Clinical laboratory diagnostic evaluation of the genomes of children with suspected genetic disorders, including chromosomal microarray and exome sequencing, cannot detect copy number neutral genomic rearrangements such as inversions, balanced translocations, and complex chromosomal rearrangements (CCRs). We describe an infant with a clinical diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (CdLS) in whom chromosome analysis revealed a de novo complex balanced translocation, 46,XY,t(5;7;6)(q11.2;q32;q13)dn. Subsequent molecular characterization by whole-genome sequencing (WGS) identified 23 breakpoints
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify tissues and molecules involved in refractive myopic shift and axial length elongation in a murine lens-induced myopia model, we performed a comprehensive analysis of microRNA (miRNA) expression. Three weeks after negative 30 diopter lens fixation on three-week-old C57BL/6J mice, total RNA was extracted from individual ocular components including cornea, iris, lens, retina, retinal pigment epithelium (RPE)/choroid, and sclera tissue. The miRNA expression analysis was pooled from three samples and carried out using Agilent Mouse miRNA Microarray (8 × 60 K) miRBase21.0. The expression
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to examine the whole‑genome DNA methylation status of thymomas and identify differences in thymoma DNA methylation profiles. DNA methylation profiles of tissues (n=12) were studied using the Infinium MethylationEPIC BeadChip microarray (850K) and analyzed in relation to gene expression data. Functional annotation analysis of DNA methylation between the different groups was performed using the online tool GeneCodis3. In order to assess the diagnostic value of candidate DNA methylation markers, receiver operation characteristic (ROC) analysis was performed using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The broiler industry is facing an increasing prevalence of breast myopathies, such as white striping (WS) and wooden breast (WB), and the precise aetiology of these occurrences remains poorly understood. To progress our understanding of the structural changes and molecular pathways involved in these myopathies, a transcriptomic analysis was performed using an 8 × 60 K Agilent chicken microarray and histological study. The study used pectoralis major muscles from three groups: slow-growing animals (n = 8), fast-growing animals visually free from defects (n = 8), or severely affected by both WS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study evaluated expression of circRNA in primary Sjögren's syndrome (pSS) patients so as to find novel biomarkers for pSS screening and discussed possible role of circRNA in pSS. We also evaluated expression profile of circRNA in systemic lupus erythematosus (SLE) patients.
METHODS: Microarray analysis detected circRNA expression in PBMCs from five paired pSS, SLE patients, and controls. Then, differentially expressed circRNAs were validated in 30 pSS patients as compared to 30 SLE patients, healthy controls. CircRNAs interacting with miRNAs were discussed by Arraystar's home…
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postmenopausal osteoporosis (PMO) is the most common type of primary osteoporosis (OP), a systemic skeletal disease. Although many factors have been revealed to contribute to the occurrence of PMO, specific biomarkers for the early diagnosis and therapy of PMO are not available. In the present study, a weighted gene co‑expression network analysis (WGCNA) was performed to screen gene modules associated with menopausal status. The turquoise module was verified as the clinically significant module, and 12 genes (NUP133, PSMD12, PPWD1, RBM8A, CRNKL1, PPP2R5C, RBM22, PIK3CB, SKIV2L2, PAPOLA, SRSF1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Optic nerve crush (ONC) induces retinal ganglion cell (RGC) death, which causes vision loss in glaucoma. To investigate early events leading to apoptosis of RGCs, we performed gene expression analysis of injured retinas in the period before RGC loss.
METHODS: The temporal changes of gene profiles at 0, 1, and 4 days after ONC were determined by DNA microarray. To verify the gene expression changes in RGCs, we enriched RGCs by laser-captured microdissection and performed real-time RT-PCR of 14 selected genes. In situ localization study was performed by immunohistochemistry.
RESULTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metformin is an antidiabetic drug, which inhibits mitochondrial respiratory-chain-complex I and thereby seems to affect the cellular metabol … erefore, we studied the transcriptome and the metabolome of metformin in human adrenal H295R cells. Microarray analysis revealed changes in 693 genes after metformin treatment. Using high resolution magic angle spinning nuclear magnetic resonance spectroscopy (HR-MAS-NMR), we determined 38 intracellular metabolites. With bioinformatic tools we created an integrated p …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The data describing the urologic extracolonic cancers associated with Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer [HNPCC]) are variable. The aim of our study was to establish the frequency of mutations in mismatch repair (MMR) genes in patients with upper urinary tract transitional cell carcinoma (UUT-TCC) and to evaluate the clinical benefits of a systematic screening.
METHODS: Specimen blocks were obtained from 146 patients treated for UUT-TCC in our center. Clinicopathological characteristics and survival data of patients were collected (median follow-up = 42.5 mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is an epigenetic state that results from differential processing of chromosomes during gametogenesis and which can cause differential expression of genes depending on the sex of the parent transmitting that gene. In Drosophila, many examples of imprinted marker genes have been documented and imprinting of these genes involves highly conserved epigenetic regulators. However, no endogenously imprinted genes have yet been identified. Here we present a phenotypic and transcriptional analysis of parthenogenetic (gynogenetic) and genotypically identical but sexually produced adult
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrectomy (GX) is thought to result in osteomalacia due to deficiencies in Vitamin D and Ca. Using a GX rat model, we showed that GX induc … -induced bone pathology was different from a typical osteomalacia. Gene expression profiles through microarray analysis and data mining using Ingenuity Pathway Analysis indicated that 612 genes were up-regulated and 1,097 genes were down-regulated in the GX bone. These genes were related functionally to connective tissue development, skeletal and muscular system deve …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate cumulus cell (CC) expression profile modulation after different stimulation protocols.
DESIGN: CCs transcriptome variations were evaluated by microarray in patients undergoing different treatments for ovarian stimulation, namely, r-hLH + r-hFSH and hp-hMG, compared with a control group treated with r-hFSH.
SETTING: Healthy patients undergoing assisted reproduction protocols.
PATIENT(S): Sixteen healthy women with regular cycles and tubal disease or unexplained infertility.
INTERVENTION(S): Four patients received hp-hMG, four received r-hFSH + r-hLH, and eight receive
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After traumatic injury, peripheral nerves can spontaneously regenerate through highly sophisticated and dynamic processes that are regulated by multiple cellular elements and molecular factors. Despite evidence of morphological changes and of expression changes of a few regulatory genes, global knowledge of gene expression changes and related biological processes during peripheral nerve injury and regeneration is still lacking. Here we aimed to profile global mRNA expression changes in proximal nerve segments of adult rats after sciatic nerve transection. According to DNA microarray analysis, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salivary glands (SGs) are irreversibly damaged by irradiation (IR) treatment in head and neck cancer patients. Here, we used an animal irrad … the serum, both indicating salivary tissue damage. To examine alterations in mRNA expression levels microarray analysis was performed. We found significant alterations in 95 genes, including cell-cycle arrest genes, SG functional genes and a DNA repair gene.Tissue damage was seen by confocal immunofluorescence of α-amylase and c-Kit that showed an increase and decrea …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ability to induce tolerance, or at least minimize the need for immunosuppressive therapy, is a high priority in organ transp … enting cells. Candidate tolerance and rejection biomarker genes were selected from a CD69(+) T-cell microarray analysis, and their expression levels were measured in the recipient CD69(+) T-cell fraction using quantitative reverse transcription polymerase chain reaction.
RESULTS: Our new monitoring protocol was capable of precisely detecting the immune status of rec …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal neoplasms exhibit gastric epithelium-like characteristics. In this study, we evaluated the expression of claudin-18 (CLDN1 … is. Furthermore, we observed a high level of CLDN18 expression in PDACs (109/156, 70%) using tissue microarray analysis. However, the normal pancreatic duct or the ductal metaplasia of the acinar cells was not immunoreactive. Comparative analysis of CLDN18 and phenotypic markers in IPMNs revealed that simultaneous expression of CLDN18 and intestinal markers frequentl …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic analysis in the local lymph node assays (LLNAs) is useful for assessing skin sensitization of chemicals and providing insights into mechanisms of sensitization. In this study, we collected 1406 genes from previous microarray findings, validated changes in their expression by RT-PCR analysis in local lymph nodes draining skin exposed to different sensitizers, and interpreted their biological function through pathway-based genomic analysis, in which 468 genes were identified as being in the KEGG pathway database. The top-ranked functions (P < 0.01) identified as being affected by the sen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the BRAF gene are found in the majority of cutaneous malignant melanomas and subsets of other tumors. These mutations lead to constitutive activation of BRAF with increased downstream ERK (extracellular signal-regulated kinase) signaling; therefore, the development of RAF kinase inhibitors for targeted therapy is being actively pursued. A methodology that allows sensitive, cost-effective, high-throughput analysis of BRAF mutations will be needed to triage patients for specific molecular-based therapies. Pyrosequencing is a high-throughput, sequencing-by-synthesis method that is pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the MECP2 gene are associated with Rett syndrome, an X-linked mental retardation disorder in females. Mutations also cause variable neurodevelopmental phenotypes in rare affected males. Recent clinical testing for MECP2 gene rearrangements revealed that entire MECP2 gene duplication occurs in some males manifesting a progressive neurodevelopmental syndrome.
METHODS: Clinical testing through quantitative DNA methods and chromosomal microarray analysis in our laboratories identified seven male patients with increased MECP2 gene copy number.
RESULTS: Duplication of the ent…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carriers of balanced reciprocal translocation are usually phenotypically normal; however, they have an increased risk of produci … enotypically normal mother harbored a balanced translocation 46,XX,t(9;18)(q13;p11.21). Chromosomal microarray analysis (CMA) of the abnormal child detected segmental trisomy for 9p and 18p. In conjunction with conventional cytogenetic results of the mother and CMA results of the affected child, the final karyotype of sibling one was 47,XY,+der(9)t(9;18) (q13;p11.22) …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования