Disproportionate short stature refers to a heterogeneous group of hereditary disorders that are classified according to their mode of inheritance, clinical skeletal and nonskeletal manifestations, and radiological characteristics. In the present study, we report on an autosomal-recessive osteocutaneous disorder that we termed SOFT (short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis) syndrome. We employed homozygosity mapping to locate the disease-causing mutation to region 3p21.1-3p21.31. Using whole-exome-sequencing analysis complemented with Sanger direct sequencing of poo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss in Ménière's disease (MD) is associated with loss of spiral ganglion neurons and hair cells. In a guinea pig model of endolymphatic hydrops, nitric oxide synthases (NOS) and oxidative stress mediate loss of spiral ganglion neurons. To test the hypothesis that functional variants of NOS1 and NOS2A are associated with MD, we genotyped three functional variants of NOS1 (rs41279104, rs2682826, and a cytosine-adenosine microsatellite repeat in exon 1f) and the CCTTT repeat in the promoter of NOS2A gene (rs3833912) in two independent MD sets (273 patients in total) and 550 controls. A t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lichen planopilaris (LPP) and its variant frontal fibrosing alopecia (FFA) are primary lymphocytic cicatricial alopecias for which there is no evidence-based therapy.
OBJECTIVE: We assessed the efficacy of hydroxychloroquine in active LPP and FFA using the LPP Activity Index (LPPAI), a numeric score that allows quantification of the symptoms and signs of the condition for statistical comparison. In addition, we determined with the LPPAI if any improvement (reduction) in the numeric score pretreatment and posttreatment reached statistical significance.
METHODS: This was a retrospe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klippel-Feil syndrome (KFS) is characterized by specific congenital anomalies of segmentation of the cervical spine. On the other hand, dermoid tumour is a rare entity accounting for 0.04-0.7% of all intracranial tumours and the most common location is in the posterior fossa, at or near the midline.
CASE DESCRIPTION: A new case with the association of KFS and the posterior fossa dermoid tumour is presented with complaints of progressive headache, occipital lump, and short neck. Plain radiography and 3D computed tomography (CT) of the craniovertebral region revealed a central occip
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sustaining a burn injury sets in motion a cycle of pain, disfigurement, and a search for survival. In pediatric burns, the injury extends to the parents where fear, ignorance, and helplessness forever change their lives. Pediatric burn injuries are caused by fire, hot liquids, clothing irons, hair curlers, caustic substances like drain cleaner, the grounding of an electrical source, and exposure to radiation. Efficiency in the delivery of pediatric burn care is critical. Maximizing resource utilization means continual self-evaluation and economic analysis of therapeutic modalities. Griffiths e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variance of variables associated with neurodevelopment at 180 days, pre-natal variables (Hg in placenta, blood and hair) and post-natal Hg exposure (including Thimerosal-containing vaccines, TCV) were examined in 82 exclusively breastfed infants using principal component analysis (PCA). This multivariate method was applied to identify hierarchy and sets of interrelated variables. The PCA yielded a two-factor solution, explaining 92% of variance and summarizing most of the relevant information in the dataset matrix: the first component represented birth weight and vaccine (first doses of He
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe preparatory techniques adapted for the study of proteins of inner ear tissues and fluids that have allowed us to apply state-of-the-art analytical techniques in spite of the minute size and anatomical complexities of this organ. Illustrative examples address unresolved issues of functional and clinical significance. First, we demonstrate how quick-freezing and freeze drying prevents artifacts that arise from sampling endolymphatic sac (ES) content in the liquid state. This set the stage for the generation of the first protein profile of the ES. Identification of crucial protei
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of patients with MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) have the A3243G point mutation. The much rarer T3271C mutation has been reported predominantly in Japanese subjects. Our objective was to better define the clinical phenotype and mutation load in patients with MELAS and the T3271C mutation in mitochondrial DNA. We present clinical and molecular genetic data in two pedigrees with the T3271C mutation. The age at onset was 8 years in one proband and 14 years in the other. Both patients had migrainelike headache, seizures, and strokelike
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proband, a 9-year-old Hispanic female, presented with hair loss, strabismus, and weight gain. On magnetic resonance imaging (MRI) she was found to have severe primary hypothyroidism and a large pituitary mass. In addition, acanthosis nigricans, obesity, and hyperinsulinism were observed. Findings were similar in three of four siblings. Thyroid peroxidase antibodies were detected in the father and three of four siblings. Although all family members were obese, and hyperinsulinemia with high proinsulin and C-peptide was found in all except one sibling, only the mother and one child had overt
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome is an autosomal recessive multisystemic disorder characterized by congenital ichthyosiform erythroderma, hair shaft defects and atopy, caused by mutations within the human SPINK5 gene. To investigate the development of this disease, we have cloned mouse spink5 and created mice with a mutated premature stop codon at amino acid R820X, to produce an allele that closely mimics a point mutation (E827X) in human SPINK5. Newborn spink5(R820X/R820X) mice develop a lethal, severe ichthyosis with a loss of skin barrier function and dehydration, resulting in death within a few hours of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoactivin (OA) is more highly expressed in the bones of osteopetrotic mutant rats (op/op) than in those of their normal littermates and is the homologue of human nmb, a cDNA more highly expressed in melanoma-derived cell lines of low metastatic potential, and of mouse DC-HIL, which has been implicated in endothelial cell adhesion. The human OA gene is found on chromosome 7p15.1 and consists of 11 exons spanning 28.3 kb. Murine OA is encoded by a highly similar gene of 11 exons spanning 20.2 kb on mouse chromosome 6. Human OA uses the same transcriptional initiation site in both bone and kid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mice and humans, binding of alpha-melanocyte--stimulating hormone to the melanocyte-stimulating--hormone receptor (MSHR), the protein product of melanocortin-1 receptor (MC1R) gene, leads to the synthesis of eumelanin. In the mouse, ligation of MSHR by agouti signaling protein (ASP) results in the production of pheomelanin. The role of ASP in humans is unclear. We sought to characterize the agouti signaling protein gene (ASIP) in a group of white subjects, to assess whether ASIP was a determinant of human pigmentation and whether this gene may be associated with increased melanoma risk. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter's syndrome affects 1 in 500 men across all ethnic groups but the diagnosis is often delayed because of substantial variations in clinical presentation. A 26 year-old male came to observation for chronic fatigue. His laboratory data and radiological examination were negative. Examination showed eunuchoidal body habitus with sparse facial hair, small and firm testes and no gynecomastia. The patient had heterosexual orientation with regular sexual intercourses but diminished libido. Serum gonadotropin concentrations were raised while serum testosterone concentration was low-normal lev
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possible relation between use of sunscreens and the risk of cutaneous malignant melanoma (CMM) was investigated in a case-control study conducted in 27 Italian centres on 542 incident, histologically confirmed cases and 538 controls admitted for acute, other than neoplastic or dermatologic conditions. Compared with subjects reporting never sunscreen use, the multivariate odds ratios (OR), after allowance for age, sex, geographic area, education, skin, eye and hair colour, freckles, number of naevi, history of sunburns, tanning pattern and duration of sunny vacations, were 0.97 (95% confide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews systematic toxicological analysis (STA) procedures for acidic drugs and/or metabolites relevant to clinical and forensic toxicology or doping control using gas chromatography, gas chromatography-mass spectrometry, liquid chromatography, thin-layer chromatography and capillary electrophoresis. Papers from 1992 to 1998 have been taken into consideration. Screening procedures in biosamples (whole blood, plasma, serum, urine, vitreous humor, brain, liver or hair) of humans or animals (horse, or rat) are included for the following drug classes: angiotensin-converting enzyme (ACE)
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboratory diagnosis of inherited bone marrow failure syndromes includes general evaluations, such as blood counts, examination of the peripheral blood smear for morphology, and bone marrow aspirates and biopsies, which may help the clinician classify the patient, particularly if there are no characteristic physical anomalies. Specific diagnoses require unique tests that are only available for a few of the diagnoses. The most useful is chromosome breakage in the diagnosis of FA, with gene mutation analysis or mapping about to become the gold standard when all of the FA genes have been cloned.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The word hypertelorism is used to describe increased interorbital distance, a condition that is causally and pathogenically heterogeneous. Because not all wide-set eyes are the same, accurate terminology and nosology are critical to understanding and management. Orbital hypertelorism signifies an increased distance between both medial sides and lateral sides of the orbits. Interorbital hypertelorism denotes increased distance only between the inner orbital walls. In this retrospective analysis of 90 patients with hypertelorism, the most common cause was frontonasal malformation (n = 30), a het
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixteen subjects (from 10 Brazilian families) with male pseudohermaphroditism due to steroid 5alpha-reductase 2 deficiency have been evaluated in 1 clinic. The diagnoses were made on the basis of normal plasma testosterone values, normal or low plasma dihydrotestosterone levels and high testosterone/dihydrotestosterone ratios in the basal state in postpubertal subjects or after treatment with either human chorionic gonadotropin or testosterone in prepubertal subjects. The analysis of the ratios of etiocholanolone to androsterone in urine confirmed the diagnosis in all subjects who were tested,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk factors for development of malignant melanoma have been investigated in several case control studies during the last decade, with some variation in results, partly with geographical region. Four studies have been conducted under the auspices of the Central Malignant Melanoma Registry of the German Dermatological Society; these have yielded consistent results allowing the identification of risk factors for melanoma development. The numbers of common melanocytic naevi, of atypical melanocytic naevi and the frequency of actinic lentigines were found by multivariate regression analysis to be
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical manifestations and mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in a Taiwanese family with a female proband exhibiting mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome are reported. Clinically, the proband had a stroke-like episode with right hemiparesis, hemianopsia and mental dysfunction as well as short stature, hearing impairments, and elevated lactate levels. Brain magnetic resonance images showed multiple increased signal intensities over the left frontal, parietal and temporal areas. There were no ragged-red fibers, but paracrystalline inclus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования