MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

72 555 публикаций

Поиск: 51 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 627 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

First detection of kdr L1014F allele in Anopheles ziemanni and Anopheles pharoensis in Cameroon and distribution of the allele in members of the Anopheles gambiae complex.

BACKGROUND: Knockdown resistance (kdr) is one of the primary resistance mechanisms present in anopheline species. Although this mutation is … mbiae complex were identified molecularly by polymerase chain reaction (PCR). kdr L1014F and L1014S alleles were screened by PCR and confirmed by sequencing. RESULTS: An. gambiae (49.9%), An. coluzzii (36.5%), and An. arabiensis (13%) were identified, and the frequency of the kdr L1014F was high in both An. gambiae and An. coluzzii in all sites. The kdr …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39192348Открыть статью

Allelic interactions defining Raphanus raphanistrum AHAS resistance level: strong vs weak target-site AHAS resistance alleles.

BACKGROUND: Chlorsulfuron resistance and genetic dominance was evaluated in Raphanus raphanistrum genotypes homozygous (122-RR, 376-RR), het … values than 376-RR or 376-RS genotypes, respectively. However, both resistance 122-Tyr and 376-Glu alleles were dominant or nearly dominant over the wild-type susceptible alleles (ALA-122 and ASP-376), and the resistance 122-Tyr allele was dominant over the 376-Glu allele. CONCLUSIONS: These results broaden our understanding of AHAS target-site resistan …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39412163Открыть статью

Impact of allele-selective silencing of von Willebrand factor in mice based on a single nucleotide allelic difference in von Willebrand factor.

INTRODUCTION: Von Willebrand factor (VWF) plays a pathophysiological role in hemostatic disorders. Partial inhibition of the VWF gene through small interfering RNA (siRNA)-mediated allele-selective silencing could be a promising therapeutic strategy. For von Willebrand disease, allele-selectively inhibiting dominant-negative VWF-alleles might ameliorate the phenotype. For thrombotic disorders, partial VWF reduction can lower thrombotic risk, while avoiding bleeding. Previously, we demonstrated the feasibility of Vwf-silencing in homozygous C57BL/6J (B6) or 129S1/SvImJ (129S) mice. The present …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38461614Открыть статью

Allelic frequencies of 22 short tandem repeats loci and tri-allelic patterns of Penta D and TPOX identified in Gabonese population.

Short tandem repeats (STRs) are repeating DNA sequences used in forensic human identity testing and the diagnosis of aneuploidies. Many STRs … STR loci were determined in unrelated Gabonese subjects. The most polymorphic loci were D21S11 (16 alleles) and FGA (17 alleles), while D3S1358 and TH01 loci were less polymorphic, with five alleles each. Deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was observed for TPOX, D3S1358, CSFPO and D7S820 loci. We reported tri-allelic patterns that indicate aneuplo …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37968412Открыть статью

Allele-Specific Disruption of a Common STAT3 Autosomal Dominant Allele Is Not Sufficient to Restore Downstream Signaling in Patient-Derived T Cells.

Dominant negative mutations in the STAT3 gene account for autosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES). Patients typically present high I … ecific CRISPR-Cas9 nucleases to selectively disrupt five of the most common STAT3 dominant negative alleles. When tested ex vivo in patient-derived hematopoietic cells, allele-specific disruption frequencies varied in an allele-dependent fashion and reached up to 62% of alleles harboring the V637M mutation without detectable alterations in the healthy STA …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36292796Открыть статью

Matrix metalloproteinase-9 -1562T allele and its combination with MMP-2 -735 C allele are risk factors for breast cancer.

BACKGROUND: Expression of matrix metalloproteinases (MMPs) is up-regulated in human cancers. The aim of present study was to investigate the role of MMP-9 C-1562T polymorphism and its interaction with MMP- 2 C-735T polymorphism in susceptibility to breast cancer in a population from Western Iran with Kurdish ethnic background. MATERIALS AND METHODS: The study sample of 205 individuals consisted of 101 breast cancer patients and 104 healthy subjects. MMP-9 C-1562T and MMP-2 C-735T variants were identified using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) m

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25735351Открыть статью

Common alleles associated with connectivity within and across the brain's main functional networks.

Previous GWAS of brain's connectivity have been challenged by the difficulty of best representing the complexity of this phenotype. Here we report the results from a multivariate GWAS approach that allows for a better representation of this complexity, while boosting statistical power. This strategy notably increases the detection of significant signals to 114 independent SNPs, pointing at 315 candidate genes. Our results show a large overlap of the genetic makeup associated with functional connectivity across brain networks but also identify network specific signals, suggesting a potential ge

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42823405Открыть статью

Beyond two alleles: multiallelic genotypic selection and its estimation from time-series data.

Genetic diversity is central to evolutionary change, with both natural selection and random genetic drift depending on variation within a population. An individual in a diploid population carries two alleles per locus, yet the population as a whole can harbour many alleles, giving rise to a rich spectrum of homozygous and heterozygous genotypes. Such multiallelic variation is common at biologically and medically important loci such as the major histocompatibility complex, the ABO blood group system, and genes underlying monogenic diseases. However, much of population genetic theory and data an…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855666Открыть статью

HLA alleles shape distinct biases in the usage preferences of TCR Vβ segments.

T cells must co-recognize peptide and HLA, yet the extent to which this specificity is shaped by germline-driven TCR-HLA contacts has remained difficult to quantify. Leveraging population-scale TCRβ repertoires linked to donor HLA genotypes inferred using validated imputation models, we construct allele-specific TCR Vβ gene usage profiles and normalize them to repertoire-wide baselines to derive interpretable HLA-Vβ preference vectors. We demonstrate that different HLA alleles shape distinct biases in the usage frequency of Vβ gene segments among the public TCRs that engage those alleles: cert…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42292492Открыть статью

Recessive antimorph alleles reveal novel functions of the Opaque1 myosin XI in maize.

Ideal plant architecture optimizes canopy structure and increases grain yield in maize. However, its underlying genetic mechanisms remain poorly characterized. Two recessive, EMS-induced maize mutants were identified that have reduced stature, opaque kernels, and abnormal subsidiary cell division and are allelic to Opaque1 (o1) which encodes myosin XI-I. These 2 new missense alleles, o1-2995 and o1-tan62, unlike the loss-of-function alleles previously identified, generate O1 protein but paradoxically generate more severe morphological defects. These defects include reduced internode elongation…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42619542Открыть статью

MTHFR risk alleles associate with Th17 immunity and spinal damage in axial spondyloarthritis.

BACKGROUND: MTHFR polymorphisms regulate homocysteine metabolism, yet their role in clinical heterogeneity, immune dysregulation, and treatment outcomes in axial spondyloarthritis (axSpA) remains undefined. METHODS: This cross-sectional study included 180 axSpA patients and a retrospective TNF inhibitor (TNFi) cohort (n = 50). CD4+ T-cell subsets were profiled by flow cytometry. Patients were stratified by cumulative MTHFR risk allele load into MTHFRR0, MTHFRR1, and MTHFRR2 groups. RESULTS: Cumulative MTHFR risk allele load showed graded associations with GGT, ALP, mSASSS (p = 0.008, 0.037,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42155831Открыть статью

Coinheritance of polymorphic alleles of PIEZO1, G6PD and HBB enhances protection against malaria.

Malaria has exerted potent selective pressure on the human genome over millennia and has been a significant force in shaping human evolution … ce did not differ significantly among the groups, non-pregnant individuals with multiple protective alleles had lower rates of high-density parasitaemia, suggesting an additive effect of these variants against severe malaria infection, while pregnancy showed different allele protection profile. The high frequency of individuals carrying two or more protec …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40390775Открыть статью

amh alleles on XY sex chromosomes regulate male differentiation in amphidiploid Carassius auratus.

The amh (anti-Müllerian hormone) gene, residing on the sex chromosomes, has been hypothesized to be a potential master sex gene in amphidiploid Carassius auratus (crucian carp/goldfish). However, its role in male determination or differentiation remains unclear. Here, we identified the heteromorphic X and Y chromosomes and confirmed the localization of amh on the sex chromosome by fluorescence in situ hybridization in amphidiploid C. auratus. The transcriptional expressions of X-linked and Y-linked amh alleles showed no significant difference during the period of sex determination and differen…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41003991Открыть статью

Role of oxysterol 4β-hydroxycholesterol and liver X receptor alleles in pre-eclampsia.

BACKGROUND: Liver X receptors (LXRs) are expressed in placenta and may be associated with pre-eclampsia (PE). Oxysterols act as agonists for … In addition, genetic data from the FinnGen project was utilized to explore the associations of LXR alleles with PE and pregnancy hypertension. RESULTS: There were no significant associations between 4βHC and BP or maternal and perinatal characteristics in FINNPEC cohort. However, plasma 4βHC was inversely correlated with the maternal body mass index. Th …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40298034Открыть статью

Phenome-wide association of APOE alleles in the All of Us Research Program.

BACKGROUND: Apolipoprotein E (APOE) variation is associated with altered lipid metabolism, as well as cardiovascular and neurodegenerative disease. Prior studies are largely limited to European ancestry populations and differential risk by sex and ancestry has not been widely evaluated. METHODS: We utilised a phenome-wide association study (PheWAS) to explore APOE-associated phenotypes in the All of Us Research Program. We determined APOE alleles for 181,880 participants, representing seven ancestry groups. We tested association of APOE variants, ordered based on Alzheimer's disease risk hier…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40451134Открыть статью

Identification of HLA alleles involved in immune thrombotic thrombocytopenic purpura patients from Turkey.

Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is one of the rare group disorders classified as thrombotic microangiopathies (TMAs). Approximatel … istered as stem cell donors matched in terms of age and sex. The frequency of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles between acquired TTP and the control group was compared using the chi-square method. Yates correction and logistic regression were performed on these results. A total of 75 iTTP patients and 150 healthy individuals enrolled to the study. HLA-DRB1∗11 …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39083057Открыть статью

HLA alleles associated to susceptibility to gliptin-associated bullous pemphigoid in Italian patients.

Bullous pemphigoid (BP), although a rare disease, is the most frequent subepidermal autoimmune disorder. Treatment with gliptins, used for type 2 diabetes, was reported as associated with BP onset. To identify HLA alleles that may reflect a higher susceptibility to BP in the Italian population, we analysed 30 patients affected by idiopathic bullous pemphigoid (IBP) and 86 gliptin-associated BP (GABP) patients. A significant association between HLA-DQB1*03:01 allele and IBP and GABP patients was found. Of note, both IBP and GABP were significantly associated with one of the following haplotypes…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39091267Открыть статью