Phytanic acid (3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid) is a branched-chain fatty acid which cannot be beta-oxidized due to the presence of t … new data on the omega-oxidation of phytanic acid making use of a recently generated mouse model for Refsum disease in which the gene encoding phytanoyl-CoA 2-hydroxylase has been disrupted.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytol is a branched chain fatty alcohol, which is abundantly present in nature as part of the chlorophyll molecule. In its free form, phytol is metabolized to phytanic acid, which accumulates in patients suffering from a variety of peroxisomal disorders, including Refsum disease. The breakdown of phytol to phytanic acid takes place in three steps, in which first, the alcohol is converted to the aldehyde, second the aldehyde is converted to phytenic acid, and finally the double bond is reduced to yield phytanic acid. By culturing fibroblasts in the presence of phytol, increases in the levels o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) is a rare condition caused by mutations in ABHD12. We prese … C syndrome is a rare autosomal recessive condition that is increasingly reported in the literature. Refsum disease and Usher syndrome are the main differential diagnosis. A multidisciplinary approach and follow-up are crucial for accurate diagnosis and treatment.
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refsum disease (RfD) is an autosomal recessive neurologic disorder of the lipid metabolism. We have identified a novel murine long-chain acyl-CoA synthetase (mLACS) associated with the RfD gene using yeast two-hybrid assay. Northern blot analyses revealed that mLACS was expressed mainly in the brain and testis. mLACS was highly expressed in the brain at 2 weeks after birth and maintained through adult life. Expressions of the brain-specific LACS family increased in the PC12 cells undergoing neurite outgrowth by nerve growth factor. mLACS preferentially catalyzed the formation of arachidonoyl-C…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-three cases of peripheral neuropathy (PN) have been reported in the literature with a proven mitochondria (mt) DNA mutation, and 21 ha … clusions were first reported in the Schwann cell cytoplasm of unmyelinated fibers in a patient with Refsum disease and were considered to be modified mitochondria. However, their mitochondrial origin remains debatable.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have found that peroxisome assembly is temperature-sensitive (ts) in mild forms of peroxisome biogenesis disorders (PBDs), that is all infantile Refsum disease (IRD) patients and a few neonatal adrenoleukodystrophy patients of several complementation groups. The number of peroxisomes increased daily in incubation at 30 degrees C in the ts cells. Oxidation of very long-chain fatty acids, processing of acyl-CoA oxidase and dihydroxyacetonephosphate acyltransferase activity also improved after 8 days incubation at 30 degrees C in the IRD fibroblasts. These biochemical functions of the peroxiso…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-bifunctional protein, which is a newly recognized peroxisomal enzyme (D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase), … and in the white matter from 12 or 14 GW. Because of polymicrogyria in conditions such as infantile Refsum disease and infantile adrenoleukodystrophy, peroxisomal enzymes are thought to play an important role in neuronal migration and possibly myelination. D-bifunctional protein may be relevant to neuronal migration and L-bifunctional protein may be involved in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper we show that cultured chorionic villous fibroblasts efficiently catalyse the peroxisomal beta-oxidation of hexacosanoic acid ( … ytanic acid oxidase) for prenatal diagnosis in the first trimester of Zellweger syndrome, infantile Refsum disease and neonatal adrenoleukodystrophy. The method should be equally applicable to the early prenatal diagnosis of disorders in which there is a deficiency of a single peroxisomal beta-oxidation enzyme. Such diseases include X-linked adrenoleukodystrophy …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In generalized peroxisomal disorders, the clinical picture is not always obvious enough to orientate the diagnosis at an early stage of the disease. Although classic Zellweger syndrome can seldom be misdiagnosed, unless we ignore this kind of pathology altogether, the other phenotypes (neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease) are not always clearly delineated. Above all, the diagnosis may be difficult if we expect the patient to closely correspond to the cerebro-hepato-renal syndrome prototype.
DEVELOPMENT: Thus, we must establish a series of crucial signs and…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new radiolabeled metabolite was released into the extracellular fluid by normal human skin fibroblasts that were labeled with [5,6,8,9,11,12,14,15-3H] arachidonic acid. This product continued to accumulate during a 24 h incubation, and its formation was not saturated at arachidonic acid concentrations up to 15 mumol/L. The compound, identified as hexadecatrienoic acid, was not produced by Zellweger fibroblasts which are deficient in peroxisomal fatty acid beta-oxidation. By contrast, radiolabeled hexadecatrienoic acid was produced by mutant fibroblasts having other peroxisomal defects, inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This brief historical review on neuroscience in Norway shows a comparatively high research activity with many important results. The Norwegian zoologist Fridtjof Nansen, who later became a famous Arctic explorer, was the first to formulate the neuron doctrine. 'The Oslo School of Neuroanatomy' contributed enormously to the understanding of the detailed anatomy and chemistry of the central nervous system. Norwegian neurophysiologists made important findings from studies of hippocampus including the inhibitory basket cell, the LTP phenomenon and the 'hippocampal-slice-technique'. In clinical neu
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile Refsum's disease is characterized by high levels of phytanic acid and the absence of normal hepatic peroxisomes. We investigated the in vivo influence of phytol, a precursor of phytanic acid, on peroxisomes by both biochemical and morphological methods. Enhanced supply of phytol in the diet of adult mice causes proliferation of hepatic peroxisomes. The peroxisomal beta-oxidizing capacity as well as exchanges of acyl moieties between peroxisomes and mitochondria are raised around 5- and 2-fold, respectively. In parallel a 1.5-fold increase of total catalase and mitochondrial butyryl-C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-four patients in the pediatric age range who underwent implantation of a cardiac pacemaker for treatment of complete atrioventricular (A-V) block were followed for an average of five years (range 1-12 years). The etiology of the A-V block was surgical in 13 cases, congenital in nine, and acquired in two. Twenty patients had symptoms of cerebrovascular insufficiency and four had congestive heart failure. To date, 18 of the 24 patients studied are alive and well. Death occurred in six patients, five of whom had complex congenital heart defects, and one of whom had Refsum's disease. Death
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used complementation analysis after somatic cell fusion to investigate the genetic relationships among various genetic diseases in h … of cell lines from four patients with the Zellweger syndrome, a patient with the infantile form of Refsum disease and a patient with hyperpipecolic acidemia. Group 3 comprises one cel line from a patient with the Zellweger syndrome, group 4 one cell line from a patient with the neonatal form of adrenoleukodystrophy, and group 5 one cell line from a patient with …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования