The emerging arbovirus Chandipura virus (CV) has been implicated in epidemics of acute encephalitis in India with high mortality rates. The isolation of temperature-dependent host-range (tdCE) mutants, which are impaired in growth at 39 °C in chick embryo (CE) cells but not in monkey cells, highlights a dependence on undetermined host factors. We have characterized three tdCE mutants, each containing one or more coding mutations in the RNA polymerase gene and two containing additional mutations in the attachment protein gene. Using reverse genetics, we showed that a single amino acid change in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the coding region of telomerase complex genes can result in accelerated telomere attrition and human disease. Manifestations of telomere disease include the bone marrow failure syndromes dyskeratosis congenita and aplastic anemia, acute myeloid leukemia, liver cirrhosis, and pulmonary fibrosis. Here, we describe a mutation in the CCAAT box (GCAAT) of the TERC gene promoter in a family in which multiple members had typical features of telomeropathy. The genetic alteration in this critical regulatory sequence resulted in reduced reporter gene activity and absent binding of transcrip
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical manifestation due to infection by Toxoplasma gondii is closely linked to the infecting strain of the parasite. Several genetic markers are available to determinate its genotype but few of them are able to discriminate between the three predominant lineages, namely types I, II and III. The number of markers decreases when atypical, recombinant/mixed genotypes need to be identified.
FINDINGS: In our study, the contribution of sequence polymorphisms in the AK69 gene as typing markers for T. gondii was investigated for the first time in an epidemiological study. The coding re
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare genetic disorder whose hallmark is acro-osteolysis, shortening of terminal phalanges, and generalized osteoporosis. We assembled a cohort of seven families with the condition and performed whole exome resequencing on a selected set of affected patients. One protein-coding gene, NOTCH2, carried heterozygous truncating variants in all patients and their affected family members. Our results replicate recently published studies of HCS and further support this as the causal gene for the disorder. In total, we identified five novel and one previously reported mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is a rare hereditary inflammatory disorder encompassing a continuum of three phenotypes: familial cold autoinflammatory syndrome, Muckle-Wells syndrome, and neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Distinguishing features include cutaneous, neurological, ophthalmologic, and rheumatologic manifestations. CAPS results from a gain-of-function mutation of the NLRP3 gene coding for cryopyrin, which forms intracellular protein complexes known as inflammasomes. Defects of the inflammasomes lead to overproduction of interleukin-1, resulting in infl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias, when the urethral opening is situated on the ventral side of the penis, is a common genital malformation in boys and is partly caused by genetic factors. Mutations in the Mastermind-like domain containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) gene have been reported in hypospadias cases. We have performed direct sequencing of the MAMLD1 gene in 99 sporadic hypospadias cases to further elucidate the role of this gene in hypospadias. Five non-synonymous mutations, one synonymous and one non-coding mutation were found. Of those, p.P286S, p.V432A, p.N589S and p.531ins3Q have previously been reported a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a multiple neoplasia syndrome that is inherited in an autosomal dominant manner and is characterized by skin tumors and pigmented lesions, myxomas, schwannomas, and various endocrine tumors. Inactivating mutations of the PRKAR1A gene coding for the regulatory type I-α (RIα) subunit of protein kinase A (PKA) are responsible for the disease in most CNC patients. The overall penetrance of CNC among PRKAR1A mutation carriers is near 98%. Most PRKAR1A mutations result in premature stop codon generation and lead to nonsense-mediated mRNA decay. CNC is genetically and clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The licensed smallpox vaccine, comprised of infectious vaccinia, is no longer popular as it is associated with a variety of adverse events. Safer vaccines have been explored such as further attenuated viruses and component designs. However, these alternatives typically provide compromised breadth and strength of protection. We conducted a genome-level screening of cowpox, the ancestral poxvirus, in the broadly immune-presenting C57BL/6 mouse as an approach to discovering novel components with protective capacities. Cowpox coding sequences were synthetically built and directly assayed by geneti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutations of a purine salvage enzyme, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT, EC 2.4.2.8; MIM308000), give rise to Lesch-Nyhan syndrome (MIM300322) or HPRT-related gout called as Kelley-Seegmiller syndrome (MIM300323). In contrast with the most severe phenotype of classical Lesch-Nyhan disease (LND), the least severe phenotype is characterized by hyperuricemia without any neurological or behavioral abnormality, and designated HPRT-related hyperuricemia (HRH). In between these two extremes are phenotypes involving hyperuricemia and varying degrees of neurobehavioral abno
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A GAG deletion in the DYT1 gene is a major cause of early-onset dystonia, but clinical disease expression occurs in only 30% of mutation carriers. To gain insight into genetic factors that may influence penetrance, we evaluated three DYT1 single-nucleotide polymorphisms, including D216H, a coding-sequence variation that moderates the effects of the DYT1 GAG deletion in cellular models. We tested DYT1 GAG-deletion carriers with (n=119) and without (n=113) clinical signs of dystonia and control individuals (n=197) and found the frequency of the 216H allele to be increased in GAG-deletion carrier
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms of the prion protein gene are associated with differing susceptibilities to transmissible spongiform encephalopathy diseases, as shown for variant Creutzfeldt-Jakob disease in humans and scrapie in sheep, but not yet in cattle. Imposition of control measures in the UK, including a reinforced ruminant feed ban in 1996, has led to a reduction in the incidence of bovine spongiform encephalopathy (BSE). BSE-affected cattle born after 1996 in Great Britain have been termed born-after-the-reinforced-ban (BARB) cases. In this study, the PrP gene coding region from 100 BARB BSE cases and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of missense mutations in the gene coding for the Cu/Zn superoxide dismutase 1 (SOD1) in subsets of familial cases was rapidly followed by the generation of transgenic mice expressing various forms of SOD1 mutants. The mice overexpressing high levels of mutant SOD1 mRNAs do develop motor neuron disease but unraveling the mechanisms of pathogenesis has been very challenging. Studies with mouse lines suggest that the toxicity of mutant SOD1 is unrelated to copper-mediated catalysis but rather to propensity of a subfraction of mutant SOD1 proteins to form misfolded protein species an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 103 sicilian patients with hereditary and familiar breast and/or ovarian cancer were screened for Breast Cancer 1 gene (BRCA1) mutations by direct sequencing PCR products spanning the coding region and partial intronic regions of the BRCA1 gene. In this study, we report a new germline mutation in BRCA1 gene, not previously reported in the BIC database, in a woman with ovarian cancer at 46 years old. Mother's proband has been diagnosed the same histotype of ovarian cancer at 42 age. The mutational analyses that shown a 4843delC frameshift mutation in exon 16 of BRCA1 gene was extende
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canavan disease is a genetic disorder associated with optic neuropathy and the metabolism of N-acetylaspartate is defective in this disorder due to mutations in the gene coding for the enzyme aspartoacylase II. Here we show that the plasma membrane transporter NaDC3, a Na+-coupled transporter for dicarboxylates, is able to transport N-acetylaspartate, suggesting that the transporter may function in concert with aspartoacylase II in the metabolism of N-acetylaspartate. Since Canavan disease is associated with ocular complications, we investigated the expression pattern of NaDC3 and aspartoacyla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consistent deficits in the cholinergic system are evident in Alzheimer's disease (AD) patients, including selective loss of alpha4beta2 nicotinic acetylcholine receptors in the brains of AD patients. Knockout mice for the beta2 subunit have impaired neuronal survival in ageing. Accordingly, we have analysed polymorphisms in the genes that encode the alpha4 and beta2 subunits, CHRNA4 and CHRNB2 respectively, for genetic associations with late-onset AD. A significant association for disease was observed for a non-coding polymorphism in CHRNB2 (odds ratio=0.57, 95% confidence interval=0.35-0.95,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the underlying genetic cause of Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) in a three-generation family.
INTRODUCTION: ARS is a multisystem, autosomal dominant disorder characterized by specific ocular and non-ocular anomalies sometimes caused by mutations in the transcription factor gene, PITX2.
METHODS: The three coding exons of the PITX2 gene, i.e., exons 2, 3, and 4, in affected and unaffected subjects were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced. The PCR products of exon 4 were subcloned and sequenced to confirm the nature of the mutation.
RESULTS: A deleti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differentiation of the vaccine or wild origin of Poliovirus at the laboratory is an important step towards the process of the poliomyelitis eradication. We report herein the results obtained from Poliovirus types 3 and 2, isolated in Madagascar in 1997 and 2002 from healthy children and cases of acute flaccid paralysis, respectively. The technique used is based on the amplification of genome (RT-PCR), followed by Restriction Fragment Length Polymorphism assay (RFLP), performed in 3 different regions of the genome. In the capsid region (VP3-VP1 and VP1-2A), RFLP analysis allowed us to diffe
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmissible spongiform encephalopathies have become a subject of prime social concern in recent years because of its relation to "mad cow disease" and their potential for transmission to humans. Among the most important scientific aspects of these diseases are the peculiar characteristics of the agent involved in their transmission. In this article we briefly describe the outstanding features of prions, the most widely accepted hypothesis for these diseases. We focus on the molecular characteristics of this protein, coded in the genome of the affected host, and describe the conformational al
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current genetic and molecular evidence places all the known type I restriction and modification systems of Escherichia coli and Salmonella enterica into one of four discrete families: type IA, IB, IC or ID. StySBLI is the founder member of the ID family. Similarities of coding sequences have identified restriction systems in E.coli and Klebsiella pneumoniae as probable members of the type ID family. We present complementation tests that confirm the allocation of EcoR9I and KpnAI to the ID family. An alignment of the amino acid sequences of the HsdS subunits of StySBLI and EcoR9I identify two v
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mantle-cell lymphoma (MCL) is genetically characterized by the translocation t(11;14)(q13;q32) leading to an overexpression of cyclin-D1, but additional chromosomal abnormalities appear to be required for MCL pathogenesis.
PATIENTS AND METHODS: Deletions involving chromosome 11q, which were recently found as recurrent aberrations in MCL, were analyzed at the molecular level in a series of 81 MCL by fluorescence in situ hybridization (FISH) with probes from a contiguous set of yeast artificial chromosomes (YACs) spanning bands 11q14-q24.
RESULTS AND CONCLUSIONS: Loss of chromosome
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования