The authors report on 21 cases of tropical neuropathy with simple or prevailing ataxia. They explicit the semiologic characteristics of this pattern. The difficulties of the discriminating diagnostic in the tropics are mentioned. Eleven among these patients have been submitted to a nutritional analysis, which shows a global deficiency of the contribution and strangely a lipid deficiency, the responsibility of which is debated.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alteration of membrane fluidity and anomalies of membrane structural proteins have been suspected in Friedreich's ataxia. Plasma lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) activity is also lowered in this disease, presumably because of a substrate effect. The membrane-stabilizing effect of cholesteryl sulfate (CS) and its inhibitory effect on LCAT activity prompted us to measure this substance in the plasma of Friedreich's ataxia patients as well as in normal subjects and in patients with Charlevoix-Saguenay disease. Plasma cholesteryl sulfate concentrations were significantly higher in Fried…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous reports have shown the association between familial spastic paraplegia and hypopigmentation of the skin. A family is reported in which three siblings presented with progressive spastic paraparesis and cerebellar ataxia. All the siblings had large hyperpigmented naevi of the lower extremities while none of the unaffected members had a skin lesion. A definite association appears to exist between heredo-familial ataxias and disordered skin pigmentation, but the exact mechanism remains unclear.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report multimodal evoked response studies in eleven children with ataxia telangiectasia. The ABRs were normal in all but one patient despite the severity of the disorder. The SERs were abnormal in all of the patients, the waveforms being either absent or of delayed latency, the abnormalities were more marked in the older patients. Abnormal motor and sensory nerve conduction studies were also found in all but the younger few patients. Most notably, the VERs were abnormal in all but 2, the older patients had delayed VERs and most had small amplitude responses. The electrophysiological profile…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute-phase and convalescent-phase sera of 66 children, aged 3 months to 12 years, with neurologic disorders of unknown etiology were tested against Legionella pneumophila polyvalent and monovalent antigens (groups 1 to 4). Three significant antibody titer increases were obtained, all in children with acute cerebellar ataxia. This neurologic syndrome was characterized by sudden onset of muscle hypotonia and inability to sit or walk, with no other specific neurologic or systemic symptoms. Persisting pharyngitis always preceded ataxia. Fever of short duration was still present. Gastrointestinal …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings had atrophic maculopathy associated with hereditary ataxia clinically defined as an olivopontocerebellar degeneration. The macular changes were suggestive of an early bull's-eye maculopathy in one case and of a late atrophic stage of bull's-eye maculopathy in the other. This suggests that concentric annular (bull's-eye) macular dystrophy may occur as part of olivopontocerebellomacular degeneration. Exogenous causes were excluded. The inheritance pattern was autosomal recessive or irregular autosomal dominant. The relationship of these two degenerative disorders is not yet clear. T…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We observed two sisters with ataxia telangiectasia, one of whom developed an atypical subacute lymphocytic leukemia characterized by atypical lymphocytes and absence of palpable lymphadenopathy or hepatosplenomegaly. The lack of organomegaly in this patient may have been due to the underlying ataxia telangiectasia, which was associated with lymphoid hypoplasia. Cytogenetic studies showed a marker chromosome 14 [t(14q11:14q34)] in both patients. The sister with leukemia had other complex chromosomal aberrations in addition to the marker chromosome 14 that were stable for more than 14 mo before …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A systematic search for cases of adult-onset hereditary ataxia was conducted on location in Scotland. The investigation resulted in the discovery of eight pedigrees with 42 patients of whom 16 were alive in 1975. Nine patients were examined by the authors and recent hospital records were available on the remaining seven. The clinical features were quite variable. In declining order of frequency, findings were gait and limb ataxia, dysarthria, hyperreflexia, extrapyramidal motor disturbances, impaired vibratory sense, spasticity, defects of extraocular movements and nystagmus, reflex depression…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Friedreich's ataxia (FA) is a rare progressive and multi systemic neurodegenerative disorder characterized by loss of coordination, typically resulting in loss of ambulation. Cardiomyopathy, diabetes mellitus, and scoliosis are common and serious manifestations of the disease. This project explores the FA patient pathways, healthcare use and costs, and compares people's care experiences attending specialist ataxia centres (SAC) with care in non-specialist settings in three European countries.
METHODS: We collected data in the UK, Germany and Italy using a patient survey, to gather…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary cerebellar ataxia (HCA) represents a complex group of disorders, with a wide spectrum of neurological symptoms. Among these, non-ataxia movement disorders (MD) have been increasingly acknowledged, with variable frequency across different forms.
OBJECTIVES: To characterize the type and frequency of MD in patients with HCA. To identify factors associated with MD and analyze their impact on disability.
METHODS: We conducted a prospective study starting in 2017, with annual visits according to a structured protocol. Patients were selected from the study database and their …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropsychiatric symptoms (NPS) are common in hereditary ataxias as a part of the cerebellar cognitive affective syndrome. In Friedreich ataxia (FRDA), one of the most common hereditary ataxias, depressive symptoms were previously reported, but little is known about other NPS. We aimed to study the presence and severity of a broad range of NPS in individuals with FRDA and assess the relationship between the NPS and the disease severity, cognition, and quality of life and to examine the concordance between the NPS reported by the patients and by their informants. Mild Behavioral Impairment Chec…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования