Purpose. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) has been widely used in the diagnosis of infectious diseases, while its performance in diagnosis of tuberculous meningitis (TBM) is incompletely characterized. The aim of this study was to assess the performance of mNGS in the diagnosis of TBM, and illustrate the sensitivity and specificity of different methods.Methods. We retrospectively recruited TBM patients between January 2021 and March 2023 to evaluate the performance of mNGS on cerebrospinal fluid (CSF) samples, in comparison with conventional microbiological testing, including cult
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many studies demonstrated the differences of clinical features, natural course, and response to treatment between typical age-related macular degeneration (AMD) and polypoidal choroidal vasculopathy (PCV), differential microRNAs (miRNAs) expression in the aqueous humor (AH) between them has not been reported yet. We investigated the roles of miRNAs in the AH of patients with typical AMD and PCV using next-generation sequencing (NGS) and quantitative PCR (qPCR). Target genes and predicted pathways of miRNAs were investigated via pathway enrichment analysis using the Kyoto Encyclopedia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The present study examined the microbiome abundance and composition of drug-naive or drug-free patients with obsessive-compulsive disorder (OCD) compared with healthy controls. In addition, in the OCD group, the microbiome composition was compared between early-onset and late-onset OCD.
METHODS: Serum samples were collected from 89 patients with OCD and 107 age- and sex-matched healthy controls. Bacterial DNA was isolated from bacteria-derived extracellular vesicles in serum and then amplified and quantified using primers specific to the V3-V4 hypervariable region of the 16S ribosomal RN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of two children with developmental delay.
METHODS: Two children who had presented at the Children's Hospital Affiliated to Shandong University on August 18, 2021 were enrolled as the study subjects. Clinical and laboratory examination, chromosomal karyotyping and high-throughput sequencing were carried out for both children.
RESULTS: Both children had a 46,XX karyotype. High-throughput sequencing showed that they have respectively carried a c.489delG (p.Q165Rfs*14) and a c.1157_1158delAT (p.Y386Cfs*22) frameshifting variant of th
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline variants in BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) genes are the most common cause of hereditary breast cancer. However, a significant number of cases are not linked to these two genes and additional high-, moderate- and low-penetrance genes have been identified in breast cancer. The advent of next-generation sequencing (NGS) allowed simultaneous sequencing of multiple cancer-susceptibility genes and prompted research in this field. So far, cancer-predisposition genes other than BRCA1/2 have not been studied in the population of Bahrain. We performed a targeted NGS using a multi-panel covering 180
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study how the semen microbiome profile in men with nonobstructive azoospermia (NOA) differs from that of fertile controls (FCs).
DESIGN: Using quantitative polymerase chain reaction and 16S ribosomal RNA, we sequenced semen samples from men with NOA (follicle-stimulating hormone >10 IU/mL, testis volume <10 mL) and FCs and performed a comprehensive taxonomic microbiome analysis.
SETTING: All patients were identified during evaluation at the outpatient male andrology clinic at the University of Miami.
PATIENTS: In total, 33 adult men, including 14 diagnosed with NOA and 19 wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate diagnosis of prosthetic joint infection (PJI) enables early and effective treatment. However, there is currently no gold standard test for microbial detection of PJI and traditional synovial fluid culture is relatively insensitive. Recently, it has been reported that sonicating fluid culture and next-generation sequencing (NGS) improve microbial detection rates. Hence, we performed a systematic review and meta-analysis to compare microbial detection rates in microbial culture methods with and without sonication versus NGS.
METHODS: We systematically searched EMBASE, PubMe
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite being the most common primary brain tumor in adults, until recently, the genomics of meningiomas have remained quite understudied. In this chapter we will discuss the early cytogenetic and mutational changes uncovered in meningiomas, from the discovery of the loss of chromosome 22q and the neurofibromatosis-2 (NF2) gene to other non-NF2 driver mutations (KLF4, TRAF7, AKT1, SMO, etc.) discovered using next generation sequencing. We discuss each of these alterations in the context of their clinical significance and conclude the chapter by reviewing recent multiomic studies that have inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP) can be a life-threatening opportunistic infection. We aimed to evaluate the diagnostic accuracy of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) for PJP.
METHODS: A comprehensive electronic literature search of Web of Knowledge, PubMed, Cochrane Library, CNKI and Wanfang data was performed. Bivariate analysis was conducted to calculate the pooled sensitivity, specificity, diagnostic odds ratio (DOR), the area under the summary receiver operator characteristic (SROC) curve and the Q-point value (Q*).
RESULTS: The literature search resulted in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucormycosis is considered the fourth most common invasive fungal disease after candidiasis, aspergillosis and cryptococcosis. Lichtheimia species accounted for 5%-29% of all mucormycosis. However, available data on species-specific analysis of Lichtheimia infections are limited.
METHODS: This study included nine patients hospitalized in five hospitals in two cities in south China with mucormycosis or colonization caused by Lichtheimia species, diagnosed mainly by metagenomic next-generation sequencing (mNGS). The corresponding medical records were reviewed, and the clinical data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundEpidemics of keratoconjunctivitis may involve various aetiological agents. Microsporidia are an uncommon difficult-to-diagnose cause of such outbreaks.AimDuring the third quarter of 2022, a keratoconjunctivitis outbreak was reported across Israel, related to common water exposure to the Sea of Galilee. We report a comprehensive diagnostic approach that identified Vittaforma corneae as the aetiology, serving as proof of concept for using real-time metagenomics for outbreak investigation.MethodsCorneal scraping samples from a clinical case were subjected to standard microbiological tes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: Acute infectious conjunctivitis poses significant challenges to eye care providers. It can be highly transmissible, and because etiology is often presumed, correct treatment and management can be difficult. This study uses unbiased deep sequencing to identify causative pathogens of infectious conjunctivitis, potentially allowing for improved approaches to diagnosis and management.
PURPOSES: This study aimed to identify associated pathogens of acute infectious conjunctivitis in a single ambulatory eye care center.
CASE REPORTS: This study included patients who presented to the U
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aims to report the prevalence of potentially actionable oncogenic variants in a sample of pediatric tumors from a single institution using a reference laboratory for tumor profiling. We investigated genomic alterations and immunotherapy biomarkers such a tumor mutation burden, microsatellite instability, and programmed death-ligand 1. Patients treated in the Cook Children's Health Care System who had tumor profiling performed by Foundation Medicine between January 1, 2013, and May 1, 2019, were included. Demographic variables, results of tumor profiling, and subsequent use of targete
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Since the identification of JAK2 V617F and exon 12 mutations as driver mutations in polycythemia vera (PV) in 2005, molecular testing of these mutations for patients with erythrocytosis has become a routine clinical practice. However, the incidence of myeloid mutations other than the common JAK2 V617F mutation in unselected patients referred for elevated hemoglobin is not well studied. This study aimed to characterize the mutational landscape in a real-world population of patients referred for erythrocytosis using a targeted next-generation sequencing (NGS)-based assay. Method: A t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) somatic mutations play important roles in the initiation and progression of cancer. Although next-generation sequencing (NGS) of paired tumor and control samples has become a common practice to identify tumor-specific mtDNA mutations, the unique nature of mtDNA and NGS-associated sequencing bias could cause false-positive/-negative somatic mutation calling. Additionally, there are clinical scenarios where matched control tissues are unavailable for comparison. Therefore, a novel approach for accurately identifying somatic mtDNA variants is greatly needed, particularly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical features and genetic basis for a child featuring elevated creatine kinase (CK).
METHODS: Next-generation sequencing (muscular dystrophy related gene panel) was carried out for the proband. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of the child and his parents.
RESULTS: The child was found to harbor compound heterozygous variants of the FKTN gene, including a missense c.536G>C (p.R179T) variant from his father and a non-frameshift c.1299_1301delGTG (p.W434del) variant from his mother. Both variants were predicted to be pathogenic.
CONCLUSION: Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Well-defined molecular resistance markers are available for a range of antimalarial drugs, and molecular surveillance is increasingly important for monitoring antimalarial drug resistance. Different genotyping platforms are available, but these have not been compared in detail. We compared Targeted Amplicon Deep sequencing (TADs) using Ion Torrent PGM with Illumina MiSeq for the typing of antimalarial drug resistance genes. We developed and validated protocols to type the molecular resistance markers pfcrt, pfdhfr, pfdhps, pfmdr1, pfkelch, and pfcytochrome b, in Plasmodium falciparum for the I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Considering the potential role of miRNAs as biomarkers and their interaction with both nuclear and mitochondrial genes, we investigated the miRNA expression profile in type 1 diabetes (T1DM) patients, including the pathways in which they are involved considering both nuclear and mitochondrial functions.
METHODS: We analyzed samples of T1DM patients and control individuals (normal glucose tolerance) by high throughput miRNA sequencing (miRNome). Next, five miRNAs - hsa-miR-26b-5p, hsa-let-7i-5p, hsa-miR-143-3p, hsa-miR-501-3p and hsa-miR-100-5p - were validated by RT-qPCR. The iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure (HF) is a rapidly growing cardiovascular condition with a prevalence of ~40 million individuals worldwide [1]. While HF can be caused by acquired conditions such as myocardial infarctions and viruses [2], the genetic basis for HF is rapidly emerging particularly for dilated cardiomyopathy (DCM) that is the most prevalent HF type. In this review, insights from the rapid expansion in next-generation sequencing technologies applied in the HF clinic are merged with recent functional genomics studies to provide a contemporary view of DCM molecular genetics.
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования