Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCAs) are clinically and genetically heterogeneous neurological disorders. Through whole-exome sequ … n unscheduled DNA synthesis assay of fibroblasts from the patient revealed impairment of nucleotide excision repair. A similar phenotype was very recently recognized through genetic analysis of Caucasian cerebellar ataxia patients. Our results confirm that biallelic ERCC4 mutations cause a cerebellar ataxia-dominant phenotype with mild cutaneous symptoms, possibl …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder characterized principally by progressive growth failure, neurologic abnormality and premature aging. Mutations of excision repair cross‑complementation group 6 (ERCC6) and ERCC8 are predominantly responsible for CS, of which mutation of ERCC6 accounts for approximately two thirds of cases. The current report describes two siblings with severe neurologic abnormality and premature aging. Whole exome sequencing identified two novel mutations in ERCC6 that had not been previously reported. One was a nonsense mutation at codon 612 in exo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old man presented with a papillomatous tarsoconjunctival tumor involving the medial two-thirds of the left upper eyelid. Office biopsy revealed papillary squamous cell carcinoma (SCCA). Rapid tumor growth with caruncular and forniceal conjunctival involvement continued, despite a trial of weekly interferon-α2b intralesional injection therapy. Surgical excision with clear margins resulted in a large upper eyelid defect. The suspicion for recurrence remained, given the aggressive nature of the tumor. A temporary prosthetic replacement of the ocular surface ecosystem (PROSE) scleral len
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the association between polymorphisms in excision repair cross-complementation group 1 (ERCC1) (rs3212986, rs2298881 and rs11615) and xeroderma pigmentosum-complementation group F (XPF) (rs2276466 and rs6498486) and risk of colorectal cancer. A 1:1 matched case-control study was conducted. Conditional regression analysis indicated that individuals carrying the ERCC1 rs3212986 TT genotype and T allele had a marginally increased risk of colorectal cancer when compared with subjects with the GG genotype. Similarly, subjects carrying the rs11615 TT genotype and T allele had a margi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The xeroderma pigmentosum complementation group G (XPG) gene plays an important role in the DNA nucleotide excision repair (NER) pathway. Several studies have investigated the association between the XPG Asp1104His polymorphism and breast cancer; however, the results have been inconsistent. Therefore, we conducted a meta-analysis of 8 published articles (10 case-control studies) including a total of 5,235 patients with breast cancer and 5,685 healthy controls. The results demonstrated that the XPG Asp1104His polymorphism was not associated with breast cancer in the overall population [His vs. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary aortoenteric fistulas (SAEF) are a relatively rare but dangerous complication of aortal reconstructive surgery. We present a patient that underwent aortobifemoral bypass three years before developing the signs of aortoenteric fistula, and we reviewed the literature on the topic. Since the clinical signs are nonspecific, physicians should have a high index of suspicion for SAEF in patients who underwent aortal reconstructive surgery. The most useful diagnostic tools for stable patients are upper gastrointestinal endoscopy and computed tomography scan with contrast that can, in combina
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective review of all patients admitted between February 2004 and December 2009, with a diagnosis of burns associated with electrocution, was conducted at The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. Data regarding type of electrocution and associated burns were collected. Of the 36 patients identified, 31 (86%) were shocked by electrical current, and 5 (14%) by lightning. Most burns associated with current were first degree (58%). The upper limbs, most frequently the wrist and arm (n = 23), were injured in 26 patients, and the lower limb in 2 patients, whereas 3 patients
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. The incidence of placenta accreta has dramatically increased due to increasing caesarean section rate all over the world. Placenta percreta is the most severe form of placenta accretes. It frequently results in maternal morbidity and mortality mainly caused by massive obstetric hemorrhage or emergency hysterectomy. Percreta invading into the broad ligament has rarely been previously reported. Case presenting. We presented a case of placenta percreta invading left broad ligament and parametrium in a woman with two previous cesarean sections, which led to massive intraoperative hem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7 yr old, neutered female vizsla underwent an exploratory thoracotomy after diagnosis of recurrent hemorrhagic pericardial effusion and a right auricular mass. Staging tests were negative for metastasis. The patient underwent a right, fourth intercostal thoracotomy, subtotal pericardectomy, right auricular mass excision, and pericardial free patch graft. The patient experienced blood loss during surgery, which required a packed red blood cell transfusion. The patient experienced transient arrhythmias postoperatively, but was discharged from the hospital 48 hr later. Histopathologic diagnosis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In previous candidate gene studies, associations of the age at onset (AO) in Huntington disease (HD) have been reported with genetic variations in the genes encoding adenosinergic A(2A) receptor (ADORA2A), human huntingtin-associated protein-1 (HAP1) and the single base excision repair enzyme, 7,8-dihydro-8-oxoguanine-DNA glycosylase (OGG1). Here, we sought to replicate these associations in an established study population of 419 unrelated German HD patients. AO was defined as the age at which the first motor signs of HD appeared, motor AO (mAO). For 215 patients, also information about the fi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To evaluate long-term anatomical and functional outcomes of the transobturator-infracoccygeal hammock repair for complex genital prolapse with a porcine collagen-coated polypropylene mesh.
METHODS: A prospective observational study comparing pre- and postoperative outcomes, using pelvic organ prolapse quantification (POP-Q) measurements, pelvic floor distress inventory (PFDI), and pelvic floor impact questionnaire (PFIQ) scores.
RESULTS: One hundred fourteen women with recurrent, advanced, or posthysterectomy genital prolapse were enrolled. During follow-up (median value 57 months), 10
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To retrospectively review our experience in infants with glanular hypospadias or hooded prepuce without meatal anomaly, who underwent circumcision with the plastibell device. Although circumcision with the plastibell device is well described, there are no reported experiences pertaining to hooded prepuce or glanular hypospadias that have been operated on by this technique.
MATERIALS AND METHODS: Between September 2002 and September 2008, 21 children with hooded prepuce (age 1 to 11 months, mean 4.6 months) were referred for hypospadias repair. Four of them did not have meatal anomaly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The treatment of lung cancer has reached a therapeutic plateau. Several mechanisms of platinum resistance have been described, including the removal of platinum-DNA adduct by nucleotide excision repair (NER). Polymorphisms within the Xeroderma pigmentosum Group D protein (XPD), a member of the NER pathway, are associated with alterations in enzyme activity and may change sensitivity to platinum-based chemotherapy. The authors investigated the relation between XPD polymorphisms and treatment response, toxicity, and overall survival in patients who received platinum-based chemotherap…
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DDB1, a component of a Cul4A ubiquitin ligase complex, promotes nucleotide excision repair (NER) and regulates DNA replication. We have investigated the role of human DDB1 in maintaining genome stability. DDB1-depleted cells accumulate DNA double-strand breaks in widely dispersed regions throughout the genome and have activated ATM and ATR cell cycle checkpoints. Depletion of Cul4A yields similar phenotypes, indicating that an E3 ligase function of DDB1 is important for genome maintenance. In contrast, depletion of DDB2, XPA, or XPC does not cause activation of DNA damage checkpoints, indicati…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine fibroids are some of the most common tumours of females, but relatively little is known about their molecular basis. Several studies … , death-associated protein kinase 1, and retinoic acid receptor responder 3 were downregulated, and excision repair crosscomplementing 3, transcription factor AP-2 gamma and protein kinase C beta 1 were upregulated in fibroids. New pathways were discovered related to fibroid formation. The presence or absence of 7q-deletions did not dramatically affect the global …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several ocular procedures, including examination, removal of corneal foreign bodies, nictitans surgery, eyelid repair, and tumor excision,can be successfully performed in the appropriately restrained and sedated standing horse. Sedation is best achieved with xylazine,with or without the addition of acepromazine. Additional analgesia can be provided with appropriate local anesthetic blocks. Surgical conditions are greatly improved by using an auriculopalpebral and supraorbital block and topical anesthetics. More elaborate standing sedation involving continuous rate infusions of lidocaine or det
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rad23 proteins are involved both in the ubiquitin-proteasome pathway and in nucleotide excision repair (NER), but the relationship between these two pathways is not yet understood. The two human homologs of Rad23, hHR23A and B, are functionally redundant in NER and interact with xeroderma pigmentosum complementation group C (XPC) protein. The XPC-hHR23 complex is responsible for the specific recognition of damaged DNA, which is an early step in NER. The interaction of the XPC binding domain (XPCB) of hHR23A/B with XPC protein has been shown to be important for its optimal function in NER. We h…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are various artificial skin substitutes available commercially. The authors have used Integra, cultured epithelium, and Apligraf in their clinic. In the present report, they present their experiences based on two case reports. The first patient was a 12-year-old boy with widespread skin defects and left axillary contracture due to epidermolysis bullosa (EB). Apligraf was used to cover the skin defects on the trunk and face and to manage ectropion and axillary contracture. The second patient was a 6-year-old boy who suffered neurocutaneous melanosis. Partial excision of a pigmented lesion
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The branchio-oculo-facial (BOF) syndrome is a rare autosomal dominant disorder with a peculiar phenotype related to a combination of craniofacial abnormalities. Rare examples presenting with dermal thymic tissue have been described. We are reporting 2 children, 15 and 4 months old, respectively, with BOF syndrome in whom surgical repair/excision of skin cervical lesions showed thymic tissue. In the first patient the thymic tissue was exposed to the surface, without epithelial coverage and contained areas suggestive of all stages of thymus formation. A dermohypodermal nodule of fully developed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND IMPORTANCE: A relatively rare condition of intraparenchymal tension pneumatocele secondary to a frontal sinus osteoma eroding posteriorly and breaching dura mater is described. The scanty body of literature on this subject is briefly summarized, and the importance of this condition as a result of its life-threatening but readily treatable intracranial mass effect is outlined.
CLINICAL PRESENTATION: The patient presented with acute deterioration in conscious state and lateralizing signs from the mass effect of gas under tension. Two weeks earlier, he had experienced vague and sub
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования