BACKGROUND: Genetic testing is increasingly recognized as crucial in inherited nephropathies. Here, we report on an atypical presentation of a complex tubulopathy that led to an unexpected diagnosis of primary hyperoxaluria type 1 (PH1).
CASE DIAGNOSIS: At 2 weeks of age, a premature boy with stunted growth was diagnosed with complex tubulopathy associating hyponatremia, hypokalemia, hypomagnesemia, hypophosphatemia, metabolic acidosis, and acute kidney injury. Despite electrolyte replacement, severe hypomagnesemia persisted while massive parallel sequencing of genes involved in hypomagnesemi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because proton pump inhibitors (PPIs) are so commonly used, their safety and potential adverse reactions often are not considered. This article describes a patient whose paresthesias and severe muscle cramps were attributed to panic attacks but actually were caused by hypocalcemia secondary to PPI-induced hypomagnesemia. This case serves as a reminder that PPIs should be used cautiously and appropriately with consideration for regular monitoring of electrolytes and vitamin B12.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disturbances in magnesium homeostasis, often linked to altered expression and/or function of magnesium channels, have been implicated in a plethora of diseases. This review focuses on magnesium transporter 1 (MAGT1), as recently described changes in this gene have further extended our understanding of the role of magnesium in human health and disease. The identification of genetic changes and their functional consequences in patients with immunodeficiency revealed that magnesium and MAGT1 are key molecular players for T cell-mediated immune responses. This led to the description of XMEN (X-lin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports since 2006 have identified proton-pump inhibitor (PPI) therapy as a cause of hypomagnesaemia, in a total of 13 cases.
AIMS: To summarize the clinical course of 10 patients (one male, nine female) identified with severe hypomagnesaemia, all of whom were on PPI therapy. A case report illustrates the experience of a severely affected patient.
METHODS: Clinical and biochemical review. Severe hypomagnesaemia was defined as 0.54 mmol/l or less, >4 SD below the mean.
RESULTS: Patients were 68.8 +/- 8.6 years old when they presented with severe hypomagnesaemia, having been on PP
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate if decreased insulin sensitivity is appropriately compensated by beta-cell function in subjects with hypomagnesemia, 165 individuals, 20 to 65 years of age, were randomly enrolled in a cross-sectional study. Subjects were allocated into groups with and without hypomagnesemia, matched by age, gender, waist circumference, and body mass index. Pregnancy, smoking, alcohol consumption, high blood pressure, type 2 diabetes, chronic diarrhea, renal disease, malignancy, and heavy physical activity were exclusion criteria. Hypomagnesemia was defined by a serum magnesium concentration of < 1
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnesium deficiency in hairless rats results in a transient erythematous rash within several days, the pathogenetic mechanisms of which are not yet well defined. However, the extremely pruritic rash closely mimics the acute clinical features of atopic dermatitis. Owing to the similarity of clinical signs between hypomagnesaemic rats and patients with atopic dermatitis, this rodent skin condition holds promise as a model for the in vivo evaluation of new treatment modalities against pruritic inflammatory skin conditions. The efficacy of the new ascomycin macrolactam derivative SDZ ASM 981 was …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The digestive utilization of Fe and its nutritive interaction with Ca, P, and Mg were studied in rats with nutritional ferropenic anemia. The diet contained 80% ferric citrate and 20% heme iron (80/20 diet). The weight gain, digestive utilization of Fe, and regeneration efficiency of hemoglobin and seric Fe were higher in iron-deficient rats (ID) fed the 80/20 diet than in iron-deficient rats fed the 50/50 diet (Campos et al., 1996). The phospho-calcic metabolism, which is adversely affected in ferropenic anemia, returned to normal values when iron was added to the diet. The digestive utilizat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These studies examine effects of brief Mg deprivation on bone histomorphometry and on secretion and synthesis of the specific osteoblast product, osteocalcin. Osteocalcin mRNA was determined in calvaria-derived cells and was correlated to circulating concentrations of the protein after 8 days of Mg deprivation. Circulating osteocalcin was decreased in Mg-deprived rats when compared with pair-fed normal rats after 8 days of Mg deprivation, with no significant changes in calcium or 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D]. Serial sampling demonstrated a difference in osteocalcin levels by 2 days of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retinoic acid epoxidase is present in rat kidney homogenates. It is found in the particulate fraction, and is dependent on ATP, NADPH, and oxygen. It is stimulated by Fe2+ and inhibited by Mn2+, Zn2+, Cu2+, EDTA, and N,N'-diphenyl-para-phenylenediamine. Its properties are closest to those of microsomal lipid peroxidases previously studied. Epoxidase activity is not affected by the rat's vitamin A status, nor is it inducible by retinoic acid. In N,N'-diphenyl-para-phenylenediamine-feeding experiments, it was shown that blocking epoxidation in vivo does not inhibit the function of retinoic aci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male and female Holtzman rats were raised from weaning on a vitamin D-deficient diet (-D). Control (+D) animals were raised on the same diet and orally given 70 IU vitamin D3 twice each week. Serum Ca levels fell at the same rate in -D males and females. In contrast, serum parathyroid hormone increased more rapidly in males than females, but reached the same maximal level in both sexes. There were no sex differences in serum Ca or parathyroid hormone in the +D group. Serum calcitonin increased with age in all groups. This increase began at an earlier age in females than in males in both +D and
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report a 7-week-old infant with stage 1 rickets, profound hypocalcaemia and recurrent apnoea is described. The patient responded initially to calcium supplementation, and subsequently to therapy with vitamin D.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования