A 24-year-old woman presented with bilateral giant intracavernous carotid artery aneurysms manifesting as a cavernous sinus syndrome on the left side, and anisocoria, ophthalmic pain, and oculomotor paresis on the left side. Physical examination showed mild hyperextensibility of the metacarpophalangeal joints, amelogenesis imperfecta, and hyperpigmentation following Blaschko lines. Analysis of the NEMO gene for incontinentia pigmenti syndrome and of collagen III for Ehlers-Danlos type IV was normal. Skewed X-inactivation patterns in blood lymphocytes were detected. To the best of our knowledge
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is one of the most common monogenic kidney disorders. Recent studies have highlighted the modifier effect of variants involving podocyte and non-collagenous extracellular matrix (ECM) proteins in AS.
METHODS: We report a case series of eight patients with genetically proven AS and simultaneous variants involving podocyte and non-collagenous ECM proteins. Our aim is to describe the influence of such variants on the phenotype of patients with AS.
RESULTS: We identified 10 different type IV collagen variants. Patients were diagnosed with autosomal dominant (3/8)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women with Turner's syndrome have an increased risk of congenital cardiac malformations, ischaemic heart disease, hypertension and stroke. Aortic dissection seems to occur with increased frequency.
AIM: To describe in more detail aortic dissection as encountered in Turner's syndrome, giving attention to clinical, histological and epidemiological aspects.
MATERIALS AND METHODS: Based on a retrospective study, we describe the clinical, karyotypic, and epidemiological aspects of aortic dissection as encountered in cases of Turner's syndrome seen in Denmark and Sweden.
RESULTS: The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage oligomeric matrix protein (COMP), or thrombospondin-5 (TSP-5), is a secreted glycoprotein that is important for growth plate organization and function. Mutations in COMP cause two skeletal dysplasias, pseudoachondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia (EDM1). In this study, we determined the structure of a recombinant protein that contains the last epidermal growth factor repeat, the type 3 repeats and the C-terminal domain (CTD) of COMP to 3.15-A resolution limit by X-ray crystallography. The CTD is a beta-sandwich that is composed of 15 antiparallel beta-strands, and th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a disorder of type I collagen characterized by abnormal bone formation. The OI craniofacial phenotype includes midfacial underdevelopment, as well as neurocranial changes (e.g., macrocephaly and platybasia) that may also affect underlying nervous tissues. This study aims to better understand how OI affects the integrated development of the neurocranium and the brain. Juvenile and adult mice with OI (OIM) and unaffected wild type (WT) littermates were imaged using in vivo micro-computed tomography (microCT). Virtual endocast models were used to measure brain volu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I collagen alterations cause osteogenesis imperfecta (OI), a connective tissue disorder characterized by severe bone fragility. Patients with OI can suffer from significant pulmonary manifestations including severe respiratory distress in the neonatal period and a progressive decline in respiratory function in adulthood. We and others have shown intrinsic lung defects in some mouse models of OI. In this large study, we performed histological, histomorphometric, microcomputed tomography and invasive studies on oim/+, Col1a2+/G610C , CrtapKO and oim/oim mice, mimicking mild to moderate to s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysspondyloenchondromatosis (DSC) is a rare skeletal dysplasia characterized by enchondroma-like lesions and anisospondyly. The former leads to discrepancies in limb length, and the latter, to progressive kyphoscoliosis. Two recent cases have highlighted the genetic heterogeneity of DSC, one demonstrating the presence and, the other, the absence of a COL2A1 mutation. This may have important clinical implications, for example, screening for complications including atlanto-axial instability associated with type II collagenopathies, as well as long-term patient management. We report on a case wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of PCR and direct sequencing, all 51 exons and their neighbouring intronic sequences of the COL4A5 gene were analyzed to detect mutations in 17 members from a Chinese family with X-linked Alport syndrome(XLAS). At the position 2240 in exon 26, a single-base deletion(2240deIC) is found in all male patients, and a heterozygous deletion is found in all female patients, whereas no mutation is found in normal and 80 control individuals. Meanwhile, the corresponding PCR products of female patients are cloned and sequenced to confirm the results. It is concluded that the 2240deIC mutation is
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Higher skeletal fragility has been established for the Brtl/+ mouse model of osteogenesis imperfecta at the whole bone level, but previous investigations of mechanical properties at the bone material level were inconclusive. Bone material was analyzed separately at endosteal (ER) and periosteal regions (PR) on transverse femoral midshaft sections for 2-month old mice (wild-type n = 6; Brtl/+ n = 6). Quantitative backscattered electron imaging revealed that the mass density computed from mineral density maps was higher in PR than in ER for both wild-type (+2.1%, p < 0.05) and Brtl/+ mice (+1.8%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteoblasts require substantial amounts of energy to synthesize the bone matrix and coordinate skeleton mineralization. This study analyzed the effects of mitochondrial dysfunction on bone formation, nano-organization of collagen and apatite, and the resultant mechanical function in mouse limbs.
MATERIALS AND METHODS: Limb mesenchyme-specific Tfam knockout (Tfamf/f;Prx1-Cre: Tfam-cKO) mice were analyzed morphologically and histologically, and gene expressions in the limb bones were assessed by in situ hybridization, qPCR, and RNA sequencing (RNA-seq). Moreover, we analyzed the m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interaction of tumor cells with extracellular matrix components such as laminin, fibronectin, and collagen has been shown to be mediated through a family of cell-surface receptors that specifically recognize an arginine-glycine-aspartic acid amino acid sequence within each protein. Triflavin, a 7.5 kDa cysteine-rich polypeptide purified from Trimeresurus flavoviridis snake venom, belongs to a family of arginine-glycine-aspartic acid-containing peptides termed disintegrins that have been isolated from the venoms of various vipers and shown to be potent inhibitors of platelet aggregation. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a potential means of comparing hypothyroidism in humans, this work intended to establish a defined hypothyroid state in immature miniature swine and evaluate specific molecular, cellular, and extracellular responses of their growth plates. Two male, 11-week-old Sinclair miniature swine were given 6-propyl-2-thiouracil (PTU) in their water and two other like animals (controls) were provided water without PTU. Blood levels of thyroid stimulating hormone (TSH), triiodothyronine (T3), and thyroxin (T4) were monitored weekly. At 25 weeks of age, the hind limb proximal femoral physes were harvest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a hereditary disease of type IV (basement membrane) collagens that occurs spontaneously in humans and dogs. In the human, X-linked Alport syndrome (XLAS) is caused by mutations in COL4A5, resulting in absence of type IV collagen alpha5 chains from the glomerular basement membrane (GBM) of affected individuals. The consequence of this defect is progressive renal failure, for which the only available treatments are dialysis and transplantation. Recent studies support the prospect of gene transfer therapy for Alport syndrome, but further development of required technologies and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transgenic Del1 mice harboring a deletion mutation in the cartilage-specific type II collagen gene were used for a systematic study on the dose-dependent effects of this dominant mutation on the embryonic development and growth of the vertebral column. Skeletal staining of homozygous and heterozygous Del1 mice and their nontransgenic littermates with Alcian blue/Alizarin red revealed not only a dose-dependent retardation in the appearance of ossification centers in transgene-positive offspring but also abnormal shapes and proportions of their vertebral columns. Histologic analysis confirmed th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport's syndrome is a heterogeneous group of inherited abnormalities of basement membranes that may result in progressive renal failure, defective hearing and lens abnormalities. The glomerular basement membrane (GBM) characteristically has areas of reduplication, lamellation and attenuation on electron microscopic examination. In the majority of affected males and some females, there is reduced or variable binding of serum from patients with anti-GBM disease (Goodpasture's syndrome) to these basement membranes. These sera contain antibodies directed against the Goodpasture antigen which has
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronavirus disease 2019 (COVID-19) is a viral pneumonia that can result in serious respiratory illness. It is associated with extensive systemic inflammation, changes to the lung extracellular matrix, and long-term lung impairment such as interstitial lung disease (ILD). In this study, the aim was to investigate whether tissue remodelling, wound healing, and neutrophil activity is altered in patients with COVID-19 and how these relate to the development of post-COVID ILD.
METHOD: Serum samples were collected from 63 patients three months after discharge as part of the Research Ev
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our objective was to evaluate the association of serum biomarkers with baseline psoriatic arthritis (PsA) disease activity, pharmacodynamic effects of deucravacitinib on biomarker levels, and the relationship between biomarkers and clinical responses to deucravacitinib.
METHODS: The phase 2 trial (ClinicalTrials.gov identifier: NCT03881059) randomly assigned 203 patients with PsA 1:1:1 to placebo, deucravacitinib at 6 mg once daily (QD), or deucravacitinib at 12 mg QD. Serum biomarkers associated with the interleukin 23 (IL-23) pathway (IL-17A, β-defensin [BD-2], and IL-19), type I
СтатьяКлиническое исследование II фазыРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human mesenchymal stem cells (hMSCs) have been identified as a viable cell source for cartilage tissue engineering. However, to undergo chon … ociated genes, collagen type II and aggrecan. This delivery platform resulted in significantly less collagen type X expression, suggesting the generation of a more stable cartilage phenotype. When evaluated in an ex vivo osteoarthritic cartilage model, implanted hMSCs with TGF-β3-loaded HA microspheres were detected within cartilage fibrillations and increased pr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Teriparatide increases both bone formation and bone resorption.
OBJECTIVE: We sought to determine whether combining teriparatide with an antiresorptive agent would alter its anabolic action.
DESIGN AND SETTING: This was a randomized controlled trial conducted in a single university hospital.
PATIENTS AND INTERVENTION: We randomized 93 postmenopausal women with low bone mineral density (BMD) to alendronate 10 mg daily (group 1), teriparatide 40 microg sc daily (group 2), or both (group 3) for 30 months. Teriparatide was begun at month 6.
MAIN OUTCOME MEASURES: BMD of the lumbar spi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present second-trimester ultrasound and molecular diagnosis for osteogenesis imperfecta (OI) type I in a female fetus and incidental identification of a dominant COL1A1 deletion mutation in her paucisymptomatic father.
CASE REPORT: A 30-year-old, primigravid woman was referred for genetic counseling in the second trimester because of bowing of the fetal lower limbs. She and her husband were non-consanguineous, and there was no family history of skeletal dysplasias. Prenatal ultrasound at 22 weeks of gestation revealed short and curved right femur and left tibia, and a short left
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования