Activating mutations of the Gsalpha gene are detected in different endocrine tumors, such as GH-secreting adenomas and toxic thyroid adenomas, and in hyperfunctioning glands from patients with McCune-Albright syndrome (MAS). There is increasing evidence that the Gsalpha gene is subjected to imprinting control and that Gsalpha imprinting plays a key role in the pathogenesis of different human diseases. The aim of this study was to investigate the presence of a parent specificity of Gsalpha mutations in 10 patients affected with MAS and 12 isolated tumors (10 GH-secreting adenomas, one toxic thy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 14 [upd(14)mat] may cause a characteristic phenotype with growth and developmental deficiency and precocious puberty. We report the case of a Japanese infant with an isochromosome 14 [i(14q)] and intrauterine growth retardation (IUGR). The infant is one of triplets comprising a boy (the patient) and two karyotypically normal girls. We analyzed parent-child transmission modes of alleles on the i(14q) at 17 CA-repeat marker loci along the entire length of chromosome 14. Genotypes at 4 proximal and 5 distal loci on the i(14q) were consistent with m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new clinical indication for GnRH agonists treatment seems to exist in addition to the many indications known so far (4, 5). These previously mentioned indications include: uterine fibroids, precocious puberty, endometriosis, polycystic ovarian disease, ovulation induction for assisted fertilization (in vitro or in vivo), treatment of various tumors such as prostatic, breast, pancreatic, ovarian, and pituitary tumors, and various catamenial disorders such as premenstrual syndrome and porphyria. Women after liver transplantation, who are in the reproductive age and who experience menometrorrha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketoconazole (KZ) has been shown to inhibit testicular and adrenal steroidogenesis and is useful in the medical management of gonadotropin-independent precocious puberty, prostatic cancer, and Cushing's syndrome. To determine whether KZ similarly affects ovarian steroidogenesis, the authors examined its effect on the activity of the human ovarian 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/isomerase (3 beta-HSD), 17-hydroxylase (17-OH), and aromatase (AR) in vitro. A dose-dependent decrease in the activities of 3 beta-HSD and 17-OH was observed with increasing amounts of KZ. With 10, 50, and 100-fold
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LHRH physiology is now well known. This decapeptide is released every 60 to 120 minutes by the hypothalamic pulse generator. Dopamine, noradrenaline, prostaglandins and endogenous morphinomimetics play a role in its regulation. Testosterone exerts its feed back exclusively at the hypothalamic level. LHRH action at the pituitary level is mediated through high affinity receptors. LHRH internalization is not necessary for its action which is calcium-dependent. At the testicular level, LHRH receptors are identical to those on the pituitary. Acute administration of LHRH increases both receptors on
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating inhibin alpha concentrations were determined in infant, juvenile, and adult male rhesus monkeys with a RIA employing antisera to a synthetic fragment of the alpha-subunit of porcine inhibin. Binding of tracer, [DSer1,Nle5]human inhibin alpha(1-25)-Gly-125I-Tyr, to antibody was inhibited by standard, [DSer1,Nle5]human inhibin alpha(1-25)-Gly-Tyr. and by plasma from adult male monkeys in a parallel fashion. Castration in adults resulted in a 5-fold decline in the levels of immunoreactivity in plasma. Mean (+/- SE) plasma inhibin alpha concentrations in infants and adults (322.9 +/- 5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of genetic disorders characterized by defective lysosomal enzyme activity that can result in growth abnormalities and other complications. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), especially bone marrow transplantation (BMT), aims to restore enzyme function and improve growth parameters in patients with MPS. This systematic review evaluates the impact of HSCT on growth outcomes, including height, weight, body mass index (BMI), head circumference, and pubertal development, in pediatric patients with MPS. Using the PRISMA (Preferred Reporting Items f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In epilepsy with myoclonic-atonic seizures (EMA), status epilepticus (SE) may occur during the onset phase, uncommonly in post-puberal patients. We report a post-puberal patient with EMA who presented SE with insidious onset and catamenial recurrence. She had a stormy epilepsy onset at 4 years, with tonic seizures, atypical absences, and myoclonic-atonic seizures, in the absence of SE. After the onset phase, sporadic nocturnal tonic seizures persisted and a mild intellectual disability appeared. At the age of 7, after gonadotropin-releasing hormone analog administration due to central precocio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. McCune-Albright syndrome (MAS) is characterized by hyperpigmented macules, endocrinopathies, and fibrous dysplasia. Hyperthyroidism is the second most common endocrinopathy in MAS and its management is challenging, particularly among infants and toddlers. Traditionally, young infants have been treated with antithyroid medications, but remission is likely and these medications have severe side effects and affect the control of other endocrinopathies. Thus, it is reasonable to consider permanent treatment options at an earlier age. In this article, we performed a retrospective chart
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Positive sexual development is a core task in the transition from childhood/adolescence to adulthood. Little is known about the extent of research addressing this topic after acquired brain injury (ABI).
OBJECTIVE: To identify publications (1980 to 2016) addressing positive sexual health among children/adolescents with ABI.
METHODS: A scoping review.
RESULTS: A search conducted using OVID and PubMed databases yielded 2021 citations with 28 publications meeting the inclusion criteria (six reviews, one expert account, 19 observational and two intervention studies). Teenagers with
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A total of 12 children with neurofibromatosis type 1 (NF-1) with optic pathway glioma (OPG) and growth hormone (GH) excess are reported to date, but no data exist on the long-term outcome. We describe 2 girls with NF-1 with OPG and GH excess treated with somatostatin analogue (SSa) who maintained a normal GH axis after stopping SSa therapy.
METHODS: The diagnosis of GH excess was established from auxological data, persistently high levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and a lack of GH suppression during an oral glucose tolerance test.
RESULTS: Both patients were started
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GNAS-activating mutations are reported in intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) and in McCune-Albright syndrome, characterized by fibrous dysplasia, precocious puberty, and café au lait spots. Recently, IPMNs have been described as a McCune-Albright syndrome-associated tumor, present in about 15% of patients. The aim of the present work was to assess the prevalence of polyostotic fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome among patients operated on for presumptive sporadic IPMNs. All patients operated on for IPMNs between January 1, 2007, and December 31, 2012, with available im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed the efficacy and the toxicity for pediatric craniopharyngioma patients of fractionated stereotactic radiotherapy (FSRT). Between May 2000 and May 2009, 9 patients (male to female ratio, 5:4) with craniopharyngiomas underwent FSRT (median dose, 54 Gy). Among the 9 patients, 6 received radiation therapy (RT) for recurrent tumors and 3 for residual disease as adjuvant therapy after incomplete surgery. Median tumor volume was 2.3 cm3 (range, 0.1-5.8). The median target coverage was 93.7% (range 79.3-99.8%). The median conformity index was 0.94 (range, 0.6-1.4). Dose to the hippocampal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Beyond the classic triad of peripheral precocious puberty, café-au-lait skin pigmentation and polyostotic fibrous dysplasia, partial presentation McCune-Albright syndrome (MAS) has been reported, including the association of isolated recurrent ovarian cysts in early infancy. The aims of this study were to determine whether isolated voluminous fetal unilateral ovarian cysts (diameter > 4 cm) may be associated with a Gsα activating mutation, suggestive of MAS.
DESIGN: We followed five female fetuses presenting with voluminous unilateral ovarian cysts by ultrasonography until delivery
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subtle to frank abnormalities in hypothalamic-pituitary axis function are frequently seen in cancer survivors who have received prophylactic or therapeutic cranial irradiation. The growth hormone (GH) axis is the most vulnerable to radiation damage, and isolated GH deficiency can occur after doses as low as 18 Gy. Furthermore, the frequency of GH deficiency can reach 50-100% within 3-5 years of cranial irradiation with doses of 30-50 Gy. TSH and adrenocorticotropic hormone deficiency occur in 3-6% of patients after conventional irradiation (30-50 Gy). Abnormalities in gonadotropin secretion ar
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To monitor hematological indices in otherwise healthy children with central precocious puberty who underwent frequent venous sampling as part of a longitudinal clinical research study.
STUDY DESIGN: Thirty-four female subjects underwent frequent venous sampling (every 10-20 minutes for 8-16 hours) every 6 months for >or=3 years during and after their treatment with a gonadotropin-releasing hormone analogue. Hemoglobin (Hgb), mean corpuscular volume, and ferritin levels were measured before and after each phlebotomy session.
RESULTS: At baseline, the average Hgb level was 12.5+/-0.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The experiments described here were designed to determine whether males' capacity to accelerate female pubertal development is reflected in females' urinary steroid levels in mice, and whether steroids in males' urine are influenced by exposure to developing females. In the first experiment, measures from urine collected daily from female mice aged 31-59 days showed a gradual rise in 17beta-estradiol levels and a distinct linear rise in progesterone levels. In a second experiment, daily steroids were measured in females aged 30-42 days while they were either housed alone or underneath two nove
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the role of ultrasound and color Doppler analyses in improving the differential diagnosis of pubertal precocities.
METHODS: Sixty-nine girls with premature (<8 years old) breast development and/or pubic hair growth underwent: auxological (height, weight, body mass index, skeletal maturation), hormonal (basal, gonadotropin releasing hormone (GnRH)-test, adrenocorticotropic hormone test), and sonographic (uterine and ovarian volume and endometrial echo) including color Doppler (uterine arteries) evaluations.
RESULTS: The uterine size was greater in girls with a pubertal
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leydig-cell tumors are functioning endocrine tumors that produce T autonomously leading to isosexual precocity in boys and virilization in female patients. Molecular abnormalities such as activating mutations of the luteinizing hormone receptor (LHR), a G protein-coupled receptor, and of the Gs-alpha subunit of G protein have recently been described in these tumors. Both mutations cause continuous activation of the cAMP signaling cascade, autonomous production of T and cell proliferation. We searched for activating mutations in exon 11 of the LHR gene and in exons 8 and 9 of the Gs-a gene, whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this work is to analyze the experience in our pediatric center on the surgical management of mammary malformation in teenagers. We have reviewed or mammaplasty cases until 1999 (n = 24). We have divided them in two groups: augmentation (A) and reduction (R) mammaplasty. The analyzed parameters were: ethiology, associated pathology, surgical approach, aesthetic results and complications. Group A (n = 14; 17 implants). The surgical indication was moderate-severe mammary hypoplasia with psychological repercussion. Associated pathology: thoracic malformation (n = 13) and psychiatric pat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования