BACKGROUND/AIMS: Inflammatory bowel disease (IBD) is a complex condition precipitated by genetic susceptibility and possibly a disturbed microbiome. The role of dairy foods in IBD is controversial. This study examined the association between lactose intolerance (LI) and IBD.
METHODS: Data on hospital admissions of all IBD adult patients were extracted from the National Inpatient Sample database between 2004 and 2014. The comorbidities and outcomes of interest were defined by querying all the diagnostic and procedural fields for the corresponding International Classification of Diseases 9th ve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bleeding complications following percutaneous coronary intervention associate with increased mortality. However, the underlying molecular mechanisms are insufficiently understood. Platelet recruitment and activation at sites of vascular injury depends on the function of integrin adhesion receptors. Besides GPIIbIIIa as the most abundant integrin receptor, platelets relevantly express ß1 integrins. Experimental evidence from in vivo studies suggests a significant role of ß1 integrins in primary haemostasis. However, little is known about the clinical impact of genetic alterations of the β1 subu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the life expectancy of the population has increased, Alzheimer's disease (AD) has emerged as one of the greatest health problems of old age. AD is characterized by neuronal loss and cognitive decline. In the AD brain, there is a decrease in levels of acetylcholinesterase (AChE) and an increase in the levels of the related enzyme butyrylcholinesterase (BChE), that accumulate in plaques and tangles. Apolipoprotein E (ApoE) is a major cholesterol carrier and plays an important role in maintaining lipid homeostasis. APOE-ε4 constitutes the most important known genetic risk factor for late-on
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a chronic disease characterized by a progressive decline in lung function due to airflow limitation, mainly related to IL-1β-induced inflammation. We have hypothesized that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in NLRP genes, coding for key regulators of IL-1β, are associated with pathogenesis and clinical phenotypes of COPD. We recruited 704 COPD individuals and 1238 healthy controls for this study. Twenty non-synonymous SNPs in 10 different NLRP genes were genotyped. Genetic associations were estimated using logistic regression, adjusting for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Salmonella enterica serovar Paratyphi A, the causative pathogen of enteric fever, is a major public-health concern affecting millions of people around the world. We conducted whole-genome sequencing and analysis of a novel macrolide-resistant Salmonella Paratyphi A strain isolated from Karachi, Pakistan.
METHODS: Genomic DNA of Salmonella Paratyphi A strain JRCGR-AK14 was sequenced on a MiSeq platform. Read quality was evaluated and paired-end reads were assembled into contigs and scaffolds. The quality of contigs and scaffolds was evaluated and assembled contigs were annotated. V
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human parechoviruses (HPeV) are ubiquitous and mainly occur in early infancy. They are known to cause various clinical manifestations including acute gastroenteritis. To gain insight into the diversity of circulating HPeV genotypes, stool samples from patients (n = 539) with clinical signs of infectious gastroenteritis which showed negative results for other common viral and bacterial enteric pathogens were obtained during three years, 2008 to 2010. Real-time RT-PCR showed HPeV RNA in 34 (6.3%) of the samples. The HPeV detection rate was highest (8.8%) in samples derived from infants and young
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Invasive meningococcal disease (IMD) persists in military units in Vietnam despite the availability of antibiotics and vaccines. A hindrance to reducing the incidence of IMD in Vietnam is a lack of molecular data from isolates of the causative agent, Neisseria meningitidis from this country. Here, we characterized key genetic and epidemiological features of an invasive N. meningitidis isolate from a military unit in Vietnam using whole-genome sequencing.
METHODS: Neisseria meningitidis was isolated from a conscript admitted for meningitis and tested against seven antibiotics. DNA
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The magnitude of azole resistance in Aspergillus flavus and its underlying mechanism is obscure. We evaluated the frequency of azole resistance in a collection of clinical (n = 121) and environmental isolates (n = 68) of A. flavus by the broth microdilution method. Six (5%) clinical isolates displayed voriconazole MIC greater than the epidemiological cutoff value. Two of these isolates with non-wild-type MIC were isolated from same patient and were genetically distinct, which was confirmed by amplified fragment length polymorphism analysis. Mutations associated with azole resistance were not p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a common age-related degenerative disease of the central nervous system caused mainly by hereditary, pesticides, metals, and polychlorinated biphenyls. Paraquat (PQ), a widely used herbicide, causes PD. Long noncoding RNAs (lncRNAs) are nonprotein-coding transcripts, expressed in the brain and play irreplaceable roles in neurodegenerative diseases. NF-E2-related factor-2 (Nrf2) is an important genetic transcription regulator in oxidative stress. We aimed to discover novel PQ or 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP)-Nrf2-related lncRNAs and explore thei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 (TDP2) is a multifunctional protein that has been implicated in a myriad of cellular pathways. Although most well-known for its phosphodiesterase activity removing stalled topoisomerase 2 from DNA, TDP2 has also been shown to interact with both survival and apoptotic mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling cascades. Moreover, it facilitates enterovirus replication and has been genetically linked to neurological disorders ranging from Parkinson's disease to dyslexia. To accurately evaluate TDP2 as a therapeutic target, we need to understand how TDP2 per
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence analysis of the coding regions and splice site sequences in inherited retinal diseases is not able to uncover ∼40% of the causal variants. Whole-genome sequencing can identify most of the non-coding variants, but their interpretation is still very challenging, in particular when the relevant gene is expressed in a tissue-specific manner. Deep-intronic variants in ABCA4 have been associated with autosomal-recessive Stargardt disease (STGD1), but the exact pathogenic mechanism is unknown. By generating photoreceptor precursor cells (PPCs) from fibroblasts obtained from individuals with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Macrophage activation syndrome (MAS) is a life-threatening complication of systemic juvenile idiopathic arthritis (JIA) and has pathologic similarity to hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Intronic variants in UNC13D are found in patients with familial HLH type 3 (FHLH3), but the role of noncoding variants in MAS is unknown. The objective of this study was to identify deep intronic UNC13D variants in patients with MAS.
METHODS: A custom enrichment library was constructed to sequence a genomic region of ~1 Mb flanking UNC13D in 24 patients with systemic JIA, recurrent MAS, and
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been estimated that >1,000 genetic loci have yet to be identified for breast cancer risk. Here we report the first study utilizing targeted next-generation sequencing to identify single-nucleotide polymorphisms (SNP) associated with breast cancer risk. Targeted sequencing of 283 genes was performed in 240 women with early-onset breast cancer (≤40 years) or a family history of breast and/or ovarian cancer. Common coding variants with minor allele frequencies (MAF) >1% that were identified were presumed initially to be SNPs, but further database inspections revealed variants had MAF of ≤1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis vulgaris is a chronic inflammatory skin disease with an immune-genetic background. It has been reported as an independent risk factor for coronary heart disease (CHD) in the United States and Europe. The purpose of this study was to investigate the association between psoriasis and CHD in a hospital-based population in Japan.
METHODS: For 113,065 in-hospital and clinic patients at our institution between January 1, 2011 and January 1, 2013, the diagnostic International Classification of Diseases (ICD)-10 codes for CHD, hypertension, dyslipidemia, diabetes, and psoriasis
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human prostacyclin receptor (hIP receptor) is a seven-transmembrane G protein-coupled receptor (GPCR) that plays a critical role in vascular smooth muscle relaxation and platelet aggregation. hIP receptor dysfunction has been implicated in numerous cardiovascular abnormalities, including myocardial infarction, hypertension, thrombosis and atherosclerosis. Genomic sequencing has discovered several genetic variations in the PTGIR gene coding for hIP receptor, however, its structure-function relationship has not been sufficiently explored. Here we set out to investigate the applicability of h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genome-wide association studies have shown association of the atonal homolog 7 (ATOH7) and raftlin lipid raft linker 1 (RFTN1) genes with glaucoma-related optic disc parameters. ATOH7 and RFTN1 sequence variations were investigated in patients with primary open-angle glaucoma (POAG) and their relationships with vertical cup-to-disc ratio (VCDR) and central corneal thickness (CCT) were determined.
METHODS: In 289 unrelated controls and 142 patients with adult-onset POAG, including 117 with high-tension glaucoma (HTG) and 25 with normal-tension glaucoma (NTG), the single exon of ATOH7
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chinese yakow is the offspring of yak (Bos grunniens) and Yellow cattle (Bos taurus). The melanocortin 1receptor gene (MC1R) plays a crucial role in determining coat colour of mammals. To investigate the relationship of polymorphism of the MC1R with coat colour in the Chinese yakow, the coding sequence (CDS) and the flanking region of MC1R were sequenced from 84 Chinese yakow samples and compared with the sequences of the MC1R from other bovid species. A fragment of 1134 base pair (bp) sequences including the full CDS (954bp) and parts of the 5'- and 3'-untranslated regions (162 and 18bp,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opisthorchis viverrini and Clonorchis sinensis are important trematodes infecting humans and animals, belonging to the family Opisthorchiidae. In the present study, we sequenced the nearly complete mitochondrial (mt) DNA (mtDNA) sequences of O. viverrini from Laos, obtained the complete mtDNA sequences of C. sinensis from China and Korea, and revealed their gene annotations and genome organizations. The mtDNA sequences of O. viverrini, C. sinensis (China isolate), C. sinensis (Korea isolate) were 13,510, 13,879, and 13,877 bp in size, respectively. Each of the three mt genomes comprises 36 gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The early gonad is bipotential and can differentiate into either a testis or an ovary. In XY embryos, the SRY gene triggers testicular differentiation and subsequent male development via its action on a single gene, SOX9. The supporting cell lineage of the bipotential gonad will differentiate as testicular Sertoli cells if SOX9 is expressed and conversely will differentiate as ovarian granulosa cells when SOX9 expression is switched off.
RESULTS: Through copy number variation mapping this study identified duplications upstream of the SOX9 gene in three families with an isolated 46
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major gene for Hirschsprung disease (HSCR) encodes the receptor tyrosine kinase RET. In a study of 690 European- and 192 Chinese-descent probands and their parents or controls, we demonstrate the ubiquity of a >4-fold susceptibility from a C-->T allele (rs2435357: p = 3.9 x 10(-43) in European ancestry; p = 1.1 x 10(-21) in Chinese samples) that probably arose once within the intronic RET enhancer MCS+9.7. With in vitro assays, we now show that the T variant disrupts a SOX10 binding site within MCS+9.7 that compromises RET transactivation. The T allele, with a control frequency of 20%-30%/
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования