Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymopathy, affecting approximately 500 million people worldwide. It results from inherited mutations in the G6PD gene, causing increased susceptibility to drug-induced hemolytic anemia and severe neonatal jaundice. While phenotypic tests are commonly used, genetic testing is increasingly recognized for its value in the accurate diagnosis of G6PD deficiency, especially in heterozygous females and newborns. This study aimed to develop and evaluate a rapid, field-deployable genetic test for the detection of four common G6PD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate-dehydrogenase (G6PD) deficiency is a heterogenous disorder that may lead to severe hemolytic events with the ingestion of fava beans and exposure to certain drugs. We report the first case of a 65-year-old male with Crohn's disease who developed a hemolytic crisis leading to hospitalization shortly after commencement of upadacitinib. An autoimmune condition was excluded but, as his family history was a positive for G6PD deficiency, very low levels of erythrocyte G6PD were detected. Upadacitinib was immediately discontinued with subsequent resolution of hemolysis. This case
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Resistance to malaria infection may be conferred by erythrocyte genetic variations including glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and lack of Duffy antigens. In red blood cell (RBC) transfusion, G6PD deficiency may shorten transfusion survival. Because Duffy-null units are commonly transfused in sickle cell disease (SCD) due to antigen matching protocols, we examined whether Duffy-null donor RBC units have a higher prevalence of G6PD deficiency.
MATERIALS AND METHODS: Pediatric patients with SCD on chronic transfusion therapy were followed prospectively for multiple
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common inherited metabolic abnormality of red blood cells (RBCs), affecting 400 million individuals worldwide. Patients with G6PD deficiency anemia might exhibit severe clinical manifestations, including acute hemolytic anemia (AHA), neonatal hyperbilirubinemia (jaundice), favism, and chronic non-spherocytic hemolytic anemia (CNSHA). The aim of the current review is to report the prevalence and genetic variants of G6PD deficiency anemia in Saudi Arabia. The scientific literature was reviewed for reports on G6PD deficiency in Saudi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) is the rate-limiting enzyme in the oxidative pentose phosphate pathway that can generate cytosolic NADPH for biosynthesis and oxidative defense. Since cytosolic NADPH can be compensatively produced by other sources, the enzymatic activity deficiency alleles of G6PD are well tolerated in somatic cells but the effect of null mutations is unclear. Herein, we show that G6PD KO sensitizes cells to the stresses induced by hydrogen peroxide, superoxide, hypoxia, and the inhibition of the electron transport chain. This effect can be completely reversed by the e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a common group of neurodevelopmental disorders which causes significant alterations in social and communication skills along with repetitive behavior and limited interests. The physiological understanding of ASD is ambiguous. Several reports suggested that environmental, genetic and epigenetic changes, neuroinflammation, mitochondrial dysfunction and metabolic alterations orchestrate the pathological outcomes of ASD. A recent report from Saudi Arabia found a mutation in X-chromosomal housekeeping glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene in two male ASD pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To reveal the relationship between G6PD genotypes and the G6PD enzyme activities in dried blood spots of newborn screening. Methods: Simple random sampling procedure was used in this study. The fluorescence PCR melting curve analysis was performed to classify G6PD gene variants in 635 neonates coming from Guangzhou Newborn Screening Center during October 1 to 20, 2016, including 15 reported variants. Those samples consisted of 377 cases with screening positive results (261 from males and 116 from females) and 258 cases with screening negative results (32 from males and 226 from fema
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The pathophysiology, diagnosis, and medication-use implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, the most common enzyme deficiency in humans, are reviewed.
SUMMARY: Originally identified as favism in patients who experienced hemolysis after ingestion of fava beans, G6PD deficiency results from an X-linked chromosomal mutation that leads to reduced activity of the enzyme responsible for the final step of the pentose phosphate pathway, through which reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate required for protection of cells from oxidative stress is produ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To reveal the molecular epidemiologic characteristics of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene and to evaluate based on the genetic analysis the newborn screening program performance and enzymatic diagnosis of G6PD deficiency in Guangzhou. Methods: G6PD enzyme activities were measured by quantitative fluorescence assay in dry blood spots of 16 319 newborns(8 725 males, 7 594 females) 3-7 days after birth in Guangzhou Newborn Center. They were born in Guangzhou form Oct. 1 to 20, 2016. The cutoff value of G6PD was less than 2.6 U/g Hb in dry blood spots. G6PD deficiency was d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the change of G6PD activity in children with acute leukemia（AL）and its correlation with the clinical characteristics.
METHODS: The G6PD activity in peripheral blood samples from 74 children disagnosed as AL (50 cases of ALL, and 24 cases of AML) was detected by Zinkham method recommended by WHO in 1967, and its relevance with clinical indicators was statistically analyzed. The peripheral blood samples of 70 healthy children were used as the controls.
RESULTS: The G6PD activity in ALL and AML groups was significantly lower than that in the control group (P=0.000, P=0.000
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria caused by Plasmodium vivax threatens over 2 billion people globally and sickens tens of millions annually. Recent clinical evidence discredits the long-held notion of this infection as intrinsically benign revealing an often threatening course associated with mortality. Most acute attacks by this species derive from latent forms in the human liver called hypnozoites. Radical cure for P. vivax malaria includes therapy aimed both at the acute attack (blood schizontocidal) and against future attacks (hypnozoitocidal). The only hypnozoitocide available is primaquine, a drug causing life-th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to define the prevalence and the molecular basis of G6PD deficiency in the Negrito tribe of the Malaysian Orang Asli. Four hundred and eighty seven consenting Negrito volunteers were screened for G6PD deficiency through the use of a fluorescent spot test. DNA from deficient individuals underwent PCR-RFLP analysis using thirteen recognized G6PD mutations. In the instances when the mutation could not be identified by PCR-RFLP, the entire coding region of the G6PD gene was subjected to DNA sequencing. In total, 9% (44/486) of the sample were found to be G6PD-deficient. However, on
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of red blood cell Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) in one hundred and twenty six healthy male individuals who are Nigerians residing in Jos was evaluated. The enzyme activity was determined quantitatively by spectrophotometer assay method. The activity of red cell G6PD enzyme was subnormal in 20 % of the population studied. This agrees with previous report of the prevalence of G6PD deficiency in Nigerian males from the Western region of the country which is between 20 and 26 %of the population. The proportion of Nigerian males with subnormal G6PD activity is relatively con
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotyping for the G6PD (AC)n and (CTT)n microsatellites in a sample of 58 Mexican Mestizos with common G6PD African variants was carried out. The second mutation that defines to the variants G6PD A(-202A/376G), G6PD Santamaria(376G/542T) and G6PD A(-376G/968C) very probably occurred on G6PD A(376G) chromosomes with the compound haplotypes, intragenic silent polymorphisms and microsatellites, Pvu-II/Pst-I/Bcl-I/Nla-III/(AC)n/(CTT)n: +/+/-/+/166 bp/195 bp, -/+/-/+/166 bp/201 bp, and -/+/-/+/166 bp/204 bp respectively. The structure of the repeat sequences for the AC-166 bp allele in the 3 varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Efforts to identify the health risk associations for priapism may reveal pathophysiologic mechanisms for the disorder and suggest a scientifically rational approach for correcting it.
AIM: We describe a clinical presentation of idiopathic recurrent priapism in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and consider a possible nitric oxide (NO)-dependent mechanistic basis from which the medical condition causes priapism.
METHODS: The case report profiled a 35-year-old African-American man with G6PD deficiency who presented with a rapid progression of recu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzymopathy. To date, about 126 mutations in the G6PD gene have been detected, among which 17 mutations were found in Chinese. The most common mutations are: 1376 G-->T and 1388 G-->A, both in exon 12; 95 A-->G in exon 2, which amounted to more than 50% of mutations representing various regions and ethnic groups in China. A large-scale screening and genotypic analysis was held in Shui people in Sandu of Guizhou. To investigate the incidence and the molecular basis of G6PD deficiency of Guizhou Shui people,
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G6PDdb (http://www.rubic.rdg.ac.uk/g6pd/ or http://www.bioinf.org.uk/g6pd/) is a newly created web-accessible locus-specific mutation database for the human Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene. The relational database integrates up-to-date mutational and structural data from various databanks (GenBank, Protein Data Bank, etc.) with biochemically characterized variants and their associated phenotypes obtained from published literature and the Favism website. An automated analysis of the mutations likely to have a significant impact on the structure of the protein has been performed us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования