BACKGROUND: Naxos disease variant (Carvajal syndrome) is a cardiocutaneous genetic disease caused by Plakoglobin and Desmoplakin gene mutation, and usually manifests with woolly hair, palmoplantar keratoderma, and cardiomyopathy, and are found to have a high risk for uncontrolled arrhythmia.
METHODS: An observational retrospective cohort study was conducted at King Faisal Specialist Hospital & Research Center in Riyadh, Saudi Arabia, a tertiary care hospital, which included 10 Saudi pediatric patients with clinical manifestations that indicate Naxos disease variant. The medical records of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmosomes are critical intercellular junctions between keratinocytes in the living cell layers of the epidermis. When the cells are differentiated and become cornified cells, desmosomes are transformed into corneodesmosomes. Distribution patterns of corneodesmosomes change with cell development. Namely, in the lower stratum corneum, corneodesmosomes are seen all around the cell membrane, but in the upper layers, they are only found at the edges of the flattened cells. Recently, it has been proposed that tight junction-derived structures are involved in this unique distribution of corneodesmos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human pancreatic elastase 1 is a serine protease which maps to the chromosomal region 12q13 close to a locus for an autosomal dominant skin disease, diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma, and was investigated as a possible candidate gene for this disorder. Expression of two elastase inhibitors, elafin and SLPI, has been related to several hyperproliferative skin conditions. elastase 1 is functionally silent in the human pancreas but elastase 1 expression at the mRNA level was detected in human cultured primary keratinocytes. Antibody staining localized the protein to the basal cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skin lesions on the feet and foot deformities impair daily activities and decrease quality of life. Although substantial foot deformities occur in many genodermatoses, few reports have been published on this topic. Therefore, we performed a retrospective chart review to identify patients with genodermatoses and foot disorders. We included 16 patients, who were investigated clinically and with molecular biology.
RESULTS: The following genodermatoses with foot deformities were detected: autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI, n = 7); palmoplantar keratodermas (PPKs, n = 6);
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Symmetrical acral keratoderma is characterized by symmetrical brown hyperkeratotic patches on the acral extremities. However, no studies about its electron microscopic examination have been documented.
OBJECTIVE: Our study was performed to further characterize the histopathology of symmetrical acral keratoderma.
METHODS: A biopsy was taken from brown hyperkeratotic patches on the wrists. Investigative studies included light and electron microscopy.
RESULTS: Light microscopy showed epidermal basket-weave hyperkeratosis and acanthosis. Ultrastructurally, the epidermis was thickene
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aquagenic syringeal acrokeratoderma (ASA) is a rare acquired disorder that develops predominantly in young women. It is clinically characterized by a burning sensation and whitish discolouration on the hands and rarely on the soles after brief immersion in water, which resolves within a short time after drying. Topical aluminium chloride and salicylic acid are reportedly beneficial in some cases. In total, 20 female and 8 male patients with ASA have been reported previously. We present another male patient, who failed to respond to treatment with antihistamines and topical steroids, but respon
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old girl who at 9 1/2 months was diagnosed as having keratoderma of the palms and soles, present since birth, developed typical granuloma annulare at the age of 11 years. To the authors' knowledge, this is the first report of epidermolytic palmo-plantar keratoderma associated with granuloma annulare. There was no known family history of keratoderma. A review of the literature revealed three other patients without family history, although most of the patients have had multiple family members with the same problem. Many skin conditions can be associated with epidermolytic hyperkeratos
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 46-year-old woman, who had pustulosis palmaris three years ago, and who has been experiencing inflammatory arthritis of the manubriosternal joint for two years with intermittent exacerbations, is reported. The negative bacteriologic investigations and the failure of antibiotic therapy have established that the condition is aseptic. Among patients with a history of palmo-plantar pustulosis, approximately 10% have aseptic inflammatory arthritis or osteitis, most commonly in the anterior chest wall. Other sites are the sacroiliac joints and the spine, where radiological features mim
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vohwinkel syndrome (VS) is a rare autosomal dominant form of palmoplantar keratoderma (PPK), characterized by diffuse hyperkeratosis of the palms and soles, starfish-shaped keratotic lesions, and pseudo-ainhum. Mutations in GJB2 have been implicated in VS pathogenesis. In this study, Sanger sequencing of the GJB2 coding exons and exon-intron boundaries was performed in a Chinese patient with VS. A missense mutation c.341A>G (E114G) was also identified. This finding expands the mutational spectrum of VS and provides further insight into its genetic basis, which may facilitate improved genetic s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare dermatosis characterised by hyperkeratotic follicular papules, orange-red scaly plaques and palmoplantar keratoderma. The aetiology of the disease is in most cases unclear and treatment can be challenging. Familial cases of PRP may result from pathogenic variants in the caspase recruitment domain family member 14 (CARD14). We present a case of lifelong PRP in a 70-year-old woman, where genetic testing revealed a heterozygote missense variant c.412G>A, p.(Glu138Lys) in CARD14. Therapy with ustekinumab was initiated with remarkable effect, which improved
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования