Background: The activation of the growth hormone receptor (GHR) is a major determinant of body growth. Defective GHR signaling, as seen in human Laron dwarfism, resulted in low plasma IGF-1 concentrations and limited growth, but also marked absence in the development of breast cancer and type 2 diabetes. In vitro, we identified a small molecule (C#1) that inhibits the translation of GHR mRNA to receptor protein. Methods: Before its application in humans as a potential anticancer drug, C#1 was tested in animals to evaluate whether it could be administered to achieve a plasma concentration in vi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical characteristics of spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI). Methods: The clinical … ommon manifestations were skeletal abnormalities (74/74, 100%), autoimmune diseases (47/74, 63.5%), dwarfism (45/74, 60.8%), and nervous system symptoms (25/74, 33.8%). A few patients with simple spondyloenchondrodysplasia were treated with growth hormone, and those who with autoimmune diseases were treated with immunosuppressants, all of whom were improve …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foetal and neonatal consequences of exogenous intoxications are nowadays better apprehended especially regarding alcohol. Alcoholism during … and skull dysmorphy modified by parents phenotype, a persistence of the growth lateness leading to dwarfism in the severe forms. In the moderate and medium form thinness and paleness are spectacular and malformations exist in 2/3 of the cases. The neurologic and behaving evolution is documented by some prospective studies. They tend to indicate the persis …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This cross-sectional study investigated mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life (HRQOL) in adults with short-statured skeletal dysplasia conditions across three centres; in New York, Newcastle-upon-Tyne and Norway.
METHODS: Questionnaires were sent to patients registered at the centres or distributed to adults attending clinics. The questionnaires included demographics, medical history, depression (PHQ-8), anxiety (GAD-7), pain catastrophizing, activities of daily living (HAQ), and HRQOL (SF 36/RAND-36 and PROMIS-29).
RESULTS: Of the 142
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate retinal parameters and choroidal structural changes in children with isolated growth hormone deficiency (IGHD) and compare them with healthy children, and to find out whether these parameters are affected by growth hormone replacement therapy.
METHODS: A total of 56 patients diagnosed as having IGHD were included in the study. The control group consisted of 46 healthy children, carefully matched for age and sex, with no systemic or ocular problems. All patients and controls underwent enhanced depth imaging optical coherence tomography to measure the central macular thickn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study genotype-phenotype correlations in children with FGFR3 variants and to improve clinical recognition of related disorders.
METHODS: Clinical data of 95 patients aged 0-18 years harboring FGFR3 variants, confirmed by whole‑exome sequencing at Shanghai Children's Medical Center from January 2012 to December 2023, were retrospectively reviewed. Detailed phenotypic characterization was performed for 22 patients with achondroplasia (ACH) and 10 with hypochondroplasia (HCH).
RESULTS: Among the 95 patients, 52 (55%) had ACH, 24 (25%) had HCH, 9 (9%) had thanatophoric dysplasia,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in RMRP, the gene encoding the RNA component of RNase mitochondrial RNA processing enzyme complex, have been reported in individuals with cartilage hair hypoplasia (CHH). CHH is prevalent in Finnish and Amish populations due to a founder pathogenic variant, n.71A > G. Based on the manifestations in the Finnish and Amish individuals, the hallmarks of CHH are prenatal-onset growth failure, metaphyseal dysplasia, hair hypoplasia, immunodeficiency, and other extraskeletal manifestations. Herein, we report six Japanese individuals with CHH from four families. All proba
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2016 a new syndrome with postnatal short stature and low IGF1 bioavailability caused by biallelic loss-of-function mutations in the gene encoding the metalloproteinase pregnancy-associated plasma protein A2 (PAPP-A2) was described in two families. Here we report two siblings of a third family from Saudi Arabia with postnatal growth retardation and decreased IGF1 availability due to a new homozygous nonsense mutation (p.Glu886* in exon 7) in PAPPA2. The two affected males showed progressively severe short stature starting around 8 years of age, moderate microcephaly, decreased bone mineral d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations in the RNA exosome component exosome component 2 (EXOSC2), also known as ribosomal RNA-processing protein 4 (RRP4), were recently identified in two unrelated families with a novel syndrome known as Short stature, Hearing loss, Retinitis pigmentosa and distinctive Facies (SHRF, #OMIM 617763). Little is known about the mechanism of the SHRF pathogenesis. Here we have studied the effect of mutations in EXOSC2/RRP4 in patient-derived lymphoblasts, clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-generated mutant fetal keratinocytes and Drosophila. We determined
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) gene through genomic rearrangements, copy number variations (CNVs), and intragenic deletions and mutations, has been recurrently involved in syndromic forms of developmental delay and intellectual disability, known as AUTS2 syndrome. The AUTS2 gene plays an important role in regulation of neuronal migration, and when altered, associates with a variable phenotype from severely to mildly affected patients. The more severe phenotypes significantly correlate with the presence of defects affecting the C-terminus part of the gene. This arti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Assessing adherence to growth hormone (GH) is challenging. The Easypod™ connect device delivers pre-set doses of recombinant human GH (r-hGH) and stores a digital record of adherence that can be shared with healthcare provider. We assessed adherence to r-hGH delivered with Easypod™ according to the approved pediatric indications for r-hGH: growth hormone deficiency (GHD), born small for gestational age (SGA) who failed to show catch-up growth and Turner syndrome (TS).
METHODS: ECOS (NCT01555528) was a multicenter (24 countries), 5-year, longitudinal, observational study, which aim
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aarskog-Scott syndrome (AAS), also known as faciogenital dysplasia (FGD, OMIM # 305400), is an X-linked recessive inheritance, characterized by short stature, facial dysmorphism, and skeletal abnormalities. We report the clinical and molecular analysis of a family with ASS. A 31-month-old boy and his cousin were initially mistaken for having Noonan syndrome owing to short stature and facial dysmorphism. Considering the family history, we suspected the possibility of an X-linked genetic disease and performed targeted gene panel sequencing; a novel hemizygous variant c.1192-1 G>A in FGD1 was ide
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the progression rate of bone age (BA) and associated factors during the first 3 years of growth hormone (GH) treatment in children with idiopathic GH deficiency (iGHD) and idiopathic short stature (ISS).Data for prepubertal children with iGHD and ISS who were treated with recombinant human GH were obtained from the LG Growth Study Database and analyzed. Height, weight, BA, insulin-like growth factor-1 (IGF-1) level, and GH dose were recorded every 6 months. Differences between BA and chronological age (CA), BA-CA, were calculated at each measurement. This study included 92 (78 i
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: To describe characteristics, auxological outcomes and safety in paediatric patients with growth disorders treated with growth hormone (GH), for cohorts from the USA, Germany and France enrolled in GeNeSIS, a post-authorisation surveillance programme.
METHODS: Diagnosis and biochemical measurement data were based on reporting from, and GH treatment was initiated at the discretion of, treating physicians. Auxological outcomes during the first 4 years of GH treatment and at near-adult height (NAH) were analysed. Serious and treatment-emergent adverse events were described.
RESU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux is a disorder characterized by disproportionate short stature predominantly affecting the middle and distal segments of the upper and lower limbs. It is an autosomal recessive disorder due to mutation in NPR2 gene which impairs skeletal growth. To screen the mutations in the gene NPR2, all of its coding exons and splice junction sites were PCR amplified from genomic DNA of affected individuals of four families and sequenced. Four homozygous mutations in four different families were identified. These include three novel mutations including a deletion fram
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peptide motifs are often used for protein-protein interactions. We have recently demonstrated that ankyrin repeats of ANKRA2 and the paralogous bare lymphocyte syndrome transcription factor RFXANK recognize PxLPxL/I motifs shared by megalin, three histone deacetylases, and RFX5. We show here that that CCDC8 is a major partner of ANKRA2 but not RFXANK in cells. The CCDC8 gene is mutated in 3M syndrome, a short-stature disorder with additional facial and skeletal abnormalities. Two other genes mutated in this syndrome encode CUL7 and OBSL1. While CUL7 is a ubiquitin ligase and OBSL1 associates w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Robinow syndrome is caused by mutations in Wnt-5a or its receptor Ror2 and can lead to cryptorchidism, though the mechanisms are unclear. Wnt-5a knock-out mice fail to undergo gubernacular swelling, similar to insulin-like hormone 3 (INSl-3) knock-out mice. We aimed to characterise Wnt-5a and Ror2 expression in rat gubernacula to better understand how Wnt-5a signalling affects testicular descent.
METHODS: Sprague-Dawley rats (n = 27) were collected with ethics approval (A644) at embryonic days (E) 15, 17, 19 and postnatal day (D) 2. Control and antiandrogen-treated groups wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования