OBJECTIVES: Chromosome 22q13 is a hot region of genomic rearrangements that may result in deletion, duplication, and translocation, and that may lead to neurodevelopmental disorders in affected patients.
MATERIALS AND METHODS: We carried out an array-based comparative genomic hybridization analysis to detect copy number variations (CNVs) of genomic DNA in patients with autism spectrum disorders (ASD) who were consecutively recruited into our molecular genetic study of ASD. Karyotyping, fluorescent in-situ hybridization analysis, and real time-quantitative PCR were used for validation tests.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell-traversal protein for ookinetes and sporozoites (CelTOS), expressed on the surface of ookinetes and sporozoitesin Plasmodium species, is a promising malaria vaccine candidate. CelTOS is essential for parasite invasion into mosquito midgut and human hepatocytes, thereby contributing to malaria transmission and disease pathogenesis. This study explores the genetic diversity, polymorphisms, haplotypes, natural selection, phylogenetic analysis, and epitope prediction in the full-length Plasmodium knowlesi CelTOS gene in clinical samples from Sarawak, Malaysian Borneo, and long-term labora
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In our recent genome-wide association study, we found that genetic polymorphisms in the complement factor H (CFH) gene and S100A gene region are strongly associated with serum matrix metalloproteinase 8 (MMP-8) concentration and the release of MMP-8 from neutrophils. As MMP-8 is centrally involved in the pathogenesis of periodontitis, we aimed to evaluate the presence of genetic polymorphisms of S100A8/A9/A12, MMP8, and CFH in periodontitis. In addition, we studied whether polymorphisms of these genes affect the concentrations of S100A8, S100A12, MMP-8, or complement activation mar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital stationary night blindness (CSNB) is a heterogeneous group of Mendelian retinal disorders that present in childhood. Biallelic variants altering the protein-coding region of the TRPM1 gene are one of the commonest causes of CSNB. Here, we report the clinical and genetic findings in 10 unrelated individuals with TRPM1-retinopathy.
METHODS: Study subjects were recruited through a tertiary clinical ophthalmic genetic service at Manchester, UK. All participants underwent visual electrodiagnostic testing and panel-based genetic analysis.
RESULTS: Study subjects had a median ag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteomics changes of brain tissues have been described in different neurodegenerative diseases including Alzheimer's disease and Parkinson's disease. However, the brain proteomics of human prion disease remains less understood. In the study, the proteomics patterns of cortex and cerebellum of brain tissues of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, fatal familial insomnia, and G114V genetic CJD were analyzed with isobaric tags for relative and absolute quantitation combined with multidimensional liquid chromatography and MS analysis, with the brains from three normal individuals as controls. Glob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For detailed comparison of human T-cell leukemia virus type I (HTLV-I) in adult T-cell leukemia (ATL) and HTLV-I-associated myelopathy (HAM), the nucleotide sequences of parts of the long terminal repeat (LTR) and env regions of the HTLV-I proviruses from 12 patients with HAM, 8 patients with ATL and one with both diseases were analyzed. About 340 bp of the LTR U3 region, about 450 bp of the 5' region and about 280 bp of the 3' region of env were sequenced directly in DNAs amplified by the polymerase chain reaction (PCR) with 2 or 3 sets of primers for each region. Nucleotide insertions, delet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical evidence increasingly supports that in children harboring underlying dilated cardiomyopathy (DCM) associated genetic variants, respiratory viral infection frequently serves as the unmasking trigger, precipitating fulminant cardiac dysfunction. Herein, we report a case of DCM with a homozygous loss-of-function CAP2 variant which was firstly identified by virus infection triggered fulminant cardiac dysfunction. This case reinforces the link between cytoskeletal dysfunction and cardiac electromechanical failure, while also expanding the adverse impacts of virus infection in D
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A virulent infectious bronchitis virus (IBV), designated as CK/CH/GD/QY16 (referred as QY16), was isolated from a diseased chicken farm in Guangdong province, China, in 2016. The complete genome of the strain was sequenced and analyzed. The results show that the genome of QY16 consists of 27,670 nucleotides, excluding poly (A) tail, and that its genome organization is 5' UTR-1a-1b-S-3a-3b-E-M-4b-4c-5a-5b-N-6b-3' UTR-poly (A) tail. Sequence comparison among QY16 and other IBV strains was conducted and its results demonstrate that the S1 gene of QY16 has the highest nucleotide sequence identity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic disorder in cytochrome P450c17 results in 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. In the present study, a Japanese patient with 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency underwent molecular analysis. The patient presented with complete female genitalia with a 46,XY karyotype, absent pubertal development, and hypertension. the exons and exon-intron boundaries of P450c17 genetic region were amplified and sequenced. DNA sequencing revealed a compound heterozygous mutation. One allele showed a G to A transition corresponding to a premature termination codon at tryptophane in codon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of heterogeneous genetic disorders characterized by abnormal melanin synthesis in the hair, skin, and eyes. OCA exhibits obvious genetic and phenotypic heterogeneity. Molecular diagnosis of causal genes can be of help in the classification of OCA subtypes and the study of OCA pathogenesis． METHODS: In this study, Sanger sequencing and whole exome sequencing were used to genetically diagnose 20 nonconsanguineous Chinese OCA patients. In addition, prenatal diagnosis was provided to six OCA families.
RESULTS: Variants of TYR, OCA2, and HPS1 we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Negative regulation of receptor tyrosine kinase (RTK)/RAS signaling pathways is important for normal development and the prevention of disease in humans. We have used a genetic screen in C. elegans to identify genes that antagonize the activity of activated LET-23, a member of the EGFR family of RTKs. We identified two loss-of-function mutations in dpy-22, previously cloned as sop-1, that promote the ability of activated LET-23 to induce ectopic vulval fates. DPY-22 is a glutamine-rich protein that is most similar to human TRAP230, a component of a transcriptional mediator complex. DPY-22 has
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of mullerian aplasia, also known as Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) or congenital absence of the uterus and vagina, is largely unknown. We applied a multifaceted genetic approach to studying the pathogenesis of MRKH including exome sequencing of trios and duos, genome sequencing of families, qPCR, RT-PCR, and Sanger sequencing to detect intragenic deletions, insertions, splice variants, single nucleotide variants, and rearrangements in 132 persons with MRKH. We identified two heterozygous variants in ZNHIT3 localized to a commonly involved CNV region at chromosome 17q
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboratory of genetics and physiology 2 (LGP2) is an important intracellular receptor that recognizes viral RNAs in innate immunity. In this study, a novel LGP2 cDNA was identified from the spleen of a Muscovy duck (Cairina moschata). The deduced amino acid sequence of Muscovy duck LGP2 (MDLGP2) consisted of 675 amino acid residues. The peptide contained two main structure domains: six important motifs, including a DExD/H box for RNA helicase activity in the RNA helicase region located at the N-terminal region, and two Zn2+-binding regions with an RNA-binding loop in the C-terminus regulatory
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two markers for noradrenergic neurons: 1) desmethylimipramine sensitive norepinephrine (NE) uptake and 2) dopamine beta-hydroxylase activity were compared in various brain regions of normal and genetically epilepsy-prone rats (GEPR). These studies were designed to characterize further the nature of the noradrenergic deficit in GEPRs, which has been described as a reduction in steady-state NE levels. The high affinity (desmethylimipramine-sensitive) uptake of 3H-NE into crude synaptosomes was found to be significantly reduced in widespread areas of the GEPR forebrain including cortex, hippocamp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chediak-Higashi Syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, recurrent infections, bleeding tendencies, and progressive neurological impairment. The syndrome is caused by mutations in the LYST gene, which plays a crucial role in lysosomal trafficking.
OBJECTIVE: This study aims to characterize the molecular basis of CHS in a Tunisian patient by identifying mutations in the LYST gene and analyzing their impact on the protein function, correlating these findings with the patient's clinical presentation.
METHODS: A comprehensive cli
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenovirus (HAdV)-114 (P7H3F3) is a newly identified recombinant genotype, while recent studies suggest that it likely represents a previously circulating HAdV-3 strain. A total of 413 strains previously identified as HAdV-3 from 20 Chinese provinces during 2000-2024, along with 125 GenBank-derived HAdV-3 strains (1988-2023), underwent genotype reconfirmation and genetic evolutionary analysis using the penton base, hexon, and fiber genes. Furthermore, 97 representative strains were selected for whole-genome analysis to determine their genetic recombination patterns. Of the 538 analyzed s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) is an autosomal dominant genodermatosis characterized by epidermolytic hyperkeratosis strictly confined to the palms and soles, and usually associated with mutations in the keratin K9 gene (KRT9). Mutations in the keratin K1 gene (KRT1) have been shown to underlie a variety of phenotypes typically involving generalized epidermolytic hyperkeratosis, but in some cases the phenotype can be more regionally restricted.
OBJECTIVES: To identify the genetic defect in two unrelated families initially presenting with EPPK but where careful exami
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins are the major structural proteins of the epidermis. Analyzing keratin gene sequences, appreciating the switch in keratin gene expression that takes place as epidermal cells commit to terminally differentiate, and elucidating how keratins assemble into 10 nm filaments, have provided the foundation that has led to the discoveries of the genetic bases of two major classes of human skin diseases, epidermolysis bullosa simplex (EBS) and epidermolytic hyperkeratosis (EH). These diseases involve point mutations in either the basal epidermal keratin pair, K5 and K14 (EBS), or the suprabasal p
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure and function of the human Y chromosome have been approached by molecular genetics. The use of Y-derived DNA probes to analyze the Y chromosome of patients with sexual differentiation abnormalities allowed the construction of a deletion map localizing TDF (testis determining factor) in the terminal part of the short arm. These studies culminated recently in the isolation of a candidate gene for the TDF locus. Nevertheless, the existence of a related locus on the X chromosome does not fit with the simple hypothesis of a single Y-located gene for testis differentiation. The finding
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the prenatal findings and molecular cytogenetic analyses of partial trisomy 12q and partial monosomy 21q, and a review of the literature.
METHODS: Amniocentesis was performed at 23 gestational weeks in a 33-year-old woman because of abnormal sonographic findings. Amniocentesis revealed a derivative chromosome 21, or der(21), with a deletion on the region of 21q22.2 and an addendum of a small chromosomal segment of unknown origin. The maternal karyotype was subsequently found to be 46,XX,t(12;21)(q24.32;q22.2). Level II ultrasound showed microcephaly, micrognathia, a ven
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования