The observation of a neonate who presented with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and of her aunt who presented with primary amenorrhea and hirsutism led to the genetic study of this family. The ACTH stimulation test and HLA typing proved that the young woman was heterozygous for the C-21 block and that the niece presented with the homozygous condition. This case confirms that, in rare cases, the clinical expression of C-21 block may appear in heterozygous carriers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of normalization of sodium balance was evaluated in children with aldosterone deficiency of several etiologies. In salt-losing congenital adrenal hyperplasia (CAH), treatment with a mineralocorticoid in doses that normalized plasma renin activity (PRA) induced a marked increase in linear growth. Serum 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) and androgens fell further when adequate sodium balance was achieved, allowing in some cases a reduction in glucocorticoid replacement dose. Together with PRA measurement they were the most sensitive indicators of adequate mineralocorticoid and glucocort
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ACTH tests were performed with and without dexamethasone (dex) pretreatment to clarify the nature of the relationship between the absolute and incremental response (delta) to ACTH in normal men and women, hirsute women, adrenarchal children, and women heterozygous for congenital adrenal hyperplasia (CAH). The purposes were to test the effect of dex preparation on adrenal responsiveness to ACTH and the efficacy of the dex-pretreated ACTH test in detecting heterozygosity for CAH. Cosyntropin was given as a 10 micrograms/m2 iv bolus dose at 0800-1000 h; dex (1 mg/m2) was given at 2200-2400 h the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old patient with male pseudohermaphroditism presented with essentially normal-appearing female external genitalia. When examined, inguinal gonads, redundant foreskin, and some posterior labial fusion were found. Evaluation revealed basal testosterone (T) levels ranging from 65 to 107 ng/dl with slightly elevated serum gonadotropin levels (luteinizing hormone [LH]: 76 ng/ml, and follicle-stimulating hormone [FSH]: 568 ng/ml). Neither T nor its precursors increased with human chorionic gonadotropin (hCG) stimulation. However, progesterone (P), 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), and cort
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ACTH stimulation test is the gold standard for diagnosing NCAH. However, this test has a human and material cost. While some teams perform it as a second-line test, others use it as a first-line test to avoid false negatives associated with single basal 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) serum levels. In this prospective, single-center, cross-sectional observational study, we included 210 women aged from 15 to 41 who were referred for oligoanovulation and/or hyperandrogenism from November 2022 to June 2024. In this population, we determined the proportion of false negatives for NCAH using bas
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) was implemented nationwide in Türkiye in 2022. The performance of this screening program in its first year was assessed.
METHODS: This retrospective, descriptive study included neonates born in Türkiye between January 1 and December 31, 2022, with gestational age ≥32 weeks and birth weight ≥1500 grams. The screening protocol used a two-tier approach. In the first step, 17α-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels were measured using fluoroimmunoassay (FIA) in dried blood spots (DBS) collected at 3-5 days of life. Infants with p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical outcome studies of 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia (21OHD CAH) may be subject to selection bias due to incomplete case ascertainment. This study aimed to develop a methodology for identifying existing CAH cases and explore its utility to study clinical outcomes.
METHODS: 17-hydroxyprogesterone assays (17OHP) processed in NHS Greater Glasgow and Clyde between 2014 and 2022 were analysed based on 17OHP result (≥ 6 or < 6nmol/L), location, test frequency and clinical details. Identified cases were cross-referenced against local clinical data logs. Fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Different pathophysiological situations such as congenital adrenal hyperplasia, adrenocortical carcinoma, metyrapone treatment, etc. elicit specificity problems with serum cortisol assay.
METHODS: We assayed cortisol using 2 kits and performed cross reaction studies as well as multiple regression analysis using 2 other steroids: 11-desoxycortisol and 17-OH progesterone.
RESULTS: Analysis showed the existence of an analytical bias. Importantly, significantly different biases were demonstrated in newborns or patients taking metyrapone. Multiple regression analysis and cross reactio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simultaneous determination of unconjugated 16 alpha-hydroxypregnenolone (16 alphaOH-Preg), 16 alpha-hydroxyprogesterone (16 alphaOH-Prog) and 16 alpha-hydroxydehydroepiandrosterone (16 alphaOH-DHEA) in fetal and neonatal plasma was performed utilizing a newly developed radioimmunoassay. In all neonates, the three 16 alpha-hydroxysteroid levels were consistently higher in umbilical cord plasma than in the maternal peripheral circulation. 16 alpha-OH-Preg in the umbilical arterial plasma increased from 11.2 +/- 3.1 at 24 weeks to 29.7 +/- 12.0 ng/ml at term, 16 alphaOH-Prog from 15.5 +/- 3.2 to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To summarize the clinical characteristics of partial 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) in 46,XX Chinese patients.
METHODS: Five cases of 46,XX partial 17OHD from Peking Union Medical College Hospital were studied retrospectively by summarizing and analyzing their clinical data. The molecular pathogenic mechanisms involved are discussed after reviewing the literature.
RESULTS: Both complete and partial 17OHD patients have hypergonadotropic hypogonadism and elevated serum levels of adrenocorticotropic hormone and mineralocorticoids. The clinical characteristics of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine studies were performed in five women with ovarian hyperthecosis. Measurement of testosterone (T), dihydrotestosterone (DHT), androstenedione (A), 17 alpha-hydroxyprogesterone (17-OHP), progesterone (P), estradiol (E2), and estrone (E1) in the peripheral and ovarian vein serum obtained simultaneously at the time of surgery indicated that the hyperthecotic ovaries secreted large amounts of potent androgens T and DHT. There was a less marked increase in A secretion. Peripheral P and 17-OHP levels were elevated, with a significant peripheral ovarian gradient. E1 comes entirely from perip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
21-hydroxylase deficiency is the most common cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH). Salt-wasting CAH can present with life-threatening salt-wasting crises, underscoring the importance of universal newborn screening. We present a patient diagnosed with classical CAH despite four negative newborn screening (NBS). A male infant was born at 35 weeks gestation with birthweight 1470 grams following signs of placental insufficiency. While hospitalized in the neonatal intensive care unit (NICU), four NBS samples from days of life 2 to 38 were all within normal range, including on repeat analys
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the impact of varicocele repair on serum 17-OH progesterone (17-OHP) levels and investigate its relationship with semen parameters and pregnancy outcomes in hypogonadal and eugonadal patients. Additionally, to address the unclear association between varicocele and serum 17-OHP levels in male infertility.
METHODS: This prospective study included 135 men who underwent microscopic subinguinal varicocelectomy. Pre-operative and post-operative (3-6 months) hormone levels, including follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, total testosterone (TT), and 17-OHP, and se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Recent guidelines suggest that patients with nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH) stop glucocorticoid therapy after achieving adult height. However, these guidelines do not differentiate between NCCAH genotype groups.
OBJECTIVE: Compare ACTH-stimulated cortisol and 17-hydroxyprogesterone (17OHP) levels, and the rate of partial cortisol insufficiency in subjects with NCCAH carrying one mild and one severe (mild/severe) mutation vs subjects with biallelic mild (mild/mild) mutations.
METHODS: Retrospective evaluation of the medical records of 122 patients who presented wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
YES, we should stop the routine prescribing of IM progesterone to prevent preterm delivery. A 2003 randomized controlled trial (RCT) found that weekly intramuscular (IM) 17 hydroxyprogesterone (17-OHP) for women with a singleton pregnancy and a history of spontaneous preterm delivery decreased the preterm delivery rate by 34% (strength of recommendation [SOR]: B, single RCT). However, the follow-up 2020 PROLONG RCT did not find that 17-OHP prevents preterm birth or improves neonatal outcomes. This held true for subgroup analyses (SOR: B, single larger RCT). (Notably, though, the PROLONG study
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a genetic disorder, mostly (95%) due to CYP21A2 mutations. Its incidence in France is 1/15,000 to 1/16,000 births. The screening of newborns in France is effective since 1996, by using a 17-hydroxyprogesterone dosage on a dried blood spot. This screening allowed, as in other countries, a decrease in mortality and in morbidity by earlier management of adrenal crisis usually symptomatic from the 2nd week after birth. The French Newborn Screening has for now adopted the two-tier screens on the same dried blood spot, using a fluoroimmunoassay on both screens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preterm birth (PTB) is defined as delivery before 37 weeks of gestation. Globally, 15 million infants are born prematurely, putting these children at an increased risk of mortality and lifelong health challenges. Currently in the U.S., there is only one FDA approved therapy for the prevention of preterm birth. Makena is an intramuscular progestin injection given to women who have experienced a premature delivery in the past. Recently, however, Makena failed a confirmatory trial, resulting the Center for Drug Evaluation and Research's (CDER) recommendation for the FDA to withdrawal Makena's app
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preterm birth (PTB) occurs in 5-18% of pregnancies and is the leading cause of neonatal morbidity, mortality and infant death. Up to 30% of PTBs are due to iatrogenic reasons, but the remainder are due to the spontaneous onset of labour or pre-labour premature rupture of membranes (P-PROM). During pregnancy, the uterus remains quiescent and the cervix remains long and closed. Although the exact mechanisms that lead to spontaneous PTB (sPTB) are not fully understood, it is likely that the terminal pathways that are common to term labour are activated prematurely. Despite continued research effo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования