Skeletal dysplasias are a diverse group of genetically inherited bone disorders which may manifest with or without short stature. Extreme short stature can also result from different growth hormone deficiencies. Our research aimed to identify the genetic causes of recessively inherited short stature, with or without skeletal abnormalities in Pakistani families. We recruited participants from thirty-eight pedigrees with a history of these disorders. Radiological examinations were performed for a few patients. Some samples were first screened for variants in GHRHR and RMRP by Sanger sequencing.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pathogenic variants in the growth hormone releasing hormone receptor (GHRHR) gene cause severe isolated growth hormone deficiency (IGHD). Over 82 distinct variants have been described, mostly in South and East Asia and Northern Brazil. This study characterizes the phenotypic and genotypic variability of children harboring (likely) pathogenic GHRHR variants, included in the Belgian and Luxembourg Registry for Growth Hormone Treated Children. We retrospectively reviewed clinical, biochemical, genetic and neuroimaging data from seven children with severe IGHD carrying biallelic GHRHR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant mutations in the calcium permeable ion channel TRPV4 (transient receptor potential vanilloid 4) typically result in skeletal dysplasia or peripheral neuromuscular disease. However, the full spectrum of TRPV4-related phenotypes remains incompletely defined. This study systematically reviewed the clinical and genetic features of 10 Chinese patients harboring various TRPV4 variants. In the cohort, six patients were diagnosed with spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type (SMDK) and four patients with metatropic dysplasia (MD). The most common features involved spinal deformity (platys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: 3 M syndrome is a well-known autosomal recessive skeletal genetic disorder caused by biallelic pathogenic variants in the CUL7, OBSL1, and CCDC8 genes. Affected individuals exhibit profound pre- and postnatal growth retardation, distinctive facial features with normal intelligence. This study aims to provide insight into the comprehensive evaluation of clinical, laboratory, and radiological findings, expand the mutational spectrum of the disease, and establish a genotype-phenotype correlation in the present cases. A total of 25 patients from 19 unrelated families were included in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome is a rare disease caused by variants of seven WNT pathway genes. Craniofacial features include widening of the nasal bridge and jaw hypoplasia. We used the chicken embryo to test whether two missense human FZD2 variants (1301G>T, p.Gly434Val; 425C>T, p.Pro142Lys) were sufficient to change frontonasal mass development. In vivo, the overexpression of retroviruses with wild-type or variant human FZD2 inhibited upper beak ossification. In primary cultures, wild-type and variant human FZD2 significantly inhibited chondrogenesis, with the 425C>T variant significantly decreasing acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was aimed to systematically determine the effect of exercise combined with lysine-inositol vitamin B12 (VB12) therapy on the height of children with idiopathic short stature (ISS).
METHODS: Sixty children with ISS were randomly divided into observation and control groups (N = 30). Each group was given lysine-inositol VB12 oral solution (10 mL bid). Simultaneously, the observation group exercised following the "ISS exercise instruction sheet". The height (H), growth velocity (GV), height standard deviation score (HtSDS) and other indicators were compared after 6 and 12 mo
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by rhizomelic short stature, whose prevalence is about 1 per 25,000 births. For some patients with achondroplasia, excess body weight is one of the major concerns due to an impaired linear growth. Epidemiological studies revealed a premature onset of cardiovascular or cerebrovascular events in achondroplasia. An association between obesity and cardiometabolic risk factors related to cardiovascular events remains unknown in patients with achondroplasia/hypochondroplasia. This cross-sectional study investigated anthropometric measurements
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most frequent endocrinological disorder in children with short stature, however the diagnosis is still controversial due to the scarcity of reliable diagnostic criteria and pre-treatment predictive factors of long term-response. To evaluate recombinant growth hormone (rGH) long-term response and retesting results in three different groups of children divided in accordance with the biochemical criteria of initial diagnosis. Height gain (∆HT) at adult height (AH) and retesting results were evaluated in 57 rGH treated children (M = 34, 59.6%) divid
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: For children with growth hormone deficiency (GHD), treatment burden with daily somatropin injections [human growth hormone (hGH)] is high, which may lead to poor adherence and suboptimal overall treatment outcomes. Lonapegsomatropin (TransCon hGH) is an investigational long-acting, once-weekly prodrug for the treatment of GHD.
OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate the efficacy and safety of once-weekly lonapegsomatropin vs daily somatropin.
DESIGN: The heiGHt trial was a randomized, open-label, active-controlled, 52-week Phase 3 trial (NCT02781727).
SETTING: This t
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to identify the phenotypic variability of IGF1R defects in a cohort of short children with normal GH secretion gathered through the last decade.
PATIENTS AND METHODS: Fifty children (25 girls) with short stature and a basal/stimulated growth hormone (GH) over 10 ng/ml having either a low birth weight or microcephaly were enrolled. MLPA and then Sanger sequence analysis were performed to detect IGF1R defects. The auxological and metabolic evaluation were carried out in index cases and their first degree family members whenever available.
RESULTS: A total of seven (14%) IGF1R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and can result from congenital or acquired causes. Among the known factors, genetic mutations in human growth hormone (hGH) remain the most frequent cause of IGHD, which influence the binding of hGH to its cognate receptor (hGHbp). Although previous studies have systematically investigated the residue importance at hGH-hGHbp complex interface, the molecular role of IGHD-associated residue mutations in the complex function still remains largely unexplored. Here, a total of 21 known hGH naturally-occurring
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Uncertainties exist about the predictors of the severity of the clinical picture of GH deficiency (GHD) syndrome. Aim of the study was to evaluate, in adult patients with GHD, the predictors of the development of hypercholesterolemia, hypertension, diabetes mellitus, and osteoporosis.
METHODS: We retrospectively studied 327 adult patients (age 47.1 ± 17.1 years) with untreated severe GHD (mean follow-up 110.9 ± 56.8 months). GHD was defined by GHRH + arginine test using BMI cut-offs. The possible development of hypercholesterolemia, hypertension, diabetes mellitus, and osteoporosis w
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear whether the World Health Organization (WHO) 2006 Child Growth Standards are applicable to East Asian populations. We investigated the applicability of the WHO standards of length/height and weight to a cohort representing middle-class children in Japan.
METHODS: A cohort of children aged 0-5 years (3430 boys, 3025 girls) in the Tokyo Child Care Center Survey consecutively recruited from 2007 to 2013 were studied. Age- and sex-specific z-scores of length/height, weight and weight for length/height were calculated relative to either the WHO standards or the Japanese 20
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Voice is produced by the vibration of the vocal folds expressed by its fundamental frequency (Hz), whereas the formants (F) are fundamental frequency multiples, indicating amplification zones of the vowels in the vocal tract. We have shown that lifetime isolated growth hormone deficiency (IGHD) causes high pitch voice, with higher values of most formant frequencies, maintaining a prepuberal acoustic prediction. The objectives of this work were to verify the effects of the therapy with a semi-occluded vocal tract (SOVTT) and choir training on voice in these subjects with IGHD. We sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B gene (KMT2B) have been reported to be associated with complex early-onset dystonia. Almost all reported KMT2B mutations occurred de novo in the paternal germline or in the early development of the patient. We describe clinico-genetic features on four Japanese patients with novel de novo mutations and demonstrate the phenotypic spectrum of KMT2B mutations.
METHODS: We performed genetic studies, including trio-based whole exome sequencing (WES), in a cohort of Japanese patients with a seemingly sporadic early-onset generalize
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During mouse embryonic development the protein kinase domain containing, cytoplasmic (Pkdcc) gene, also known as Vlk, is expressed in several tissues including the ventral midbrain, with particularly strong expression in branchial arches and limb buds. Homozygous Pkdcc knockout mice have dysmorphic features and shortened long bones as the most obvious morphological abnormalities. The human PKDCC gene has currently not been associated with any disorders.
OBJECTIVE: To use clinical diagnostic exome sequencing (DES) for providing genetic diagnoses to two apparently unrelated patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования