Postaxial polydactyly (PAP) is a common limb malformation that often leads to cosmetic and functional complications. Molecular evaluation of polydactyly can serve as a tool to elucidate genetic and signaling pathways that regulate limb development, specifically, the anterior-posterior specification of the limb. To date, only five genes have been identified for nonsyndromic PAP: FAM92A, GLI1, GLI3, IQCE and ZNF141. In this study, two Pakistani multiplex consanguineous families with autosomal recessive nonsyndromic PAP were clinically and molecularly evaluated. From both pedigrees, a DNA sample
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measles, mumps, and rubella viruses are well known human pathogens that cause mild to severe illnesses. Despite the existence of MMR vaccines since 1971, outbreaks have been largely documented even in highly vaccinated populations. There is a pressing need to develop a resource to monitor genetic and antigenic variations among these viruses. Here, we introduced MMRdb, a web central database and analysis resource for measles, mumps, and rubella viruses. Users can search viruses at gene level and obtain sequence information based on gene product, geographic location, year, or host. The MMRdb als
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Not all injuries of the terminal ileum are Crohn's disease. It is the purpose of this review to consider the differential diagnosis of other acute and chronic ileal lesions.
RECENT FINDINGS: The recognition of a granulomatous disease of the terminal ileum, distinct from tuberculosis, dates back over 85 years and perhaps much farther, but over the past decades, many other clinical pathologic entities have been described that are neither tuberculosis nor Crohn's eponymous regional enteritis. In recent years, the catalog of lesions mimicking Crohn's disease of the small bowel
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is an incurable form of B cell lymphoma. Genomic studies have cataloged common genetic lesions in FL such as translocation t(14;18), frequent losses of chromosome 6q, and mutations in epigenetic regulators such as EZH2 Using a focused genetic screen, we identified SESTRIN1 as a relevant target of the 6q deletion and demonstrate tumor suppression by SESTRIN1 in vivo. Moreover, SESTRIN1 is a direct target of the lymphoma-specific EZH2 gain-of-function mutation (EZH2Y641X ). SESTRIN1 inactivation disrupts p53-mediated control of mammalian target of rapamycin complex 1 (mT
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The narrow Andean-Patagonian temperate rainforest strip in the west of southern South America is inhabited by two endemic species of cervids, the southern pudu (Pudu puda) and the huemul (Hippocamelus bisulcus), both cataloged as near threatened and threatened species, respectively. One of the possible causes of their declined number is the susceptibility to livestock diseases. Significant zooarchaeological records of both deer have been found throughout the Holocene from Patagonia. The present contribution reports the first paleoparasitological results obtained from coprolites of endemic deer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis is an extremely rare hereditary disorder linked to variants in NTRK1. Our goal was to characterize the clinical features and the genetic basis of the disorder in Chinese patients.
METHODS: Patients were enrolled via social networking. Clinical features were investigated by interview, chart review, and physical examination. DNA was extracted from peripheral blood to genotype NTRK1 in patients and their parents. Variants identified were checked against a control cohort by high-throughput sequencing, and the effects of these variants w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nematode Caenorhabditis elegans possesses a simple embryonic nervous system with few enough neurons that the growth of each cell could be followed to provide a systems-level view of development. However, studies of single cell development have largely been conducted in fixed or pre-twitching live embryos, because of technical difficulties associated with embryo movement in late embryogenesis. We present open-source untwisting and annotation software (http://mipav.cit.nih.gov/plugin_jws/mipav_worm_plugin.php) that allows the investigation of neurodevelopmental events in late embryogenesis a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to exposure to passive diurnal cycles of sunlight, humans are also subjected to intentional acute exposure to other types of electromagnetic radiation (EM). Understanding the molecular mechanisms involved in the physiological, pathological and therapeutic responses to exposure to radiation is an active area of research. With the advent of methods to readily catalog and identify patterns of changes in gene expression, many studies have reported changes in gene expression upon exposure of various human and mouse cells in vitro, whole experimental organisms such as mice and parts of h
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nrf2 is a transcription factor that regulates the antioxidant and detoxification enzyme genes and provides defense against oxidative and electrophilic stresses in various tissues. In brain, while neuroprotective functions of Nrf2 have been well documented, Nrf2 contribution to the brain function remains to be elucidated. To address this issue, we investigated whether Nrf2 deficiency affects psychological behaviors, neurotransmitter systems and gene expressions in mice. We conducted four behavioral tests, social interaction, open-field, rotarod and forced swimming tests and found that Nrf2 knoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Many clinical research data integration platforms rely on the Entity-Attribute-Value model because of its flexibility, even though it presents problems in query formulation and execution time. The authors sought more balance in these traits.
MATERIALS AND METHODS: Borrowing concepts from Entity-Attribute-Value and from enterprise data warehousing, the authors designed an alternative called the Dimensional Bus model and used it to integrate electronic medical record, sponsored study, and biorepository data. Each type of observational collection has its own table, and the structure
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Alzheimer's disease (EOAD) is a clinically and genetically heterogeneous condition in which the typical features appear significantly earlier in life (before 65 years). Mutations in three genes (PSEN1, PSEN2, and APP) have been identified in autosomal dominant forms of EOAD. However, in about 50% of Mendelian cases and in most of the sporadic EOAD patients, no mutations have been found. We present clinical characteristics of an Israeli family comprising two affected siblings with EOAD born to neurologically healthy parents who were first cousins (both parents died after 90 years ol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article provides a systematic evaluation of the options for incremental health insurance reforms aimed at older Americans nearing age sixty-five. It presents three basic arguments for giving special consideration to this age group: (1) early retirement and its effect on access to employer insurance; (2) changes in health and health care expenses associated with increasing age; (3) the vulnerability to unexpected economic or health "shocks" that will affect people throughout their retirement. The analysis of policy options begins by specifying criteria for evaluating alternative approaches
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic liver diseases (CLDs), encompassing a spectrum from steatosis and inflammation to fibrosis, cirrhosis, represent a major global heal … ems with the distinct pathophysiological features of each disease stage. This approach moves beyond cataloging materials to critically evaluating their translational feasibility. We analyze how rational material design addresses specific clinical bottlenecks, such as improving drug bioavailability to diseased tissue or enabling sensitive, non-invasive diagno …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Advances in germline genetic testing have led to a surge in identification of ataxia-telangiectasia mutated (ATM) variant carriers … , magnifying the need for further prospective studies and the development of a centralized database cataloging RT outcomes and genetic status.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diploid human cells contain two non-identical genomes, and differences in their regulation underlie human development and disease. We present Fiber-seq inferred regulatory elements (FIRE) and show that FIRE provides a more comprehensive and quantitative snapshot of the accessible chromatin landscape across the 6 Gbp diploid human genome, overcoming previously unrecognized biases in existing regulatory element catalogs. FIRE enables comprehensive detection of haplotype-selective chromatin accessibility (HSCA), exposing imprinted elements lacking underlying parent-of-origin differences in DNA me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gut microbiome differences in Alzheimer's disease (AD) are typically cataloged taxon by taxon, yet bacterial competition and cross-feeding make species' roles dependent on the entire community. We analyzed 274 stool metagenomes from 119 older adults (18 with AD) as communities, retaining 22 recurring across 1,000 runs. Using our AI framework, we identified 15 species differing in abundance in AD, particularly the commensal Phocaeicola vulgatus (Cohen's d -0.91, 95% CI [-1.23, -0.59]), a finding robust to repeated sampling. It correlated negatively with its sister species, Phocaeicola dorei ( r
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phase separation of biological macromolecules is a ubiquitous cellular mechanism for concentrating and compartmentalizing biochemical reactions. Emerging evidence reveals that biomolecular condensates formed via liquid-liquid phase separation (LLPS) play integral roles in diverse physiological processes, including gene expression and intracellular signaling, enabling rapid and delicate cellular responses. Dysregulation of phase separation is increasingly implicated in the pathogenesis of major diseases, ranging from neurodegenerative disorders and cancers to viral infections and aging. Consequ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA storage is a promising solution to data explosion due to its high density and longevity. However, existing coding methods struggle to efficiently avoid error-prone sequences while retaining usable ones, leading to low density and high copy numbers. Here we show Siyuan Code, a DNA storage codec that achieves theoretically optimal density. Our method maps binary data to nearly all suitable low-error sequences in a one-to-one manner, using our data structure to catalog and avoid error-prone patterns. This allows operation under very strict biochemical constraints with minimal redundancy. Expe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzymes that depend on the cofactor pyridoxal 5'-phosphate (PLP) catalyze a remarkable variety of biochemical reactions in all organisms. In particular, the genome of Mycobacterium tuberculosis, the causative agent of tuberculosis (TB), encodes 45 bona fide PLP-dependent enzymes plus a few related proteins that presumably do not have enzymic function. The large majority of the 45 enzymes have been characterized in terms of catalytic activity and structure. Several of them have been shown to be central to the bacterium's survival and pathogenicity, while some of these enzymes are targets of an
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human spaceflight alters physiology in ways that can impact drug safety and efficacy, yet progress in this area has been hampered by a lack of integrated data. Our primary objective was to establish a Findable, Accessible, Interoperable, and Reproducible (FAIR) data curation framework by developing a novel database of pharmaceuticals used in spaceflight. This resource, compiled from publicly available literature, serves as a foundation for integrated pharmacological analysis. Using this resource, we demonstrate a data-driven framework for identifying pharmacologically-relevant, spaceflight-res
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования