Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by a wide variety of mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, leading to the absence of dystrophin. Several therapies have been explored, but, to date, there is no curative treatment for this disease. One reason for this is the lack of good models to test personalized therapy, as DMD is caused by more than 8558 different mutations. Although several DMD mouse models have been created, with some carrying the human dystrophin gene, it is practically impossible to generate a mouse model for each unique mutation identified in humans. Thus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe muscle wasting disease caused by the lack of dystrophin. Dilated cardiomyopathy is the leading cause of death in DMD patients. Smaller variants of dystrophin, called microdystrophins, amenable to packaging into adeno-associated virus (AAV), have been shown to be effective in improving skeletal muscle function in animal models. However, the functional benefit of these microdystrophins in the DMD heart remains unclear. To determine the efficacy of microdystrophin gene therapy, we compared three microdystrophin variants in DMD cardiomyocytes (CMs) dif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We conducted a scoping review and analyzed the medical literature on PubMed to assess any potential short-term and long-term benefits of pubertal induction in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD).
CONTENT: We identified six articles from our research cumulatively reporting clinical data from 58 pediatric patients with DMD, of age between 12 and 17.7 years. All of them were on glucocorticoid therapy with variable duration and the longest follow-up of 11.7 years. In all patients, the induction protocol was successful (leading to appearance of secondary sexual characterist
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approval of Duvyzat (givinostat) by the Food and Drug Administration (FDA) marks a significant milestone in the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD), offering renewed hope for patients and their families. DMD is a rare genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness, often leading to loss of mobility and life-threatening complications. Currently, there is no cure for DMD, and available treatments focus on managing symptoms and slowing disease progression. Duvyzat belongs to a class of drugs known as histone deacetylase inhibitors, which have shown p
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the effect of surgical procedures on maintaining ambulation for Duchenne patients.
METHODS: This retrospective cohort study evaluated 35 patients for whom surgery was recommended at our institution from 2012 to 2020.
RESULTS: Twenty-seven patients were operated on before gait loss, and eight after. In this study, surgical treatment allowed recovery and prolongation of gait for 38.6 months, on average. The sooner the surgery was performed, the better the results were; logistic regression analysis showed that each day of delay after gait loss de
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive genetic disorder caused by mutations in the DMD gene, resulting in the absence of dystrophin-a key structural protein at the sarcolemma. As the disease progresses, cardiac involvement becomes a leading cause of morbidity and mortality. By adolescence or early adulthood, many patients develop dilated cardiomyopathy and arrhythmias. Like skeletal muscle, cardiac muscle in DMD patients lacks dystrophin and undergoes similar degenerative changes, ultimately leading to ventricular dilation, systolic dysfunction, and heart failure. Early det
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this study was to describe travel from residence to healthcare facilities among individuals with Duchenne muscular dystrophy.
METHODS: The sample included 302 males with Duchenne muscular dystrophy born on January 1, 2000, and followed through December 31, 2015. Using geocoded residential and facility addresses, the authors estimated travel time for trips to unique facilities.
RESULTS: The authors identified 7,546 provider visits and 6,064 visits to unique facilities. Over an average of 4.8 person-years of follow-up, the authors estimated a mean of 5.3 unique provide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study seeks to understand cardiac medication use in a large cohort of males with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) followed prospectively with focus on current practices and adherence to consensus directed medical therapy (CDMT). DMD patients have been enrolled in the Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network (ACTION) Dystrophinopathy Registry since 2021. Cardiac medication use was analyzed at enrollment and most recent follow-up. CDMT was defined as concurrent use of angiotensin-converting-enzyme inhibitor (ACEi)/angiotensin II receptor blocker (ARB) /angiotensin receptor-nep
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fat embolism syndrome (FES) is a rare but potentially life-threatening complication of long bone fractures, typically described in high-energy trauma. In patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), even minor trauma can result in FES, owing to long-standing osteoporosis and prolonged corticosteroid therapy, and the recognition can be challenging.
MATERIALS AND METHODS: We report a case series of three non-ambulatory patients with DMD who developed fat embolism syndrome following traumatic events. Clinical presentation, diagnostic challenges, and management strategies were r
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive neuromuscular disorder characterized by muscle degeneration and weakness, leading to significant physical disability and multisystem complications. The management of DMD requires a coordinated, multidisciplinary approach to address the evolving needs of patients from childhood through adulthood, with a focus on patient quality of life. Early diagnosis and proactive interventions are critical to optimizing outcomes and may include physical therapy, respiratory support, cardiac monitoring, and orthopedic care. In children, the focus is o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to identify the hub genes and dysregulated pathways in the progression of duchenne muscular dystrophy (DMD) and to unveil detailedly the cellular and molecular mechanisms associated with DMD for developing efficacious treatments in the future.
MATERIAL AND METHODS: Three mRNA microarray datasets (GSE13608, GSE38417 and GSE109178) were downloaded from Gene Expression Omnibus (GEO). The differentially expressed genes (DEGs) between DMD and normal tissues were obtained via R package. Function enrichment analyses were implemented respectively using DAVID online
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to improved supportive care, survival of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) has increased significantly. Consequently, new challenges emerge in adult patients with DMD. In clinical practice we increasingly see patients with serious, even life-threatening, gastrointestinal (GI) problems in advanced disease stages. Little is known about the longitudinal course of GI problems and the appropriate management. We present a case-series of six adult patients with DMD with (recurrent) GI problems that required hospital admission. The most prevalent reported serious GI symptoms were gas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy is primarily a disease of progressive muscle degeneration affecting the whole body. It is important to preserve the patients' walking ability as long as possible. Inconclusive information on Duchenne muscular dystrophy gait pattern is available for the lower body and missing for the upper body. This study aimed to objectively investigate upper body gait deviations in a group of patients with Duchenne muscular dystrophy compared to typically developing peers.
METHODS: Kinematic data of twelve boys with Duchenne muscular dystrophy that underwent three-dim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования