BACKGROUND: The early diagnosis of basal ganglia and thalamus germinomas is often difficult due to the absence of elevated tumor markers, and atypical clinical symptoms and neuroimaging features.
CASE SUMMARY: Four male children aged 8 to 15 years were diagnosed with germinomas in the basal ganglia and thalamus by stereotactic biopsy from 2017 to 2019. All patients developed hemiplegia except patient 4 who also had cognitive decline, speech disturbance, nocturnal enuresis, polydipsia, polyuria, precocious puberty and abnormalities of thermoregulation. All four cases were alpha-fetoprotein and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian Cancer is a broad spectrum of diseases comprising several subtypes. Three major categories in younger women are germ cell tumor, sex cord stromal tumor and epithelial ovarian neoplasia.
OBJECTIVE: literature search was for an update on management of ovarian cancer in young women.
CONTEXT: Germ cell tumor is suspected in young girls presenting with solid ovarian neoplasm as abdominal mass, discomfort, dyspnea or pain abdomen. Preoperative evaluation should include thorough clinical examination with biochemical profile tumor markers and imaging techniques. When prepubertal
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A six-year-old patient with non-germinomatous germ cell tumor of the chiasmatic-sellar area developed polyuria and polydipsia as the first symptoms of the disease. Then there were signs of precocious puberty and vision impairment. MRI examination revealed a shiasmatic sellar tumor and occlusive hydrocephalus. Tumor marker levels in blood serum were elevated. The alpha-fetoprotein level was increased 5-fold; human chorionic gonadotropin 20-fold. These levels increased over time. The patient received 2 cycles of PEI multiagent chemotherapy (Ifosfamide 1.5 g/m(2), Cisplatin 20 mg/m(2), Etoposide
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Kisspeptin levels have been reported in children with premature thelarche, precocious puberty and adolescent gynecomastia, but there are no reports on kisspeptin levels in the neonatal period. This study aimed to investigate plasma kisspeptin hormone levels in newborns with and without breast enlargement.
METHODS: Plasma kisspeptin levels and other related biochemical variables were investigated in this prospective study conducted on 40 (20 girls and 20 boys) newborn infants with breast enlargement and on 40 healthy control infants (20 girls and 20 boys). Two-milliliter venous bloo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Functioning gonadotroph adenomas (FGAs) are pituitary tumors secreting biologically active gonadotropins. The published literature includes only small case series or individual case reports. This review summarizes the published data on this rare entity and, based on them, suggests guidance on the follow-up of these patients.
EVIDENCE ACQUISITION: A review of articles in English retrieved from the PubMed up to December 2013 was conducted. The following terms were used for the search: "functioning gonadotroph adenomas," "FSH secreting adenomas," "LH secreting adenomas," "gonadotroph ad
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sertoli-Leydig cell tumours (SLCTs) are rare sex cord stromal neoplasms of ovary accounting for less than 0.5% of all ovarian tumours. These are found in women of all age groups (2-75 y), but are most common in reproductive age group with an average age of 25 y. Mostly these are unilateral, confined to ovaries and usually stage I at the time of clinical diagnosis. The common presenting complaints in these patients are due to either mass occupying lesion (mostly pelviabdominal mass and/or pain) or hormonal production (mostly androgen and more rarely oestrogen). Androgenic manifestations, seen i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive defect in steroidogenesis, mostly affecting 21-hydroxylase enzyme deficiency. The other seldom cortisol synthesis abnormalities include deficiencies of: 11beta-hydroxylase, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, 17beta-hydroxylase, 17,20-lase and 11 beta-hydroxysteroid dwehydrogenase type 1. There are three main types, depending on the clinical level of 21-hydroxylase deficiency: (1) classical form--salt-wasting CAH (2) the classical form non- salt-wasting (3) non-classical form. CAH incidence is estimated at 1/14 000-1/10 000, of whi
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normally, one inherits one chromosome of each pair from one parent and the second chromosome from the other parent. Uniparental disomy (UPD) describes the inheritance of both homologues of a chromosome pair from the same parent. The biological basis of UPD syndromes is disturbed genomic imprinting. The consequences of UPD depend on the specific chromosome/segment involved and its parental origin. Phenotypes range from unapparent to unmasking of an autosomal-recessive disease to presentation as a syndromic imprinting disorder. Whilst paternal UPD(7) is clinically unapparent, maternal UPD(7) is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypogonadism represents one of the most important causes of male osteoporosis. Testosterone regulates male bone metabolism both indirectly by aromatization to estrogens and directly through the androgen receptor (AR) on osteoblasts, promoting periosteal bone formation during puberty and reducing bone resorption during adult life. Early onset of testosterone deficiency, as observed in Klinefelter's syndrome (KS), is an important risk factor for precocious osteoporosis. Osteoporosis is present in up to 40% of subjects with KS and has usually been attributed to low testosterone levels. However, r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cushing's syndrome (CS) may develop at any time in childhood. In the neonatal period, the major cause is the overactivation of adrenal cells within the context of McCune-Albright syndrome (MAS). The hypercorticism usually appears with other clinical signs of MAS. We report here a case of isolated neonatal CS as the initial evidence of MAS. This newborn girl was referred to our pediatric endocrine unit at the age of 3 months for hypotonia and growth retardation. Clinical examination revealed facial plethora, moon face, and swollen limbs. Laboratory data demonstrated ACTH-independent CS. Magneti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gelastic seizures are epileptic events characterized by bouts of laughter. Laughter-like vocalization is usually combined with facial contraction in the form of a smile. Autonomic features such as flushing, tachycardia, and altered respiration are widely recognized. Conscious state may not be impaired, although this is often difficult to asses particularly in young children. Gelastic seizures have been associated classically to hypothalamic hamartomas, although different extrahypothalamic localizations have been described. Hypothalamic hamartomas are rare congenital lesions presenting with the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the finding of high plasma concentration of phyto-oestrogens in soy protein formula (SPF) fed children has focused scientific attention on the phyto-oestrogens (isoflavones genistein, daidzein, and their glycosides) contained in SPFs. The aim of this study was to evaluate some hormonal and metabolic effects of long-term (more than 6 months) SPF feeding. We enrolled 48 children, mean age 37 months (range 7-96 months), 27 males and 21 females. All children underwent physical examination. Bone age, urinary markers of bone metabolism, serum levels of bone alkaline phosphatase, osteocalci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two unrelated, long surviving patients (2 and 17 years) with syndromal hypothalamic hamartoblastoma. Both showed mild facial dysmorphism (downward slanted palpebral fissures, ptosis, microretrognathia), cleft epiglottis, and developmental delay. The younger child had stenosis of the pulmonary arteries, complex urogenital malformations, and anal atresia. In the oldest patient, the hamartoma caused precocious puberty of the central type, combined with complete hGH deficiency. Both patients showed bony anomalies of the extremities: variable proximal synostosis between central (2nd to 4t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Treatment with aromatase inhibitors (AI) is a potential novel treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and advanced bone age (BA), to increase near adult height (NAH). Not much is known about the efficacy of AI treatment in CAH and how AI treatment will influence the management of corticosteroid treatment.
CASE PRESENTATION: At the age of 6 years and 3 months, a boy with salt-losing CAH presented with a BA 7 years in advance. Treatment with an AI (exemestane) was initiated to decelerate bone maturation. We continued the standard dosage of corticosteroid tr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The higher prevalence of affective symptoms among women compared to men emerges in adolescence, and it has been associated with pubertal maturation. However, it remains unclear whether pubertal timing has long-term influences on affective symptoms. Using data from the British 1946 birth cohort, we investigated whether pubertal timing was associated with affective symptoms over the life course, distinguishing those with symptoms in adolescence only, symptoms in adulthood only, and symptoms in both adolescence and adulthood. In females, there was no evidence that early pubertal maturation was a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is an autosomal dominant condition caused by a pathogenic variant of NSD1 and characterized by a distinctive facial appearance, learning disability, and overgrowth. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a congenital disorder characterized by agenesis or aplasia of the uterus and upper part of the vagina in females with a normal female karyotype. The coexistence of the 2 syndromes has been reported only twice to date. We describe 2 girls with Sotos syndrome who presented with primary amenorrhea. The patient in case 1 had central precocious puberty diagnosed at age 6.5
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright Syndrome (MAS) is a rare mosaic disorder caused by somatic activating mutations of the GNAS gene, resulting in constitutive Gsα signaling and a broad spectrum of clinical phenotypes. The syndrome typically presents with fibrous dysplasia (FD) of bone, café-au-lait macules, and endocrinopathies such as gonadotropin-independent precocious puberty, hyperthyroidism, and/or growth hormone excess. FD, which characterizes the skeletal phenotype, results in the replacement of normal bone with disorganized fibro-osseous tissue, often leading to pain, deformities, and increased risk of f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования