BACKGROUND AND OBJECTIVE: Crigler-Najjar syndromes type I and II and Gilbert's syndrome are familial unconjugated hyperbilirubinemias caused by genetic lesions involving a single complex locus encoding for bilirubin-UDP-glucuronosyltransferase which is involved in the detoxification of bilirubin by conjugation with glucuronic acid. Over the last few years a number of different mutations affecting this gene have been characterized. The aim of this work is to review the molecular pathology of Crigler-Najjar and Gilbert's syndromes, to discuss its impact on the clinical and genetic classification
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: It is unknown whether germline genetic factors influence in situ melanoma risk differently than invasive melanoma risk.
OBJECTIVE: To determine whether differences in risk of in situ melanoma and invasive melanoma are heritable.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Three genome-wide association study meta-analyses were conducted of in situ melanoma vs controls, invasive melanoma vs controls, and in situ vs invasive melanoma (case-case) using 4 population-based genetic cohorts: the UK Biobank, the FinnGen cohort, the QSkin Sun and Health Study, and the Queensland Study of Melanoma:
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus (DM) is a multifactorial disease driven by genetic and environmental factors, with type 2 diabetes mellitus (T2DM) constituting the majority of cases. A major cause of morbidity and mortality in diabetic patients is cardiovascular disease (CVD), which is closely linked to epigenetic mechanisms such as microRNA (miRNA) regulation. MiRNAs are small, non-coding RNA molecules that modulate gene expression at the post-transcriptional level, influencing key metabolic and inflammatory pathways. In T2DM, dysregulated miRNA expression contributes to insulin resistance, beta cell dysfu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug addiction is a chronic disorder that alters mammalian circadian rhythms. The central player of circadian rhythmicity is the Clock gene. Its polymorphisms are associated with various behavioural and psychiatric disorders, although their involvement with drug addiction is still not known. Therefore, the present study aimed to identify any association of Clock gene polymorphisms with drug addiction. This study investigated the presence/absence of three SNPs (rs1801260, rs3749474, and rs10462028) located in the non-coding 3'UTR region of the Clock gene in the drug-addicted population of East
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-sugar diets cause human metabolic diseases, yet several bird lineages convergently adapted to feeding on sugar-rich nectar or fruits. We investigated the underlying molecular mechanisms in hummingbirds, parrots, honeyeaters, and sunbirds by generating nine new genomes and 90 tissue-specific transcriptomes. Comparative screens revealed an excess of repeated selection in both protein-coding and regulatory sequences in sugar-feeding birds, suggesting reuse of genetic elements. Sequence or expression changes in sugar-feeders affect genes involved in blood pressure regulation and lipid, amino
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a heterogenous disorder characterized by reproductive and metabolic abnormalities. PCOS etiology remains poorly understood, although the hypothalamus is suspected to play a central role in many cases. Human genetic studies have also shown an association with the transcription factor-coding gene GATA4, but without providing a functional link. Here, we show that adult Greywick female mice may bridge this gap. These mice phenocopy PCOS with partial penetrance, due to the serendipitous insertion of a Gata4 promoter-driven transgene in a strong enhancer region. R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a heterogeneous disease with alterations in genetic expression and epigenetic modifications. In recent years, the new insight into epigenetics in the pathogenesis of CLL has been developed considerably, including DNA methylation, histone modification, RNA methylation, non-coding RNAs as well as chromatin remodeling. Epigenetic modification regulates various processes such as stem cell biology, cell growth, and tumorigenesis without altering gene sequence. Growing evidence indicates that the disturbance of gene expression profiles which were regulated by ep
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primula medogensis W.B Ju, B. Xu & X.F. Gao 2023, a new species categorized under P. sect. Cordifoliae, was officially described in 2023. Given its recent classification, the genetic resources for this species are currently very limited. Here, we sequenced and assembled the first complete chloroplast genome of P. medogensis using Illumina sequencing technology. The complete chloroplast genome of P. medogensis is 151,486 bp in length, exhibiting a typical quadripartite structure. It consists of a large single-copy region (LSC; 83,407 bp) and a small single-copy region (SSC;17675 bp), separated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare autosomal recessive genetic disorders caused by pathogenic variants in genes coding for N-glycosylated glycoproteins, which play a role in folding, degrading, and transport of glycoproteins in their pathway. ALG12-CDG specifically is caused by biallelic pathogenic variants in ALG12. Currently reported features of ALG12-CDG include: developmental delay, hypotonia, failure to thrive and/or short stature, brain anomalies, recurrent infections, hypogammaglobulinemia, coagulation abnormalities, and genitourinary abnormalities. In addit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive genomic analyses of Enterococcus cecorum isolates from sepsis outbreaks in broilers suggest a polyphyletic origin, likely arising from core genome mutations rather than gene acquisition. This species is a normal intestinal flora of avian species with particular isolates associated with osteomyelitis. More recently, this species has been associated with sepsis outbreaks affecting broilers during the first 3 weeks post-hatch. Understanding the genetic and management basis of this new phenotype is critical for developing strategies to mitigate this emerging problem. Phylogenomic analyse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human autoimmune diseases are complex and highly diverse conditions that can be of localised or systemic nature. Understanding the basic biology of autoimmune diseases goes hand in hand with providing the clinics with valuable biomarkers for managing these diseases. The focus of this review is paid to localised scleroderma, an autoimmune disease affecting skin and subcutaneous tissue. Localised scleroderma has very few serological biomarkers for clinical analyses distinguishing it from main differentials, and yet noneffective prognostic biomarkers. With this regard, the review covers well-esta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, de novo variants in KCNC2, coding for the potassium channel subunit KV3.2, have been described as causative for various forms of epilepsy including genetic generalized epilepsy (GGE) and developmental and epileptic encephalopathy (DEE). Here, we report the functional characteristics of three additional KCNC2 variants of uncertain significance and one variant classified as pathogenic. Electrophysiological studies were performed in Xenopus laevis oocytes. The data presented here support that KCNC2 variants with uncertain significance may also be causative for various forms of epilepsy,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundCryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS), a rare genetic autoimmune disease, is composed of familial cold autoinflammatory syndrome (FCAs), Muckle-Wells syndrome (MWS), and neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID). MWS is caused by dominantly inherited or de novo gain-of-function mutations in the NOD-like receptor 3 (NLRP3) gene. At present, there is no report about the variation of R262W in China.Case presentationWe reported a 3-year-old Chinese boy who had recurrent fever without obvious inducement, bilateral conjunctival congestion, and urticarial-like rash. La
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Tuberous sclerosis complex is a rare autosomal dominant genetic disorder that affects multiple organ systems, primarily affecting the central nervous system. It develops with a pathogenic mutation in tumour suppressor genes i.e. Tuberous Sclerosis Complex 1 or Tuberous Sclerosis Complex 2 which codes for protein hamartin and tuberin leading to unopposed hyperactivation of the mammalian target of the rapamycin signalling pathway. It presents with a triad of facial angiofibroma, intellectual disability, and epilepsy. We present a case of a 17-month female toddler with abnormal body m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable, collagen-related disorder with varying degrees of disease severity and systemic involvement. The hallmark of OI is bone matrix fragility, but diverse effects related to structural integrity and impaired development of connective tissue can account for hearing loss, blue sclera, dentinogenesis imperfecta, frequent fractures, joint hypermobility, and cardiac valve or vessel fragility in some cases. There is emerging recognition of unique genetic mutations leading to OI including CREB3L1, which codes for an important transcription factor
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The value of genome-wide over targeted driver analyses for predicting clinical outcomes of cancer patients is debated. Here, we report the whole-genome sequencing of 485 chronic lymphocytic leukemia patients enrolled in clinical trials as part of the United Kingdom's 100,000 Genomes Project. We identify an extended catalog of recurrent coding and noncoding genetic mutations that represents a source for future studies and provide the most complete high-resolution map of structural variants, copy number changes and global genome features including telomere length, mutational signatures and genom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronavirus disease 2019 (COVID-19) is an illness caused by a novel coronavirus called severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Mutations in the genetic coding and the variations in the spike proteins are critical for the virus's mechanism of facilitating fusion with the human host, making the disease more severe. Recent research indicates that comorbidities including diabetes, hypertension, renal disease, heart failure, and atherosclerosis play a significant role in the severity and high mortality rates of (COVID-19), suggesting that perhaps the metabolic syndrome and its
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is an important pathological basis of coronary heart disease, and the antisense non-coding RNA in the INK4 locus (ANRIL) is located in the genetically susceptible segment with the strongest correlation with it - the short arm 2 region 1 of chromosome 9 (Chr9p21). ANRIL can produce linear, circular and other transcripts through different transcriptional splicing methods, which can regulate the proliferation and apoptosis of related cells and closely related to the development of atherosclerotic plaques. Linear ANRIL can regulate proliferation of vascular smooth muscle cells (VSM
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder characterized by progressive, asymmetric muscle weakness at the face, shoulders, and upper limbs, which spreads to the lower body with age. It is the third most common inherited muscular disorder worldwide. Around 20% of patients are wheelchair-bound, and some present with extramuscular manifestations. FSHD is caused by aberrant expression of the double homeobox protein 4 (DUX4) gene in muscle. DUX4 codes for a transcription factor which, in skeletal muscle, dysregulates numerous signaling activities that culminate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing impairment (HI) is a highly heterogeneous genetic disorder and is classified into nonsyndromic (without any other clinical manifestations) and syndromic (if combined with other clinical presentations) forms. Variations in GJB2 gene are the leading cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) in several populations worldwide. This study was carried out to investigate the prevalence of GJB2 variations in severe-to-profound hearing impaired families of Southern Punjab of Pakistan. Ten families segregating ARNSHL were recruited from different areas of the region. Sanger
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования