BACKGROUND/OBJECTIVES: Autism spectrum disorders (ASDs) are neurodevelopmental conditions with early onset of clinical manifestations. ASD etiology is highly heterogeneous, with genetic factors being strong determinants of the behavioral problems and neurodevelopmental deficits. Fragile X syndrome (FXS) (OMIM #300624), caused by the transcriptional silencing of the FMR1 gene, represents the most common monogenic cause of autism. Our study included 226 boys with a diagnosis of ASD, for a systematic screening of genetic and epigenetic defects in the FMR1 gene promoter in a Romanian pediatric coh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of patients affected by fragile X syndrome (OMIM #300624), a common inherited form of autism spectrum disorders and intellectual disability, displays a CGG triplet repeat expansion in the Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene promotor, resulting in hypermethylation and epigenetic silencing of the associated FMRP protein. Only a handful of missense variants have been described as causative for fragile X syndrome and only the p.Arg138Gln variant has been reported as recurrent. Here, we present a 23-year-old male subject with the clinical characteristics of fragile X sy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to investigate trinucleotide repeat (TNR) expansion and somatic repeat instability in the TCF4 gene using small pool polymerase chain reaction (SP-PCR) in patients with Fuchs' endothelial corneal dystrophy (FECD).
METHODS: We selected 15 patients with FECD who had an abnormal CTG extension allele of 50 or more in the TCF4 gene via a short tandem repeat (STR) assay and triplet repeat primed PCR (TP-PCR). Expanded repeat number and variations in the number of repeat expansion within the leukocyte DNA of these 15 patients were examined via SP-PCR. DNA was c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant cerebellar ataxia caused by abnormal CAG expansions (≥ 34 repeats) in the ATXN2 gene (ATXN2), whereas intermediate CAG expansions (27-33 repeats) have been linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
CASE DESCRIPTION: A 53-year-old woman with longstanding cerebellar ataxia developed progressive upper limb weakness and muscle atrophy at the age of 51 years. On neurological examination, she was found to have ataxic dysarthria, slow saccadic eye movements, tongue atrophy with fasciculations, muscle atrophy and weakness
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The synthesis, characterization, and equilibrium studies of complexes of selected lanthanide ions Eu(III), Gd(III), and Tb(III) with the ligand 1,3-bis(3-bromo-5-chlorosalicylideneamino)-2-propanol (H3L) are reported. It was found that in the solid state, the complexes with the formulas [Eu(H3L)2(NO3)3], [Gd(H3L)2(NO3)3], and [Tb(H3L)2(NO3)3] are formed. In solution, complexes with stoichiometries of Ln(III):H3L 1:1 and 1:2 were obtained. The ligand H3L was isolated in crystalline form, and its molecular structure and conformation were determined by single-crystal X-ray diffraction analysis. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diaphragmatic rupture is an uncommonly seen complication of classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS). There have been no documented cases of diaphragmatic hernia in newborns having cEDS. This case study discusses a male infant delivered through spontaneous vertex delivery to a mother with cEDS. No evidence of a diaphragmatic hernia was found 6 days before delivery when an ultrasound scan to monitor a ventricular septal defect was carried out. Postnatally, the infant displayed signs of severe respiratory distress. A chest radiograph revealed a diaphragmatic hernia. The surgical team found and co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serratia marcescens (S. marcescens) is a Gram-negative rod-shaped bacterium belonging to the Enterobacteriaceae family, commonly found in various environments. This opportunistic pathogen can cause urinary tract infections, respiratory infections and septicaemia, but endocarditis is particularly rare and concerning due to its rapid and devastating progression. We report the first documented case worldwide of infective endocarditis (IE) caused by S. marcescens producing NDM-type carbapenemase, and the second reported case of S. marcescens endocarditis in a preterm infant. The patient was a pret
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organelle-selective photodynamic therapy (PDT) has emerged as a promising approach to enhance the precision and efficacy of cancer treatment by targeting key cellular structures. In this study, we report the design of a novel carnitine-based BODIPY photosensitizer, probe 1, which retains mitochondrial selectivity while acting as both a fluorescent probe and a potent photosensitizer. Building on our previously developed mitochondria-targeting probe (R)-BCT-2, which is transported into the mitochondrial matrix by the inner membrane protein carnitine-acylcarnitine translocase (CAC), probe 1 incor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a neurodegenerative disorder that presents with ataxia, dementia and epilepsy. As a member of the polyglutamine family of diseases, DRPLA is caused by abnormal CAG triplet expansion beyond 48 repeats in the protein-coding region of ATROPHIN 1 (ATN1), a transcriptional co-repressor. To better understand DRPLA, we generated new Drosophila lines that can be induced to express full-length, human ATN1 with a normal (Q7) or pathogenic (Q88) repeat in a variety of cells, including neuronal, glial or any other type of tissue. Expression of ATN1 is toxic,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocellular carcinoma (HCC) patients complicated with portal vein tumor thrombus (PVTT) exhibit poor prognoses and treatment responses.
AIM: To investigate efficacies and safety of the combination of PD-1 inhibitor, transcatheter arterial chemoembolization (TACE) and Lenvatinib in HCC subjects comorbid with PVTT.
METHODS: From January 2019 to December 2020, HCC patients with PVTT types I-IV were retrospectively enrolled at Beijing Ditan Hospital. They were distributed to either the PTL or TACE/Lenvatinib (TL) group. The median progression-free survival (mPFS) was set as the pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma treatment has evolved significantly with the introduction of triplet and quadruplet regimens, notably incorporating anti-CD38 antibodies. While autologous stem cell transplantation remains a cornerstone of therapy, its role in the context of increasingly effective upfront treatments is debated. Current guidelines still recommend transplant for all eligible patients, especially those with high-risk features at diagnosis, despite concerns regarding the lack of overall survival benefits and the potential long-term toxicities associated with high-dose melphalan. Delaying transplan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antiapoptotic Bcl-2 family proteins are involved in myeloma cell survival. To date, their expression in multiple myeloma (MM) patients has mostly been analyzed at the RNA level. In the present study, we quantified for the first time the protein expression of the Bcl2-family members using a capillary electrophoresis immunoassay in 120 newly diagnosed MM patients, aged ≤65 years, treated in the context of the PETHEMA/GEM2012 study. We found that the pattern of expression of Bcl-2 family proteins was highly heterogeneous among patients. Although cases with t(11;14) had significantly higher levels
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromyotonia is continuous peripheral nerve hyper-excitability manifesting in muscle twitching at rest (myokymia), inducible cramps and impaired muscle relaxation, and characterized by EMG findings of spontaneous single motor unit discharges (with doublet, triplet, or multiplet morphology). The disorder may be genetic, acquired, and often in the acquired cases autoimmune. This chapter focuses on autoimmune acquired causes. Autoimmune associations include mainly contactin-associated protein-like 2 (CASPR2) antibody-associated disease (previously termed as VGKC or voltage-gated potassium channe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We report the case of a man in his 50s with stage IVB non-small cell lung cancer who developed severe immune-related hepatitis caused by pembrolizumab.
CASE PRESENTATION: He received carboplatin, pemetrexed, and pembrolizumab as first-line therapy. After four courses, each of the triplet regimen and maintenance therapy with pemetrexed and pembrolizumab, the patient developed immune-related pneumonitis and colitis. Therefore, pemetrexed and pembrolizumab were discontinued, and 0.5 mg/kg/day prednisolone was started. Despite gradual reduction of the prednisolone to 15 mg/day along
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Множественная миелома (ММ) почти 15 % из всех неопластических магнатов по всему миру. Целью этого систематического обзора является анализ данных об обработке и управлении ММ в отдельных регионах Азии в целях выявления и приоритизации областей, требующих внимания. Всеобъемлющий обзор оригинальных статей, опубликованных на английском языке 2005 в адрес 2022, почерпнутые из базы данных PubMed/MedLINE, были проведены на основе руководящих принципов, касающихся предпочтительных элементов отчетности для системных обзоров и мета-анализов (PRISMA). Там были 98 - исследования из отдельных регионов Азии
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrid local and charge transfer (HLCT) excited state materials, which possess weak donor-acceptor (D-A) pure organic structures, deserve one of the most promising efficient and stable blue emitters. Through high-lying reverse intersystem crossing (hRISC) process, 75 % triplet excitons generated by electrical excitation could be harvested and utilized in organic light-emitting diodes (OLEDs). However, there are still significant challenges to achieve high-efficiency ultra-deep-blue HLCT emitters with low Commission Internationale de l'Eclairage (CIE) 1931 chromaticity coordinate y values. Here
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triplet regimen comprising proteasome inhibitors, immunomodulatory drugs, and dexamethasone (DEX) is a recommended induction/consolidation therapy for multiple myeloma (MM) patients eligible for transplant. In this Japanese phase II study conducted from 2017 to 2019, newly diagnosed MM patients aged 20-65 received four induction cycles with bortezomib (Bor), lenalidomide (Len), and DEX (VRD), followed by Bor and high-dose melphalan with autologous stem cell rescue. Subsequently, they underwent four consolidation cycles with carfilzomib, Len, and DEX (KRD), followed by Len maintenance until dis
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The investigation of impact of through-space/through-bond electronic interaction among chromophores on photoexcited-state properties has immense potential owing to the distinct emergent photophysical pathways. Herein, the photoexcited-state dynamics of homo-sorted π-stacked aggregates of a naphthalenemonoimide and perylene-based acceptor-donor (NI-Pe) system and a fork-shaped acceptor-bisdonor (NI-Pe2) system possessing integrally stacked peri-substituted donors was examined. Femtosecond transient absorption (fsTA) spectra of NI-Pe monomer recorded in chloroform displayed spectroscopic signatu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advancements in mercury (Hg) isotopic fractionation research have evolved from conceptual demonstrations to practical applications. However, few studies have focused on revealing fractionation fingerprinting for aqueous methylmercury (MeHg) photodegradation due to its sensitivity to natural organic matter (NOM). Here, the impact of NOM fractions with varying chemical properties on MeHg photodegradation kinetics and Hg isotope fractionation characteristics was investigated. Findings reveal that reduced NOM, containing alcohol/phenol groups, slows the degradation rate compared to the oxid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Androgen-receptor signaling inhibitors (ARSIs) become the new standard of care for metastatic hormone-sensitive prostate cancer (mHSPC). It is unknown whether time to castration resistance (TTCR), when using the first-line ARSIs, offers predictive value in mHSPC. We sought to assess the clinical outcomes for mHSPC patients treated with first-line ARSIs focusing on the TTCR.
METHODS: Data from the ULTRA-Japan study cohort from five academic institutes (496 mHSPC patients) were retrospectively analyzed.
RESULTS: The median overall survival (OS) in the total cohort was 80 months wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования