MNS1 (meiosis-specific nuclear structural protein-1 gene) encodes a structural protein implicated in motile ciliary function and sperm flagella assembly. To date, two different homozygous MNS1 variants have been associated with autosomal recessive visceral heterotaxy (MIM#618948). A French individual was identified with compound heterozygous variants in the MNS1 gene. A collaborative call was proposed via GeneMatcher to describe new cases with this rare syndrome, leading to the identification of another family. The first patient was a female presenting complete situs inversus and unusual sympt
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, the role of NODAL in normal and abnormal L-R asymmetry has been well established. In a recent paper, mutations of this gene have been reported in heterotaxy but also in transposition with D- or L-ventricular loop. The effects of NODAL and other laterality genes can be recognized separately in all three cardiac segments: for topology and septation of the atria, for ventricular looping, and for spiralization and alignment of the great arteries.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our objective was to evaluate the incidence of a persistent right umbilical vein in isomerism versus situs solitus.
METHODS: For this retrospective, observational, nonrandomized report, we identified fetuses with confirmed right umbilical veins from all patients referred for fetal echocardiography in Southern Nevada between January 2006 and January 2019.
RESULTS: For the period January 2006 to January 2019, we identified 89 fetuses with situs solitus and a right umbilical vein from 16 320 women undergoing prenatal cardiac evaluation, resulting in a right umbilical vein incidence o
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxy is a generalized term for patients who have an abnormality of laterality that cannot be described as situs inversus. Infants with heterotaxy can have significant anatomic and medical complexity and require personalized, specialized care, including comprehensive anatomic assessment. Common and rare anatomic findings are reviewed by system to help guide a thorough phenotypic evaluation. General care guidelines and considerations unique to this patient population are included. Future directions for this unique patient population, particularly in light of improved neonatal survival, are
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isomerism, also known as heterotaxy, is a unique clinical entity in which there are mirror imaged findings in the thoracic. In the abdomen, the arrangement of organs can be random. The anatomic findings also have functional consequences. Isomerism has been known to increase morbidity and mortality in those with functionally univentricular hearts. The aim of this study was to determine the impact of isomerism on the Glenn hospitalization. Data from the 1997 to 2012 Kids' Inpatient Database were utilized for this cross-sectional study. Admissions during which a Glenn procedure was done were iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study evaluates the short- and long-term outcomes of patients with single-ventricle morphology with arrhythmias prior to Fo … showed inducible tachycardia in 33% of patients. The need for ablation was seen in conjunction with heterotaxy syndrome and patients with longer duration and complexity of tachycardia prior to Fontan. Overall survival to Fontan was poor, with significant mortality at each stage of palliation. Subsequent post-Fontan arrhythmia was rare and there was no recurrence of p …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total anomalous pulmonary venous return due to septum primum malposition is a poorly understood condition despite being very common in left atrial isomerism or polysplenia syndrome. Due to the leftward displacement of the septum primum, either the two right pulmonary veins or all four pulmonary veins can drain abnormally into the right atrium, despite their correct position. In other words, the four pulmonary veins (or the two right pulmonary veins), looking from outside the heart, return at the back of the atrium in the normal position. Nevertheless, from the inside of the heart, two or all f
Video-Audio MediaСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isomerism or Heterotaxy syndromes are rare multifaceted congenital anomalies with multi-system involvement. Grouped under the broad category of Situs Ambiguous defects, these often pose diagnostic difficulties due to their varied and confusing anatomy. Since patients rarely survive into adulthood due to cardiovascular complications, the etiology and natural history of such conditions are not fully understood. Imaging provides the most accurate non invasive method for diagnosis and thereby, prognosis in such cases. We present a case of right sided Isomerism with complex cardiac anomalies in a 1…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 42-day-old infant, who presented shortness of breath and remarkable cyanosis postprandially, with heterotaxy syndrome and complex congenital cardiovascular malformations. We deemed that the occurrence of the varix of the superior vena cava (SVC) may be related to the obstructive total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) with turbulent jet via the stenotic orifice to the wall of the SVC. Intravenous prostaglandin E(1) unmasks obstruction of the TAPVC in our patient. We correlated the clinical features with the radioimaging findings of the plain chest film, the echocardiogr…
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disorder with impaired ciliary function resulting in a spectrum of clinical manifestations of var … nical and imaging findings in a young female with PCD along with left-sided isomerism, a variant of heterotaxy syndromes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SI/Col mouse is carrier of the i.v. mutation which expresses itself in an autosomal recessive mode. Fifty per cent of mice born of homozygotic i.v./i.v. parents are normal and 50% present an abnormality of lateralisation of the thoracic and abdominal organs with cardiac malformations involving the venous, atrial, ventricular and arterial segments. Identifying the i.v. mutation may improve our understanding of the genesis of the heterotaxic syndrome in man. With the help of return crossing with wild mice, the authors studied segregation of 10 makers of the murine, chromosome 12 of the situs
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 3-year-old boy with asplenia-type heterotaxy syndrome and functionally single ventricle congenital heart disease who developed cyanosis early after the Fontan operation. Combined cardiac magnetic resonance imaging (MRI) and catheterization identified a large hepatic vein to pulmonary vein connection as the source of right to left shunt. The anatomy was quite unusual, suggesting an underlying diagnosis of mixed total anomalous pulmonary venous connection with left-sided scimitar vein. This pattern of pulmonary venous return has not been previously reported in a patient …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old boy with heterotaxy syndrome developed a prolonged QT interval and intractable torsade de pointes after the administration of sodium channel blockers for atrial tachyarrhythmia. Although this situation called for the placement of an implantable cardioverter-defibrillator, a conventional transvenous approach was not available since the patient had previously undergone a nonfenestrated extracardiac total cavopulmonary connection. We were urged to carry out the surgical placement of an epicardial lead for an implantable cardioverter-defibrillator using a single coil transvenous shoc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования