OBJECTIVE: To determine whether invasive genetic testing should be systematically proposed in cases of FGR.
METHODS: Descriptive retrospect … chronic maternal vascular malperfusion (72%).
CONCLUSION: Findings support the systematic offer of exome sequencing in second-trimester FGR, regardless of whether it is isolated, associated with head circumference < 3rd percentile, or with abnormal hemodynamic profiles.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Ankylosis of the temporomandibular joint (TMJ) is a rare developmental disorder that involves fibrous or bony fusion within the … variants in the genome related to ankylosis. Ankylosis has no known causative gene yet; thus, Whole Exome Sequencing (WES) was performed. Materials and Methods: We observed a female patient with facial asymmetry and impaired mandibular retraction from birth. No phenotypic abnormalities were noted on the head or elsewhere on the body. A diagnostic comput …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoid cancers of different types and subtypes are known to cluster in families. We hypothesize that there are shared susceptibility factors in families with these heterogenous lymphoid malignancies. Exome sequencing was performed on 100 individuals from 43 lymphoid cancer pedigrees. Variants from 37 families were ranked using the Weights-based vAriant Ranking in Pedigrees (WARP) pipeline. Six affected unrelated probands were used for interpretation only. We detected recurrent variants in the germline lymphoid cancer gene FAM160A1 in 4 (9%) of the 43 families, and variants in other genes inv…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Cholestatic liver diseases are a heterogeneous group of conditions that can remain unexplained despite a comprehensive diagnostic assessment. Genetic disorders may underlie many of these unexplained adult-onset cholestasis cases. However, genetic testing in adults has been focused on genes linked to progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC). This study evaluated the diagnostic utility of whole exome sequencing (WES) by targeting a broader set of genes beyond PFIC genes.
METHODS: Adults with unexplained cholestatic liver disease from one tertiary center underwent …
СтатьяОценочное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the effectiveness of exome sequencing (ES) in diagnosing ethnically diverse patients with rare genetic disorders. A total of 18,994 patients referred to a single reference laboratory for ES between 2020 and 2022 were studied for the diagnostic rate and factors influencing the diagnostic rate. The overall diagnostic rate was 31.8%. Dermatological disorders, skeletal disorders, and neurodevelopmental disorders disease categories, early age-of-onset, presence of consanguinity, and the presence of parental sequencing data were found to be correlated with a higher diagnostic rate. N…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) are developmental disorders that commonly cause pediatric chronic kidney disease and mortality. We examine here rare coding variants in 248 CAKUT trios and 1742 singleton CAKUT cases and compare them to 22,258 controls. Diagnostic and candidate diagnostic variants are detected in 14.1% of cases. We find a significant enrichment of rare damaging variants in constrained genes expressed during kidney development and in genes associated with other developmental disorders, suggesting phenotype expansion. Consistent with these data, 18% o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare neurodegenerative disorder caused by biallelic ATM gene mutations. While most patients exhibit classical features-progressive ataxia, oculocutaneous telangiectasia, and oculomotor apraxia-atypical presentations and overlapping phenotypes with AT-like disorders pose diagnostic challenges.
OBJECTIVES: To describe clinical and genetic findings in patients with suspected AT and assess the diagnostic utility of whole-exome sequencing (WES).
METHODS: We analyzed 20 patients with clinical features suggestive of AT who underwent genomic evaluation.
R…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic utility of exome sequencing (ES) in macrocephalic fetuses.
METHODS: Fetuses with macrocephaly (head circumference (HC) ≥ +2 SD) and negative chromosomal microarray results were included, who had available trio-ES data. Molecular diagnoses were systematically analyzed. Subgroup analyses were performed on the ES diagnostic yield based on gestational age, HC Z-scores, associated anomalies, and growth parameters.
RESULTS: Molecular diagnoses were established in 34 out of 87 macrocephalic fetuses (39.1%) through trio-ES. These diagnoses revealed that the varian…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal sonographic features, genomic results of chromosomal microarray analysis (CMA) and exome sequencing (ES), and pregnancy outcomes of fetuses with Sotos syndrome, and to provide genetic counseling for at-risk pregnancies.
METHODS: This retrospective study analyzed 13 cases of prenatally diagnosed Sotos syndrome from January 2016 to March 2025. We collected and compared ultrasound findings, CMA and ES results, and pregnancy outcomes with the literature.
RESULTS: All 13 cases exhibited de novo abnormalities in the NSD1 gene, with nine deletions identified through C…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eccrine porocarcinoma (EPC) is a rare malignant skin tumor arising from the eccrine gland. Investigations into the genomic landscape of EPC have uncovered potential drivers of its development and progression. However, there is limited information on the discrepancies between EPC and its benign counterpart, eccrine poroma (EP).
METHODS: Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples from 15 EPCs and 5 EPs were retrieved from Helsinki Biobank and Finnish Clinical Biobank Tampere. One EPC was found to be digital papillary adenocarcinoma in review of diagnoses. Whole-exome sequencing…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpal tunnel syndrome (CTS), a common peripheral nerve entrapment disorder, has a high estimated heritability index. Although previous genome-wide association studies have assessed common genetic components of CTS, the risk contributed by coding variants is still not well understood. Here, we performed the largest exome-wide analyses using UK Biobank data from 350 770 participants to find coding variants associated with CTS. We then explored the relative contribution of both rare mutations and polygenic risk score (PRS) to CTS risk in survival analyses. Finally, we investigated the functional…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypereosinophilic syndrome (HES) is a rare group of disorders characterized by eosinophilia in blood and/or tissues. The etiology of HES is largely unknown. Characterizing the molecular pathophysiology of HES may improve diagnostic and therapeutic methodology.
OBJECTIVE: We sought to identify somatic gene variants associated with idiopathic HES using exome sequencing.
METHODS: Exome sequencing (SureSelect capture kit, 80× average depth) was performed using either PBMCs or bone marrow cytogenetic pellets from 31 patients with idiopathic HES. We used Mutect2 in tumor-only mode with…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundPrevious whole exome and whole genome sequencing (WES/WGS) studies identified genome-wide significant associations for late-onset Alzheimer's disease (AD) with rare variants but highlighted the need for larger samples.ObjectiveIdentify associations of rare coding variants with AD risk in a large-scale, multi-ancestry exome-wide.MethodsWe combined non-overlapping portions of the Alzheimer's Disease Sequencing Project (ADSP) WES (n = 18 717) and WGS (n = 35 014) datasets obtaining a sample (n = 34 202) including participants ages ≥ 60 from four genomic similarity clusters consistent wi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Myopia, especially high myopia (HM), represents a widespread visual impairment with a globally escalating prevalence. This study aimed to elucidate the genetic foundations associated with early-onset HM (eoHM) while delineating the genetic landscape specific to Shaanxi province, China.
METHODS: A comprehensive analysis of whole-exome sequencing was conducted involving 26 familial trios displaying eoHM. An exacting filtration protocol identified potential candidate mutations within acknowledged myopia-related genes and susceptibility loci. Subsequently, computational methodologies wer…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Alcohol-associated hepatitis (AH) is a clinically severe, acute disease that afflicts only a fraction of patients with alcohol use disorder. Genomic studies of alcohol-associated cirrhosis (AC) have identified several genes of large effect, but the genetic and environmental factors that lead to AH and AC, and their degree of genetic overlap, remain largely unknown. This study aims to identify genes and genetic variations that contribute to the development of AH.
APPROACH AND RESULTS: Exome-sequencing of patients with AH (N=784) and heavy drinking controls (N=951) identifi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Whole exome sequencing (WES) has emerged as the preferred method for diagnosing a range of Mendelian disorders. Nonetheless, the applicability of WES in genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) remains uncertain due to the intricacies involved in molecular analysis of the CYP21A2 gene.
METHODS: In this case series, authors report the outcomes of couples or families who underwent WES followed by focused sequential strategy (FSS) targeting CYP21A2 gene hotspot mutations and targeted sequencing of genes associated with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).
RESULTS: Th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Relapsing polychondritis (RP) is a systemic inflammatory disease of unknown aetiology. The objective of this study was to examine the contribution of rare genetic variations to RP.
METHODS: We performed a case-control exome-wide rare variant association analysis that included 66 unrelated European American cases with RP and 2923 healthy controls (HC). Gene-level collapsing analysis was performed using Firth's logistics regression. Exploratory pathway analysis was performed using three different methods: Gene Set Enrichment Analysis, sequence kernel association test and higher criti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genodermatoses are a broad group of disorders with specific or non-specific skin-based phenotypes, most of which are monogenic disorders. However, it's a great challenge to make a precise molecular diagnosis because of the clinical heterogeneity. The genetic and clinical heterogeneity brings great challenges for diagnosis in dermatology. The whole exome sequencing (WES) not only expedites the discovery of the genetic variations, but also contributes to genetic counselling and prenatal diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: Followed by the initial clinical and pathological diagnosis, ge…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a rare, dominant genetic disorder affecting bone and cartilage development, characterized by short-limb short stature, brachydactyly, loose joints, joint stiffness, and pain. The disorder is caused by mutations in the COMP gene, which encodes a protein that plays a role in the formation of collagen fibers. In this study, we present the clinical and genetic characteristics of PSACH in two Chinese families. Whole-exome sequencing (WES) analysis revealed two novel missense variants in the COMP gene: NM_000095.3: c.1319G>T (p.G440V, maternal) and NM_000095.3: c.1304…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Relapsing polychondritis (RP) is a systemic inflammatory disease of unknown etiology. The study objective was to examine the contribution of rare genetic variations in RP.
METHODS: We performed a case-control exome-wide rare variant association analysis including 66 unrelated European American RP cases and 2923 healthy controls. Gene-level collapsing analysis was performed using Firth's logistics regression. Pathway analysis was performed on an exploratory basis with three different methods: Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), sequence kernel association test (SKAT) and higher cri…
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования