PURPOSE: To report on the clinical ophthalmologic and radiographic findings in spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
BACKGROUND: The spondylometaphyseal dysplasias are a rare and heterogeneous group of disorders characterized by skeletal abnormalities of the spine and the metaphyses of long bones. In rare instances, spondylometaphyseal dysplasia can occur concomitantly with ocular abnormalities including a retinal degeneration of the cone-rod dystrophy type.
METHODS: Retrospective review of affected twin females with serial radiographic imaging, comprehensive ophthalmologic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review will cover the state of the field in retinal degeneration and gene therapy with a focus on the great strides that have been made in retina gene therapy. Topics ranging from the development of animal models to clinical trials (for the treatment of Leber congenital amaurosis, age-related macular degeneration, and retinoblastoma) will be discussed. In addition, the results of gene therapy studies targeting the photoreceptors will be presented. Finally, strategies and progress in overcoming the challenges of photoreceptor-directed gene therapy will be presented.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Only limited data exist on the incidence of negative electroretinograms (ERG) in clinical practice. The purpose of this study is therefore to determine the incidence and clinical causes of a negative ERG in a tertiary care centre focused on inherited and acquired retinal degenerations.
METHODS: All ERGs recorded (in accordance with ISCEV standards) in our electrophysiological laboratory from 1992 to 2004 were retrospectively reviewed. The negative ERGs (criterion: ERG with b:a wave ratio<or=1 in the scotopic standard combined response in at least one eye) were analysed in the cont
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report that visual arrestin can regulate retinal release and late photoproduct formation in rhodopsin. Our experiments, which employ a fluorescently labeled arrestin and rhodopsin solubilized in detergent/phospholipid micelles, indicate that arrestin can trap a population of retinal in the binding pocket with an absorbance characteristic of Meta II with the retinal Schiff-base intact. Furthermore, arrestin can convert Metarhodopsin III (formed either by thermal decay or blue-light irradiation) to a Meta II-like absorbing species. Together, our results suggest arrestin may be able to play a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several hereditary retinal disorders such as retinitis pigmentosa and congenital stationary night blindness compromise, sometimes exclusively, the activity of the rod pathway. Unfortunately, there are few animal models of these disorders that could help us better understand the pathophysiological processes involved. The purpose of this report is to present a pedigree of guinea pigs where, as a result of a consanguineous mating and subsequent selective breeding, we developed a new and naturally occurring animal model of a rod disorder. Analysis of the retinal function with the electroretinogram
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chicken pinealocytes contain three major components of the circadian clock system: 1) a self-sustained oscillator, 2) a photic-input pathway to the oscillator, and 3) an overt output represented by the rhythmic production of melatonin. Even under cultured conditions of isolated pineal gland or dissociated pinealocytes, the input-oscillator-output functions are well maintained. Because of these experimental advantages, chicken pineal gland has been one of the best models for the study of the circadian clock system. Since the finding of a pineal-specific photoreceptive molecule, pinopsin, we hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The photopigment in the human eye that transduces light for circadian and neuroendocrine regulation, is unknown. The aim of this study was to establish an action spectrum for light-induced melatonin suppression that could help elucidate the ocular photoreceptor system for regulating the human pineal gland. Subjects (37 females, 35 males, mean age of 24.5 +/- 0.3 years) were healthy and had normal color vision. Full-field, monochromatic light exposures took place between 2:00 and 3:30 A.M. while subjects' pupils were dilated. Blood samples collected before and after light exposures were quantif
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport's syndrome is a hereditary disease with renal, cochlear, and ocular involvement. We report a patient with Alport's syndrome who exhibited morphologic macular changes similar to cone dystrophy.
HISTORY AND SIGNS: A 46-year-old man was evaluated for peculiar macular changes, which have caused a significant decrease in visual acuity over the last years. His general history was remarkable for the presence of sensorineural hearing impairment since infancy as well as end stage renal failure followed by renal transplantation. The ophthalmological findings in this patient included
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty patients with a reduced central vision due to diseases of the posterior pole were examined with the VERIS system developed by Sutter and Tran (Vis Res 1992;32:433-446) to characterize the topography of electroretinographic (ERG) changes in comparison to the results in 30 normal volunteers. Diagnoses included Stargardt's macular dystrophy (SMD, n = 10), age-related macular degeneration (AMD, n = 5), cone dystrophy (CD, n = 5), central retinal vein occlusion (CRVO, n = 5), and autosomal dominant optic atrophy (ADOA, n = 5). The 61 local responses obtained from each subjects were grouped b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although rhodopsin's role in activating the phototransduction cascade is well known, the processes that deactivate rhodopsin, and thus the rest of the cascade, are less well understood. At least three proteins appear to play a role: rhodopsin kinase, arrestin and recoverin. Here we review recent physiological studies of the molecular mechanisms of rhodopsin deactivation. The approach was to monitor the light responses of individual mouse rods in which rhodopsin was altered or arrestin was deleted by transgenic techniques. Removal of rhodopsin's carboxy-terminal residues which contain phosphory
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chicken gene encoding pineal gland-specific opsin (P-opsin) has been previously characterized. We report here the orthologous pigeon (Columba livia) P-opsin gene. The deduced pigeon P-opsin lacks a potential N-glycosylation site in the N-terminus, but has multiple phosphorylation sites in the C-terminus, which are opposite from the characteristics of the chicken P-opsin.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichromatic colour vision depends on the presence of three types of cone photopigment. Trichromacy is the norm for all Old World monkeys, apes and humans, but in several genera of New World monkeys, colour vision is strikingly polymorphic. The difference in colour vision between these New and Old World primates results form differing arrangements of the pigment genes on the X chromosome. In Old World primates the three photopigments required for routine trichromatic colour vision are encoded by two or more X-chromosome pigment genes and an autosomal pigment gene. New World monkeys typically h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We have encountered abnormal ERGs associated with optic nerve hypoplasia, macular, optic nerve and chorioretinal colobomata and developmental brain anomalies. Brain anomalies include cortical dysgenesis, lissencephaly, porencephaly, cerebellar and corpus callosum hypoplasia. We describe six exemplar cases.
METHODS: Scotopic and photopic ERGs adherent to international standards were performed as well as photopic ERGs to long-duration stimuli. CT or MRI studies were also done. The ERGs were compared to age-matched normal control subjects.
RESULTS: ERG changes include reduced amplitude
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifteen patients with the incomplete form of congenital stationary night blindness (iCSNB) were reviewed to better characterize their electroretinographic (ERG) findings in view of differential diagnosis with other retinal conditions also presenting with negative bright-flash ERG responses. In all 15 patients, in dark-adapted conditions, the bright-flash ERG response had a normal a-wave followed by a subnormal b-wave. Oscillatory potentials (OPs) observed on the ascending limb of the b-wave, although delayed in implicit time, were of large amplitude. The response to a long-wavelength stimulus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother and daughter with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) were found to carry a cytosine-to-adenine transversion mutation at codon 4 of the rhodopsin gene. This mutation predicts a substitution of lysine for threonine at one of the glycosylation sites in the rhodopsin molecule (Thr4Lys). Both patients presented with a similar phenotype including a tigroid pattern of the posterior pole and a regional predilection for degenerative pigmentary changes in the inferior retina with corresponding visual field defects. The electroretinographic pattern was suggestive of RP of the cone-ro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many Human Immuno-Deficiency Virus (HIV) patients develop ocular involvement during the course of the disease, including HIV retinopathy and cytomegalovirus (CMV) retinitis. It is well established that contrast sensitivity and color vision may be affected in other retinal diseases, such as diabetes, before obvious signs and symptoms. We therefore examined patients with early HIV disease for visual involvement.
METHODS: Subjects consisted of 19 HIV-positive patients and 15 controls. None of the HIV-positive patients showed any signs of HIV retinopathy. High and low contrast visual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent evidence suggests that retinal hypoxia and ischemia affect the standing potential of the eye and the activity of the photoreceptors. To test whether chronically elevated intraocular pressure would produce similar effects, we measured electro-oculograms in two groups of patients: ocular hypertensive patients and patients with primary open-angle glaucoma. There were significant differences among the average electro-oculogram ratios of these groups compared to age-similar controls. The control observers had an average light-peak/dark-trough ratio of 2.86, the ocular hypertensive patients h
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the implicit time of cone responses in the electroretinogram (ERG) has been suggested to have some clinical implications in retinitis pigmentosa (RP), its evaluation is not always easy in cases of typical RP because of the small amplitudes of the responses. An intense flash stimulus would be expected to improve the recordability of photopic ERG, which represents the cone responses. However, the implicit time in normal eyes has been shown to be delayed with increased stimulus intensity. Therefore, we evaluated photopic ERGs to a white flash stimulus of 3 different intensities as well as t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearing neonatal rats in hyperoxia induces the development of retinal hemorrhages and retinal dysplasia. Albino rats were placed in 80% oxygen immediately after birth and were exposed for either 5, 10, or 14 days, followed by sacrifice or exposure to normoxia for an additional 2, 4, 5, 7, 8, 10, 38, 45 or 56 days. Control rats were simultaneously raised in room air and sacrificed at the same times. All animals were enucleated and their eyes processed for light and electron microscopy. Eyecups were trimmed to facilitate cross-sectioning of the retina in the vertical meridian. No control rats sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования