In this article, the case of a 77-year old patient who went to his physician complaining of increasing dizziness, unsteady gait and backaches is described. During the physical examination, a monstrous skin tumor was found on the back of the patient. MRI showed cerebellopontine angle tumors in the area of the trigeminal nerve and the beginnings of hydrocephalus. A diagnosis of neurofibromatosis type 1 was made on this basis. This disease, which is also called Recklinghausen's disease, belongs to a group of diseases called phakomatosis. It can develop due to the inheritance of an autosomal domin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gynaecomastia commonly affects pubertal boys. We report a rare case of bilateral ductal carcinoma in situ found incidentally after breast reduction surgery in a young man with neurofibromatosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the focus of much mutation research is on germ-line mutation, somatic mutation is being found to be important in human disease. Neurofibromatosis 1 and McCune-Albright are disorders which are detected in the skin and other systems. The skin manifestations were essential for the demonstration of somatic mosaicism in neurofibromatosis 1, while analysis of blood DNA demonstrated somatic mutation in neurofibromatosis 2. Incontinentia pigmenti is also a disorder seen in skin and other tissues, but here it is the rare variant of the disorder in males, where it is usually lethal, that involves
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and neurofibromatosis are both autosomal dominant heredofamilial disorders. Concurrence of these two diseases is very rare. Herein, we report the coexistence of neurofibromatosis in 3 members, a mother and her 2 sons, of a family with preexisting ADPKD. The chromosomal studies of these patients show no translocation, deletion, or other gross abnormality. It is possible that a mutated neurofibromatosis gene developed in the ADPKD mother with subsequent inherence of both ADPKD and NF genes in her 2 sons.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central electrical stimulation of the auditory pathway can allow hearing in patients suffering from deafness localized in the auditory nerve. Developments in a multi-channel auditory brainstem implant based on the Nucleus Mini 22 Cochlear implant with transcutaneous signal transmission is discussed. The devices have been implanted in nine European patients suffering from Neurofibromatosis Type 2. Preliminary speech perception results and patient satisfaction are encouraging, and the data presented include some limited open speech recognition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension can complicate the course of neurofibromatosis. When it appears in adulthood (after 18 years of age) it is usually due to pheochromocytoma, but in children the cause is a stenotic lesion of the renal arteries or the suprarenal aorta. Its treatment follows the general principles used in the treatment of the more common forms of renovascular hypertension. We report four patients that developed renovascular hypertension after being diagnosed of neurofibromatosis, they had different localizations of the stenotic lesion, and the diverse types of surgical treatment are analyzed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NF2-related schwannomatosis (NF2) is a rare autosomal-dominant genetic disorder characterized by bilateral vestibular schwannomas and multiple meningiomas. This case report presents the extremely rare occurrence of an anaplastic meningioma in a 12-year-old male with previously undiagnosed NF2. The patient presented with a history of abdominal pain and episodic emesis, gait unsteadiness, right upper and lower extremity weakness, and facial weakness. He had sensorineural hearing loss and wore bilateral hearing aids. MR imaging revealed a sizable left frontoparietal, dural-based meningioma with h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vestibular schwannomas are benign nerve sheath tumours that arise on the vestibulocochlear nerves. Vestibular schwannomas are known to occur in the context of tumour predisposition syndromes NF2-related and LZTR1-related schwannomatosis. However, the majority of vestibular schwannomas present sporadically without identification of germline pathogenic variants. To identify novel genetic associations with risk of vestibular schwannoma development, we conducted a genome-wide association study in a cohort of 911 sporadic vestibular schwannoma cases collated from the neurofibromatosis type 2 geneti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1, also known as Recklinghausen's disease, is a neurocutaneous tumor syndrome that is genetically determined and is associated with infestation of the integument with neurofibromas (nerve sheath tumors). The occurrence of neurofibromas can be very stressful for patients and often contributes to a reduced quality of life for patients, especially if externally visible body parts are affected. The aim of this study is to show to what extent the resection of cutaneous neurofibromas can improve patients' quality of life.
MATERIALS AND METHODS: For this study, we
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a report of two patients who were diagnosed to have NF-1. The patients had severe dystrophic soft tissue and bone changes leading to craniovertebral junction and subaxial cervical spinal instability and deformity. Both the patients underwent atlantoaxial and subaxial cervical spinal stabilization. No bone, soft tissue or tumor resection was done for decompression. Both patients had gratifying clinical recovery. Follow-up in both the patients is more than 12 months.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant a multisystem genetic disorder that primarily involves the skin and the nervous system. The incidence of the disease is 1:3000-4000 live-born children, equally in both sexes. The diagnosis of NF1 is determined individually with any two of the following clinical features: café-au-lait spots, intertriginous freckling, Lisch nodules, neurofibromas, optic glioma, distinctive bone lesions and first-degree family relative with NF1. NF1 is a disease most commonly diagnosed and treated by neuropediatricians.
RESULTS: Cognitive and be
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dual diagnoses in genetics practice are not uncommon and patients with dual diagnosis often present with complex and challenging phenotypes. A combination of meticulous phenotyping and molecular genetic techniques are essential in solving these diagnostic odysseys.
METHODS: Clinical features and genetic workup of a patient presenting with incidental schwannomatosis.
RESULTS: A 19-year-old male presented with incidental painless schwannomatosis in the background of macrocephaly, distinctive facies, and learning disability. Comprehensive genetic testing with gene panel and chromoso
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования