Forty-six patients (25 male and 21 female) with arthrogryposis multiplex congenita who were seen at the Alfred I. duPont Hospital for Children between the years 1940 and 1997 were evaluated to assess the prevalence and patterns of scoliosis and the long-term results after both nonsurgical and surgical treatment methods. We found the prevalence of scoliosis to be 65.9% (32 of 46 patients). A single thoracolumbar curve was the predominant curve pattern. No congenital curve types or vertebral anomalies were seen in our group of patients. In the nonsurgical group, the mean curve was <30 degrees at…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six families with arthrogryposis (congenital contractures) inherited in an X-linked recessive manner are reported. Family histories from a study of over 350 patients with congenital contractures of the joints (arthrogryposis) were reviewed and of these, three probands had family histories consistent with X-linked recessive inheritance. Three other families were recognized through correspondence. Three forms of X-linked recessively inherited arthrogryposis are described: (1) Severe lethal X-linked arthrogryposis with severe contractures scoliosis deformities, hypotonia, and death due to respira…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CEBALID syndrome (Craniofacial defects, dysmorphic Ears, Brain Abnormalities, Language delay, and Intellectual Disability) is caused by C-terminal truncated transcriptional activator MN1. This novel syndrome characterized by neurodevelopmental delay, craniofacial anomalies, and partial rhombencephalosynapsis was recently identified in 2020. Since then, less than 30 cases have been reported worldwide. None of the reported cases described an association of arthrogryposis with CEBALID syndrome. Below we present the first reported case in Lebanon with an associated arthrogryposis at bi…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contraction of the human sarcomere is the result of interactions between myosin cross-bridges and actin filaments. Pathogenic variants in genes such as MYH7 , TPM1 , and TNNI3 that encode parts of the cardiac sarcomere cause muscle diseases that affect the heart, such as dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy. In contrast, pathogenic variants in homologous genes MYH2 , TPM2 , and TNNI2 , that encode parts of the skeletal muscle sarcomere, cause muscle diseases affecting skeletal muscle, such as the distal arthrogryposis (DA) syndromes and skeletal myopathies. To date, there hav…
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary study objectives were to ( a ) characterize pain and explore differences between adolescents and adults with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and ( b ) evaluate associations between pain-related outcomes and mobility.
METHODS: People who can walk and with AMC completed pain-related questionnaires.
RESULTS: Sixty-three participants (28 adolescents and 35 young adults) were recruited. Pain was reported in the past week by 81% of participants; intensity ratings were similar between age groups. Per the McGill Pain Questionnaire, pain severity was significantly lower amon…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Talipes equinovarus or clubfoot is a congenital deformity of the foot with bone, muscle, and tendon involvement. It's one of the most frequent foot malformations in pediatric orthopedics. Although generally idiopathic, it may have a syndromic cause and be associated with musculoskeletal, neurological, or connective tissue conditions. The treatment of choice in idiopathic clubfoot is the Ponseti method based on manipulation and fixation with serial casts that seek progressive correction of the deformity. The Ponseti method effectiveness has been demonstrated in arthrogryposis and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) has been described and defined in thousands of articles, but the terminology used has been inconsistent in clinical and research communities. A definition of AMC was recently developed using a modified Delphi consensus method involving 25 experts in the field of AMC from 8 countries. Participants included health care professionals, researchers, and individuals with AMC. An annotation of the definition provides more in-depth explanations of the different sentences of the AMC definition and is useful to complement the proposed definition. The aim of this …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations in TOR1A gene are known to be responsible for DYT1 dystonia with incomplete penetrance. Autosomal recessive TOR1A disease is a very recently described syndrome characterized by severe arthrogryposis, developmental delay, strabismus and tremor. A 2 month-old boy with severe arthrogryposis and developmental delay was referred to our department for genetic counseling. Dystonic movements were observed on physical examination. Whole exome sequencing revealed a homozygous nonsense variant in exon 5 of TOR1A (c.862C > T, p.Arg288*). Our results expand the phenotypic and mutatio…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel congenital syndrome in lambs is described that is characterized by: (1) kyphoscoliosis (severe curvature, hunching and twisting of the thoracic spine, with associated abnormalities of the ribs and sternum), (2) distal arthrogryposis of the carpal and tarsal joints, and (3) cleft hard and soft palate or palatoschisis (a median fissure of the palate). Male and female lambs are affected equally and in multiple births there may be only one affected lamb. The affected lambs are born full term, but die shortly after birth because they are unable to start breathing. Affected lambs have slight…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discoid meniscus shows a propensity for the lateral side, and bilateral discoid medial meniscus is extremely rare. The present patient had a history of windblown hand and clubfoot, and bilateral discoid medial meniscus was associated with distal arthrogryposis. There has been no previous case report about the coexistence of meniscal abnormalities and distal arthrogryposis. While the association between distal arthrogryposis and meniscal abnormalities is unknown, it is interesting that discoid medial meniscus (a rare meniscus abnormality) occurred in the presence of arthrogryposis. We performed…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2003eng
The pathogenesis of gastroschisis (GS) is controversial. We present a case of GS complicated by colonic atresia and arthrogryposis multiplex congenita. This association is attributed to intrauterine vascular compromise. Furthermore, a probable omphalomesenteric artery (OMA) remnant was found on the right side of the defect opposite the umbilicus and extended with bifurcation to the mesenteries of the colon and ileum, between which colonic atresia occurred. This provided further evidence in support of the hypothesis that GS is caused by an intrauterine interruption of OMA.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen patients with arthrogryposis (38 hips) with significant hip problems were reviewed (13 dislocations, 9 subluxations, 16 contractures). The average follow-up was 20 years, with 15 patients reaching skeletal maturity. All patients had minimal or no pain. Thirteen of the 19 patients were community walkers. The dislocation group in general had more stiffness of the hip joint than the subluxation and the contracture groups. However, the long-term functional results were comparable among these three groups. Closed treatment always failed in treating dislocation of hips in arthrogryposis. Op…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a child who presented at birth with arthrogryposis. Following a muscle biopsy a diagnosis of congenital muscular dystrophy was made and a skin biopsy 12 years later confirmed the presence of merosin. Her clinical picture was unusual, however, for merosin-positive congenital muscular dystrophy. She had extreme wasting and weakness of her arms and legs. In contrast, she had good neck and trunk control, and no facial or respiratory muscle weakness. We have used magnetic resonance imaging to examine the pattern of muscle involvement in this case. No recognizable muscle could be identif…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis is a sign associated with many specific conditions and syndromes. It is a term used to describe the presence of multiple joint contractures that are present at birth. It can be seen in isolation or in association with other congenital abnormalities as part of a syndrome with or without central nervous system involvement. The exact pathogenesis of arthrogryposis is unknown, but all involve fetal akinesia (decreased fetal movement) with subsequent joint contractures. In this article I describe the causes, genetic aspects, classification, and approach to diagnosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-two patients with arthrogryposis multiplex congenita were followed up for 1 to 36 years. There were six twin pregnancies, and delivery was complicated by breech position in 16 cases. In 19 cases the cause was atrophy of the alpha motoneurons of the spinal cord, detected by electromyography. Six patients did not achieve walking ability. Severe disability for other reasons was noted in two patients who had bilateral rigid extension contractures of the elbows and in six patients whose spinal deformities interfered with the balance of the trunk. Treatment of flexion contractures of the hips …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the management of significant knee deformity in 44 knees of 22 patients suffering from classical arthrogryposis multiplex congenita (amyoplasia congenita). Follow-up ranged from a minimum of 18 months to 19 years 3 months, with an average 7 years 8 months. Thirteen patients showed fixed flexion of the knees at birth and 9 showed fixed extension. All were treated initially by physiotherapy and splintage, which was successful in all except 1 patient in the extended-knee group, whereas only 7 to 26 knees responded to physiotherapy and splintage alone in the flexed-knee group. Walking …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 95 children with amyoplasia-type arthrogryposis multiplex congenita, 40 hip dislocations in 26 patients were found. In 16 of these 26 patients, bilateral (nine patients) and unilateral (seven patients) dislocations were reduced by a medial-approach open reduction. The mean age at the time of surgery was 8.9 months. Acetabular development was satisfactory. Complications included one early redislocation, two hips with stiffness, and four of 25 hips with avascular necrosis (types 1 and 2). Overall 80% (five of seven unilateral, 15 of 18 bilateral hips) were rated good and 12% fair, and 8% (one…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования