AIMS: We aimed to investigate the potential role of polygenic risk in early-onset coronary artery disease (CAD) and recurrence of major adverse coronary events (MACE) in patients with low prevalence of traditional cardiovascular risk factors (CVRFs).
METHODS: This was a prospective study enrolling a cohort of patients with early-onset CAD (<50 years) despite no/few traditional CVRFs. Baseline CAD risk was calculated according to Systematic Coronary Risk Evaluation 2 (SCORE2). The CAD-polygenic risk score (PGS) developed by Khera et al. was computed for the patients and compared with a local c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incorporation of genetic variables into risk scores for predicting venous thromboembolic events (VTE) could improve their capacity to identify those patients for whom thromboprophylaxis would be most beneficial. Proof-of-concept of this is provided by the TiC-ONCO score for predicting the risk of VTE in patients with solid tumours. Our aim was to develop a similarly improved tool-the TiC-LYMPHO score-for predicting VTE in patients with lymphoma.
METHODS: In a retrospective observational study of 208 patients with lymphoma, 31 (14.9%) were found to have experienced an episode o
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Body mass index (BMI) has a complex relationship with Alzheimer's disease (AD); in midlife, high BMI is associated with increased risk for AD, whereas the relationship in late-life is still unclear. To clarify the relationship between late-life BMI and risk for AD, this study examined the extent to which genetic predisposition for AD moderates BMI and AD-related biomarker associations. Participants included 126 cognitively normal older adults at baseline from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) cohort. Genetic risk for AD was assessed via polygenic hazard score. AD-related b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes (T2D) is a highly heterogeneous metabolic trait, with a higher prevalence in East Asians. Despite extensive genetic studies focusing mainly on Europeans, how genetic risk for T2D is distributed across biological pathways in East Asians in comparison with Europeans remains incompletely understood. Here, we show results from what is, to our knowledge, the largest genome-wide association study in East Asians, including 596,778 individuals, with a direct comparison to a European study of comparable sample size. We identified 196 loci, including three previously unreported loci. Sub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neutrophils are key in eliminating bacterial and fungal pathogens, but they are less effective against viruses. Excessive neutrophil activity may indicate dysregulated immunity preceding childhood asthma and viral respiratory illnesses.
OBJECTIVE: We investigated if genetic predisposition to an excessive neutrophil activation is linked to childhood asthma and viral respiratory illnesses.
METHODS: Polygenic risk scores (PRS), calculated as the weighted sum of genetic variants associated with blood neutrophil counts, were derived for children in the Copenhagen Prospective Studies o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genomewide association studies (GWAS) have identified numerous primary open angle glaucoma (POAG) risk loci, yet most reside in non … ization to identify candidate effector variants and evaluate their cross-population relevance using genetic risk score (GRS) analysis, and their therapeutic potential through drug target prioritization.
RESULTS: We identified 25 POAG effector variants colocalized with at least one xQTLs. In non-European populations, effector variants showed stronger effect size cor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Female reproductive traits influence bone mineral density (BMD) and fracture risks through estrogen exposure. However, these causal relationships remain unclear due to confounding. Understanding these relationships is crucial for osteoporosis prevention strategies. This study aimed to investigate the causal impact of age at natural menopause (ANM) and age at menarche (AAM) on BMD and osteoporosis risk, and to explore gene-exercise interactions influencing bone health in East Asian women.
METHODS: We conducted two-sample Mendelian randomization (MR) using 15 genetic variants for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Men with suspected prostate cancer undergo magnetic resonance imaging (MRI) before biopsy. However, approximately 30%-50% of MRIs are negative (Prostate Imaging-Reporting and Data System [PI-RADS] score 1-2), representing a challenge for MRI resource utilization. This study evaluates prostate cancer polygenic risk scores and clinical markers to optimize MRI utilization.
METHODS: In this prospective study, 500 cancer-suspected men of Western European descent scheduled for MRI (September 2017-December 2022) were enrolled. Exclusions included prior prostate cancer diagnosis, missing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic germline variants in DNA damage response and repair (DDR) genes are established risk factors for prostate cancer (PrCa). Genetic testing for inherited PrCa is usually limited to small gene panels, even though common variants are recognised as harbouring a significant proportion of heritable risk. We have developed a genetic test to identify individuals with a genetic predisposition to PrCa from rare and/or common risk variants, with added potential to inform clinical management of PrCa patients, by detecting targets for personalised treatment, and gather further evidence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Alzheimer's disease (AD) exhibits substantial biological heterogeneity. We developed a framework linking cell-type-specific polygenic risk profiles to precision medicine in AD.
METHODS: Cell-based polygenic risk scores (cbPRSs) derived from single-nucleus RNA-seq co-expression networks were evaluated in Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) and Framingham Heart Study (FHS) cohorts. Network hubs were prioritized using a graph-based PageRank algorithm and candidate drugs were validated in human-induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived astrocytes.
RESULT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Lifestyle factors (i.e. obesity) worsen infertility in both sexes. Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) in particular and adverse metabolic profile in general seem to be related to infertility, for the relationship with the over-weight and the endocrinological dysregulation as in Polycystic Ovary Syndrome, erectile disfunction and hypogonadism.
OBJECTIVES: Deeping metabolic- hepatic disorders (i.e. MASLD) in infertility, with focus on markers of hepatic fat. The aims of this exploratory study are: the analysis of metabolic disturbs and the higher prevalenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pain represents heritable conditions linked to suicide death. It has been suggested that a shared genetic predisposition may contribute to this relationship, but there has not yet been a comprehensive assessment of genetic and clinical overlaps of different types of chronic pain with suicide death. Here, we integrated whole-genome sequencing and electronic health records from 986 unrelated individuals of European ancestry who died by suicide in the Utah Suicide Mortality Research Study and 415 ancestrally-matched population controls selected for absence of disease. Polygenic scores (PG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review compared genetic evidence of pancreatic steatosis across African and non-African populations to illuminate ancestry-specific mechanisms and precision-prevention opportunities. Following PRISMA guidelines for reporting, a search was conducted across PubMed, Scopus, Web of Science, and NHGRI-EBI GWAS Catalog for studies spanning 2011 to March 31, 2026. Eligible studies included genome-wide association studies (GWAS), polygenic risk score (PRS), and Mendelian randomization (MR) analyses that reported genetic associations with pancreatic fat phenotypes and had explicit ances
СтатьяСистематический обзорСравнительное исследованиеОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: A recent study has suggested eight clusters of genetic variants associated with type 2 diabetes. We aimed to characterise metabolite associations for these eight clusters.
METHODS: We constructed type 2 diabetes overall and cluster-partitioned polygenic risk scores (PRSs) in 10,015 Finnish men with 979 named plasma metabolites measured in Metabolon HD4 mass spectrometry platform. We evaluated metabolite-PRS associations using linear regression. We also performed a mediation analysis to examine whether metabolites statistically accounted for part of the association between gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is one of the most distressing cancers affecting women, and early detection is considered the most effective way to reduce breast cancer mortality. However, the benefits of early detection vary among different risk groups. Therefore, using a combination of genetic information, family history, and other factors to stratify populations by risk can help more people benefit from early detection. Traditional polygenic risk score (PRS) is essentially a weighted sum calculation method that has achieved some success, but it neglects the interactions between genes-genes, genes-environment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies identify cancer susceptibility loci, but downstream protein mechanisms remain incompletely defined. We integrate polygenic risk scores (PRSs) for 21 cancers with 4,955 plasma proteins measured in cancer-free Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) participants to prioritize cancer-related proteins and protein networks. The protein quantitative trait score (pQTS) approach assesses associations between cancer PRS and individual protein levels, while ARCHIE partitions cancer risk variants into trans-regulated protein-network components using sparse canonical cor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Although trials suggest that anti-inflammatory approaches targeting interleukin (IL)-6 signaling can reduce cardiovascular risk, it remains unknown whether targeting IL-6 signaling could reduce risk additively to low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) lowering. Here, we assess interactions in associations of genetic downregulation of IL-6 signaling and LDL-C lowering with lifetime cardiovascular disease risk. Methods and Results Genetic scores for IL-6 signaling downregulation and LDL-C lowering were used to divide 408 225 White British individuals in UK Biobank into groups of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Recent studies have identified several genetic variants associated with coronary artery disease. Some of these … e genotyped to assess associations with subclinical atherosclerosis, individually and in a weighted genetic risk score. A systematic review and meta-analysis of previous studies that analyzed these associations was undertaken.
RESULTS: Neither the selected genetic variants nor the genetic risk score were significantly associated with subclinical atherosclerosis. In …
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suicidal ideation (SI) and major depressive disorder (MDD) are complex psychiatric conditions arising from the interplay of genetic liability, molecular processes, and psychosocial factors. While these dimensions have been extensively studied in isolation, their joint contribution to SI and MDD remains unclear. This study integrates multi-modal data to elucidate these synergistic effects and develop robust models for individual-level risk stratification. Leveraging longitudinal multi-modal data from 13,085 UK Biobank participants, we integrated genomic, proteomic, and social connection profile
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polygenic risk scores (PRS) serve as valuable tools for connecting initial genetic discoveries with clinical applications in disease risk estimation. However, limited studies have explored the association between PRS and gestational diabetes mellitus (GDM), particularly in predicting GDM risk among Chinese populations.
AIM: To evaluate the relationship between PRS and GDM and explore the predictive capability of PRS for GDM risk in a Chinese population.
METHODS: A prospective cohort study was conducted, which included 283 GDM and 2,258 non-GDM cases based on demographic informati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования