Immunohistochemical studies with antisera against four peroxisomal enzymes, catalase and beta-oxidation enzymes (acyl-coenzyme A oxidase, bifunctional protein, and 3-ketoacyl-CoA thiolase), were performed on brain, liver, and kidney specimens from patients with peroxisomal disorders, as well as specimens from three control subjects, by using conventional paraffin-embedded autopsy material. The patients included eight with Zellweger syndrome and one with neonatal adrenoleukodystrophy. In the liver and kidney specimens from all patients, except one with Zellweger syndrome, diffuse immunostaining
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic heterogeneity in peroxisome-deficient disorders, including Zellweger's cerebrohepatorenal syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease, was investigated. Fibroblasts from 17 patients were fused using polyethylene glycol, cultivated on cover slips, and the formation of peroxisomes in the fused cells was visualized by immunofluorescence staining, using anti-human catalase IgG. Two distinct staining patterns were observed: (1) peroxisomes appeared in the majority of multinucleated cells, and (2) practically no peroxisomes were identified. Single step 12-(1'-pyrene)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inborn errors of metabolism (IEM) are traditionally defined by enzymatic deficiencies or defects in proteins involved in cellular metabolism. Historically discovered and characterized in children, a growing number of IEM are described in adults, and especially in the field of neurology. In daily practice, it is important to recognize emergency situations as well as neurodegenerative diseases for which a metabolic disease is likely, especially when therapeutic interventions are available.
OBJECTIVES: Here, the goal is to provide simple clinical, imaging and biochemical tools that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past 2 decades, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has been used as therapy for selected inherited metabolic and genetic diseases (IMGDs). The primary objective of HSCT for these disorders has been to promote long-term survival, optimize quality of life, and improve neurocognitive performance. We performed 45 HSCTs for 44 children with IMGDs (13 related and 32 unrelated); 24 HSCTs for 23 children with Hurler syndrome, 8 for malignant infantile osteopetrosis, 6 for X-linked adrenoleukodystrophy, 2 for metachromatic leukodystrophy, 2 for Gaucher disease, 1 for Ganglioside Mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As peroxisomes possess some of the integral enzymes for cholesterol biosynthesis, the role of these organelles in cholesterol formation was studied in dermal fibroblasts with three types of peroxisomal defect: group I, characterized by the absence of intact peroxisomes (neonatal adrenoleukodystrophy, cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger); group II, showing impaired activity of a single peroxisomal enzyme (X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy); and group III, defective in more than one peroxisomal enzyme (rhizomelic chondrodysplasia punctata). Cells were incubated with three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent progress in the classification, biochemistry, and molecular biology of peroxisomal disorders is reviewed from a clinical perspective. Diseases such as Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, hyperpipecolic acidemia, chondrodysplasia punctata, and Leber amaurosis share a common phenotype and involve deficiency of multiple peroxisomal enzymes. These disorders are associated with diverse metabolic abnormalities which are useful in pre- or postnatal diagnosis and distinguish these disorders from others such as X-linked adrenoleukodystrophy, adult Refsum
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The different types of adrenoleukodystrophy are considered with their clinical and biochemical features, particularly the excess of very-long-chain fatty acids. Then other conditions which show this latter finding are described, including the Zellweger cerebrohepatorenal syndrome, hyperpipecolic acidemia and Refsum disease. The role of peroxisomes is discussed and the different ways in which their functions can be disordered. The possibilities of treating these diseases is at the moment limited but examples are given of research already carried out in this field.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy for rare inherited neurologic diseases has entered the clinics. One strategy relies upon the replacement of brain microglia using hematopoietic stem cell gene therapy with lentiviral vectors. Therapeutic success using this approach has been obtained in X-linked adrenoleukodystrophy and metachromatic leukodystrophy. The other strategy relies upon the intracerebral administration of adeno-associated virus vectors encoding lysosomal enzymes. Therapeutic trials are ongoing in Batten's disease, metachromatic leukodystrophy, and Sanfilippo type A and B diseases.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A histochemical and ultrastructural study of the testes, epididymides and spermatic cords from 6 adult men with amyloidosis secondary to several diseases is described. Amyloid fibrils, consisting mainly of AA protein, were deposited in the walls of blood vessels of the testis, epididymis and spermatic cord, as well as in the tunica propria of the seminiferous tubules. The seminiferous epithelium showed slight hypospermatogenesis. Many Leydig cells exhibited unstained 'bar' or 'arc'-shaped cytoplasmic areas similar to the cholesterol deposits of Leydig cells in adrenoleukodystrophy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies comprise a growing group of inherited white matter disorders. Diagnostic rates have improved with increased utilization of next generation sequencing. As treatment options continue to advance for leukodystrophies, so will candidacy for inclusion in the United States' newborn Recommended Universal Screening Panel as was achieved for X-linked adrenoleukodystrophy. Stem cell therapies have become standard of care for selected leukodystrophies. However, transplantation-related risks remain high and outcomes are not fully satisfactory. Transduction
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Important advances in our understanding of genetic disorders of the white matter have been made and are discussed here.
RECENT FINDINGS: It has recently been discovered that mutations in the genes encoding the five subunits of eukaryocytic initiation factor 2B (eIF2B) are the cause of vanishing white-matter disease/childhood ataxia with central hypomyelination syndrome. The extension of the clinical features of the eIF2B-related disorders to encompass both infant- and adult-onset disorders is discussed. New clinico-imaging syndromes such as hypomyelination with atrophy of t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The assay of plasma very long chain fatty acids (VLCFAs), developed in our laboratory in 1981, has become the most widely used procedure for the diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) and other peroxisomal disorders. We present here our 17 years' experience with this assay. Three VLCFA parameters, the level of hexacosanoic acid (C26:0), the ratio of C26:0 to tetracosanoic acid (C24:0), and of C26:0 to docosanoic acid (C22:0), were measured in 1,097 males (hemizygotes) with X-ALD, 1,282 women heterozygous for this disorder, including 379 obligate heterozygotes, 797 patients with oth
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristic features of Kluver-Bucy syndrome include hypersexuality, hyperorality, placidity, hypermetamorphosis, visual agnosia, changes in dietary habits, and memory impairment. Human cases have been reported with herpes simplex encephalitis, head injury, Pick's disease, transtentorial herniation, adrenoleukodystrophy, and Reye's syndrome, all involving bilateral temporal lobe pathology. We present the case of a patient with no evidence of a structural lesion in the temporal lobes and behavioral changes consistent with Kluver-Bucy syndrome following complex partial status epilepticus.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of adrenomyeloneuropathy caused by a novel ABCD1 variant complicated by recurrent herpes simplex virus type 2 meningitis, with no evidence of either any clinical or radiological progression. Given previous reports describing temporal associations between infections and the recognition of cerebral adrenoleukodystrophy (ALD), careful continuous observation of the present case with attention to the development of cerebral ALD is required. The early recognition of cerebral ALD is mandatory to achieve better outcomes with hematopoietic stem cell transplantation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with neonatal adrenoleukodystrophy experienced extreme hypotonia and virtually continuous convulsions at four months of age and died. Light and electron microscopic examination revealed evidence of myopathy and the presence of mitochondrial inclusions. Concentrations of very long-chain fatty acids were elevated in blood and fibroblasts and the oxidation of 14C-labeled fatty acids was defective. Urinary pipecolic acid content was increased. Activity of the peroxisomal dihydroxyacetone phosphate acyltransferase, which catalyzes the first step in plasmalogen synthesis, was decreased.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peptide hormones ACTH, MSHs, β-lipotropin (β-LPH), and β-endorphin are all derived from the precursor molecule proopiomelanocortin (POMC). Using confocal laser microscopy and immunoelectron microscopy in human pituitary gland, we demonstrate a peroxisomal localization of β-endorphin and β-LPH in cells expressing the peroxisomal ATP-binding cassette-transporter adrenoleukodystrophy protein (ALDP). The peroxisomal localization of β-LPH and β-endorphin was not restricted to the pituitary gland but was additionally found in other human tissues that express high levels of ALDP, such as dorsal r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of peroxisomal membrane ghosts was examined in liver biopsies from eleven patients presenting the clinical and biochemical picture of a generalized peroxisomal disorder (Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease and variants of these syndromes). A polyclonal antibody raised against the membrane of human liver peroxisomes and recognizing a 43 kDa peroxisomal membrane protein (PMP) was used. In human control liver the antibodies react in a distinct and specific way with the peroxisomal membrane. Two types of organelles with an immunoreactive membran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders are genetic metabolic diseases with generalized, multiple, or single functional disturbances of the peroxisome. According to the extent of the functional disturbances 3 groups of diseases can be differentiated: disorders with generalized loss of peroxisomal functions (Zellweger syndrome, ZS; neonatal adrenoleukodystrophy, NALD; infantile Refsum's disease), disorders with multiple enzymatic defects (e.g. rhizomelic chondrodysplasia punctata), and disorders with a single enzymatic defect in the peroxisome, the most important being adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The beta-oxidation of lignoceric acid (C24:0), hexacosanoic acid (C26:0), and their coenzyme A derivatives was investigated in human skin fibroblast homogenates. The cofactor requirements for oxidation of lignoceric acid and hexacosanoic acid were identical but were different from their coenzyme A derivatives. For example, lignoceric acid and hexacosanoic acid oxidation was strictly ATP dependent whereas the oxidation of the corresponding coenzyme A derivatives was ATP independent. Also the rate of oxidation of coenzyme A derivatives of lignoceric acid or hexacosanoic acid was much higher comp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования