Meningiomas (MGs) are the most frequent primary tumours of the central nervous system (CNS) and exhibit a large spectrum of histological typ … ome MGs is attributed to molecular alterations, regardless of their histopathology. The analysis of loss of heterozygosity (LOH) at chromosomes 1, 9, 10, 14 and 22 was performed. The presented case of WHO Grade 2 MG initially exhibited LOH at chromosomes 10, 14 and 22. In the first recurrence, the tumour genetic profiling revealed additional LOH at chromosome 1p and aty …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic carcinomas are tumors of the anterior mediastinum derived from the epithelial cells of the thymic gland. Due to their low incidence they are often investigated in combination with thymomas under the rubric of "thymic epithelial neoplasms" and studies exclusively addressing thymic carcinomas are sparse. Thymic carcinomas are characterized by their histologic variability, often resembling tumors seen in other organ systems. This morphologic variation coupled with their rarity has prevented large scale research of these tumors and little is known about the etiology, biologic behavior or be
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To critically examine the possible association between hormonal treatment of endometriosis and ovarian cancer.
RESULT(S): The ma … e endometriotic implants by causing a negative selection and increasing the rate of dyskaryosis and loss of heterozygosity.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma (HB) and hepatocellular carcinoma (HCC) are two different subtypes of primary tumors arising from liver parenchymal cells. These tumors differ by many histoclinical characteristics, and comparative analysis of genetic alterations in HB and HCC might provide some clues on the molecular oncogenic pathways leading to hepatocyte transformation. Recent outcomes have been provided by the assessment of global genetic changes in tumor cells, using conventional cytogenetic approaches, PCR-based microsatellite analysis and Comparative genomic Hybridization (CGH). Cytogenetic studies of HB
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is a common disease defined as the growth of endometrial tissue outside the uterine cavity that often results in a vast array … cting clonal expansion of chromosomally abnormal cells. Molecular DNA studies examining the role of loss of heterozygosity in endometriotic lesions has identified candidate tumour suppressor gene loci, including 5q, 6q, 9p, 11q and 22q, that may play a role in the malignant transformation of endometriotic implants to endometrioid ovarian cancers. Evidence of mutations i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelotype analysis of adult T-cell leukemia (ATL) was undertaken for the first time to identify chromosomal loci relevant to the development of acute/lymphomatous ATL. Loss of heterozygosity (LOH) was screened using 94 highly polymorphic microsatellite markers, distributed among all nonacrocentric, autosomal chromosomes. In each of the 22 cases, DNA obtained from their leukemic cells in acute/lymphomatous phase was compared with their constitutional DNA from mononuclear cells in chronic or remission phase. Allelic losses of at least on one chromosome arm occurred in 91% of the cases (20 indiv…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional and tumor genotypes defined by polymorphic DNA markers were examined in 31 testicular cancer patients. Constitutional karyotypes were analyzed and clinical data presented. We analyzed 11 loci representing 8 chromosomes, including regions frequently deleted in other types of cancer. Loss of 3p or 11p sequences was detected in 8 of 28 heterozygotes (28%) and in 5 of 20 heterozygotes (25%). This gives a combined total loss of 40%. The other autosomal loci tested showed no loss or a loss of less than 10% of alleles. We suggest that this loss of heterozygosity for genetic material on…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To understand the impact of the phenylethanolamine N-methyltransferase (PNMT) G-148A gene and nutritional variables on weight loss in obese women.
RESEARCH METHODS AND PROCEDURES: One hundred forty-nine women, ages 45 to 65 with a body mass index of >30 kg/m(2), participated in a 6-month, open-label intervention that included sibutramine (15 mg/d) and a monthly health-education class. Anthropometric measurements, vital signs, food frequency, exercise log, medication compliance, and psychological and sociological questionnaires were completed each month. Genetic polymorphisms of PNM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity studies of a variety of human tumors suggest that there are several tumor suppressor genes on chromosome arm 8p. To localize these genes more precisely, we utilized polymerase chain reaction amplification of microsatellite repeat polymorphisms and examined the allelic loss patterns of 17 marker loci on 8p in a population of 59 supraglottic laryngeal squamous cell carcinomas. Twenty-three of these tumors (39%) had an allelic loss at one or more of the markers examined. The allelic loss patterns of these tumors support the presence of at least three different tumor suppres…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the allele loss of chromosome 11 in a pituitary tumor from a patient with familial multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1). The extensive loss of chromosome 11, including loci of D11S149, HRAS1 and F2, was detected by the loss of heterozygosity. All of the lost alleles of these loci were transmitted from the unaffected father and not from an affected mother. This is the first evidence of allele loss of chromosome 11 in a pituitary tumor of MEN 1 and supports the idea that similar allelic deletion of MEN1 locus on chromosome 11 is the common genetic basis for tumorigenesis …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our knowledge about miscarriages mainly concerns pregnancies of at least 8 weeks' gestation. Information about the morphology and … sm arrays to detect aneuploidies, polyploidies, submicroscopic copy number variants or copy neutral loss of heterozygosity.
RESULTS: Chromosomal aberrations were identified in 65.6% (21/32) of miscarriages and in 89% (8/9) of anembryonic cases. Interestingly, 4/11 chromosomally euploid embryos contained regions of loss of heterozygosity >5 Mb, suggesting the miscarriag …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a tumor suppressor gene disorder characterized by mutations in the TSC1 or TSC2 genes. These mutations lead to the development of benign tumors involving smooth muscle cells, causing life-threatening lymphangioleiomyomatosis. We isolated and characterized two types of cells bearing a mutation in TSC2 exon 18 from a renal angiomyolipoma of a TSC patient: one population of alpha-actin-positive smooth muscle-like cells with loss of heterozygosity for the TSC2 gene (A(+) cells) and another of nonloss of heterozygosity keratin 8/18-positive epithelial-like cells …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary thyroid carcinoma (MTC), an aggressive form of thyroid cancer, occurs sporadically in approximately 75% of MTCs. RET and RAS mutat … DKN2D (p19) at chromosome 19p13. However, no feasible routine method had been established to detect loss of heterozygosity (LOH) of CDKN2C and CD-KN2D The aim of this study is to assess the feasibility of using Fluorescence in situ Hybridization (FISH) to screen MTC patients for CDKN2C and CDKN2D deletions. We subjected 5 formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) MTC sam …
Сравнительное исследованиеСтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients carrying two loss-of-function (or hypomorphic) alleles of STAT1 are vulnerable to intracellular bacterial and viral diseases. Heterozygosity for loss-of-function dominant-negative mutations in STAT1 is responsible for autosomal dominant (AD) Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD), whereas heterozygosity for gain-of-function loss-of-dephosphorylation mutations causes AD chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). The two previously reported types of AD MSMD-causing STAT1 mutations are located in the tail segment domain (p.L706S) or in the DNA-binding domain (p.E320Q and
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an inherited disorder of vascular malformations characterized by mucocutaneous telangiectases … ry (required) event in HHT pathogenesis. Here, we show that another mechanism for the second hit is loss of heterozygosity across the chromosome bearing the germline mutation. Secondly, we investigate the two-hit mutation mechanism for internal organ AVMs, the source of much of the morbidity of HHT. Here, we identified somatic molecular genetic events in eight liver tel …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disorder characterized by mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations (AVMs) in internal organs. It is mainly caused by heterozygous pathogenic variants in ENG, ACVRL1 or SMAD4. Somatic mosaic mutations in the functional allele of HHT-causing genes have been identified in skin telangiectasias and AVMs of HHT patients, which is suspected to drive formation of telangiectasias and AVMs. Our objective was to further support and clarify the pathogenetic mechanism of HHT lesion genesis by analysing sever
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphoma (MCL) is a distinct subentity of non-Hodgkin lymphoma, characterized by the chromosomal translocation t(11;14)(q13;q32) leading to an overexpression of cyclin D1 in virtually all cases. However, additional cytogenetic aberrations are apparent in the vast majority of MCL. Applying LOH analysis in 52 MCL patient samples, we confirmed frequent alterations in 9p21 (28.6%) and p53 (28.9%) but also detected allelic losses in 1p21, 9q21, 13q13-14, 13q31-32, 17p13.1, and 17p13.3 in 28-45% of cases and allelic gains in 3q27-28 and 19p13.3 in 14-22% of cases. In addition, losses in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory epithelial adenomatoid hamartoma (REAH) is an uncommon lesion of the upper aerodigestive tract first described by Wenig and Heffner in 1995 as prominent glandular proliferations lined by ciliated respiratory epithelium originating from the surface epithelium. The entity is seen most often in male adults. Clinically the lesion presents as a polypoid mass, often in one or both nasal cavities, though other locations have been described. While REAH is benign, awareness and recognition of the lesion is important because it can be easily confused grossly and microscopically with more thr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple separate tumors developing in a single salivary gland is rare in previously untreated patients. Tumors that can be multicentric include Warthin tumor, oncocytoma, basal cell adenoma and acinic cell carcinoma. The incidence of multiple primary unilateral pleomorphic adenomas is extremely rare in patients with no prior history of trauma or surgery. We report two cases of primary multicentric pleomorphic adenoma and review the literature. We also subjected one of our cases to a molecular clonality test. The molecular results suggested that the separate nodules were clonally related, argu
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic loss on chromosome 13 occurs frequently in esophageal squamous cell carcinoma. However, studies of the two known tumor suppressor genes located on 13q, RB1 and BRCA2, have shown few mutations, suggesting that other genes are likely to be involved in the development of this tumor type. To identify a minimal deletion interval, we first analyzed 42 microsatellite markers spanning chromosome bands 13q11-q13 in 56 esophageal squamous cell carcinoma patients, including 34 with a family history of upper gastrointestinal cancer and 22 without a family history of cancer. Lifestyle risk factors
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования