Glycosphingolipids are amphipathic molecules composed of hydrophilic oligosaccharide chain and a hydrophobic ceramide part, located primarily in the membrane microdomains of animal cells. Their oligosaccharide chains make them excellent candidates for the cell surface recognition molecules. Natural glycosphingolipid, globotriaosylceramide (Gal α1-4, Gal β1-4, Glc β1-1, ceramide), is also called CD77 and its expression was previously associated with proliferating centroblasts undergoing somatic hypermutation, but it has been demonstrate that globotriaosylceramide is not a reliable marker to dis…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Fabry disease, deficiency of α-galactosidase A results in the accumulation of glycosphingolipids in body fluids and tissues including corneas, blood vessels, kidneys and also structures of the central and peripheral nervous system. Many patients show cardiovascular and cerebrovascular dysfunction. Cerebrovascular dysfunction is particularly associated with a high risk of strokes and of mortality even at a young age. The prevalence and severity of cerebrovascular complications increase with patients'age. Clinical data as well as histologic and neurophysiologic studies showed predominantly sm…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD, OMIM 301500) is an X-linked inherited disorder of metabolism due to mutations in the gene encoding alpha-galactosidase A, a lysosomal enzyme. The enzymatic defect leads to the accumulation of neutral glycosphingolipids throughout the body, particularly within endothelial cells. Resulting narrowing and tortuosity of small blood vessels lead to tissue ischaemia and infarction. Inability to prevent the progression of glycosphingolipid deposition causes significant morbidity (acroparesthesia, angiokeratoma, autonomic dysfunction, cardiomyopathy and deafness), and mortality from …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have utilized wheat germ agglutinin conjugated to iron/dextran particles in conjunction with high gradient magnetic affinity chromatograp … phatidylserine was the only glycerophospholipid highly enriched (71%) in the retained fraction. The glycosphingolipids lactosylceramide and ganglioside GM3 were enriched in the plasma membrane fraction to the same extent as sphingomyelin. The major fraction of the glycosphingolipid precursors glucosylceramide and ceramide was localized to intracellular membranes. Th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an inherited lysosomal storage disease caused by deficiency of α-galactosidase A (α-Gal A), an enzyme that hydrolyzes glycosphingolipids in lysosome. Accumulation of glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3) in tissues, induces cellular dysfunction leading to multi-organ disorder. Gene therapy is a promising strategy that can overcome these problems, and virus vectors such as adeno-associated virus (AAV) have been used for study on gene therapy. We used human Gb3 synthetase-transgenic (TgG3S)/α-Gal A knockout (GLAko) mice. TgG3S/GLAko mice have elevated Gb3 a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by deficient activity of the α-Galactosidase A (α-Gal A) enzyme, which leads to abnormal accumulation of glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), in the lysosome. Glycosphingolipids are known to be invariant Natural Killer T (iNKT) cell antigens. Several animal models of lysosomal storage diseases, including Fabry disease, present a defect in iNKT cell selection by the thymus. We have studied the effect of age and the impact of enzyme replacement therapy on Gb3 accumulation and iNKT cells of Fabry knockout mice. At 4 weeks of a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a glycolipid storage disorder caused by a defect of alpha-galactosidase A, and characterized by the systemic deposition of glycosphingolipids with terminal alpha-galactosyl moieties, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Using delayed extraction matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry (DE MALDI-TOF-MS), we analyzed the sphingolipids in the cardiac valves from a 49-year-old male patient with Fabry disease who suffered from congestive cardiac failure. Crude lipids were extracted from the cardiac valves with chloroform and methanol. After …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, the second most common lysosomal storage disorder, is caused by a deficiency of α-galactosidase A (α-Gal A), which leads to an accumulation of glycosphingolipids (GSL), mainly globotriaosylceramide (also known as Gb3). This aberrant GSL metabolism subsequently causes cellular dysfunction; however, the underlying cellular and molecular mechanisms are still unknown. There is growing evidence that damage to organelles, including lysosomes, mitochondria, and plasma membranes, is associated with substrate accumulation. Current methods for the detection of Gb3 are based on anti-Gb3 an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visceral leishmaniasis (VL) is often associated with hematologic manifestations that may interfere with neutrophil response. Lipophosphoglycan (LPG) is a major molecule on the surface of Leishmania promastigotes, which has been associated with several aspects of the parasite-vector-host interplay. Here, we investigated how LPG from Leishmania (L.) infantum, the principal etiological agent of VL in the New World, influences the initial establishment of infection during interaction with human neutrophils in an experimental setting in vitro. Human neutrophils obtained from peripheral blood sample
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current models of lipid rafts propose that lipid domains exist as nanoscale compositional fluctuations and these fluctuations can potentially be stabilized into larger domains, consequently better compartmentalizing cellular functions. However, the mechanisms governing stabilized raft assembly and function remain unclear. Here, we test the role of glycolipid crosslinking as a raft targeting and ordering mechanism using the well-studied raft marker cholera toxin B pentamer (CTxB) that binds up to five GM1 glycosphingolipids to enter host cells. We show that when applied to cell-derived giant pl…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked metabolic storage disorder due to the deficiency of lysosomal alpha-galactosidase A which causes accumulation of glycosphingolipids, primarily globotriaosylceramide, throughout the body. Gastrointestinal signs and symptoms-abdominal pain, nausea, diarrhea and diverticular disease--are some of the most frequently reported complaints in patients with Fabry disease but are often neglected. Gastrointestinal symptoms are due to intestinal dysmotility as well as impaired autonomic function, vasculopathy and myopathy. Since 2001, enzyme replacement therapy has been a main…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-galactosidase A, which leads to excessive accumulation of glycosphingolipids in most tissues in the body, with life-threatening clinical consequences in the kidney, heart, and cerebrovascular system. Enzyme replacement therapy using exogenously produced alpha-galactosidase has been available for treatment of this multisystem progressive disease since 2001. Two different preparations of enzyme replacement therapy for Fabry disease are available outside of the USA: agalsidase alfa and agalsidase beta. Despite …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare lysosomal storage disease characterized by intracellular deposition of glycosphingolipids that can involve various organs including the heart. Here, we report the finding of a short PR interval in a patient with FD and recurrent syncope associated with short atrial-His (A-H) and His-ventricular (H-V) intervals in the absence of preexcitation. While electrocardiographic abnormalities are not uncommon among FD patients, there have been few reports on electrophysiological studies performed on these patients. The exact mechanism for the short A-H and H-V intervals rema…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anaemias (CDAs) are rare hereditary disorders characterized by ineffective erythropoiesis and multinuclearity of erythroblasts. Three main types of the disease have been described. Glycoconjugate abnormalities in erythrocyte membrane glycoconjugates, consisting of hypoglycosylation of band 3 and accumulation of certain glycosphingolipids including lactotriaosylceramide, neolactotriaosylceramide and polyglycosylceramides, have been described only in patients with CDA type II (CDA-II). We report on identical, although less pronounced, abnormalities in erythrocyte gly…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently a defective glycosylation of glycoconjugates has been implicated in the pathogenesis of a number of heritable or acquired diseases … ly significant that in most instances defective or missing glycoproteins (or proteoglycans) but not glycosphingolipids, are probably involved in the pathogenesis of these diseases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome. This gene is involved in the metabolism of glycosphingolipids and its pathogenic variants cause a deficit or absence of α-galactosidase A causing the deposition of globotriaosylceramide throughout the body. Females have a variable phenotypic expression and a better prognosis than males. This is due to the X chromosome inactivation phenomenon. We present a clinical case of Fabry disease in a female with predominantly renal involvement and demonst…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosides, sialic acid-containing glycosphingolipids, are abundant in cell membranes and primarily involved in controlling cell signaling and cell communication. The altered ganglioside pattern has been demonstrated in several neurodegenerative diseases, characterized during early-onset or infancy, emphasizing the significance of gangliosides in the brain. Enzymes required for the biosynthesis of gangliosides are linked to several devastating neurological disorders, including Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry's disease is a X-linked hereditary disease that causes the accumulation of glycosphingolipids in tissues and organs, including the kidneys and heart. This can result in both chronic kidney disease and cardiac dysfunction, including arrhythmias and heart failure. We describe a case of a 62-year-old male with Fabry's disease undergoing successful combined heart and kidney transplantation for chronic renal failure and low-output systolic heart failure. The patient has normal cardiac function and normal renal function 7 years after transplantation, while being maintained on enzyme replacemen…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human glucosylcerebrosidase 2 (GBA2) of the CAZy family GH116 is responsible for the breakdown of glycosphingolipids on the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus. Genetic defects in GBA2 result in spastic paraplegia and cerebellar ataxia, while cross-talk between GBA2 and GBA1 glucosylceramidases may affect Gaucher disease. Here, we report the first three-dimensional structure for any GH116 enzyme, Thermoanaerobacterium xylanolyticum TxGH116 β-glucosidase, alone and in complex with diverse ligands. These structures allow identification of the glucoside binding and a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования