Mutations of the RET proto-oncogene are the underlying cause of some cases of Hirschsprung disease (HSCR) and the inherited cancer syndromes multiple endocrine neoplasia types 2A (MEN 2A) and 2B (MEN 2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). In HSCR these mutations are dispersed throughout the gene, while in MEN 2A and FMTC, they are tightly clustered in five cysteine codons of the RET extracellular domain. HSCR and MEN 2 are usually distinct but occasional families have been reported with both diseases. In each of five families with HSCR with or without MEN 2A or FMTC, we have iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified two different exonic point mutations causing beta-glucuronidase (beta G1) deficiency in three Japanese patients with mucopolysaccharidosis type VII. The beta G1-specific mRNA levels were normal. Sequence analysis of the full-length mutated cDNAs showed C-->T transitions, which resulted in a single Ala619-->Val change (case 1, a 8-year old female and case 2, a 24-year old male) and a Arg382-->Cys change (case 3, a 7-year-old female). Each of these two amino acid changes reduced the beta G1 activity of the corresponding mutant beta G1 expressed following transfection of COS cells w
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a PCR strategy based on an initial set of 15 couples of primers designed from the known cDNA sequence, we identified 18 introns in the human RET proto-oncogene and sequenced the corresponding 5' and 3' exon-intron junctions. This approach was successful in locating all the introns contained in fragments short enough to be amplified by PCR. Thus 19 exons were identified which, together with the previously reported exon subjected to alternative splicing, brings the total number of RET exons to 20. This information is relevant for the screening of recently reported missense mutations of RET…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The APC gene at human chromosome 5q21 is responsible for familial adenomatous polyposis coli. Furthermore, sporadic cancers of not only colon but also other digestive organs often contain mutations in the APC gene. A dominant mouse mutation Min that was generated by chemical mutagenesis and causes polyposis in the digestive tract is in the mouse homologue of the human APC gene. The APC mRNA is generated from 15 exons. Two mRNA isoforms were reported which are produced by alternative splicing in the 9th exon. Here, we report novel mRNA isoforms that lack the 7th exon in both mouse and human cel…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge in genetics is identifying the basis of human heritable disease. We describe an "exon scanning" technique which surveys exons in genomic DNA for sequence alterations. By hybridizing genomic DNA to RNA probes derived from cDNAs, we can use RNase A to survey entire coding regions, comprising exons spread across extensive regions of genomic DNA, for mutations associated with genetic disease. Exon scanning of the beta-globin locus in the DNA of patients with 12 different hemoglobinopathies detected all of the culpable single base substitutions and deletions, but not single base i…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancers represent a heterogeneous group of diseases; approximately 7% may be attributed to inherited pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2, with exon 11 of BRCA1 representing the most frequently mutated region globally.
OBJECTIVES: This study aimed to investigate the frequency and nature of sequence variants in BRCA1 exons 11 and 20 and BRCA2 exon 11 in a Sudanese cohort, and to determine whether these established mutational hotspots harbor recurrent pathogenic variants in this underrepresented population.
DESIGN: This was a case-control study conducted at Shendi's Tumor …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A substantial proportion of subjects with autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) or Usher syndrome type II (USH2) lacks a genetic d … ogenic USH2A variants. Molecular inversion probe (MIP)-based sequencing was performed for the USH2A exons and their flanking regions, as well as published deep-intronic variants. This was done to identify single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs) in 29 unscreened or partially pre-screened USH2 and 11 partially pre-screened arRP s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this international collaborative effort was to report 36-month longitudinal changes using the 6MWT in ambulant patients affected by Duchenne muscular dystrophy amenable to skip exons 44, 45, 51 or 53.
MATERIALS AND METHODS: Of the 92 patients included in the study, 24 had deletions amenable to skip exon 44, 27 exon 45, 18 exon 51, and 28 exon 53. Five patients with a single deletion of exon 52 were counted in both subgroups skipping exon 51 and 53.
RESULTS: The difference between subgroups amenable to skip different exons was not significant at 12 months but became s…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diffuse panbronchiolitis (DPB) is a sinopulmonary disease mainly affecting Asian populations. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disorder impairing ciliary structure and function. These two disorders are not easily distinguished by clinical signs and symptoms.
METHODS: In 105 Japanese patients with recurrent sinopulmonary infection, initially diagnosed with DPB, and 37 patients with recurrent airway infection diagnosed in adulthood, the deletion allele of DRC1 or CCDC164, recently recognized as a pathogenic PCD gene variant, was searched using a multip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel approach for identifying target antigens for preerythrocytic malaria vaccines. Our strategy is to rapidly test hundreds of DNA vaccines encoding exons from the Plasmodium yoelii yoelii genomic sequence. In this antigen identification method, we measure reduction in parasite burden in the liver after sporozoite challenge in mice. Orthologs of protective P. y. yoelii genes can then be identified in the genomic databases of Plasmodium falciparum and Plasmodium vivax and investigated as candidate antigens for a human vaccine. A pilot study to develop the antigen identification …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven Japanese patients with the tuberous sclerosis complex (TSC), consisting of 23 sporadic and 4 familial cases, were tested for mutations in the TSC1 and TSC2 genes, using single-strand conformational polymorphism analysis and direct sequencing. Four possible pathogenic mutations were found in the TSC1 gene, including three frame shifts and a nonsense mutation in a familial case. All mutations were expected to result in a truncated hamartin gene product. The TSC2 gene analysis identified six possible pathogenic mutations only in the sporadic cases, including two frame shifts, one in-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calpastatin, a specific inhibitor of calpain, consists of a unique N-terminal domain (domain L) and four repetitive protease-inhibitor domai … mouse calpastatin gene. The previously obtained mouse calpastatin cDNA is encoded by as many as 31 exons including the first exon, designated 1xa. Three additional exons specifying the N-terminal sequences of the other types (designated exons 1xb, 1u, and 14t, respectively) were identified in the mouse genomic DNA sequence. While the mRNAs for Types I …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the fibrillin-1 gene on chromosome 15q21.1 have been found to cause Marfan syndrome, a dominantly inherited disorder characterised by clinically variable skeletal, ocular, and cardiovascular abnormalities. In this study we screened all 65 exons of the fibrillin-1 gene in 20 Marfan syndrome families where at least two affected individuals were characterised and available for analysis, another 30 families with only one affected member available for analysis, and in 10 sporadic cases. In large well-characterised families with more than four affected individuals, the detection rate fo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome types I (USH1A-USH1E) are a group of autosomal recessive diseases characterized by profound congenital hearing loss, vestibul … eir families from 12 different ethnic origins were screened for the presence of mutations in all 49 exons of the myosin VIIA gene. In 15 families myosin VIIA mutations were detected, verifying their classification as USH1B. All these mutations are novel, including three missense mutations, one premature stop codon, two splicing mutations, one frameshift …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD44, a cell adhesion molecule, exists in multiple isoforms that are generated by RNA alternative splicing. CD44 isoforms containing exon V6 … of interleukin-2 (IL-2)] induced CD44E (variable exon V8-10), R2 (VIO) and CD44 isoforms containing exons V6 and/or V7 (CD44 V6/V7). Epstein-Barr virus (EBV) infection of B cells, an alternative method of B-cell activation, induced the expression of CD44 E and R2 but not CD44 V6/V7. These results indicate that CD44 V6/V7 expression depends on the mode o …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations leading to premature termination codons in COL7A1 are commonly associated with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). Previous research, including our own, has indicated that removing mutated COL7A1 exons along with the consequent reframing of COL7A1 may not pose noticeable impact on protein function, offering a potential therapeutic strategy. However, investigations into the long-term in vivo effects of genome editing-mediated removal of mutant exons have only focused on the small exon 80 thus far. Hence, this study focuses on exons 73 and 105 of COL7A…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) presents various clinical manifestations, including bronchiectasis, chronic sinusitis, situs inversus, and infertility. PCD is diagnosed through multiple methods, including transmission electron microscopy (TEM), high-speed video microscopy analysis (HSVA), immunofluorescence (IF), and genetic testing. Recent reports show that a homozygous deletion involving exons 1-4 of DRC1 is common in Japanese patients with PCD. We report the case of a 29-year-old male without situs inversus previously diagnosed with diffuse panbronchiolitis, who underwent PCD testing. TEM …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysferlinopathies are a group of disabling muscular dystrophies that includes limb girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B), Miyoshi myopathy, and distal myopathy with anterior tibial onset (DMAT) as the main phenotypes. They are associated with molecular defects in DYSF, which encodes dysferlin, a key player in sarcolemmal homeostasis. Previous investigations have suggested that exon skipping may be a promising therapy for many patients with dysferlinopathies. It was reported that exons 28-29 of DYSF are dispensable for dysferlin functions. Here, we present a method for multiexon skipping …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded carrier screening (ECS) has become an increasingly common technique to assess the genetic risks of individuals in the prenatal or preconception period. Unexpected variants unrelated to referral are being increasingly detected in asymptomatic individuals through ECS. In this study, we reported an asymptomatic male with duplication of exons 56-61 in the DMD gene through ECS using whole-exome sequencing (WES), which was also detected in a male patient diagnosed with typical Duchenne muscular dystrophy (DMD). Breakpoint analysis was then performed to explore the potential mechanisms of ph…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subgroup of patients with Marfan syndrome (MFS) who have mutations in exons 24-32 of the FBN1 gene manifests severe atrioventricular valve insufficiency and skeletal problems as early as the neonatal period. These patients usually die in the first 2 years of life, thus a region between exons 24 and 32 of FBN1 is recognized as a critical region for this neonatal form of MFS (nMFS). Here, we report five consecutive patients who manifested a cardiovascular phenotype until infancy with mutations in the critical region for nMFS. Although three of these patients showed severe mitral regurgitation …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования