL is detected on one side of the face but not the other. The causative gene(s) underlying QTL are difficult to identify with limited genomic resources. We approached this task by searching for candidate genes mediating fragmentation of the third suborbital bone (SO3) directly inferior to the orbit of the eye. We integr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marek's disease (MD) is a T cell lymphoma disease of domestic chickens induced by the Marek's disease virus (MDV), a highly infectious and naturally oncogenic alphaherpesvirus. Enhancing genetic resistance to MD in poultry is an attractive method to augment MD vaccines, which protect against MD but do not prevent MDV replication and horizontal spread. Previous work integrating QTL scans, transcript profiling, and MDV-chicken protein-protein interaction screens revealed 3 MD resistance genes; however, a major challenge continues to be the identification of the other contributing genes. To aid i
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host antiviral genes are important regulators of antiviral immunity and plausible genetic determinants of immune response heterogeneity after vaccination. We genotyped and analyzed 307 common candidate tagSNPs from 12 antiviral genes in a cohort of 745 schoolchildren immunized with two doses of measles-mumps-rubella (MMR) vaccine. Associations between SNPs/haplotypes and measles virus-specific immune outcomes were assessed using linear regression methodologies in Caucasians and African-Americans. Genetic variants within the DDX58/RIG-I gene, including a coding polymorphism (rs3205166/Val800Val
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N. chui is an economically important marine fish species distributed along the coastal waters of China, renowned for its delicate flesh texture and high-quality dried swim bladder. However, its scientific name and taxonomic relationship with N. coibor have long remained controversial, hindering accurate resource assessment and germplasm management. To address this issue, we sequenced and annotated the first complete mitochondrial genome of N. chui (GenBank accession: PZ024444). The circular mitogenome is 16,504 bp in length and contains 37 typical genes, with gene arrangement, nucleotide compo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Schizophrenia (SZ) is associated with difficulty adapting behavior using reward-related information, but it is unclear if this deficit is associated with irregular neural responses during reward receipt. Furthermore, it is uncertain whether abnormal reward receipt neural functions are seen across psychosis-spectrum disorders or in people with genetic liability for psychosis.
STUDY DESIGN: We compared behavior and brain activation during reward receipt in 123 people with psychosis (PwP), 81 first-degree biological relatives of PwP, and 49 controls (CTL) using a modif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility has been a concern throughout the ages and is still a significant problem in several species, including human beings and farm animals. Many research projects have focused on exploring the genetic basis of male infertility, but thus far, they have been able to explain not more than 15% of infertile cases. Therefore, much remains to be understood, and we need to involve several other approaches to fully understand the aetiology of male infertility. One such promising approach is epigenetics, which has the potential to explain the aetiology of numerous disorders partially. Epigenetics
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiating early-stage hepatocellular carcinoma (HCC) from hepatocellular adenoma (HCA), particularly in the context of steatosis, remains a diagnostic challenge. Accurate distinction is essential for appropriate clinical management, yet reliable ancillary assays are limited. This study focuses on hepatocellular neoplasms with steatotic change in non-cirrhotic livers, aiming to minimise confounding factors from cirrhosis and to identify genetic alterations specific to tumour biology. Using total RNA sequencing, we analysed the gene expression profiles of 12 HCA cases, ten HCC cases (inclu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования