In two unrelated Spanish males with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and haemolytic anaemia, and two different novel point mutations in the G6PD gene, have been identified. A C to T transition at nucleotide 406 resulting in a (136) Arg to Cys substitution and a C to G transition at nucleotide 1155 resulting in a (385) Cys to Trp substitution. These two molecular defects have not been described before and are designated G6PD Valladolid 406 C-->T and G6PD Madrid 1155 C-->G. In vitro biochemical characterization of both mutant enzymes showed important differences in their molec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency was discovered in the 1950s. The history of the development of knowledge about G6PD deficiency is reviewed here. In the first decade after its discovery, the clinical manifestations of G6PD deficiency began to be understood. In the second decade, attention was focused on the degree of variability of this enzyme and the distinction of the various biochemical variants from one another. In the last decade, it has been possible to understand the mutations that effect this enzyme at the DNA level. Some 40 different mutations have now been characte
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G6PD variants of 13 patients from 12 German families with different clinical symptoms have been characterized kinetically. Vmax G6PD was nearly zero in red blood cells of all carriers. Therefore G6PD variants were isolated from leucocytes, which proved to be a suitable source for analysis of instable G6PD variants. The testing program included KmG6P, KmNADP, Ki values of NADPH, ATP and 2,3 P2G, rate of utilization of dG6P, Gal6P, dNADP, NAD, and pH dependence. From the results obtained one can conclude that all analyzed G6PD variants represent individual mutations. The degree of metabolic dysr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The electrophoretic difference between normal glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and two common variants (G6PD A and G6PD A-) has made the G6PD enzyme system very useful for genetic studies and for investigation on the clonal origin of tumors. This approach has not been possible for another common variant, G6PD mediterranean, which has a normal electrophoretic pattern. The different utilization of 2-deoxy-glucose-6-phosphate (2dG6P), an analog of the normal substrate, by the normal enzyme and the Mediterranean variant, allows a convenient determination of the degree of mosaicism in monon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal jaundice and its relationship to glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) status of healthy, term Chinese infants was evaluated in 220 G6PD-deficient infants, 26 intermediate infants who were observed for 3 weeks, and 116 normal (control) infants. Each infant was free of isoimmunisation, cephalhaematomas, or contusions. The mode of labour, method of delivery, and type of feeds had no appreciable effect on daily bilirubin levels. "Elevated" physiological jaundice was associated with normal and G6PD-deficient status; there was no increased haemolysis. G6PD-deficient status was associate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presumed "physiologic activity" of normal glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD), i.e. activity assayed in the presence of physiologic concentrations of ATP, 2,3-diphosphoglycerate, glucose 6-phosphate, NADP and NADPH in the normal red cells, is comparable to shunt pathway activity of intact normal red cells. In contrast, the presumed "physiologic activity" of G6PD variants associated with enzyme deficiency (Gd A- and Gd Mediterranean) is one order of magnitude higher than actual shunt pathway activity of the variant red cells. The difference of kinetic parameters of the enzyme in artifi
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) in leucocytes was studied in the following group of Greek people. Group 1: 43 male children and 16 male students with mean values of enzyme activity of 27.7 +/- 16.6 units and 24.6 +/- 5.6 units, respectively. Group 2: 15 G-6-PD deficient male children who had never experienced an acute haemolytic episode with a mean value of 10.8 +/- 4.6 units. Group 3: 19 G-6-PD deficient male children during favism and 3 months after the haemolytic crisis with mean values of 8 +/- 4 units and 9.2 +/- 1.9 units, respectively. Group 4: 19 mothers of c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования