BACKGROUND: Maxillary sinus carcinoma (MSC) is a rare cancer of the head and neck region. Patients are treated with surgery, radiation therapy, and chemotherapy and the treatment regimen is based on patient's age, general health condition, disease stage, and its extent of spread. There is very little information available on the genetics of this disease. DNA content based flow sorting of tumor cells followed by array comparative genomic hybridization allows for high definition global assessment of distinct clonal changes within tumor populations.
METHODS: We applied this technique to primary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rehmannia chingii is an important medicinal plant with immense value in scientific research. However, its mitochondrial genome (mitogenome) has not yet been characterized. Herein, based on whole-genome Illumina short reads and PacBio HiFi reads, we obtained the complete mitogenome of R. chingii through a de novo assembly strategy. We carried out comparative genomic analyses and found that, in comparison with the plastid genome (plastome) showing a high degree of structural conservation, the R. chingii mitogenome structure is relatively complex, showing an intricate ring structure with 16 conne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spiders are an intriguing model to analyse sex chromosome evolution because of their peculiar multiple X chromosome systems. Y chromosomes were considered rare in this group, arising after neo-sex chromosome formation by X chromosome-autosome rearrangements. However, recent findings suggest that Y chromosomes are more common in spiders than previously thought. Besides neo-sex chromosomes, they are also involved in the ancient X1X2Y system of haplogyne spiders, whose origin is unknown. Furthermore, spiders seem to exhibit obligatorily one or two pairs of cryptic homomorphic XY chromosomes (furt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gram-negative, facultative intracellular anaerobes of the genus Shigella, the principal etiologic agents of shigellosis, continue to pose a threat to public health. Shigellosis causes 1.1 million deaths with over 164 million annual cases. The Shigella spp. can be divided into four serogroups: Shigella dysenteriae, Shigella flexneri, Shigella boydii and Shigella sonnei. The completion of seven Shigella genome sequences of representative strains from each of the Shigella species has introduced an era of whole-genome study. This paper reviews contemporary understanding of genomics, transcriptomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A de novo supernumerary marker chromosome (SMC) was identified in a 13-month-old girl who presented with microcephaly and mild mental retardation. On further characterization by oligo-nucleotide array-comparative genomic hybridization [array-CGH], the SMC was confirmed to be 18p.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of genomic abnormalities present in monoclonal plasma cells has diagnostic, prognostic, and disease-monitoring implications in plasma cell neoplasms (PCNs). However, technical and disease-related limitations hamper the detection of these abnormalities using cytogenetic analysis or fluorescence in situ hybridization (FISH). In this study, 28 bone marrow specimens with known PCNs were examined for the presence of genomic abnormalities using microarray analysis after plasma cell enrichment. Cytogenetic analysis was performed on 15 of 28 samples, revealing disease-related genomic abe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurocutaneous disorder that results in a predisposition to the growth of multiple tumors in the central nervous system, the peripheral nervous system, and the skin. The clinical manifestations of neurofibromatosis are associated with loss of neurofibromin expression which causes the upregulation of the RAS pathway. Although neurofibromatosis type 1 can be diagnosed based on the National Institutes of Health criteria, sometimes the diagnosis is difficult, in cases where the characteristic features do not develop. Moreover, other RAS-related disor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dupuytren's disease is a common fibroproliferative disorder with an unknown etiology. Emerging evidence suggests a strong genetic component involved in the manifestation of the disease. This study aims to investigate the potential involvement of copy number variations in Dupuytren's disease pathogenesis.
METHODS: Array-based comparative genomic hybridization (NimbleGen Human CGH 2.1 M) was utilized to compare DNA from (1) nodules versus internal control (patient's blood; n = 4) and (2) nodules (n = 4) versus external control (commercial reference DNA pooled from 10 donors). Analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with mantle cell lymphoma (MCL) may present with either nodal or leukemic disease. The molecular determinants underlying this different biologic behavior are not known. This study compared the pattern of genetic abnormalities in patients with nodal and leukemic phases of MCL using comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH) for specific gene loci. Although both leukemic and nodal MCL showed similar genomic patterns of losses (involving 6q, 11q22-q23, 13q14, and 17p13) and gains (affecting 3q and 8q), genomic loss of chromosome 8p occurred more
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Acute undifferentiated leukemia (AUL) is leukemia which does not express lineage-specific antigens. Such cases are rare, accounting for 2.7% of all acute leukemia. The reported genetic information of AULs is limited to less than 100 cases with abnormal karyotypes and a few cases carrying chimeric genes or point mutation of a gene. We herein present the genetic findings and clinical features of a case of AUL.
CASE REPORT: Bone marrow cells obtained at diagnosis from a 31-year-old patient with AUL were genetically investigated. G-Banding karyotyping revealed an abnormal karyotyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 4, excluding cytoband p16, has been described as a distinct phenotype from the Wolf-Hirschhorn syndrome, characterized by a deletion encompassing cytoband p16. We report on the case of a 14-month-old boy with an apparently isolated craniosynostosis and harboring a de novo microdeletion in band 4p15. The imbalance, about 4 Mb in size is, to date, the smallest deletion ever described in this region, encompassing 12 genes. A comparison with other previously described cases of 4p15 deletion is made, and the possible roles of some genes involved
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare endocrine disorder characterized by gonadal dysfunction attributed to impaired gonadotropin secretion. CHH is associated with approximately 60 genes including FGFR1. Nevertheless, the nucleotide variants of these genes are only related to less than half of the cases. Herein, we report a case of CHH caused by a novel mechanism. A 6-year-old boy presented with hypomasculinized genitalia, hyposmia, and syndactyly. Endocrine examinations showed impaired gonadotropin secretion. Short-read next-generation sequencing (NGS) identified the absenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a complex genomic disorder entailing distinctive facial dysmorphism, cardiovascular abnormalities, intellectual disabilities, unusual behavioral features, and a specific cognitive profile with considerable variability. Additional symptoms include endocrine abnormalities, renal anomalies and connective tissue disorders. We report a monozygotic twin patient with WS who presented with multicystic kidneys in the newborn period, and, in addition to the typical WS deletion at 7q11.23, was found to have a de novo 1.7 Mb deletion in the 17q12 region on microarray comparative
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign melanocytic nevi and cutaneous melanomas can be difficult to differentiate by means of routine microscopic analysis. Recent evidence has suggested that cytogenomic analysis may be a useful diagnostic method for evaluation of melanocytic proliferations. We investigated the array-based comparative genomic hybridization (aCGH) platform for DNA copy number analysis of formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissues in melanocytic tumors and compared aCGH analysis with fluorescence in situ hybridization (FISH) assays in diagnosis of melanoma. aCGH findings and FISH results were interpreted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on a case of mosaicism 13q inversion duplication, analyze its mechanism, and discuss the correlation between its genotype and phenotype.
METHODS: Amniotic fluid and umbilical cord blood were collected at 23 and 32 weeks of gestation, respectively. Combined with G-banding chromosome karyotyping analysis, single nucleotide polymorphism array (SNP-array) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used to confirm the result.
RESULTS: The karyotype of the fetus was determined as 47,XY,+inv dup(13)(q14.3q34)/46,XY. After careful counseling, the couple decided to contin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present late amniocentesis with the application of uniparental disomy (UPD) testing following successful in vitro fertilization (IVF) and transfer of three mosaic embryos in a pregnancy with a favorable outcome.
CASE REPORT: A 41-year-old, gravida 2, para 0, woman underwent late amniocentesis at 28 weeks of gestation because of advanced maternal age. The pregnancy was conceived by IVF and transfer of three mosaic embryos, i.e., one embryo with mosaic trisomies 20 and 2, one embryo with mosaic partial trisomies 9 and 3 and one embryo with partial trisomies 11 and 17. First-trimes
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood melanocytic tumors represent a diagnostic and therapeutic challenge, and additional research is needed to better define the natural history of these tumors.
METHODS: The authors developed a comprehensive, prospective registry called Molecular Analysis of Childhood Melanocytic Tumors for children and adolescents with an atypical Spitz tumor/Spitz melanoma (AST/SM), conventional or adult-type melanoma (CM), melanoma arising in a giant congenital nevus (MCM), or atypical melanocytic proliferation of other types (OT) to better define the clinical behavior of these lesions by
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular profiling of malignant tumors is gaining increasing interest in oncology. In recent years, several molecular techniques have been studied in melanoma, with the goal to improve upon the diagnostic and prognostic abilities of currently available clinical and histopathologic parameters. Reliable tests performed early in the diagnosis and management of melanoma could lead to decreased morbidity and mortality by selecting appropriate patients for more-aggressive therapy and sparing those for whom it is not indicated. This article reviews the molecular diagnostic and prognostic techniques
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial trisomy of 11q is characterized by pre/postnatal growth retardation, microcephaly, dysmorphic craniofacial features, cognitive disability, abnormal muscle tone, inguinal hernia, and possible congenital heart defects. Here, we describe a 17-year-old male with a 17.77 Mb-sized [arr 11q23.3-q25 (116,667,559 -134,434,130) ×3] partial trisomy resulting from the unbalanced translocation between chromosomes 11 and 22. The terminal translocation was detected using oligonucleotide array comparative genomic hybridization (CGH) with fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmation. The part
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of the ten-eleven translocation-2 (TET2) gene have been recently identified in patients with myeloid malignancies using molecular, comparative genomic hybridization and single nucleotide polymorphism array techniques. We have performed TET2 fluorescence in situ hybridization analysis in a cohort of patients with myeloid disorders including myeloid malignancies and chronic idiopathic neutropenia, aiming to determine the usefulness of the technique in the identification of TET2 gene alterations. A TET2 deletion was found in one patient with chronic myelomonocytic leukemia suggesting
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования