Nonsynonymous mutations in the human prion protein (HuPrP) gene contribute to the conversion of HuPrP(C) to HuPrP(Sc) and amyloid formation which in turn leads to prion diseases such as familial Creutzfeldt-Jakob disease and Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. In order to better understand and predict the role of HuPrP mutations, we developed the following procedure: first, we consulted the Human Genome Variation database and dbSNP databases, and we reviewed literature for the retrieval of aggregation-related nsSNPs of the HuPrP gene. Next, we used three different methods - Polymorphism Ph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether CD11b(+)Gr1(+) immature myeloid cells (IMCs), initially identified to infiltrate tumors and support angiogenesis and recently identified also in mouse and human placentas, are similar in that they share common gene expression.
DESIGN: Animal experiment.
SETTING: Reproductive immunology laboratory.
ANIMAL(S): All 6- to 8-week-old C57Bl/6 female mice.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): We analyzed gene expression of IMCs isolated from placentas of pregnant mice (n = 3) and Lewis lung carcinoma tumors (n = 3), using flow cytometry. Expression patterns were compared to pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the progression of neurological diseases is vital for accurate and early diagnosis and treatment planning. We introduce a new characterization of disease progression, which describes the disease as a series of events, each comprising a significant change in patient state. We provide novel algorithms to learn the event ordering from heterogeneous measurements over a whole patient cohort and demonstrate using combined imaging and clinical data from familial Alzheimer's and Huntington's disease cohorts. Results provide new detail in the progression pattern of these diseases, while c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pMEL34 was loaded in elastic cationic niosomes (Tween61/Cholesterol/DDAB at 1:1:0.5 molar ratio) by chloroform film method with sonication and rehydrated with 25% ethanol. The amount of pMEL34 was determined by gel electrophoresis and gel documentation. The maximum loading of pMEL34 in elastic cationic niosomes was 150 microg/16 mg of the niosomal compositions. At 8 weeks, the remaining plasmid in the elastic niosomes kept at 4 +/- 2 degrees C, 27 +/- 2 degrees C were 49.75% and 38.57%, respectively, whereas at 45 +/- 2 degrees C, all plasmids were degraded. For transdermal absorption thro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian epidermis is a continually renewing structure that provides the interface between the organism and an innately hostile environment. The keratinocyte is its principal cell. Keratinocyte proteins form a physical epithelial barrier, protect against microbial damage, and prepare immune responses to danger. Epithelial immunity is disordered in many common diseases and disordered epithelial differentiation underlies many cancers. In order to identify the genes that mediate epithelial development we used a tissue model of the skin derived from primary human keratinocytes. We measured gl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C (cblC) type, is an inherited disorder of vitamin B(12) metabolism caused by mutations in MMACHC. CblC typically presents in the neonatal period with neurological deterioration, failure to thrive, cytopenias, and multisystem pathology including renal and hepatic dysfunction. Rarely, affected individuals present in adulthood with gait ataxia and cognitive decline. Treatment with hydroxocobalamin may ameliorate the clinical features of early-onset disease and prevent clinical late-onset disease. Propionic acidemia (PA),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the genes that can differentiate primary from recurrent pterygia.
METHODS: The transcriptional differences of primary and recurrent pterygia were first determined by microarray analyses. Computational analyses were used to extract the biological significance of the genes accurately, and a significant functional classification of the genes was made by unsupervised methodologies. After confirming the functional classification for primary and recurrent pterygia by a clustering algorithm, a support vector machine (SVM) algorithm was applied. Based on a machine learning techni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: A common task in analyzing microarray data is to determine which genes are differentially expressed across two kinds of tissue samples or samples obtained under two experimental conditions. Recently several statistical methods have been proposed to accomplish this goal when there are replicated samples under each condition. However, it may not be clear how these methods compare with each other. Our main goal here is to compare three methods, the t-test, a regression modeling approach (Thomas et al., Genome Res., 11, 1227-1236, 2001) and a mixture model approach (Pan et al., http://
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Artificial intelligence (AI) is expanding across various medical fields, with machine learning (ML) being increasingly used to enhance patient management in diagnosis, prevention, and therapeutic care.
OBJECTIVE: This study aims to provide an overview of ML applications in HIV care, focusing on real clinical data to improve health care for people living with HIV and on antiretroviral therapy, while highlighting unexplored areas.
METHODS: Following PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) 2020 reporting guidelines, we analyzed four databases: Pub
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cognitive decline is a debilitating manifestation of disease progression in Parkinson's disease. We aimed to develop a clinical-genetic score to predict global cognitive impairment in patients with the disease.
METHODS: In this longitudinal analysis, we built a prediction algorithm for global cognitive impairment (defined as Mini Mental State Examination [MMSE] ≤25) using data from nine cohorts of patients with Parkinson's disease from North America and Europe assessed between 1986 and 2016. Candidate predictors of cognitive decline were selected through a backward eliminated Cox'
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: When is the investigation and treatment of midline prostatic cysts (MPC) of clinical value in the work-up of males of infertile couples?
SUMMARY ANSWER: With a prevalence of 10.2% in infertile men, MPC should be investigated according to a seminal algorithm detecting a MPC volume >0.117 ml, which may impair semen parameters, and could be treated to improve sperm count and achieve natural pregnancy.
WHAT IS KNOWN ALREADY: MPC are frequent and are considered a correctable cause of male infertility. However, they have been poorly investigated in an infertility setting. In additi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influenza A virus (IAV) is a continuous health threat to humans as well as animals due to its recurring epidemics and pandemics. The IAV genome is segmented and the eight negative-sense viral RNAs (vRNAs) are transcribed into positive sense complementary RNAs (cRNAs) and viral messenger RNAs (mRNAs) inside infected host cells. A role for the secondary structure of IAV mRNAs has been hypothesized and debated for many years, but knowledge on the structure mRNAs adopt in vivo is currently missing. Here we solve, for the first time, the in vivo secondary structure of IAV mRNAs in living infect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many diseases and traits show large heritability, few genetic variants have been found to strongly separate phenotype groups by genotype. Complex regulatory networks of variants and expression of multiple genes lead to small individual-variant effects and difficulty replicating the effect of any single variant in an affected pathway. Interaction network modeling of GWAS identifies effects ignored by univariate models, but population differences may still cause specific genes to not replicate. Integrative network models may help detect indirect effects of variants in the underlying bio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The trematode parasite, Schistosoma mansoni, has evolved to switch from oxidative phosphorylation to glycolysis in the presence of glucose immediately after invading the human host. This metabolic switch is dependent on extracellular glucose concentration. Four glucose transporters are encoded in the genome of S. mansoni, however, only two were shown to facilitate glucose diffusion.
RESULTS: By modeling the phase of human host infection, we showed that transporter transcript expression profiles of recently transformed schistosomula have two opposing responses to increased glucose
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2 major forms of periodontitis, chronic (CP) and aggressive (AgP), do not display sufficiently distinct histopathological characteristics or microbiological/immunological features. We used molecular profiling to explore biological differences between CP and AgP and subsequently carried out supervised classification using machine-learning algorithms including an internal validation. We used whole-genome gene expression profiles from 310 'Работает' or 'diseased' gingival tissue biopsies from 120 systemically healthy non-smokers, 65 with CP and 55 with AgP, each contributing with ≥ 2 'diseased
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The authors catalogued phenotypic variability among children with Apert syndrome, reviewed surgical outcomes (particularly with respect to their treatment goals of avoiding preventable developmental delays and reducing operative interventions), and examined correlations that might stimulate improved treatment paradigms.
METHODS: A case series review of all Apert syndrome patients, treated by a single surgeon, including phenotypic variations, mutational analyses, developmental assessments, and surgical treatments, was performed.
RESULTS: Over a 20-year period, 135 Apert syndrome p
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The duration of immunity to norovirus (NoV) gastroenteritis has been believed to be from 6 months to 2 years. However, several observations are inconsistent with this short period. To gain better estimates of the duration of immunity to NoV, we developed a mathematical model of community NoV transmission. The model was parameterized from the literature and also fit to age-specific incidence data from England and Wales by using maximum likelihood. We developed several scenarios to determine the effect of unknowns regarding transmission and immunity on estimates of the duration of immunity. In t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY AIM: Immunohistochemical screening of hMLH1 and hMSH2 gene mutations in patients diagnosed with colorectal cancers, suspected of having microsatellite instability, as diagnosed between January 2002 and December 2009 in the Surgery Department of the CF Clinical Hospital Cluj-Napoca (prospective non-randomised study).
METHODS: Inclusion criteria were adenocarcinoma pathology finding and also minimum one of the revised Bethesda criteria for genetic testing of microsatellite instability in colorectal cancers. 110 eligible patients were divided in 2 study groups according to the number of Be
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is an inherited lysosomal storage disorder due to deficiency of glucocerebrosidase. Diagnosis of GD may be suspected based on clinical symptoms and confirmed by the analysis of glucocerebrosidase in total white cells, mononuclear cells, fibroblasts and dried blood on filter paper. Low enzyme activities should be followed by molecular analysis of the GBA gene. Although there is no obvious genotype-phenotype correlation, the presence of p.N370S protects from neurological involvement whereas homozygosity of p.L444P mostly leads to a neuronopathic form of GD. Progressive stora
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrospinal fluid (CSF) Aβ42 and tau protein levels are established diagnostic biomarkers of Alzheimer's disease (AD). However, their inadequacy to represent clinical efficacy in drug trials indicates the need for new biomarkers. Sequential window acquisition of all theoretical fragment ion spectra (SWATH)-based mass spectrometry (MS) is an advanced proteomic tool for large-scale, high-quality quantification. In this study, SWATH-MS showed that VGF, chromogranin-A, secretogranin-1, and opioid-binding protein/cell adhesion molecule were significantly decreased in 42 AD patients compared to 39
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.