Van Wyk-Grumbach syndrome (VWGS) is a rare complication of longstanding, untreated primary hypothyroidism in children. It is characterized by isosexual precocious puberty, delayed bone age, and multicystic ovarian enlargement despite the presence of severe hypothyroidism. Although thyroid enlargement is common, a discrete thyroid nodule has not previously been documented in this syndrome. This study presents a 6-year-old Saudi girl who exhibited a 2-day history of vaginal hemorrhage and a history of breast development for 6 months. The physical examination demonstrated a palpable right thyroid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare, benign mosaic syndrome. Limb length discrepancy and deformity are common, and the new bone formed following corrective osteotomy is dysplastic, indicating that recurrence of deformity should be anticipated.
PRESENTATION OF CASE: A 15-year-old boy presented with left leg bowing following a previously healed femoral fracture with a persistent deformity. His parents reported early pubic and axillary hair development at the age of eight and a rapid growth spurt by the age of 12. Radiographs showed a 42.6° lateral bowing of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder characterized by a triad of café-au-lait spots, fibrous dysplasia, and hyperfunctioning endocrinopathies, resulting from a mosaic mutation in the guanine nucleotide-binding protein (GNAS) gene. This case report presents the long-term follow-up of an eight-year-old girl diagnosed with MAS, who first presented at 22 months of age with skin pigmentation, hyperthyroidism, and precocious puberty, later developing additional features such as fibrous dysplasia and growth hormone excess. This complex presentation of MAS-featuring more than two
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Buserelin has been used to treat central precocious puberty (CPP). However, it could potentially result in immune dysregulation to undermine patients' health. Therefore, it is necessary to elucidate the effects of buserelin on immune cells. Here we explored buserelin-induced impacts on the differentiation and function of macrophage-colony-stimulating factor-producing T helper (ThGM) cells to uncover the immunoregulatory role of buserelin.
METHODS: Rat CPP was induced by danazol injection followed by buserelin treatment. The frequencies of ThGM cells in the spleen and lymph nodes w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GNAS-activating somatic mutations give rise to Fibrous Dysplasia/McCune-Albright syndrome (FD/MAS). The low specificity of extra-skeletal signs of MAS and the mosaic status of the mutations generate some difficulties for a proper diagnosis. We studied the clinical and molecular statuses of 40 patients referred with a clinical suspicion of FD/MAS to provide some clues. GNAS was sequenced using both Sanger and Next-Generation Sequencing (NGS). We were able to identify the pathogenic variants in 25% of the patients. Most of them were identified in the affected tissue, but not in blood. Additional
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant, sex-limited inheritance is a distinct mode of transmission that should not be conflated with X-linked inheritance. From animal studies, we know that sex-limited inheritance implies the chance to "turn off" some genes in either males or females, in order to meliorate the phenotype, for example, by improving the fecundity. In this way, sex-limited genes play an important role in the evolution of diverse species of animals. In human genetics, however, the biological significance of sex-limited genes is unknown until today. When screening the literature, we found, thus far, thr
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome (FD/MAS) is characterized by a spectrum of manifestations that may include fibrous dysplasia of bone and multiple endocrinopathies.
AIM: To describe the clinical spectrum, the study and follow-up of patients with FD/MAS cared at our institution.
MATERIAL AND METHODS: Review of medical records of 12 pediatric and adult patients (11 women) who met the clinical and genetic diagnostic criteria for FD/ MAS.
RESULTS: The patients' mean age at diagnosis was 4.9 ± 5.5 years. The most common initial clinical manifestation was peripheral precocio
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitotane is an adrenolytic drug that exhibits therapeutic effects within a narrow target range (14-20 μg/dL). Various complications develop if the upper limit is exceeded. We present the case of a 5-year-old girl with breast development, acne, and pubic hair who was diagnosed with an adrenal mass that was subsequently excised. The pathological finding was adrenocortical carcinoma with a high risk of malignancy, and adjuvant therapy (combined mitotane and radiation therapy) was recommended. Mitotane was initiated at a low dose to allow monitoring of the therapeutic drug level, and high-dose hyd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence suggests that the influence on developmental traits might have long-term effects on aging and health later in life. Metformin is a widely used drug for treating type 2 diabetes and is also used for delaying sexual maturation in girls with precocious puberty. The current report focuses on investigating the effects of metformin on development and metabolic traits. Heterogeneous mice (UM-HET3) were treated with i.p. metformin between the ages of 15 and 56 days. Our results show that body weight and food consumption were increased in both sexes, and sexual maturation was dela
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phthalate esters (PAEs) are one of the most widely used plasticizers in polymer products and humans are increasingly exposed to them. The constant exposure to PAEs-contained products has raised some concerns against human health. Thus, the impacts of PAEs and their metabolites on human health require a comprehensive study for a better understanding of the associated risks. Here, we attempt to review eight main health effects of PAE exposure according to the most up-to-date studies. We found that epidemiological studies demonstrated a consistent association between PAE exposure (especially DEHP
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ACAN (OMIM 155760) is located on chromosome 15q26 and encodes the production of aggrecan. Aggrecan is a large chondroitin sulfate proteoglycan with a molecular weight of 254 kDa and contains 2530 amino acids. It is a critical structural component of the extracellular matrix of cartilage, including growth plate, articular, and intervertebral disk cartilage. It plays a key role in bone development.
METHODS: Here, we describe two pedigrees with loss-of-function variants in ACAN. Whole exome sequencing was performed for the probands from each family. We illustrate the clinical variabi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research in the past has indicated associated long-term and low levels of exposure of bisphenol A (BPA) in early life and neuroendocrine disorders, such as obesity, precocious puberty, diabetes, and hypertension. BPA and its analogs bisphenol B (BPB), bisphenol F (BPF), and bisphenol S (BPS) have been reported to have similar or even more toxic effect as compared to BPA. Exposure of rats to BPA and its analogs BPB, BPF, and BPS resulted in decreased sperm production, testosterone secretion, and histological changes in the reproductive tissues of male rats. In the present study, BPA, BPB, BPF,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome, due to ANKRD11 alteration is characterized by developmental delay, short stature, dysmorphic facial features, and skeletal anomalies. We report a clinical and molecular study of 39 patients affected by KBG syndrome. Among them, 19 were diagnosed after the detection of a 16q24.3 deletion encompassing the ANKRD11 gene by array CGH. In the 20 remaining patients, the clinical suspicion was confirmed by the identification of an ANKRD11 mutation by direct sequencing. We present arguments to modulate the previously reported diagnostic criteria. Macrodontia should no longer be considered
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gelastic seizures associated with hypothalamic hamartomas (HHs) are a clinicoradiologic syndrome presenting with a variety of symptoms, including pharmacoresistant epilepsy with multiple seizure types, electroencephalography (EEG) abnormalities, precocious puberty, behavioral disturbances, and progressive cognitive deterioration. Surgery in adults provides seizure freedom in only one third of patients. The poor results of epilepsy surgery could be explained by an extrahypothalamic epileptogenic zone. The existence of an independent, secondary epileptogenic area with persistent seizures after r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to evaluate the possible effects of whole-body electromagnetic field (EMF) exposure on reproduction in growing male rats. Male albino Wistar rats (2 days old) were exposed to EMF 1800 and 900 MHz for 2 h continuously per day for 90 days. Sham control was kept under similar conditions except that the field was not applied for the same period. After blood samples were collected, the animals were sacrificed 24 h after the last exposure and the tissues of interest were harvested. The mean plasma total testosterone showed similarity among the two study groups and was signif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 17beta-Hydroxysteroid dehydrogenase (type V; HSD17B5) is a key enzyme involved in testosterone production in females. A single nucleotide polymorphism (SNP) in the promoter region of its gene was recently found to be associated with polycystic ovary syndrome (PCOS) and its related hyperandrogenaemia. Precocious pubarche (PP) is a clinical entity pointing to adrenal androgen excess from mid-childhood onward and is associated with ovarian androgen excess from puberty onward. It is therefore a strong risk factor for PCOS.
METHODS: To investigate associations between this promoter SNP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current trends of increasing incidences of testis, breast and prostate cancers are poorly understood, although it is assumed that sex hormones play a role. Disrupted sex hormone action is also believed to be involved in the increased occurrence of genital abnormalities among newborn boys and precocious puberty in girls. In this article, recent literature on sex steroid levels and their physiological roles during childhood is reviewed. It is concluded that (i) circulating levels of estradiol in prepubertal children are lower than originally claimed; (ii) children are extremely sensitive to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Leydig cell hyperplasia (LCH) of the testis is rarely described in children. The authors report a case of incidental discovery of LCH on ultrasound examination.
CASE REPORT: The authors report the case of a 9-year-old boy presenting with isolated and painless increased volume of the left testis, with no clinically palpable mass. Scrotal ultrasound revealed an echogenic mass, 12 mm in diameter, with a solid appearance and several hypoechoic areas, without calcification, situated in the lower pole of the testis. Tumour markers and gonadotropin axis hormonal assessment were normal.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Administration of GnRH analogues (agonists as well as antagonists) produces suppression of the pituitary---gonadal axis, thus inhibiting the secretion of LH, FSH and sexual steroids. For this reason, analogs are indicated in all those clinical situations where suppression of gonadotrophins (precocious puberty, contraception) or of sexual steroids (endometriosis, prostate hyperplasia, cancer, uterine fibroids) is desired. For several years GnRH agonists have been used in combination with gonadotrophins for ovarian stimulation for assisted reproduction in order to control premature LH surges and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the increasing use and success of BMT, larger numbers of children survive transplantation. Still, cancer treatment in children causes damage to the endocrine glands, often inducing growth deficiency, pubertal delay and thyroid dysfunction. This paper will deal with some of the most common endocrine disorders related to BMT in the pediatric population. Irradiation is the major contributor for growth impairment after BMT, acting through lesion to epiphyseal growth-plate, gonadal damage with delayed or precocious puberty, hypothyroidism, and growth hormone insufficiency. Gonadal dysfunction
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования